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我的“羊穿”60天
名词解释:羊膜穿刺(简称“羊穿”)是用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病.穿刺时用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许羊水,进行羊水细胞和生物化学方面的检查.产前唐氏综合征筛查(简称“唐筛”):唐氏综合症是一种染色体异常造成的婴儿畸形的疾病,对孕妇进行产前的检查,能查出大部分有唐氏综合征的胎儿,通过终止妊娠来避免畸形儿出生而造成家庭痛苦.让人惶恐的唐筛结果
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孕中期产前筛查结果分析
唐氏综合征(DS )又称21三体综合征,其主要特征为严重的先天智力障碍,特殊面容,并常伴有各种先天畸形。神经管缺陷(nerual tube defect ,NTD)通常是指在中枢神经系统发生的先天缺陷,如颅脊柱裂,整个神经系统暴露在外;此外还有无脑畸形、脊髓脊膜膨出、脑膨出等。这些先天缺陷疾病目前尚没有有效的治疗方法,也是临床上导致流产、死胎、围生儿死亡的主要原因之一。唯一有效的方法是通过产前筛查和诊断,及早发现DS及NTD患儿,防止其出生。
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妇女叶酸增补中需要关注的问题
妇女围孕期增补叶酸能够有效预防神经管缺陷等疾病的发生.随着对叶酸研究的不断深入,叶酸补充中出现了诸多问题.本文简要综述了叶酸在服用方式以及基础和临床研究中出现的值得讨论、已经引起关注和需要进一步研究探讨的问题,并提出了深入研究叶酸可能的发展趋势.
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被动吸烟致神经管缺陷的形态学观察
目的探讨香烟烟雾致畸的可能机理.方法利用体视显微镜和电镜技术,观察被动吸烟对金黄地鼠神经管形成的影响及神经上皮细胞超微结构的变化.结果被动吸烟对胚胎有显著的致畸作用(x2=51.28,P<0.01),香烟烟雾导致的神经管畸形主要表现为脊柱裂、露脑等.各被动吸烟组胚胎神经上皮细胞排列不规则,细胞间隙增宽,游离面微绒毛短缩,有的微绒毛末端膨大,甚至形成若干不规则的胞质突起;细胞质中出现许多空泡,线粒体膨胀,嵴减少甚至消失,有的线粒体伸长;细胞核形态不规则,核周间隙局部扩张,可见有形物质,异染色质增多,细胞核固缩或裂解现象增多;有的死亡细胞裂解形成多个凋亡小体,在其邻近的正常细胞质内可见被吞噬的凋亡小体.结论被动吸烟能引起金黄地鼠胚胎神经系统发育异常,诱导神经上皮及其周围间充质细胞变性、死亡,使细胞数量减少,从而导致了神经管的形成和分化异常,使神经管延迟闭合或不闭合.
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围孕期补充叶酸预防胎儿神经管缺陷的效果观察
神经管缺陷(NTDs)是造成围产儿死亡的主要原因之一,其发生率在人类各种出生缺陷中占居前列.虽然目前可通过B超检查、通过测定孕妇血清中的甲胎蛋白、叶酸的检测来诊断神经管缺陷,但是预防显得更为重要.本文将对有关此方面的研究及预防情况进行综述如下.
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实施农村妇女增补叶酸预防神经管缺陷项目工作的探讨
探讨实施农村妇女增补叶酸预防神经管缺陷项目工作经验.育龄妇女如果从孕前三个月至怀孕头三个月服用小剂量叶酸(0.4毫克/天),可以降低50%-70%胎儿神经管缺陷的发生,属于出生缺陷一级预防措施之一.为预防神经管缺陷的发生,减少出生缺陷,进一步提高出生素质,我镇从2010年7月实施增补叶酸预防神经管缺陷项目,通过近三年我镇实施农村妇女增补叶酸预防神经管缺陷项目工作,对项目的 实施效果进行评价,找出了叶酸发放过程中存在的一些问题,并提出了一些建议.
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加强农村育龄妇女增补叶酸管理预防神经管缺陷
本文分析本单位针对农村育龄妇女免费发放叶酸预防神经管缺陷的数据资料,探讨了加强农村育龄妇女增补叶酸管理的工作经验,为预防神经管缺陷工作提供参考依据。
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甘肃省出生缺陷干预研究项目获国家自然科学基金资助
近年来,甘肃省人口计生委组织实施了出生缺陷干预工程项目,通过项目实施的大量调查和干预资料表明,神经管缺陷(NTDs)是甘肃省出生缺陷的主要病种,占出生缺陷60%以上.
