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染色体结构异常携带者精子非平衡染色体分析
随着生殖医学和荧光原位杂交技术的发展,染色体异常越来越受到重视.染色体异常导致少弱精或者无精,以及遗传物质异常的精子数量增多,从而降低男性携带者的生育力,影响辅助生育治疗的结局.不同类型的染色体异常生殖细胞进行减数分裂时,形成正常配子的比例不同.本文应用荧光原位杂交( FISH)技术对1例臂间倒位携带者和2例罗氏易位携带者的精子非平衡染色体进行检测,了解其发生情况.
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17例9号染色体臂间倒位遗传学分析
染色体倒位属染色体异常的一种类型,是染色体两次断裂后中心片段倒转180°度后重接而成,发生在长短臂之间的倒位称为臂间倒位,虽然几乎每条染色体都可以发生倒位,但人群中仍以9号染色体臂间倒位较常见,其发生频率为1.0%[1].以往多数学者认为由于倒位染色体的遗传物质没有明显丢失,其携带者表型正常,故称其为多态现象,但随着近来的研究增多,有关9号染色体臂间倒位是导致不良孕产史的原因之一也有相关报道[2].本文就本中心检查出的17例9号染色体臂间倒位做总结分析如下.
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12例9号染色体臂间倒位分析
人类染色体的异态性集中于着丝粒、随体、次缢痕和染色体长臂远侧段.9号染色体的异态性表现在异染色质的大小及倒位.目前所记载的臂间倒位几乎涉及所有染色体,其中以9号染色体臂间倒位inv(9)频率高,约占1 %[1,2].我们从1994年至2003年检测不良孕产史夫妇657对,染色体异常48例,其中倒位15例,经G、C带检查inv(9)(p11q12)12例.现将临床资料和细胞遗传学结果报道如下.
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9号染色体臂间倒位的遗传效应
关于9号染色体臂间倒位[inv(9)]的遗传效应问题,至今仍有争议.有学者认为,属正常多态现象,不具有病理学意义.而近年来,认为inv(9)具有遗传效应的报道日渐增多.为探讨inv(9)的遗传效应问题,将我室在1990年12月至2002年12月期间所作有关分析结果作归类分析,现报道如下.
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染色体倒位的临床分析
染色体倒位是染色体异常的一种类型,是染色体2次断裂后中心片段倒转180°后重接而成,发生在长短臂之间的倒位称为臂间倒位,单纯发生在长臂或者短臂上的倒位称为臂内倒位.虽然几乎每条染色体都可以发生倒位,但人群中仍以9号染色体倒位较常见,其发生频率为1.0%,其他染色体也有倒位的发生,但发生的频率较低[1].
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12号染色体臂间倒位1例
1病历资料
患者女,30岁,婚后1年,孕2产0,均于胚胎3个月左右停育来本院就诊。患者智力正常,表现无异常。患者非近亲结婚,无孕期用药史及有害物质接触史。 -
9号染色体臂间倒位(附2例报告)
染色体平衡易位引起染色体片段位置改变,基因总数不变,通常不会引起表型异常.如果平衡易位携带者与正常人婚配,由于平衡易位携带者生殖细胞在减数分裂时可产生异常的配子,这些配子与正常配子结合后就会导致流产、死胎、畸形或染色体异常儿出生.我室在外周血染色体核型分析中发现两例9号染色体臂间倒位[inv(9)]患者,现报告如下.
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染色体臂间倒位致配偶习惯性流产1例
患者男,27岁,其妻怀孕3次,第1、2、3胎孕60多天,均不明原因发生自然流产,孕期均无患病,无射线及有害物质接触,也无外伤,夫妻表型及智力正常,非近亲婚配,否认母亲有流产史.细胞遗传学检查:取外周血淋巴细胞培养,制片,染色体G显带,分析30个中期分裂相,患者核型为:46,xy,inv(4)(p16q31.1)(pter→p16::q31.1→p16::q31.1→qter),其妻核型为46,xx.
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inv(9)(p24,q11)染色体核型导致后代发育异常
文献报道臂内倒位23种,臂间倒位214种,其中9号染色体臂间倒位在人群中发生率高达1%,我国夏家辉、李麓芸等调查,9号染色体臂间倒位的发生率为0.82%.由于臂间倒位和臂内倒位,在减数分裂中形成了不同的染色体结构重排,因此,两者有不同的遗传效应及与相应的临床表现,我室现所发现的就是染色体核型为46,XY,inv(9)(p24;q11),详述如下.
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9号臂间倒位一家系分析
目的:对一家系中2例发育落后的小儿及其父母进行染色体核型分型,探讨小儿9号染色体臂间倒位的遗传效应.方法:通过对外周血淋巴细胞培养,制备染色体,G显带分析.详细询问病史,必要时做CT、脑电图等检查,以排除其他异常原因.结果:患儿的染色体核型均为46,XX,inv (9) ×2,其父母的染色体核型分别为46,XX,inv (9)及46,XY,inv(9).结论:小儿的inv (9)有一定的遗传效应,应引起临床的重视.
