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比较基因组杂交技术在软组织肉瘤诊断中的应用
比较基因组杂交(CGH)技术是在荧光原位杂交(FISH)基础上,结合消减技术发展起来的一种能快速、全面分析染色体基因组获得和缺失的分子遗传学方法.它不需要特殊探针,能进行全基因组检测,并可在正常中期染色体上定位.目前CGH技术是对整个染色体扫描分析常用的技术,在软组织肉瘤的诊断和研究中有重要意义.
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国际病理学会第29届病理学大会头颈部病理专题研讨会内容介绍(二)
6 鼻腔鼻窦腺癌的遗传学分析(Alessandro Franchi)依据流行病学、临床表现及病理学改变的不同,鼻腔鼻窦腺癌包括两种主要的类型(肠型腺癌和非肠型腺癌),且每种主要类型都包含几种变型.6.1 基因组分析 到目前为止,针对鼻腔鼻窦腺癌的研究很少.利用针对整个肿瘤基因组进行筛选的分子细胞遗传学方法比较基因组杂交得出,筛窦腺癌的染色体失衡与职业暴露因素木粉有关.在某些基因位点,基因获得比基因缺失更容易发生,如71%的病例在7q11-21发生基因扩增,66%的病例在18p11-2,62%的病例在8q11-22,57%的病例在5p11-13,52%的病例在12q11-13和19p扩增.
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基因芯片在鼠疫耶尔森菌中的应用前景
在过去的10余年里,基因芯片已经成为高通量监测基因表达的一个重要工具.它倚赖于微型技术和不断增长的大量基因序列信息共同存在[1].目前,基因芯片主要应用于表达分析,但它也逐步用于基因分型和重测序列以及比较基因组杂交研究等方面的工作[2].
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乳腺癌中比较基因组杂交研究的进展
近年来,随着比较基因组杂交(comparative genomic hybridization,CGH)技术在研究肿瘤相关染色体异常方面的应用[1],已发现乳腺癌发生、发展不同时期存在非随机性染色体基因组DNA拷贝数改变,而不同类型的肿瘤在基因组异常方面又存在很大的异质性[2];利用芯片-CGH技术的高分辨率还能鉴别肿瘤的不同亚型[3].
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人鼻型NK/T细胞淋巴瘤表达谱基因芯片的筛查研究
Ko等[1]对7例鼻型NK/T细胞淋巴瘤进行了比较基因组杂交和杂合性缺失分析,发现在染色体2q、3q、5q、10q、13q、17q和21q等处有DNA拷贝数增加;而在1p、17p、6q、12q和13q有基因缺失.Oka等[2]对NK/T细胞淋巴瘤细胞系NK-YS作了初步的基因芯片检测,发现蛋白酪氨酸蛋白磷酸酶SHP-1基因表达下调.本研究旨在初步筛选和观察部分肿瘤相关基因差异性表达的情况.
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髓母细胞瘤16号染色体的杂合性丢失分析
传统的细胞遗传学显示17号等臂染色体(isochromosome 17q)是髓母细胞瘤常见的遗传学改变,占该肿瘤的50%~70%[1].近年来,随着比较基因组杂交(comparative genomic hybridization,CGH)技术的应用,人们在髓母细胞瘤整个基因组中发现了更为广泛的遗传学改变.除了17号染色体的异常,染色体的失衡还较常见于10q (41%), 11 (41%), 16q (37%) 和8p (33%)[2].基于这些研究结果,我们试图在染色体16q上进一步寻找与髓母细胞瘤相关的抑癌基因丢失位点.
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比较基因组杂交应用于结直肠癌检测中的质量控制
比较基因组杂交(comparative genomic hybridization,CGH)是在染色体荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)基础上发展起来的一种新的分子细胞遗传学技术,与其他肿瘤细胞遗传学方法相比,主要的优点是无需制备肿瘤细胞的中期分裂象,对肿瘤标本没有限制,只要能得到少量基因组DNA的标本如新鲜或冻存的或石蜡包埋的癌组织、癌细胞系均可用来分析,且只经一次实验便可得到整个基因组的扩增和丢失的情况[1].