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亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性研究
目的:探讨编码叶酸代谢通路中关键酶的基因多态性与新生儿神经管缺陷(NTDs)间的关联性,及在部分中国女性人群中的分布特征,从而指导孕期叶酸补充和风险监测.方法:采用循证医学方法对5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G与NTDs的关联性进行Meta分析,并在中国的北方(山东、河南)和南方(四川、海南)地区进行了1 017例样本的分子流行病学研究.结果:MTHFR C677T位点TT基因型相对于CC型的比值比为3.35(95%CI:1.39~8.13),TT型在北方和南方女性人群中的频率分别为37.35%和10.44%,差异有统计学意义;MTHFR A1298C和MTRR A66G虽然从生物学机制上与NTDs的发生密切相关,但尚需进行大规模的人群研究.结论:基于MTHFR和MTRR多态性检测的孕期叶酸补充指导和监测将是进一步降低新生儿出生缺陷的重要方法.
关键词: 神经管缺陷 叶酸 亚甲基四氢叶酸还原酶 -
蛋白指纹图谱技术诊断胎儿神经管缺陷的初步研究
目的:探讨表面增强激光解吸离子化飞行时间质谱( SELDI - TOF - MS)技术在胎儿神经管缺陷(NTD)产前诊断中的应用.方法:取神经管缺陷胎儿的孕妇羊水8例作为NTD组,取正常胎儿的孕妇羊水16例作为对照组,分别进行蛋白质谱分析,确定两组间蛋白峰值的差异.结果:24份羊水检测质谱图,共有96个蛋白质峰,通过统计分析,发现有5个不同质荷比蛋白质在两组的相对含量有明显差异.质/荷分别为3 484、8 126、15 112、16 139和30 891.结论:神经管缺陷胎儿孕妇的羊水中存在差异蛋白质的变化,这一组蛋白质谱图的特征变化具有疾病提示意义,可用于胎儿产前诊断.
关键词: 羊水 神经管缺陷 产前诊断 表面增强激光解吸离子化飞行时间质谱技术 -
农村育龄妇女增补叶酸项目实施制约因素与对策
育龄妇女增补叶酸项目的有效实施是预防神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)的重要保证.文章综述了育龄妇女增补叶酸项目实施的现状、项目实施的制约因素,以及解决农村育龄妇女增补叶酸制约因素的对策.结果可为育龄妇女增补叶酸项目的有效实施提供参考依据.
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1191例早中孕整合产前筛查结果分析
目的:分析早中孕整合产前筛查对胎儿出生缺陷筛查的效能,及早发现新生儿缺陷.方法:收集1670例行产前筛查的孕妇的临床资料,其中1 191例(早中孕组)早期测量胎儿NT,用荧光免疫法检测母血清标志物PAPP-A及Freeβ-HCG,中期检测母血清标志物AFP、Freep-HCG及uE3;479例(中孕组)仅进行中期筛查,计算胎儿缺陷危险概率,并随访分析两组产前诊断及妊娠结局.结果:早中孕组产前筛查阳性预测值、假阳性率为20.37%、3.61%,与中孕组的3.57%、5.68%比较差异具有统计学意义(P<0.05);早中孕组未发现DS、ES、NTD漏筛查,中孕期有1例DS和1例NTD漏筛查.结论:早中孕整合产前筛查对出生缺陷的检出率高,可为新生儿缺陷干预提供客观依据.
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幼师在校生增补叶酸预防神经管缺陷项目知晓情况调查
目的:了解幼儿师范学校中学生的增补叶酸预防神经管缺陷项目知晓情况,探索增补叶酸预防神经管缺陷项目的宣教路径.方法:对丽水市某幼儿师范学校学生1 453名,在宣教前后进行问卷调查并评价.结果:幼儿师范学校学生中增补叶酸预防神经管缺陷项目知晓情况不佳,通过开设增补叶酸预防神经管缺陷项目宣教课程,能显著提高学生的知晓率和认同度,差异有统计学意义(P<0.01).结论:在幼儿师范学校中开展增补叶酸预防神经管缺陷项目宣教课程,对提高增补叶酸预防神经管缺陷项目的实施水平有着非常重要的意义.
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社区育龄妇女主动自愿与被动自愿口服叶酸的依从性对比研究
目的:探讨社区育龄妇女主动自愿与被动自愿口服叶酸的依从性.方法:将社区服用叶酸的育龄妇女100例分为两组.对照组不给予干预,观察组给予免费补服叶酸的健康管理,比较两组依从性.结果:对照组主动自愿率38%,依从率38%;观察组依从率100%.结论:免费补服叶酸的健康管理使社区育龄妇女口服叶酸知晓率达到100%,提高了其依从性.
