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遗传性结直肠癌的体系结构和诊治进展
遗传性结直肠癌约占全部结直肠癌的三分之一[1-2],依据是否继发于结肠息肉病,遗传性结直肠癌可分为遗传性非息肉病性结直肠癌( hereditary nonpolyposis colorectal cancer , HNPCC)和遗传性结肠息肉病( hereditary colorectal polyposis)两大类[3]。而遗传性结肠息肉病又依据病理类型的不同可分为腺瘤性息肉病综合征和错构瘤息肉病综合征两类,包括家族性腺瘤性息肉病( familial adenomatous polyposis, FAP )、基因相关性息肉病( MYH-associated polyposis,MAP)、遗传性色素沉着-消化系息肉病综合征(Peutz-Jeghers syndrome ,PJS )、家族性幼年性结肠息肉病( familial juvenile polyposis coli ,FJPC)、PTEN基因突变与常染色体显性遗传性错构瘤综合征( PTEN hamartoma tumor syndrome , PHTS)、遗传性混合息肉病综合征( hereditary mixed polyposis syndrome ,HMPS)等一系列疾病(图1)。由于遗传病因特殊、病理特点突出,遗传性结直肠癌是目前临床肿瘤学研究的热点[4]。笔者对遗传性结直肠癌的体系结构和诊治进展加以系统总结,以加深临床医生对遗传性结直肠癌的认识,提高对上述疾病的诊治能力。
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一个遗传性多指(趾)畸形家系致病基因的定位研究
手(足)畸形是在新生儿中常见的先天畸形之一,Flatt等[1]于1994年统计显示每626名新生儿中就有1名上肢畸形的患儿.此类畸形可以独立发生,也可以与其他手部和(或)足部畸形同时发生,还可作为综合征的一部分伴随其他症状出现[2].先天手(足)畸形的病因通常分为环境因素和遗传因素两类.遗传因素引起的畸形通常可分为单基因病、多基因病和染色体畸变3类.对于多数手(足)畸形来说,单基因疾病是主要的遗传病因.2009年1月至2011年10月我们应用连锁分析的方法,对我国山东省1个遗传性多指(趾)畸形家系的致病基因进行了定位研究.
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全球新药物信息
引言FDA的药物批准在2012年达到16年来的高峰:39种新药获批,这至少是20年以来的第二高数字.这些药物包括一些首个药物;例如首个Hedgehog通路抑制剂和晚期基底细胞癌的首个治疗药物(Erivedge),以及针对囊性纤维化潜在遗传病因的首个个体化药物(KalydecoTM).断言制药和生物技术行业将因此迎来一个新的创新时代还为时尚早,但很多罕见病患者如今都给予了有效的治疗,同时常见慢性病仍有新的途径去解决.
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遗传异质性问题的统计方法与程序
很多临床上表现相同或相似的疾病实际上可能由不同的致病基因控制,这种遗传现象称为遗传异质性.有遗传异质性的疾病的遗传病因不同,因此对疾病遗传异质性的研究有助于寻找疾病易感基因、遗传咨询、选择治疗方案、预后估计及合理预防.本文简要介绍几种简单实用的分析遗传异质性的统计方法,编制了有关的计算机程序,并给出了应用实例.
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孤独症谱系障碍病因学研究进展
孤独症谱系障碍(autistic spectrum disorder,ASD)是一组严重影响儿童健康、具有显著临床和病因异质性的神经发育障碍性疾病.ASD由美国儿童精神病学家Kanner教授于1943年首次报道.该病一般3岁前发病,男女发病比例约为4∶1,其典型的临床症状包括社会交往障碍,语言交流障碍以及重复、刻板的行为.美国精神病学诊断手册第4版(DSM-Ⅳ),国际疾病分类第10版(ICD-10)和中国精神障碍诊断与分类标准第3版(CCMD-3)将ASD分为5个亚类,即:孤独症(autistic disorder)、阿斯伯格综合征(Asperger's syndrome)、其他待分类的广泛发育障碍(pervasive developmental disorder-not otherwise specified,PDD-NOS)、雷特综合征(Rett's syndrome)以及童年瓦解综合征(childhood disintegrative disorder).
