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人鼻型NK/T细胞淋巴瘤表达谱基因芯片的筛查研究
Ko等[1]对7例鼻型NK/T细胞淋巴瘤进行了比较基因组杂交和杂合性缺失分析,发现在染色体2q、3q、5q、10q、13q、17q和21q等处有DNA拷贝数增加;而在1p、17p、6q、12q和13q有基因缺失.Oka等[2]对NK/T细胞淋巴瘤细胞系NK-YS作了初步的基因芯片检测,发现蛋白酪氨酸蛋白磷酸酶SHP-1基因表达下调.本研究旨在初步筛选和观察部分肿瘤相关基因差异性表达的情况.
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胰腺癌组织中P16基因的缺失突变
目的:探讨P16基因与胰腺癌发生、发展的关系方法:采用PCR基础缺失分析及PCR-SSCP方法检测p16基因在28例胰腺癌组织及相应癌旁组织中的纯合缺失及突变状况,并结合临床病理资料进行分析.结果:胰腺癌组织中28例有4例出现P16基因纯合缺失,5例发生p16基因突变,p16基因变异频率为32.1%,28例癌旁组织中无一例发现纯合缺失及突变.p16基因变异频率与淋巴结转移(P<0.05)、转移淋巴结个数(P<0.01)及临床分期(P<0.05)密切相关.结论:P16基因变异在胰腺癌的发生中发挥重要作用,是胰腺癌的发展密切相关,存在p16基因变异的原发性胰腺癌具有更强的恶性潜能,预后更差
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男性不育症常见病因分析
1.遗传因素遗传基因的异常可导致少、弱精症,影响精子的发生及成熟过程.据统计,基因突变和染色体异常等遗传因素所引起的精子发生障碍估计占男性不育因素的30%.有研究发现[1-2]Y染色体AZF区微缺失可能是男性原发不育的一个重要遗传病因.杨元等研究所确定的AZF区域8个STS位点缺失与中国人原发无精和严重少精密切相关,并发现利用STS位点与试验设计的多重聚合酶链反应技术进行微缺失分析,可以准确、方便、快速地完成中国人原发无精与少精症AZF区域微缺失的基因诊断.另有学者研究显示DAZLA与精子生成过程和男性不育有关, Sycp3基因在男性不育过程中有着重要的作用,这些研究为不育的基因治疗提供了新靶点.