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人类精子染色体非整倍体研究进展
人类常见的染色体异常是非整倍体.由于在胚胎发育的早期阶段多数的非整倍体胚胎会停止发育,因此对胚胎的非整倍体率的精确评估多通过对配子的直接研究来进行.大多数非整倍体胚胎的产生,是由于父源或母源性减数分裂中偶然的染色体不分离所导致.本文综述了正常人群的精子非整倍体发生率以及不同种类患者的精子非整倍体率,包括不育患者、体细胞核型异常患者,以及暴露于某些有害的环境或生活方式中的个体;并对精子非整倍体率升高的临床影响进行讨论.
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南阳地区64例先天愚型的染色体核型分析
先天愚型又称唐氏综合征,是一种严重的不可逆转的智力障碍,是发病率高的染色体病之一.致病原因多由于亲代配子形成过程中,受各种因素影响导致21号染色体不分离所致.
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常见染色体病的快速产前诊断方法
1前言染色体不分离和结构不平衡在新生儿中的发生率为1/200[1],成为发育缺陷和先天畸形的主要原因.因此,细胞遗传学分析一直被认为是很重要的有创性产前诊断方法.从1966年首次应用孕中期羊水脱落细胞培养或孕早期绒毛采样进行产前检测,到19世纪70年代常规应用染色体显带分析(核型分析)以来,此方法已经成为经典的产前诊断技术[2].核型分析作为一种可靠的方法,可以诊断染色体数目异常及500万至1000万对碱基对的结构重排.羊水细胞核型分析的准确率为99.4%~99.8%,绒毛膜细胞核型分析的准确率为97.5%~99.6%[3].
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双胎妊娠染色体非整倍体产前筛查及诊断
1 双胎妊娠流行病学、合子性质及绒毛膜性自从20世纪80年代以后,在加拿大和其他发展国家多胎妊娠的发生率大幅度的增加.在1995~2004年期间,多胎妊娠的出生率从2.2%稳定增长到3.0%[1].主要的2个原因是妇女生育年龄普遍提高、辅助生殖技术的普及与不规范的卵巢刺激.合子性质反映了胎儿的遗传同一性,而绒毛膜性指的是胎盘的分布.在单合子双胎中,单个受精卵在多次卵裂后分裂成2个独立的个体,几乎所有这样的双胎基因完全相同,因此性别是一样的.在极少数情况下,由于基因突变或染色体不分离可引起单合子双胎基因不一致,引起双胎表型和染色体不一致[2].当2个独立的卵母细胞同时受精时,形成双合子双胎,这种双胎遗传基因是截然不同的,而且染色体也常常不一致.单合子双胎的发生率非常稳定,约为4/1000.辅助生殖技术使单合子双胎的发生率增加了2~12倍[3-5],具体机制尚不清楚[6].双合子双胎的发生率随着孕妇年龄、种族及不孕治疗(机制等同于母体血清卵泡雌激素水平的升高)的影响变化很大.总的来说,约66%的双胎妊娠为双合子双胎,33%为单合子双胎.
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叶酸代谢相关基因与唐氏综合征关系的研究进展
唐氏综合征(down syndrome,DS),又称先天愚型,是常见的一种常染色体三体综合征,是人类智力低下常见的遗传学原因,在活产儿中,发病率为1/600~1/1000,在胎儿中发生率为1/150,其中80%为早期流产[1].其发生原因,约95%是由于母亲的生殖细胞减数分裂时第21号染色体不分离[2-4],但其细胞和分子机制仍不十分明确,有研究表明与遗传及营养因素有关,现对其研究进展综述如下.
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外环境致胎儿发育缺陷
胎儿发育缺陷是围产儿重要死亡原因之一.随着现代医学进展.胎儿发育缺陷问题已成为一个重要研究内容.胎儿发育缺陷与以下有关:①近亲结婚遗传基因.②高危妊娠:35岁以上妊娠者常见的有21号染色体不分离,容易生痴呆儿和畸形儿.③孕期接触有害毒物:如噪声、电磁波、射线、高压静电、有毒气体、农药、触电.④母亲孕期用药及病毒感染.⑤孕期营养不良.外环境因素对胎儿影响虽大,如加以重视,有些是可以避免的.
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唐氏综合征的产前诊断进展
唐氏综合征(Down's syndrom,DS)是常见的一种严重的先天性智能发育不全性疾病,是由于孕前夫妇受到各种因素的影响致使生殖细胞成熟过程中发生减数分裂不分离导致染色体数目及结构异常.多年来人们注意到染色体不分离与母亲的年龄密切相关,35岁以上妇女染色体不分离的机率增大.其发生率为1/700~1/800,95%的病人为21三体儿,其余为易位或嵌合型.