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分子医学时代的外科病理学
20世纪70年代初,分子生物学、细胞和分子遗传学的发展,已将这些新知识、新理论和新技术应用到人类疾病的研究,从而诞生了病理学的一个新的分支--分子病理学.核酸分子杂交、比较基因组杂交(CGH)、荧光原位杂交(FISH)、聚合酶链反应(PCR)及其衍生技术(如RT-PCR、定量PCR等)和DNA测序等技术逐渐渗入到外科病理学,并已应用于肿瘤的诊断和分型、肿瘤治疗选择和预后评估、遗传性疾病的诊断、感染性疾病的病原体证实等方面.
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芯片技术及其在医学遗传染色体异常诊疗中的应用指南
1 简介随着比较基因组杂交芯片以及单核苷酸多样性微阵列分析等微阵列技术在临床上的应用,实验室对于患者在发育迟缓/智力障碍(DD/ID)、先天畸形以及异形的评价体系在近几年产生了很大的变化.患者基因组中无法用经典G显带方法检测的小缺失和小重复,现在都能用这些方法检测到.由于这些年全基因组拷贝数微阵列技术在临床应用的日渐广泛,我们在这里对相关指南进行更新.
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BACs-on-Beads:一种快速可靠的产前诊断技术
传统的细胞遗传学分析方法主要为体外细胞培养及染色体核型分析,可以准确检测出染色体非整倍体以及染色体倒位、易位、大于5 Mb的重复和缺失等结构异常[1],但完成该过程需7~10 d,时间较长。随着分子遗传学技术的发展,定量荧光聚合酶链反应(quantitative fluorescence polymerase chain reaction,QF-PCR)、多重连接依赖的探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplifi-cation,MLPA)、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)等技术可进行快速非整倍体筛查(rapid aneuploidy testing,RAT)[1-3]。但目前这些RAT技术只针对13、18和21号染色体以及性染色体的非整倍体检测,若要检测其他染色体异常,需要进行额外操作,增加了检测成本和时间[2-5]。染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术分为基于微阵列的比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)技术和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术两大类,采用比较基因组杂交的方法可检测染色体微缺失和微重复[6-9],但成本相对昂贵,且检测结果可能出现临床意义不明的拷贝数变异(copy number variant,CNV)[6,8]。
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比较基因组杂交技术及其在医学遗传学中的应用
比较基因组杂交(comparative genomic hybridization,CGH)是1992年Kallioniemi创立的基于荧光标记和分子、细胞遗传学技术鉴定基因组DNA的获得、丢失和扩增,并且可以把这些遗传变异定位在正常的中期染色体上的一种技术[1],也称之为中期CGH (metaphase- CGH).主要特点是在一个实验中,用1张中期染色体涂片(metaphage spreads),就能在全基因组范围内分析大的DNA 拷贝数的不平衡改变,检测和定位DNA序列拷贝数的获得和丢失,即基因剂量的变化而不需要分裂的细胞.在其创立初期主要应用于肿瘤基因组学的研究.
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分子生物学技术在肝癌研究中应用
肝癌的发生是有其分子生物学基础的.自80年代以来许多技术相继开发应用到肿瘤的分子生物学研究,并取得了显著的成效.一类主要用于基因组DNA的检测,如肝癌基因和抑癌基因的定位克隆,比较基因组杂交,代表性差异分析;用于cD-NA或mRNA或mRNA水平的技术包括消减杂交、差异显示PCR、cDNA代表性差异分析、DNA芯片及探针微列阵等.这些技术的应用为肝癌的分子生物学研究开拓了一个崭新的领域.
