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腹腔镜手术在家族性腺瘤性息肉病中的应用进展研究
腹腔镜手术是目前临床中广泛使用的一种治疗手段,与传统的手术方式相比,其具有许多优点,如创伤小、术后恢复快等。对于家族性腺瘤性息肉病患者,采用腹腔镜手术治疗具有较好的疗效。本文简要介绍腹腔镜手术在家族性腺瘤性息肉病治疗中的应用进展,为临床提供探讨。
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家族性腺瘤性息肉病患者围手术期的护理
探讨12例家族性息肉病(FAP)患者围手术期的护理.术前做好心理护理和各项常规检查,饮食、肠道准备及造口定位等;术后监测生命体征,密切观察患者病情变化,做好基础护理及专科护理工作.所有患者经治疗护理后均痊愈出院.
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中国人家族性腺瘤性息肉病的基因型与临床表型的关系分析
目的 分析中国人家族性腺瘤性息肉病(FAP)的基因型与表现型的相关关系.方法 14个经过了APC基因胚系突变检测的FAP家系患者,将所发现的APC基因胚系突变类型与临床特征进行综合分析.结果 位于密码子443、779、1062、1068、1309、1308、1394、c.657+1和c.532-2微小突变的患者均表现为密集型息肉病,2例大片段缺失的患者表现为中间型息肉病,3例APC基因突变阴性的患者中2例表现为中间型息肉,1例表现为衰减型息肉病.结论 中国人密集型息肉病APC基因突变范围较西方报道的位于密码子1250~1464之间广.
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Gardner纤维瘤3例临床病理观察
目的 探讨Gardner纤维瘤的临床、病理形态学、免疫组化以及诊断与鉴别诊断.方法 运用组织病理形态学、免疫组化等方法,结合临床资料对3例Gardner纤维瘤进行分析,并复习文献.结果 3例平均年龄19岁,临床表现主要是在脊柱旁、背部、上肢皮下出现无痛性单个或多发性肿块.直径0.5 ~2.5 cm,镜下见细胞成分稀少,由排列紊乱的粗大胶原纤维束、散在纤维母细胞和脂肪岛组成.免疫组化:3例cyclinD1均(+);2例CD34弥漫(+),1例局部(+);2例β-catenin(+),1例(-);3例CD99、SMA、desmin和S-100均(-).结论 Gardner纤维瘤是一种少见的肿瘤,准确诊断是早期发现Gardner综合征的关键.发生于儿童的项型纤维瘤应考虑诊断Gardner 纤维瘤.
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Gardner 纤维瘤的临床病理和免疫组化分析(英)
Gardner 纤维瘤(GAF)是一种良性软组织肿瘤,好发于儿童和青少年,与家族性腺瘤性息肉病(FAP)和韧带样纤维瘤有在.
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遗传性息肉病的分子遗传学及临床病理学研究进展
结直肠癌是我国常见的恶性肿瘤之一,近年来发病率上升显著.分子生物学的研究表明,结直肠癌发生、发展受环境、生活习惯及遗传因素三者的共同作用.约15%的结直肠癌为家族性,以遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary non-polyposis colorectal cancer,HNPCC)及家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)常见.近年来,还陆续发现了一些新的家族性结直肠癌.家族性结直肠癌多伴肠道多发性息肉(息肉病,polyposis).加深对息肉病的认识,对于结直肠癌的筛查、防治意义深远.我们介绍结直肠息肉病的分子遗传学及临床病理学研究进展,旨在引起大家的关注和深入研究,以期建立适合我国国情的家族性结直肠癌分子遗传学及临床病理诊断、筛选体系,采取切实、有效的防治措施.
