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常见染色体病的快速产前诊断方法
1前言染色体不分离和结构不平衡在新生儿中的发生率为1/200[1],成为发育缺陷和先天畸形的主要原因.因此,细胞遗传学分析一直被认为是很重要的有创性产前诊断方法.从1966年首次应用孕中期羊水脱落细胞培养或孕早期绒毛采样进行产前检测,到19世纪70年代常规应用染色体显带分析(核型分析)以来,此方法已经成为经典的产前诊断技术[2].核型分析作为一种可靠的方法,可以诊断染色体数目异常及500万至1000万对碱基对的结构重排.羊水细胞核型分析的准确率为99.4%~99.8%,绒毛膜细胞核型分析的准确率为97.5%~99.6%[3].
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胃肠道间质瘤的临床与病理
胃肠道间质瘤(GIST)是发生于胃肠道黏膜下的一种罕见的肿瘤,它属于间叶肿瘤的一种.1 分子生物学机制大多数GIST都存在原癌基因c-kit的突变.有研究对12例确诊的GIST进行分子遗传学分析发现8例发生14号染色体的完全缺失或149的区域性缺失,8例发生22号染色体的完全缺失或229的区域性缺失,2例发生1号染色体的结构重排,而该突变热点多发生于c-kit的外显子11上也有少数突变发生于外显子9或13上.
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胃肠道间质瘤的临床与病理
胃肠道间质瘤(GIST)是发生于胃肠道黏膜下的一种罕见的肿瘤,它属于间叶肿瘤的一种.1 分子生物学机制大多数GIST都存在原癌基因c-kit的突变.有研究对12例确诊的GIST进行分子遗传学分析发现8例发生14号染色体的完全缺失或149的区域性缺失,8例发生22号染色体的完全缺失或229的区域性缺失,2例发生1号染色体的结构重排,而该突变热点多发生于c-kit的外显子11上也有少数突变发生于外显子9或13上.
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黏膜相关淋巴样组织型淋巴瘤的细胞遗传学和分子遗传学的研究进展
晚近,有人认为边缘区淋巴瘤(MZL)一词定义了包括三种明确相关的淋巴瘤亚型的一特殊的疾病实体:淋巴结、原发性脾脏和结外黏膜相关淋巴组织淋巴瘤.这些淋巴瘤发生于不同的解剖部位,相似的均由不表达CD5、CD10成熟的B细胞组成,形态学特点常有重叠,但是典型之处是表达截然不同的临床行为.早在1996年就有人提出一种概念,所有这三种淋巴瘤具有相似的细胞遗传学改变,包括全部或部分3-三体性和包括断裂点在1q2和1q34的1号染色体结构重排[1].
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inv(9)(p24,q11)染色体核型导致后代发育异常
文献报道臂内倒位23种,臂间倒位214种,其中9号染色体臂间倒位在人群中发生率高达1%,我国夏家辉、李麓芸等调查,9号染色体臂间倒位的发生率为0.82%.由于臂间倒位和臂内倒位,在减数分裂中形成了不同的染色体结构重排,因此,两者有不同的遗传效应及与相应的临床表现,我室现所发现的就是染色体核型为46,XY,inv(9)(p24;q11),详述如下.
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45,XX,rob(13;14)染色体核型导致不孕及试管婴儿试验失败
本室报道的患者为表型完全健康的染色体异常携带者.染色体异常携带者是指带有染色体结构异常,但染色体物质的总量基本上仍为2倍体的表型正常个体,也即表型正常的平衡的染色体结构重排者.主要分为易位、倒位两类,至今已记载1 600余种,我国已记载有1 200多种,几乎涉及到每号染色体的每个区带.其共同的临床特征是婚后引起不育、流产、死胎、新生儿死亡、生育畸形和智力低下儿等.有些类型的携带者生育染色体异常患儿的可能性甚至高达100%.在不育与流产夫妇中,染色体异常携带者占3%~6%.根据广泛的群体调查,欧美携带者发生率为0.25%,即200对夫妇中有1对夫妻的一方为携带者;我国的携带者发生率为0.47%,即106对夫妇中就有1对为携带者.因此,为了防止染色体病患儿的出生,检出携带者、进行产前诊断,在我国更具有重要意义.
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糖基化终末产物在血管病变中的作用
糖基化终末产物(AGEs)由体内一些还原糖(如葡萄糖、果糖)与氨基酸结合,经非酶糖化和脂质氧化等一系列反应和结构重排形成,其在血管壁沉积后可作用于内皮细胞外基质,刺激胶原蛋白发生交联,引起血管通透性增加和血管壁增厚,并可导致血管舒张功能障碍.在血管病变中,AGEs沉积有重要地位,其主要通过糖基化终末产物受体(RAGEs)起作用.血管壁AGEs沉积在高血糖(糖尿病)和肾功能衰竭患者中水平较高,但其积聚与年龄的增长也密切有关[1].由于AGEs对血管重构起重要作用,因而成为中老年人心血管疾病的诱发因素之一.
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20例急性白血病染色体脆性部位分析
染色体脆性部位与白血病之间的关系日益引起人们的重视,染色体脆性部位可能是染色体结构重排的诱因,染色体结构重排又可激活癌基因而导致白血病的发生.本文报告20例急性非淋巴细胞白血病(ANLL)患者外周血染色体畸变率及常见型脆性部位的结果.