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比较基因组杂交应用于结直肠癌检测中的质量控制
比较基因组杂交(comparative genomic hybridization,CGH)是在染色体荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)基础上发展起来的一种新的分子细胞遗传学技术,与其他肿瘤细胞遗传学方法相比,主要的优点是无需制备肿瘤细胞的中期分裂象,对肿瘤标本没有限制,只要能得到少量基因组DNA的标本如新鲜或冻存的或石蜡包埋的癌组织、癌细胞系均可用来分析,且只经一次实验便可得到整个基因组的扩增和丢失的情况[1].
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免疫组织化学切片再行荧光原位杂交检测方法的探索
荧光原位杂交( FISH)技术是一种分子细胞遗传学技术,其原理是通过标记有荧光素的探针与特异性的染色体和/或基因位点相结合,在细胞核中检测染色体和相应基因的变化[1]。 FISH技术被认为是目前检测乳腺癌HER2基因状态准确、可重复性高的方法,是当今白血病/淋巴瘤诊断和分型的重要手段之一,在发达国家正成为常用的辅助诊断技术。临床病理诊断中,常会遇到前期HE、免疫组织化学染色之后,要做FISH检测时,因组织太小或会诊的白片用完以致不能进行FISH检测。我们在工作中经过反复实验,尝试将免疫组织化学染色后的阴性切片,重新进行FISH检测,摸索出一种简便有效的方法,现介绍如下。
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比较基因组杂交技术在产前诊断中的应用
染色体异常被认为是引起新生儿智力低下,学习困难及各种先天畸形或生长发育异常的主要原因.在产前诊断中,快速可靠检测染色体的异常,提高检测方法的可操作性、准确性、特异性,对完善遗传咨询有现实意义.近年来,随着分子细胞遗传学技术的发展,比较基因组杂交技术为染色体病的产前诊断提供了一种新途径.
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mTOR信号途径与骨肉瘤的研究进展
骨肉瘤是儿童期和青少年期常见的原发骨恶性肿瘤,每年的发病率约为3/100万[1],男女发病率约为1.5∶l。30年前,骨肉瘤仅限于手术治疗,截肢术占了大多数,大部分患者死于确诊后1年以内[2]。近年来,新辅助化疗的出现使患者的5年生存率大为提高[3],保肢术逐渐取代截肢术,但骨肉瘤仍是一种病死率及致残率极高的肿瘤。骨肉瘤的远期临床治疗效果处于“瓶颈”状态,其复发率及转移率仍较高。近20年,尽管诸多研究机构进行了大量的研究,但骨肉瘤生存率依然停滞不前[4]。近年来骨肉瘤相关信号转导通路的研究越来越受到重视,分子遗传学及细胞遗传学技术的发展为探求骨肉瘤的发病机制提供了新的研究方向。本文对mTOR信号途径与骨肉瘤的相关问题进行综述。
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胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准第2部分:胎儿染色体异常的细胞遗传学头疼脑热诊断技术标准
1 范围WS322本部分规定了产前诊断的临床工作、实验室工作以及产前诊断病例的追踪和随访的要求.本部分适用于已取得产前诊断技术服务资质的医疗保健机构,采用细胞遗传学方法等国家认可的相关技术,对孕妇实施胎儿染色体检查,从而对胎儿是否罹患目前细胞遗传学技术可诊断的染色体病作出产前诊断.
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多色探针荧光原位杂交技术用于染色体疾病的诊断
荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术是近几年来由细胞遗传学、分子生物学及免疫学技术相结合而产生的一种新技术,克服了使用单一细胞遗传学技术的局限性,故在产前诊断、基因定位、肿瘤细胞学、临床遗传病检测等领域中显示出重要应用价值[1,2]。我们将多色探针FISH用于染色体疾病的诊断,取得了良好效果,现报告如下。
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小儿髓系白血病的分子遗传学改变的临床意义
白血病是儿童常见的恶性病,髓系白血病的发病数低于淋巴细胞白血病.临床分为急性髓系白血病(AML)和慢性髓系白血病(CML).白血病的基因改变已经通过细胞遗传学分析证实,然而细胞遗传学技术难于掌握,并且仅能显示大体的染色体异常,分子生物学进展所产生的一些技术,包括荧光原位杂交、DNA印迹分析和逆转录-PCR(RT-PCR).这些技术比细胞遗传学检查有更高的敏感性和特异性,可以对细胞遗传学改变不明显和不可见的亚微结构改变进行基因分析.另外,髓系白血病细胞的免疫表型在临床分型上的特异性较低,因而其分子表型的应用价值相对更大些,髓系白血病的基因标记多为染色体易位所产生的融合基因,现将研究较多者简述于下.
