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21-三体综合征快速基因诊断
21-三体综合征是人类常见的染色体疾病,新生儿的发病率约为1/800,占小儿染色体病的70%.该病主要由于21号染色体三体或易位引起的21q22-ter部分三体所致.临床表现为智力低下、特殊面容和身材矮小.
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916例染色体核型分析及文献复习
本室自1995年开展遗传咨询及细胞遗传学检查,截至2001年10月,已对916例有流产史、生育畸胎及死胎史、新生儿死亡史者,生殖器畸形、发育异常、闭经、智力低下、不孕症以及其他可疑染色体疾病者进行了外周血细胞学检查,现报告如下.
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无创DNA检测技术在胎儿染色体疾病筛查中的应用效果和价值分析
目的:探讨在胎儿染色体疾病筛查中应用无创DNA检测技术的临床效果.方法:收治接受胎儿染色体疾病筛查孕妇120例,回顾性分析其临床资料.结果:应用无创DNA检测技术,唐氏综合征诊断准确性90.00%,爱德华氏综合征诊断准确性100%,Patau综合征诊断准确性100%.结论:胎儿染色体疾病筛查中应用无创DNA检测技术的临床效果较好.
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矮小儿童的诊断步骤及方法
矮小儿童是指身高低于同龄同性别儿童第三百分位,生长速度比同龄同性别平均生长速度慢二个标准差,临床上也常称为生长落后.矮小儿童的病因分类遗传性身材矮小:①家族性身材矮小:生身父母身高分别低于155.5cm和146.6cm,身高低于同龄同性别正常儿童,骨龄与年龄相符.②体质性青春发育延迟:生身父母青春期发育(以身高猛增及第二性征出现为特点)延迟和生身母亲月经初潮延迟,骨龄落后于年龄,以男孩多见,血睾丸酮可增高(原发性性功能障碍极低).③染色体疾病:21-三体综合征和特纳氏(Turner)综合征.
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唐氏综合征发病机制的研究进展
1866年Langdon Down首次描述了唐氏综合征(Down's syndrome,DS)这种常见的常染色体疾病,近100年后,由Jerome LeJeune等证实是21号染色体三体性所致.DS是小儿先天性智力低下的常见原因,也是常见的遗传病之一,其发病率约为1/800~1./700.其临床表现为唐氏综合征的特征性面容,不同程度的智力低下,部分合并先天性心脏病、脐疝、幽门狭窄等.目前唐氏综合征的发生机制并不清楚,参与其致病的基因也未完全阐明.尽管如此,近年来,关于唐氏综合征发病机制的研究还是取得了一些进展.
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染色体疾病与国际疾病分类
本文简述了染色体疾病的基础理论知识,并列出常见染色体疾病的ICD-10编码,旨在帮助病案管理者提高相关医学理论水平,为正确编码奠定良好基础.
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荧光原位杂交法分析先天性卵巢发育不全综合征患者标记染色体
先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)是常见性染色体疾病,女性新生儿发病率0.2% ~0.4%,主要表现为身材矮小、生长发育迟缓、原发性闭经、性器官发育不良和缺乏第二性征等[1,2].细胞遗传学研究揭示,该病患者染色体核型种类很多,除经典的45,X核型外,近来发现染色体微小片段丢失形成的"标记染色体"(marker chromosome, mar)也较常见.我们用染色体荧光原位杂交(FISH)技术分析8例Turner综合征患者具有的mar来源.
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唐氏综合征血清学产前筛查研究进展
唐氏综合征是人类常见的染色体疾病,且缺乏有效的治疗方法。因此,对唐氏综合征的产前筛查已成为预防性优生学的重要措施,其中血清学产前筛查是一种安全、简便、高效的检测方法。近年来,随着血清学筛查标记物的不断发现,唐氏综合征的检出率逐渐增高,大大减低了DS患儿的出生。唐氏综合征(Down's Syndrome,DS)还有一个名称为21-三体综合征或者先天愚型,Lejeune在1959年首次提出21三体为DS的致病原因,即患者的第21对染色体比正常人多出1条,是常见的胎儿常染色体畸变综合征。该病临床表现为:有先天性智力障碍,体格和智能发育非常缓慢,病情严重时会致残和致死[1]。DS在新生儿中的发病率介于1/600~1/800之间,但绝大多数患儿在妊娠期自发流产或胎死宫内,所以实际发病率比上述数据要高很多[2]。就唐氏综合征的血清学产前筛查标记物及其前景等方面进行综述。
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产前筛查策略与评价
唐氏综合征(Down syndrome,DS)是多见的染色体疾病之一,发病几率约占活产儿的1/600~1/800.DS患儿为先天性智障,且缺乏有效的治疗方法,对家庭和社会的影响极大.我国孕妇人群基数大,DS产前筛查是减少DS患儿出生的十分重要的二级预防措施.国外自20世纪80年代发现AFP与胎儿DS有关以来,胎儿DS产前筛查标记物已发展至十几种.有些产前筛查标记物得到广泛认可并应用于临床,而有些标记物尚处在研究中.