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APC基因MCR区突变与大肠肿瘤患者临床发病的关系
目的:探讨APC基因的第15外显子MCR区(mutation cluster region)的1493, 1367和1328位突变与大肠肿瘤患者(阳性家族史)临床发病的关系.方法:共提取65例标本的基因组DNA, 包括21例肠腺瘤标本组和16例肠腺癌标本组, 20例家族史阳性组和8例无家族史组. PCR特异性扩增APC基因的第15外显子MCR区, 经ABI3100基因测序仪测序, 对密码子突变情况按4个标本分组和基因变异类型进行统计分析.结果:检出APC基因的三种密码子突变, 即密码子1493(ACG>ACA), 突变的发生率为91.3%(63/69), 密码子1367(CAG>TAG),1.4%(1/69)和密码子1328(CAG>TAG)7.2%(5/69). 共检出4种碱基变化, 4478 (G→A), 4478 (G/A), 4096 (C/T)and 3979(C/T). 4478位碱基G→A和4478位碱基G/A分别在腺瘤组与无家族史组的比较有显著性差异( P<0.05),4478位碱基G→A在家族史阳性组与无家族史组的比较也有显著性差异( P<0.05). 基于临床病理突变表型, 四种核苷酸变化间经χ2检验比较发现有显著性差异( P<0.05)的是:4478位→A型突变分别与4478位G/A型突变、4096位C/T型突变和3979位C/T型突变之间, 4478位碱基G/A型突变分别与4096位C/T型突变和3979位C/T型突变之间, 而4096位C/T型突变和3979位C/T型突变比较无显著性意义.结论:密码子1493(ACG>ACA)的4478位(G→A)突变为各组高频发的同义突变,与阳性家族史和腺瘤表型有关. 密码子1367(CAG>TAG)和1328(CAG>TAG)仅为腺癌表型的体细胞无义突变.
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家族性腺瘤性息肉病47例临床分析
目的 探讨家族性腺瘤性息肉病 (familial adenomatous polyposis, FAP) 的临床表现、病理特征、癌变危险因素及治疗方法.方法 收集江苏省人民医院47例家族性腺瘤性息肉病患者的临床资料, 回顾分析其临床表现、病理特征、癌变情况及治疗方法.结果 47例患者中29例患者表现为黑便或便血, 22例发生大便性状改变, 腹痛16例, 腹胀11例, 9例患者伴发胃息肉, 4例伴发十二指肠息肉, 2例术后发生硬纤维瘤.病理结果 以管状腺瘤及绒毛管状腺瘤为主, 少数表现为增生性息肉或幼年性息肉.16例患者发生癌变, 发现年龄≥40岁及腺瘤直径>2 cm者与40岁以下及腺瘤小于2 cm的患者癌变差异有统计学意义 (P<0.05), 年龄 (OR=1.084, 95%CI:1.016-1.157) 及腺瘤大小 (OR=10.264, 95%CI:1.526-69.035) 为影响FAP癌变的危险因素.所有患者均行结直肠切除或内镜下治疗, 4例癌变患者术后辅以化疗.结论 家族性腺瘤性息肉病以结直肠生长大量息肉为主要特征, 可伴有一系列肠外表现.病理表现以管状腺瘤及绒毛管状腺瘤为主.发现年龄及腺瘤大小为影响FAP癌变的危险因素.预防性结直肠切除和内镜下监测仍然是目前治疗FAP的主要措施.
