首页 > 文献资料
-
脑卒中与一氧化氮合成酶基因相关性及预防措施的研究
关于脑卒中基因水平的研究近年已经受到广泛的关注,人eNOs第7外显子G894T突变使编码的第298位谷氨酸(Glu)被天冬氨酸(Asp)所取代,使eNOs发生构象改变,从而引起eNOs活性降低,NO生成减少,从而减少了对脑血流的调节和神经细胞的保护作用,促进了脑卒中的发生[1].
-
遗传性结直肠癌的体系结构和诊治进展
遗传性结直肠癌约占全部结直肠癌的三分之一[1-2],依据是否继发于结肠息肉病,遗传性结直肠癌可分为遗传性非息肉病性结直肠癌( hereditary nonpolyposis colorectal cancer , HNPCC)和遗传性结肠息肉病( hereditary colorectal polyposis)两大类[3]。而遗传性结肠息肉病又依据病理类型的不同可分为腺瘤性息肉病综合征和错构瘤息肉病综合征两类,包括家族性腺瘤性息肉病( familial adenomatous polyposis, FAP )、基因相关性息肉病( MYH-associated polyposis,MAP)、遗传性色素沉着-消化系息肉病综合征(Peutz-Jeghers syndrome ,PJS )、家族性幼年性结肠息肉病( familial juvenile polyposis coli ,FJPC)、PTEN基因突变与常染色体显性遗传性错构瘤综合征( PTEN hamartoma tumor syndrome , PHTS)、遗传性混合息肉病综合征( hereditary mixed polyposis syndrome ,HMPS)等一系列疾病(图1)。由于遗传病因特殊、病理特点突出,遗传性结直肠癌是目前临床肿瘤学研究的热点[4]。笔者对遗传性结直肠癌的体系结构和诊治进展加以系统总结,以加深临床医生对遗传性结直肠癌的认识,提高对上述疾病的诊治能力。
-
原发性自发性气胸与FCLN基因相关性的研究进展
原发性自发性气胸(primary spontaneous pneumothorax,PSP)是胸外科急症之一,往往会引起继发性肺萎缩和低氧血症,重则发生严重的呼吸困难而危及生命.
-
人类白细胞抗原与肿瘤相关性的研究进展
人类白细胞抗原(HLA)在基因水平具有高度多态性,是参与机体免疫反应的重要分子,其表达缺失或过多都将导致免疫反应异常.肿瘤逃逸机体的免疫杀伤,这成为肿瘤发生、发展的可能机制.深入研究HLA表达异常与肿瘤的关系,可对肿瘤发生机制的研究和肿瘤免疫治疗提供重要的帮助.
-
基因相关性心脏离子通道病的研究进展
心脏离子通道病是由基因异常或后天获得性因素所致的心脏离子通道功能失调所引起的一组疾病[1].该类疾病能引起多种恶性心律失常,终导致患者晕厥、心脏骤停,甚至心源性猝死.自1995年Curran等[2]发现了长QT间期综合征(long Q-T syndrome,LQTS)的基因及其分子机制后,基因异常所引起的心脏离子通道病受到了广泛关注.基因异常可直接或通过干扰蛋白质的运输和相互作用等方式间接影响心脏离子通道蛋白的结构和功能,从而导致基因相关性心脏离子通道病的发生[3].本文分别从概念、流行病学、基因和分子机制以及临床表现、诊断、治疗等方面介绍LQTS、短QT间期综合征(short Q-T syndrome,SQTS)、Brugada综合征(BrS)以及儿茶酚胺敏感的多形性室性心动过速(catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia,CPVT)等几种主要类型的基因相关性心脏离子通道病的研究进展.
-
肾上腺髓质素与肾透析研究进展
肾上腺髓质素(ADM)是1993年Kitamura等[1]从人嗜铬细胞瘤组织中分离得到的一种血管活性多肽,它属于降钙素基因相关性多肽超家族.在人体内广泛分布,心血管、肺等多种组织器官均有其及受体的表达;肾脏也是高表达器官之一,在肾小球系膜细胞,上皮细胞,血管内皮细胞和皮髓质集合管上皮细胞均可检测到ADM mRNA的表达[2].
-
小儿色素性Xp11.2易位性肾细胞癌一例
肾细胞癌在小儿肾脏肿瘤中仅占2.6%[1],其中Xp 11.2易位性肾细胞癌在儿童肾癌中占有较大比例,2004年WHO提出将该种肾癌作为一种新的病理分型.近年来该肿瘤病例在儿童中的报道越来越多,逐渐提高了人们对该肿瘤的认识.复旦大学附属儿科医院近期收治了1例肾癌患儿,病理提示为极罕见的色素性Xp11.2易位性/TFE3融合基因相关性肾癌,该肿瘤可能是TFE3融合基因相关性肾癌的新亚型,现报告如下.
-
Xp11.2易位性肾细胞癌
肾细胞癌是常见的肾脏恶性肿瘤,近年来随着分子遗传学和基因组学研究进展,对其认识不断深入,2004年WHO对肾细胞癌组织学分类进行了修改,新增了Xp11.2易位性肾细胞癌,全称为Xp11.2易位/TFE3融合基因相关性肾细胞癌(renal carcinoma associated with Xp11.2 translocation/transcriptional factor E3 gene fusions).目前国内外关于Xp11.2易位性肾细胞癌的报道仍相对较少,因此本文将对Xp11.2易位性肾细胞癌的分型、流行病学情况、临床病理特点、诊断和治疗等作一综述.