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羊水细胞染色体制备方法的研究
羊水细胞培养及其染色体制备技术是染色体病产前诊断的重要手段.随着现代工业的发展,环境污染日益严重,加之职业女性生育年龄的推迟,使得染色体病患儿的出生率逐渐增加.羊水细胞染色体分析是目前确诊胎儿是否有染色体疾病的较为安全可靠及常用的检查方法,而羊水染色体制备技术的好坏直接影响到结果的准确性.羊水染色体的制备涉及到羊水细胞培养、收获、低渗、固定、显带、染色诸多环节.相对于外周血染色体的制作,羊水染色体制作难度较大,任一环节不合适都可导致失败.
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多色探针荧光原位杂交技术用于染色体疾病的诊断
荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术是近几年来由细胞遗传学、分子生物学及免疫学技术相结合而产生的一种新技术,克服了使用单一细胞遗传学技术的局限性,故在产前诊断、基因定位、肿瘤细胞学、临床遗传病检测等领域中显示出重要应用价值[1,2]。我们将多色探针FISH用于染色体疾病的诊断,取得了良好效果,现报告如下。
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妊娠相关血浆蛋白A在双胎妊娠早期唐氏综合征筛查中的应用
唐氏综合征(Down's syndrome,DS)又称为21-三体综合征,是人类早发现且常见的常染色体疾病.DS危害严重,自然发生率高,做好DS的产前筛查,具有重要意义.妊娠相关血浆蛋白A( pregnancyassociated plasma protein A,PAPP-A)是孕早期DS筛查具特异性母体血清标志物,单项检测效果相当于或优于其他血清标志物.
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18三体综合征(附三例报告)
18三体综合征是常染色体疾病之一.我院新生儿科自1982年至今收治并经染色体G带核型分析确诊3例,表现为两种不同的基因型.现报道如下.
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无创产前检测临床应用的回顾与展望
染色体疾病中常见的21、18和13-三体患儿常能存活至足月分娩,21-三体患者甚至能存活至生后数年[1],故产前诊断对上述疾病具有重大意义。这些染色体三体发生的主要原因是卵细胞减数分裂或有丝分裂期染色体不分裂,其发生率与孕妇年龄呈高度正相关[2],因此,孕妇高龄曾经是产前诊断的指征之一。产前筛查出染色体异常低危人群,可减少不必要的介入性操作例数,并能节省有限的医疗资源。在严格临床质量控制的产前诊断中心,当假阳性率控制在5%或以下时,母体血清学筛查的检出率可达90%[3]。但截至2011年底,我国的母体血清学筛查覆盖率仅为22.7%[4]。
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以Leigh样综合征为临床表现的3-羟基异丁酰辅酶A水解酶缺陷症一例并文献复习
目的 探讨3-羟基异丁酰辅酶A水解酶(HIBCH)基因突变患儿的临床特征和基因突变特点.方法 对北京大学第一医院儿科2014年7月诊治的1例HIBCH基因突变患儿的临床资料进行分析.以“HIBCH”“3-羟基异丁酰辅酶A水解酶”及“3-hydroxy-isobutyryl-CoA hydrolase”“beta-Hydroxyisobutyryl CoA Deacylase Deficiency”为关键词,对中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据知识服务平台、美国国家生物技术中心(NCBI)、生物医学文献数据库(PubMed)建库至2014年12月收录的论文进行检索.总结其临床表现、影像学和基因突变特点.结果 本例患儿女,5岁5个月,因“自幼发育落后,左侧肢体姿势异常10余d”入院,家族史及出生史正常.2岁半至5岁头颅MRI示双侧基底节对称性病变.入院前10 d出现发热、急性脑病及锥体外系症状,头颅MRI示双侧基底节病变加重,并出现脑干病变及小脑萎缩,临床符合Leigh样综合征.基因突变分析发现患儿HIBCH基因存在复合杂合突变:c.1027C>G,p.H343D和剪切突变c.79-1G>T,其中前者遗传自父亲,后者遗传自母亲,为未报道的新突变.予“鸡尾酒疗法”及对症治疗,症状好转,复查头颅MRI,基底节病变好转,脑干病变消失.文献检索共收集相关的5篇文献(均为英文)6例HIBCH基因突变患者,5例表现为Leigh样综合征,另1例早年报道表现为发育落后,多发畸形,缺乏头颅MRI资料.3例患儿3岁内死亡,3例至文献报道时仍存活.结论 HIBCH基因突变患儿在临床、影像学上常常表现为Leigh样综合征,故对具有Leigh样综合征临床特点的患儿,在排除已知致Leigh综合征的基因突变后,需进一步对HIBCH基因进行突变筛查.