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辐射生物剂量计的研究现状及发展方向
辐射生物剂量学是放射医学的重要组成部分.近年来,辐射生物剂量研究取得一些新进展,为研发新一代剂量计奠定技术基础.以染色体畸变分析为代表的细胞遗传学方法作为辐射生物剂量估算的金标准方法,正向自动化、网络化分析发展,相关技术已通过国际和国家性的辐射生物剂量实验室网络辐射扩散.γ-H2AX作为DNA损伤的标志性分子,用于放射损伤剂量估算的研究进展较快,其作为放射损伤分子标志物逐步获得国内外的广泛共识.在蛋白分子和表达基因的基础上,代谢物和miRNA作为放射损伤标志物的研究有进一步的新进展.组学技术的发展,推动了利用多分子表达谱评估受照剂量的研究,亦已取得突破.本文从现有辐射生物剂量计的技术特点、国内外的主要发展趋势和今后发展方向展望等3个方面进行综述.
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257例初治急性髓系白血病患者细胞和分子遗传学特征分析
目前,急性白血病的诊断技术涵盖了细胞形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学的内容,传统的细胞遗传学技术虽然是全基因组筛查的常规手段,但却耗时费力,且只能在60%~80%的骨髓标本中获得足够的染色体中期分裂相,使其应用受到了限制;一些分子遗传学方法,如多重RT-PCR和间期荧光原位杂交(FISH)能弥补其不足.
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再生障碍性贫血机制的研究进展
再生障碍性贫血(aplastic anemia, AA简称再障)是一种物理、化学、生物或不明因素作用使骨髓造血干细胞和骨髓微环境严重受损,造成骨髓造血功能减低或衰竭的疾病.AA发病机理复杂目前尚未完全明了随着分子生物学、免疫学及细胞遗传学技术的发展,,人们对AA的病因,及发病机制有了进一步的认识.对AA病理机制的深入研究有利于提高AA的诊疗水平.本文就近年来AA发病机制的研究进展作一综述.
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脑脊液流式细胞检测在中枢神经系统白血病诊断中的价值
近年来,随着分子生物学及细胞遗传学技术的进展,化疗方案和支持治疗的不断改进,急性白血病的缓解率及5年生存率明显的提高,但仍有部分患者因复发导致治疗失败,中枢神经系统白血病(central nervous system leukemia ,CNSL )是髓外复发的主要部位,也是治疗失败的重要原因之一,主要原因是化疗药物的脂溶性及血脑屏障使中枢神经系统成为白血病细胞的“庇护所”,成为日后复发的原因之一。因此早期、有效诊断CNSL对减少白血病复发具有重要意义。目前CNSL 的诊断主要是在脑脊液沉渣涂片中发现白血病细胞,但是由于脑脊液标本量较少,细胞数量低,且仅从形态上区分是淋巴细胞还是白血病细胞多靠经验,导致一些CNSL的误诊及漏诊。本实验通过流式细胞免疫分型技术检测25例急性白血病完全缓解患者脑脊液,与传统的脑脊液生化、常规、沉渣细胞学检测相比较,探讨流式细胞免疫分型在CNSL诊断中的应用价值。
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18号环状染色体嵌合体1例
环状染色体是一类较为罕见的染色体结构异常,发生机制有两种:一种是一条染色体长、短臂末端同时断裂,含有着丝粒的两个黏性末端彼此结合成环,有遗传物质丢失,导致染色体部分单体,患者表现为发育、智力、行为等异常;另一种是染色体末端两端粒的融合,无遗传物质的丢失,患者表型正常[1].本文应用细胞遗传学技术对一例智力发育落后、语言行动能力障碍的18号环状染色体嵌合体患儿进行了研究,现报道如下.
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荧光原位杂交法诊断细菌及真菌进展
荧光原位杂交(Fluorescence In Situ Hybridization,简称FISH)技术是在20世纪80年代末在已有的放射性原位杂交技术的基础上发展起来的一种非放射性分子细胞遗传学技术.发展迅速,已被广泛应用于分子生物学、分子遗传学及临床医学等学科领域,进行基因诊断及疾病诊断,核酸序列测定等.研究显示荧光原位杂交可以在相当短的时间内对临床标本和阳性血培养直接鉴定.以下就荧光原位杂交法在细菌及真菌的检测鉴定方面作一综述.