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晚发性Alzheimer病的遗传病因学研究
晚发性Alzheimer病(LOAD)具有遗传异质性,是一种多因子遗传病,其病因和遗传特点非常复杂.本文就近年来国内外有关LOAD的遗传病因及易感基因的研究作一综述.
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高血压遗传病因机制研究进展
高血压以血压慢性升高为特点,并在全球范围内影响到20%~30%的人口,是致全球心血管疾病发病率和死亡率显著增加的因素之一[1]。 Lawes等[2]近研究发现,全球范围内13.5%过早死亡,54%中风和47%缺血性心脏疾病是由高血压所引起;高血压所造成的经济损失成为80%的低收入和中等收入国家的沉重负担,并且一半以上高血压发生于45~69岁人群中。不良生活方式,如膳食中摄盐过多、饮酒过量、体质量指数升高和运动缺乏等,均能显著地升高血压[3]。高血压家族聚集性现象表明,遗传作用与血压升高具有较强且大量的相关性,高血压家族遗传学特征及双生子的研究提供了有说服力的证据。高血压家族聚集性研究表明[4],在一般人群中父母与子女之间以及兄弟姐妹之间的高血压患病一致率高达20%~66%;多个双生子研究结果均估计血压遗传度超过50%,该现象表明超过一半的血压变化可归结为累积的遗传效应[5]。据此假设,血压是在大量的基因控制之下,而每个基因对血压只具有相对较弱的影响。因此,用传统的方法,包括候选基因筛选和基因连锁研究,很难发现那些对血压有影响的基因变异。近年来,基因分型技术的快速发展,使大规模的全基因组关联研究成为可能。
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男性不育症常见病因分析
1.遗传因素遗传基因的异常可导致少、弱精症,影响精子的发生及成熟过程.据统计,基因突变和染色体异常等遗传因素所引起的精子发生障碍估计占男性不育因素的30%.有研究发现[1-2]Y染色体AZF区微缺失可能是男性原发不育的一个重要遗传病因.杨元等研究所确定的AZF区域8个STS位点缺失与中国人原发无精和严重少精密切相关,并发现利用STS位点与试验设计的多重聚合酶链反应技术进行微缺失分析,可以准确、方便、快速地完成中国人原发无精与少精症AZF区域微缺失的基因诊断.另有学者研究显示DAZLA与精子生成过程和男性不育有关, Sycp3基因在男性不育过程中有着重要的作用,这些研究为不育的基因治疗提供了新靶点.
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CATCH22综合症与先天性心血管缺陷
先天性心血管缺陷(congenital heart defects,CHD)的发生多是遗传和环境共同作用的结果.虽然大多数CHD的发生表现出随机性,但其中有许多与一些遗传综合症有关.同一般人群相比较 ,这些CHD更具有代表性.因此,某些综合症遗传病因的鉴定,可能给与之相关联的心血管异常的病因发生研究带来些许光明.近期研究发现,CATCH22综合症临床表现出多种心血管异常,尤其锥干畸形,而且具有共同的遗传基础,即染色体22q11的微缺失[1].这一发现引起了诸多心血管病专家的浓厚兴趣,试图从这一角度出发寻找CHD发生的遗传基础,从而为CHD的病因学研究及其早期预防、诊断提供依据.
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先天性视网膜变性及功能不良性疾病的分子遗传缺陷研究
1 Leber先天性黑(Leber congenital amourosis,LCA)遗传病因新发现本病是一组发病早、严重的遗传性视网膜变性疾病.常因视网膜发育缺陷,早期严重变性或功能不良,患者在生后1岁内即有盲目.本病在遗传性视网膜变性中约占5%,主要是AR型遗传.
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2014欧洲心脏病学会肥厚型心肌病诊断与治疗指南解读
2014年8月欧洲心脏病学会出台了肥厚型心肌病诊断与治疗指南[1],虽然肥厚型心肌病(HCM)是一种常见的心血管疾病,但几乎没有相应的随机对照临床研究.所以,该指南中的大部分推荐都基于观察性队列研究和专家共识,尽管如此,该指南为医生提供各年龄段患者临床诊断和治疗框架,此外,由于大部分患者都有遗传病因参与,该指南同时还纳入了对家庭成员进行诊断的内容,并对生殖和避孕做出了特别建议.