关键词: Leigh病 染色体疾病 3-羟基异丁酰辅酶A水解酶 基因 HIBCH -
21三体综合征的快速基因诊断及产前基因诊断
在以智力低下为主要临床表现的常染色体疾病中,21三体综合征是常见的一种。我们将细胞遗传学与基因探针技术结合起来,利用21号染色体特异性探针采用细胞原位杂交的方法对21三体综合征进行基因诊断及产前基因诊断,具有敏感性高、快速准确等优点。 对象 经本室细胞遗传学检定核型诊断的21三体综合征患儿10例;自愿人工流产者10例及产前诊断者1例(其第1胎子代为标准型 21三体综合征)。人工流产者收集妊娠6~10周绒毛进行染色体检查核型均为正常;取1例产前诊断者第2胎子代妊娠11周的绒毛、妊娠22周的羊水及生后外周血,跟踪检测染色体核型。 方法 1.探针及标记:人 21号染色体特异性探针118D12(德国Adinolfi博士惠赠)定位于21号染色体末端(21q22.3),克隆至Cosmid 中。采用整个Cosmid以随机引物法标记地高辛(Dig-11-dUTP)[1]。 2. 所有检测对象取外周血、绒毛或羊水按本室常规方法分离及制备单个核细胞[1]。 3.细胞原位杂交及显色:标本经蛋白酶 K和RNase处理(其中每例标本取1片以DNaseI消化作为阴性对照)及变性后,滴加变性杂交液 60 μl,其中含Dig-DNA探针1~2 μg/ml。50℃杂交过夜。抗原抗体复合物显色反应及镜检均按已报道的方法进行[1]。
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世界首报染色体异常核型分析研究
染色体疾病给人类造成了重大的灾难,给国家带来了巨大的负担,此异常核型的发现填补了医学遗传学领域的一项空白,对医学遗传学的临床研究和优生优育方面有着重大的意义.
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IVM术后出生21-三体1例报道
21-三体综合征又称Down's综合征,典型核型为47,XX(XY),+21,主要临床特征为智力低下,发生率在新生儿中约占1/800,是常见的染色体疾病,其发病多与孕母的年龄偏高及接触的不良环境因素有关.
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胎儿染色体疾病产前筛查中应用胎儿颈项透明层联合产前无创DNA检测的临床应用价值考察
目的 探讨胎儿颈项透明层联合产前无创DNA检测在胎儿染色体疾病产前筛查中的应用.方法 以我院妇产科于2012年1月~2016年1月期间收治的3725例产前筛查孕妇为研究对象,依据接受的检测方法 分为NT组和联合组,NT组1860例,联合组1865例,NT组进行超声检测NT厚度检查,联合组采用超声测定NT厚度后再进行无创DNA检测,比较两组胎儿染色体异常检测结果 和错误率.结果 NT组检测结果 中NT<2.5mm的胎儿共计1741例,其中有7例通过羊水穿刺检测到染色体异常;NT≥2.5mm胎儿的共计119例,其中58例通过羊水穿刺检测为染色体异常;NT组测检测错误率为3.71%.联合组检测发现21三体综合征28例,18三体综合征17例,13三体综合征14例,性染色体异常8例,与羊水穿刺检测结果 比较,共发生3例错误,检测错误率0.16%.联合组检测错误率显著低于NT组,两组检测错误率差异有统计学意义(χ2=60.66,P<0.05).结论 颈项透明层厚度超声检查联合产前无创DNA检测在胎儿染色体疾病产前筛查中能显著降低错误率,提高检出率,安全有效,值得临床推广.
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胎儿染色体疾病及单基因疾病非侵入性产前诊断
胎儿染色体疾病及单基因疾病是较常见的出生缺陷.染色体病是由于染色体数目或结构异常而发生的疾病,其中染色体数目异常比结构异常更为常见.染色体的数目异常可表现为非整倍体及多倍体.常见的结构异常有缺失、环状染色体、易位、重复、倒位和等臂染色体.