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家族性腺瘤性息肉病的预防性外科治疗
家族性腺瘤性息肉病( familial adenomatous polyposis, FAP)是一种常染色体显性遗传病。男女发病机会相等。其典型的临床表现为大肠息肉多发,结直肠黏膜出现100颗以上,甚至成百上千的腺瘤性息肉,并具有高度恶性倾向。如不及时治疗,30~40岁时其癌变的概率几乎为100%[1-2]。
对于FAP患者而言,应在息肉癌变之前行预防性手术治疗。国外统计资料显示,20岁之前发生结直肠癌变的风险较小[3],但20岁时腺瘤癌变风险已达9.4%,30岁时高达50%[4]。 FAP患者预防性手术治疗时机应在20岁之前,迟不超过25岁。预防性手术治疗的目标是保留括约肌功能,保护性功能,消除癌变风险,同时大限度地减少术后发病率和死亡率;目前FAP患者预防性结直肠手术治疗包括3种主要的术式:(1)全结肠切除回肠直肠吻合(IRA)。(2)全结直肠切除回肠末端造瘘( TPC)。(3)全结直肠切除回肠贮袋肛管吻合( IPAA)。由于部分FAP患者不仅有大肠息肉病,而且伴有胃、十二指肠、Vater壶腹周围等上消化道息肉、先天性视网膜色素上皮肥大、骨瘤、硬纤维瘤、甲状腺癌、中枢神经系统髓母细胞瘤、胶质瘤、肝胚细胞瘤等结肠外表现[5],因此,在手术之前,医师应完善术前检查,综合结肠内外表现,全面评估患者病情,选取合适的手术方案。 -
遗传性结直肠癌的体系结构和诊治进展
遗传性结直肠癌约占全部结直肠癌的三分之一[1-2],依据是否继发于结肠息肉病,遗传性结直肠癌可分为遗传性非息肉病性结直肠癌( hereditary nonpolyposis colorectal cancer , HNPCC)和遗传性结肠息肉病( hereditary colorectal polyposis)两大类[3]。而遗传性结肠息肉病又依据病理类型的不同可分为腺瘤性息肉病综合征和错构瘤息肉病综合征两类,包括家族性腺瘤性息肉病( familial adenomatous polyposis, FAP )、基因相关性息肉病( MYH-associated polyposis,MAP)、遗传性色素沉着-消化系息肉病综合征(Peutz-Jeghers syndrome ,PJS )、家族性幼年性结肠息肉病( familial juvenile polyposis coli ,FJPC)、PTEN基因突变与常染色体显性遗传性错构瘤综合征( PTEN hamartoma tumor syndrome , PHTS)、遗传性混合息肉病综合征( hereditary mixed polyposis syndrome ,HMPS)等一系列疾病(图1)。由于遗传病因特殊、病理特点突出,遗传性结直肠癌是目前临床肿瘤学研究的热点[4]。笔者对遗传性结直肠癌的体系结构和诊治进展加以系统总结,以加深临床医生对遗传性结直肠癌的认识,提高对上述疾病的诊治能力。
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常见遗传性大肠癌的外科治疗
大肠癌在我国的发病率和死亡率均呈逐年上升趋势,其中5~6%为遗传性大肠癌[1].遗传性大肠癌具有遗传性、家族聚集性、高发性、多发性和肿瘤发生的多器官性等特点,对人类的生存构成极大的威胁.家族中突变基因携带者患相关肿瘤风险显著高于普通人群,早期筛查及干预可降低其患癌风险.本文结合常见遗传性大肠癌(Lynch综合征和家族性腺瘤性息肉病)的临床及遗传学特征、基因检测等内容阐述其外科治疗,以期为医务人员治疗的选择提供依据,采取精准的干预及筛查措施,降低患者患癌风险.
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3D腹腔镜下逆时针全结直肠切除术治疗FAP患者一例(附视频)
家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是一种常染色体显性遗传的结直肠疾病[1-2]。因其具有癌变倾向,外科手术是治疗该疾病的有效治疗手段[3]。自1991年Jacobs等[4]首次用腹腔镜行结直肠手术成功以来,随着腹腔镜技术的不断发展,腹腔镜结直肠癌根治术在许多有条件的医院得以开展,近日哈尔滨医科大学附属第二医院结直肠肿瘤外科收治了1例此类患者,其手术特点为全结肠标本经会阴部切口取出,腹部无辅助切口,现将该患者的治疗汇报如下。
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家族性腺瘤性息肉病的外科治疗方式研究进展
家族性腺瘤性息肉病(Familial adenomatous polyposis FAP )又叫家族性肠息肉病,是一种显性基因遗传疾病,该病遗传控制基因位于5号染色体的长臂上的腺瘤性息肉病基因.临床特征是结肠和直肠上布满了大小不一的腺瘤性息肉,但不会累计小肠,息肉数量>100个以上,大小通常(2~10mm),当直径>10mm时,癌变率较高,达到20mm或以上,则癌变率可达100%.