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淋巴结转移性鼻咽癌患者染色体16p杂合性缺失的研究
我们比较基因组杂交研究已发现,鼻咽癌原发灶和淋巴结转移灶均存在显著的染色体不平衡[1].本研究以染色体缺失率较高的16p为研究对象,构建其杂合性缺失(loss of heterozygosity,LOH)图谱,为进一步定位和克隆鼻咽癌转移相关抑癌基因提供基础.
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一种改良的骨髓染色体制备与G显带方法
目前制备骨髓染色体方法主要有直接法、短期培养法和同步化法.同步化法操作技术要求高、分裂指数低,不易推广[1].随着间期荧光原位杂交技术及比较基因组杂交技术应用于白血病的研究,拓展了染色体分析的范围,提高了识别异常的能力,但因荧光试剂和检测设备昂贵,尚难广泛应用于临床.我们介绍一种改良的骨髓染色体制备与G显带方法.我们应用该方法对150例恶性血液病患者进行骨髓染色体检查,获得了满意效果.现将具体方法介绍如下.
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星形细胞起源肿瘤的比较基因组杂交研究及其新进展
胶质瘤是人中枢神经系统中常见的肿瘤,并且多数为星形细胞起源肿瘤.因该类肿瘤生长部位特殊以及多数呈浸润性生长,手术不易全部切除,目前采用的手术切除辅以放射治疗与化疗的综合治疗方法疗效仍不理想,预后普遍较差.即使是组织病理学分类属于同一类型和级别的胶质瘤,对放射治疗和化疗的反应、肿瘤进展速度、预后等也有较大的差异[1].
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028用比较基因组杂交鉴别T细胞NHL进展有关的遗传学改变
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array-CGH技术及其在肿瘤学中的应用和意义
人类肿瘤的发生和发展常与非随机性染色体异常(包括基因组缺失、获得、扩增和重排等)有关[1,2].比较基因组杂交(comparatlve genomlc hybridization,CGH)技术可以快速全面地分析肿瘤组织DNA拷贝数的变化,并在中期染色体上定位,对于肿瘤研究具有重要意义.但是,CGH至今未应用于临床,一个主要的障碍是使用中期染色体铺片作为杂交靶,其局限性为:⑴CGH的分辨率低,不能发现小于2Mb的DNA获得和缺失;⑵不能将DNA拷贝数变化与基因或基因标记物直接联系起来;⑶虽然可经计算机软件识别每条染色体,但仍需要经验丰富的人员进一步确定,这限制了CGH的自动化操作和高通量分析[3~5].为了克服CGH的局限性,人们发明了微阵列一比较基因组杂交(array-CGH,matrix-CGH)技术,将DNA克隆或cDNAs做成微阵列,代替中期染色体作为杂交靶,不仅使分辨率提高,甚至可以确定肿瘤相关基因并提供精确的定位[3,4,6~8].
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比较基因组杂交技术在大肠癌研究中的应用
比较基因组杂交(comparative genomic hybrid-ization CGH),是1992年Kallioniemi[1]等创建的一种将削减杂交和染体荧光原位杂交(fluorescencein situ hybridizati,FISH)结合的方法,可用于检测两个(或多个)基因组间相对DNA拷贝数变化(如丢失、缺失、增加和扩增等),并将这些异常定位在染色体上,又称DNA拷贝数核(DNA copy-numberkaryotype)技术.
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比较基因组杂交及其在大肠癌中的研究进展
比较基因组杂交是将消减杂交与荧光原位杂交相结合的一种分子细胞遗传学技术.本文就这一技术的基本原理、方法、质量控制、优缺点及其在大肠癌研究中的应用和进展作一综述.
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比较基因组杂交方法在头颈部鳞癌研究中的应用
摘要比较基因组杂交(CGH)是一种将消减杂交和荧光原位杂交(FISH)相结合的分子细胞遗传学技术,可在全部染色体区带上检测基因组间DNA拷贝数增减变化并定位.本文综述了CGH检测头颈部鳞状细胞癌(HNSCC)的研究结果及其应用.