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比较基因组杂交方法在头颈部鳞癌研究中的应用
摘要比较基因组杂交(CGH)是一种将消减杂交和荧光原位杂交(FISH)相结合的分子细胞遗传学技术,可在全部染色体区带上检测基因组间DNA拷贝数增减变化并定位.本文综述了CGH检测头颈部鳞状细胞癌(HNSCC)的研究结果及其应用.
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产前诊断两例少见胎儿异常
产前诊断是利用细胞遗传学、分子遗传学及临床实践技术了解胎儿宫内发育情况,对先天性和遗传性疾病做出诊断,进行宫内治疗或选择性流产,已成为当今世界各国应用广、实用价值为显著的预防性优生措施.本院在产前诊断方面做了大量工作,发展迅速,尤其近来利用超声及细胞遗传学技术产前诊断两例少见胎儿异常,现报告如下.
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循环肿瘤细胞在非小细胞肺癌中的临床应用:我们达到目标了吗?
早在140年前,人们就在患者循环系统中发现了与患者原发肿瘤细胞形态学相似的肿瘤细胞[1].循环系统中的这些细胞很可能是患者原发肿瘤中脱落的,这个观点随着细胞遗传学技术的进步而得到了证实,表明这些循环细胞同样携带了原发肿瘤中检出的基因突变[2].然而直到近,这些循环肿瘤细胞(circulating tumor cells,CTCs)才开始被作为癌症患者诊断或预后的潜在标志物进行研究.由于CTCs数量非常稀少,研究进展较慢.此外,起源于原发性肿瘤或转移性播散的这些肿瘤细胞可能是具有较高异质性.过去十年中CTC分离新技术的发展使得CTCs受到大量关注,但这些方法的变化性以及在不同实验室中重现性的缺乏使数据解释变得困难[3].迄今为止,被认为能够在临床研究中提供可靠和可再现的CTC计数的唯一经验证的检测方法是CellSearch系统(Veridex,Raritan,NJ).由于CTCs在这些适应症中表现出的预后意义,以及治疗中CTC数量改变被证明是预测性生物标志物,这项技术获得了美国食品和药物管理局的批准,作为转移性乳腺癌、结肠癌和前列腺癌患者检测的辅助手段.
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700例反复流产及不孕不育患者的染色体核型分析
应用细胞遗传学技术,进行染色体核型分析,对于了解不孕不育的原因以及进行优生优育指导具有十分重要的意义.2001年11月~2004年7月对海南地区反复流产及不孕不育的700位患者进行染色体核型分析,现报告如下.
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频谱染色体核型分析技术诊断部分22三体一例
传统的细胞遗传学技术能诊断绝大多数染色体疾病,但由于技术的局限性,也存在一些诊断的盲区,如对一些marker染色体、复杂易位或微小易位、缺失异常就无法用常规的G带或者R带来诊断.
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综合运用分子细胞遗传学技术对一例X染色体着丝粒变异进行研究
目的 探讨传统细胞遗传学技术联合荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FIS H)技术在识别X染色体着丝粒变异中的临床应用价值.方法 对1例胎儿及其父母行染色体核型分析、C显带、FIS H检测,再应用染色体微阵列技术对胎儿进行全基因组检测,以排除基因亚显微突变胎儿的可能性.结果 胎儿父母外周血染色体核型分析正常.胎儿母亲C显带为一条X染色体着丝粒不着色,FIS H间期结果X染色体着丝粒杂交信号为一强一弱;而胎儿遗传了其母亲一条X染色体着丝粒部份缺失或全部缺失,因只有一个强信号点,核型无异常;染色体微阵列检测结果正常(X染色体未见异常).结论 综合应用多种分子遗传学技术对胎儿家系成员进行检测,可增强细胞遗传学检测结果的可靠性,避免误诊.
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细胞遗传学技术对染色体核型临床分析
克隆性染色体异常是诊断恶性血液病的重要依据.许多特异性染色体畸变和特定的恶性血液病亚型相联系,因而成为恶性血液病诊断分型的重要指标;诊断时的染色体核型对恶性血液病具有独立的预后价值,对于治疗方案的选择具有指导意义;同时染色体畸变可作为监测白血病缓解、复发及突变的重要参考指标,也为分子学研究提供了重要线索.比如t(9;22)异常的急性淋巴细胞白血病、复杂染色体异常的白血病预后很不好,应尽早进行异基因造血干细胞移植等.