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腹腔镜辅助全结直肠切除、回肠J型储袋与肛管吻合治疗家族性腺瘤性息肉病
目的 探讨腹腔镜辅助全结直肠切除、回肠J型储袋与肛管吻合治疗家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)的疗效.方法 2013年1月~2017年12月对15例FAP施行全结直肠切除、回肠J型储袋与肛管吻合术.先行腔镜下全结直肠的游离,离断直肠,然后将回肠断端构建J形储袋,经肛门放置直线管状吻合器,拉下回肠,完成贮袋肛管吻合.结果 15例均顺利完成腹腔镜辅助下全结直肠切除术、回肠J型储袋与肛管吻合.手术时间(112.4±32.3)min,术后住院时间(9.9±2.5)d.术后病理4例息肉恶变.术后1例出现盆腔感染,穿刺引流后好转.15例平均随访28个月(3~60个月),术后随访1年时,大便次数(3.3±1.4)次/d,基本成形,无肿瘤复发及死亡.结论 腹腔镜辅助全结直肠切除、回肠J型储袋与肛管吻合是治疗FAP的有效手术方式.
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腹腔镜辅助全结肠切除治疗家族性腺瘤性息肉病1例
家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是常染色体显性遗传的结肠疾病,易恶变,预防性手术是外科普遍采用的治疗和预防其恶变的方法,目前多采用传统开腹手术.我院2004年8月于腹腔镜辅助下治疗1例FAP,报道如下.
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家族性腺瘤性息肉病13例治疗分析
家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous palyposis,FAP)是一种常染色体显性遗传病,近年来发现其和APC基因有关,多于青少年期发病,病理特征为全大肠内布满多量(多于100个)大小不等的腺瘤性息肉.该病到中年后几乎均有癌变[1].我们对13例FAP患者行全结肠直肠切除,直肠下段粘膜剥脱,直肠肌鞘内回肠J形贮袋肛管吻合术(IPAA)治疗,临床效果满意.
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手助腹腔镜手术在结肠良性病变中的应用
手助腹腔镜手术(hand-assisted laparoscopic surgery,HALS)结合腹腔镜和传统开腹手术的特点,临床效果好[1].本中心于2009年8月至2010年4月,共实施此类手术18例,疗效满意,报道如下.临床资料1.一般资料:本组18例;其中结肠慢传输型便秘(slow transit constipation,STC)11例,均为女性,年龄25 ~56岁,平均(33.6±10.5)岁;病程2~20年,主要症状为便秘,排便间隔时间4~7d,均需药物辅助;家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)6例,男2例,女4例;年龄13~61岁,平均(38.7±16.8)岁;主要症状为腹痛或腹部不适、血便、腹泻等;溃疡性结肠炎( ulcerative colitis,UC)1例,女,45岁,主要症状为腹泻及黏液血便.
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应用吻合器法改进回肠贮袋肛管吻合术的初步研究
全结肠、部分直肠切除、直肠黏膜剥除、回肠贮袋肛管手法吻合术(ileal pouch-anal anastomosis,IPAA)已成为治疗家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)和溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)的标准术式,约50%的患者术后出现夜间的粪污[1].
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家族性腺瘤性息肉病伴发硬纤维瘤的诊治探讨
家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)属遗传性大肠疾病,目前治疗主要针对大肠内病变,手术方式主要是次全大肠切除回肠直肠吻合术和全大肠切除回肠贮袋肛管吻合术.
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腹膜后侵袭性纤维瘤病包绕下腔静脉一例
患者女,17岁,因“体检发现腹部巨大肿物半月余”入院。患者无自觉腹胀腹痛、恶心呕吐、便秘等症状,否认外伤、手术史,否认长期服用雌激素,无家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)等病史;全腹部CT平扫+增强+三维重建:腹膜后相当腰1-骶1水平脊柱前方及右侧见一巨大混杂密度肿块影,大小约22 cm×19 cm,边界清楚。增强扫描动脉期肿块轻度不均匀强化,门脉期强化较前明显,右侧腰大肌显示不清,主动脉、腹腔干、肠系膜上动静脉及左右髂总动脉受压左移。右肾受压外旋,肾盂扩张积水;脊柱受压轻度侧弯,相邻骨质未见破坏,椎间孔未见扩大。CT诊断:腹膜后巨大软组织肿块,考虑间叶组织来源低度恶性肿瘤可能大(图1)。