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鞍山市实施国家增补小剂量叶酸预防神经管缺陷项目效果分析
目的 了解2009年12月-2013年12月鞍山市实施国家增补叶酸预防神经管缺陷项目对降低神经管缺陷发生的效果. 方法 回顾以三网监测为基础统计上报的2006-2013年鞍山农村地区缺陷的发生率及神经管缺陷占出生缺陷的构成比,结合2010-2013年叶酸预防神经管缺陷项目的服用率、依从率、知晓率,对农村地区增补叶酸项目开展前4年与后4年神经管缺陷发生例数构成比的变化趋势进行调查分析. 结果 鞍山农村地区总的出生缺陷发生率由161.7/万上升至187.6/万,而神经管缺陷占发生缺陷构成比由7.1%下降到4.3%,下降幅度为39.4%;2010-2013年叶酸的发放率、知晓率、服用率、依从率稳步提升. 结论 鞍山市农村地区神经管缺陷在缺陷病例中所占比例明显下降,实施国家增补小剂量叶酸预防神经管缺陷项目成效显著.
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孕妇血清标志物筛查异常妊娠的临床观察
运用血清标志物甲胎蛋白(α-fetoprotein, AFP)和游离绒毛膜促性腺激素β亚单位(Free-β-hCG)二联法在孕中期产前筛查以胎儿染色体异常、神经管缺陷为主的先天性缺陷,对降低出生缺陷儿的出生率、降低围生儿的病死率、减轻家庭及社会负担起到重要作用.本文对孕妇血清标志物的筛查结果报告如下.
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饮茶与神经管畸形发病风险之间关系的研究进展
神经管畸形又称神经管缺陷(neural tube defects,NTDs),是由于胚胎期神经管闭合障碍所导致的一类先天缺陷,主要包括无脑、脊柱裂、脑膨出等[1].NTDs在中国某些地区很常见,尤其北方省份[2].患有无脑的新生儿不能存活,往往在出生后很快死亡.部分轻度脊柱裂患儿经过恰当的外科治疗,可能正常生长发育,但大多会发展为终身残疾,表现为下肢瘫痪、大小便失禁等.部分脊柱裂患儿伴有脑积水,很少能存活到成年.
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DNA甲基化改变与神经管缺陷关系研究进展
神经管缺陷是一类严重的先天缺陷性疾病.有研究显示,神经管缺陷的发生可能与DNA甲基化异常有关.本文对发育期胚胎神经管形成相关基因甲基化及神经管缺陷相关的DNA甲基化异常研究进行综述,探讨一碳单位代谢因子,环境污染物及高糖三类外界因素与DNA甲基化在神经管缺陷发生中的可能作用.同时,对目前研究中存在的问题及今后的研究方向进行简要论述.
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未折叠蛋白反应与神经管缺陷关系的研究进展
神经管缺陷(neural tube defects ,NTDs)是常见的先天性中枢神经系统缺陷,病因复杂.未折叠蛋白反应(unfolded protein response ,UPR)是一种早期的针对外界环境因素的应激反应,在神经系统疾病中发挥重要作用,外界环境刺激加剧以及时间延长,UPR会失去作用并启动其他生物效应如细胞自噬、凋亡等.重金属暴露、高热、高糖、必需营养素的缺乏、高同型半胱氨酸血症、PI3K/Akt/GSK-3β通路基因突变等显著增加NTDs发生风险,致病机制不清楚,氧化应激损伤、内质网应激、caspase 8依赖性细胞凋亡及细胞自噬等通路与NTDs发生有关.近年来研究提示线粒体未折叠蛋白反应和内质网未折叠蛋白反应可能在NTDs发生中起重要作用,本文试图从UPR信号通路的角度来探讨外环境暴露导致NTDs发生的作用机制,对于寻找NTDs早期生物标志物及干预靶点具有重要的意义.
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叶酸受体抗体与出生缺陷
叶酸受体(folate receptor,FB)是介导叶酸进入细胞内的主要载体,可与叶酸及其类似物特异性结合.FR在恶性肿瘤中高度表达,这种特性使FR被应用于肿瘤靶向给药系统,因而受到人们的广泛关注.然而,近年来发现,人体存在着FB自身抗体,并且这种抗体可能与神经管缺陷(neural tube defect,NTD)[1]、唇腭裂[2]等出生缺陷有关,还与脑叶酸缺乏症[3]、Bett综合征[4]、自闭症[5]等一些神经功能障碍相关.FR对于神经管正常发育及胚胎生长是必不可少的[6].本文主要对叶酸受体抗体与出生缺陷相关性研究进行综述.