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21例不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析
目的:探讨不良孕产史与染色体异常的关系.方法:采用常规方法培养外周血淋巴细胞制备染色体标本,经G带处理,必要时轴以C带和R带,在油镜下进行染色体核型分析.结果:116对夫妇中有21例示核型异常.男性10例,女性11例,总异常率为18.10%.其中常染色体异常16例,性染色体异常5例.染色体异常主要包括平衡易位、臂间倒位、缺失常染色体与性染色体多态性等.结论:染色体异常是导致不良妊娠的重要因素.因此对有不良妊娠史的夫妇进行染色体检查十分必要.
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产前诊断中染色体臂间倒位的细胞遗传学效应分析
目的:探讨染色体臂间倒位的细胞遗传学效应及在产前诊断中的遗传咨询.方法:通过对孕中期高危孕妇的羊水细胞培养,制备染色体,常规G显带,进行核型分析.结果:1 013例接受产前诊断的孕妇中共检出臂间倒位14例(1.38%),其中9号染色体臂间倒位11例(1.08%),1号、Y染色体臂间倒位各有1例和2例.结论:臂间倒位具有一定的遗传效应,遗传咨询和产前诊断时不应忽视.
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9号染色体臂间倒位与生育异常的关系
目的 探讨9号染色体臂间倒位与生育异常的关系.方法 对来我院就诊的4 684例患者进行外周血淋巴细胞的培养,制备染色体,G显带核型分析.并对有生育异常的9号染色体臂间倒位患者进行回访及家系调查.结果 共检出9号染色体臂间倒位核型34例.其中有5例9号臂间倒位患者同意配合家系调查.5例先证者的父母中均有一位是9号臂间倒位携带者,且其父母均能正常生育.结论 9号染色体臂间倒位对生育异常无直接关系.
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9号染色体臂间倒位的遗传效应研究
目的研究人类9号染色体臂间倒位的遗传效应,分析9号染色体臂间倒位与流产、死胎、不孕和不育等的关系.方法采取患者外周血进行淋巴细胞培养,按常规方法制备染色体,应用G显带和C显带技术进行核型分析.结果在4 000例受检患者中,共检出9号染色体臂间倒位71例,发生率为1.78%,明显高于一般人群9号染色体臂间倒位的发生率.结论9号染色体臂间倒位可导致异常生育.
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9号染色体臂间倒位的遗传效应探讨
目的 研究人类9号染色体臂间倒位的遗传效应,分析9号染色体臂间倒位与自然流产、不育、不孕的关系.方法 采取患者外周血进行淋巴细胞培养,按常规方法制备染色体,应用G显带和C显带技术进行核型分析;对3组患者分别与正常对照组进行比较.结果 在3117例受检患者中,共检出9号染色体臂间倒位66例,发生率为2.1%,其中自然流产组为2.1%,不育组为2.6%,不孕组为2.0%,正常对照组为0.9%,经统计学分析几组之间差异存在统计学意义.结论 9号染色体臂间倒位可导致异常生育.
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染色体多态性的临床观察
染色体多态是某些染色体上恒定的微小变异,主要有1、9、16号染色体的副缢痕区,近端着丝粒染色体随体的多态,Y染色体长臂染色区域的增加或减少,以及9号染色体臂间倒位等.染色体多态按孟德尔方式遗传,通常无表型效应.但我们在染色体检测中却发现染色体多态表现出一定的临床意义,如流产、早产、死胎等.本文将近5a内观察到的染色体多态资料总结出来,以探讨染色体多态的临床意义.
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供精人工授精受者9号染色体臂间倒位临床效应
9号染色体臂间倒位的生物学效应,一直存在争议.有的学者认为,inv(9)属于染色体结构的正常多态,不具病理意义[1-2];有的学者认为inv(9)与其他的染色体倒位一样具有遗传效应,导致不孕、复发性流产[3-4].本研究将在我院接受供精人工授精(AID)的女性患者作为对象,观察女性inv(9)患者的妊娠结局,探讨inv(9)的遗传效应,为辅助生殖技术的遗传咨询和准入提供科学依据.
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染色体多态性的临床意义
染色体多态是各种染色体上恒定的微小变异,表现在结构及带纹强度上的差异.主要包括染色体着色粒区、D组和G组染色体短臂和着色粒区及副缢痕、Y染色体长臂染色区域增大及9号染色体臂间倒位等.染色体多态按孟德尔方式遗传,通常不表现表型效应或病理意义.但我们在临床检测中常发现染色体多态表现出一定的临床意义,如流产、早产,死胎,智力低下等.
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染色体臂间倒位患者的家系调查
智力低下是影响我国人口素质的一大问题,在我国约1.02%的儿童为智力低下患儿,其中因染色体病造成的智力低下约占15%~20%.随着我国优生优育工作的深入开展,全社会日益重视遗传性疾病的普查,近年来,因智力低下或生育低智儿来遗传室就诊的病人中,我室发现了3类染色体臂间倒位核型,呈家族倾向,现报道如下.
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44例9号染色体臂间倒位表型效应的探讨
目前,引起9号染色体臂间倒位的病因很多,它主要是9号染色体同时两处发生断裂,其中间节段与两段节段变位重接谓之倒位(inversion);其断裂发生在同一臂则形成臂内倒位(Paracentric inveraion);发生在两臂则形成臂间倒位(Pericentric inversion).有文献报道臂内倒位23种,臂间倒位214种,其中,9号染色体臂间倒位在人群中的发生率高达1%[1].下面对本室44例9号染色体臂间倒位患者的表型效应进行探讨.