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7944例孕中期妇女唐氏筛查结果分析
唐氏综合征(Down's syndrome, DS)、先天性神经管缺陷(NTD)、18三体综合征是当今世界范围内发生率较高的新生儿染色体异常疾病,是造成出生缺陷的重要原因.唐氏综合征、18三体综合征的产生主要是由于生殖细胞在进行减数分裂时染色体不分离.NTD是偶发的,其发病率约为1/1000~1/2000.开展三者的产前筛查和产前诊断,对防止患儿的出生,提高出生人口的素质,降低围产儿的死亡率具有重要的意义.本文统计了2012年1月~9月间在我院产检的孕中期妇女7944例唐氏筛查情况,现将结果报道如下.
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荧光原位杂交技术检测人类精子染色体非整倍体
人类配子染色体非整倍体是导致胚胎早期流产、胎儿畸形、幼儿智力低下及肿瘤等染色体疾病的主要原因之一,而非整倍体的产生则是因为生殖细胞减数分裂过程中的染色体不分离.因此,直接对成熟的生殖细胞进行染色体分析对阐明非整倍体产生的机制和各种影响因素的作用并制订相应的预防措施均具有重要意义.
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人外周血细胞中21 号染色体不分离与年龄的关系
我们采用荧光原位杂交(Fluoresxence in situ hybridization, FISH)技术,研究经过培养的第一次分裂后人淋巴细胞中21号染色体自发性分离异常与年龄的关系,以及不含21号染色体微核出现的频率,以阐明21号染色体分离异常与年龄的关系.
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先天愚型患者21号额外染色体双亲起源的短串联重复序列多态性判断
目的:用短串联重复序列(STR)D21S11、D21S1270、D21S1437的多态性判断先天愚型患者21号额外染色体的双亲起源.方法:选择先天愚型关键区域(DSCR)内部及其附近的STR D21S11、D21S1270、D21S1437对11个核心家系进行PCR扩增并进行DNA定量分析.结果:先天愚型患者出现1:1:13条或2:12条DNA电泳带.在9个可确定21号额外染色体来源的家庭中,7名患儿的21号额外染色体来源于母亲,2名来源于父亲.结论:根据这3个遗传标记可确定大多数先天愚型患儿额外染色体的双亲起源,为研究染色体不分离的机制奠定基础.
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高龄产妇易生痴呆畸形儿
因为产妇年龄过大,卵细胞可发生变化,人体包括卵巢所承受的各种射线和有害物质的影响也就越多,这些因素都会使遗传物质发生突变的机会增多,遗传物质染色体在细胞分裂过程中发生不分离现象,常见的是21号染色体不分离,结果出现先天性愚型儿.
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性别及年龄对外周血淋巴细胞中21号染色体分离的影响
目的 阐明性别与年龄对体细胞中21号染色体分离的影响.方法 用细胞松弛素B处理不同年龄及性别正常人外周血淋巴细胞获得的双核细胞,以21号染色体近着丝粒特异性探针进行荧光原位杂交,同时检测21号染色体丢失及不分离.结果 具有4个信号点的双核细胞数与年龄的相关系数为-0.35(P<0.01),2及6个信号点的双核细胞数与年龄的相关系数分别为0.18和0.38(P<0.01),21号染色体不分离数和微核细胞数与年龄的相关系数分别为0.56(P<0.01)和0.70(P<0.01).结论 在不同年龄正常人外周血淋巴细胞中,微核数随年龄的增加而增加.21号染色体不分离与年龄的关系极显著,无论在体内还是体外,21号染色体不分离远远高于丢失.不同性别体细胞21号染色体不分离差异不大.
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小剂量电离辐射引起人淋巴细胞染色体的不分离
目的: 探讨低剂量电离辐射引起人外周血染色体数目的变化及不分离情况. 方法: 用人外周血中期染色体制备并计数,用χ 2检验作统计学分析,检测在0、0.1、0.25、0.5、1.0、2.0 Gy γ-射线照射后,不同时间给予0.5 Gy γ-射线照射后及在接种前后给予不同次数0.5 Gy γ-射线照射后非整倍体率及超二倍体 / 非整倍体变化. 结果: 在0~2.0 Gy剂量范围内,非整倍体率随剂量增加从21.30 %增加到55.56 %,超二倍体 / 非整倍体从8.70 %增加到44.00 %;接种后照射比接种前照射非整倍体率及超二倍体 / 非整倍体高,且均比对照组高,在接种后不同时间照射的细胞无明显差别;在接种前照射,随照射次数增加到3次,非整倍体率从21.30 %增加到47.85 %,超二倍体 / 非整倍从8.70 %增加到24.49 %. 结论: 小剂量电离辐射对非整倍体特别是染色体不分离的影响具有剂量效应、次数效应,且接种后照射比接种前照射变化更明显.