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云南省遗传性大肠癌组织库的建立及管理
目的:为抢救和保存云南省民族性遗传性大肠癌家系标本资源,建立云南省遗传性大肠癌标本库.方法:采集遗传性大肠癌家系中患者及其直系亲属的全血、血清、血浆和粪便标本等,从中提取DNA保存.手术患者采集离体后组织标本(包括肿瘤、瘤旁和远端正常组织)、石蜡包埋切片.同时采集散发性大肠癌全血和组织标本提取DNA作为对照.并开发一套信息管理系统应用于标本库的管理,系统运行平台为WindowXP.数据库为ACCESS2003.结果:2007-09/2008-06共采集14个遗传性大肠癌家系(10个FAP家系,4个HNPCC家系),其中包括9个汉族家系,2个白族家系,2个彝族家系,1个藏族家系的标本.其中血液标本达356份,组织标本157份,提取所有家系成员的DNA备用.并同时采集散发性大肠癌血液样本354份其中非汉民族127份.结论:建立了规范的,具有一定规模的云南省民族性遗传性大肠癌标本库.
关键词： 组织库 遗传性大肠癌 遗传性非息肉性大肠癌 家族性腺瘤样息肉病 家系 -
常见遗传性大肠癌的外科治疗
大肠癌在我国的发病率和死亡率均呈逐年上升趋势,其中5～6％为遗传性大肠癌[1].遗传性大肠癌具有遗传性、家族聚集性、高发性、多发性和肿瘤发生的多器官性等特点,对人类的生存构成极大的威胁.家族中突变基因携带者患相关肿瘤风险显著高于普通人群,早期筛查及干预可降低其患癌风险.本文结合常见遗传性大肠癌(Lynch综合征和家族性腺瘤性息肉病)的临床及遗传学特征、基因检测等内容阐述其外科治疗,以期为医务人员治疗的选择提供依据,采取精准的干预及筛查措施,降低患者患癌风险.
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遗传性大肠癌的研究进展
大肠癌是遗传背景强、研究深入的一种恶性肿瘤.它的发生发展是一个多步骤、多阶段、多基因参与的过程,是饮食、环境、遗传、疾病等多因素相互作用的结果.
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大肠癌患者家族史筛检策略的制定及实施效果研究
目的 探索有效、可行的大肠癌患者家族史筛检策略.方法 制定筛检表格、专人筛检及优化问诊策略等方式,采取与常规病历对照的方法,分析本筛检策略的应用效果.结果 通过应用本筛检策略,大肠癌患者肿瘤家族史的筛检阳性率提高了85.4％,比常规方法多检出患癌家族成员99人次,其中胃肠肿瘤亲属40人次.结论 通过应用有效的筛检策略能有效提高大肠癌患者家族史筛检阳性率,为遗传性肠癌的精准治疗提供前提条件.
