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精准医疗与基因预报因子在临床中应用的进展
遗传变异或基因编码的改变,导致了药物反应的个体差异,虽然慢性疾病可能有特定的病因学基因突变,但患者的生殖基因变异也会影响药物在体内的反应(疗效和安全性),这些有明确证据的生殖基因变异也称为药物反应的基因预报因子.理解这种变化,有助于医生针对不同个体选择给药的药物种类和剂量,以便达到更安全和有效的治疗.随着测序技术、统计遗传学分析方法和临床试验设计的进步,已经证明了存在有药物反应关联的基因变异,本文将重点探讨生殖基因的变异对药物反应个体差异的影响.生殖基因是可遗传的基因,生殖基因变异存在于患者的所有正常组织中,影响着药物的药代动力学和药效学,并且独立于诊断的疾病类型.
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β受体阻滞剂临床精准应用
自1962年首个β受体阻滞剂普萘洛尔(心得安)问世以来,新型β受体阻滞剂层出不穷,其适用范围也不断扩展,现已广泛用于治疗冠心病、心绞痛、心肌梗死、心律失常、心力衰竭、原发性高血压、肥厚型心肌病、β受体亢进综合征及高危手术围手术期等,已成为防治心血管病的主流药物之一[1-3].经过半个多世纪的临床应用还发现,β受体阻滞剂对偏头痛、面神经痛、肌震颤、上消化道出血、嗜铬细胞瘤、肝硬化所致门脉高压、焦虑症、甲亢、老年痴呆、QT间期综合征、青光眼等病征均有一定疗效.
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基于精准医疗理念浅谈干部保健工作的机遇与挑战
2015年 1月 20日,美国前总统奥巴马在国情咨文演讲中提出准备启动"精准医疗"的计划,使"精准医疗"这一理念在世界各地迅速扩散,引起广泛影响.2015年 1月 20日,美国前总统奥巴马在国情咨文演讲中提出准备启动"精准医疗"的计划,使"精准医疗"这一理念在世界各地迅速扩散,引起广泛影响.1 精准医疗概念的起源精准医疗概念的起源精准医疗缘起费城染色体融合基因BCR-ABL靶向药物设计.1960年,该染色体被发现,为后来的基因靶向药物研发奠定了基础.2007年,美国系统生物学研究所创始人Leroy Hood 教授提出"P4 医学模式",即预测(Prediction)、预防(Prevention)、个性化(Personalization)、参与(Participation),后来增加了第5个P,即精准(Precision). 2008年,哈佛商学院Clayton Christensen教授早提出精准医疗概念.2011年,美国国家研究委员会在《迈向精准医学:建立生物学与疾病新分类学的知识网络》一文中正式提出精准医疗的概念. 2015年3月美国国立卫生研究院院长弗郎西斯·柯林斯在《New England》杂志就曾指出,精准医学并不是一个全新的概念,其实质就是个性化医疗(Personalized Medicine)[1].
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精准医疗-从概念到实践
精准医疗(Precision Medicine)涵盖了精确、准时、个体化和共享的含义.传统医学几乎是经验医学,现代医学则加入了现代科学技术及设备所带来的人体组织器官影像、机能、生化和组织学信息,已能较全面、准确地反映人体疾病的发生和发展过程以及基本满足临床疾病诊治的需要.现代医学还有一个重要的特点,即十分重视循证医学.当然,这种基于大数据库的医疗模式强调的是一个群体和一种趋势,但恰恰忽略了个体,因此,还不够精细和精准.在肿瘤研究领域,一种基于细胞学与免疫组织化学形成的靶向治疗已经形成了初始的“精准医疗”.目前,将大数据库与个人基因等生物信息相结合的疾病预防与处置的新兴技术,即组成了“精准医学”的新型医学概念与医疗模式.与循证医学和个体化医疗相比,精准医疗更重视疾病的深度特征和治疗药物的高度精准性,是在对人体、疾病和药物深刻认识基础上,把个体化医疗与新的遗传学检测技术结合起来的高水平医疗技术.
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精准医疗在宫颈癌防治中的应用
宫颈癌也被称为子宫颈癌,它指的是发生在女性子宫以及阴道部位,包括子宫宫颈管部位的一种恶性肿瘤.在目前我国女性中多发常见的一种恶性肿瘤之一,成为了威胁女性健康的重要因素之一.全球大约每年50万的发病患者,中国占全世界的1/4.我国宫颈癌的死亡率占癌症死亡率的前四位.是女性癌的第二位.近几年,宫颈癌患者年龄逐渐减小.过去以40-50岁之间发病率多.现在35岁左右又有一高峰出现.且每年都以百分之2到百分之3的速度增长.
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历史视角下的当代体外诊断行业变迁
当代体外诊断(In Vitro Diagnostics,IVD)的历史变迁与检验医学的发展密不可分,其新科学技术的应用极大推动了体外诊断产业化发展道路,也相应推动和促进了检验医学的发展.本文通过梳理当代IVD的演进历程,即从原始的手工法发展到全自动分析,阐明生物医学技术发展与应用的复杂过程和价值,并对其未来的发展方向做出了展望,以期为今后相关研究提供借鉴.
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基于大数据分析法的精准医疗前景
随着捕捉分子和医疗数据技术的发展,生物学和医学开始进入了大数据时代,从而推动了精准医疗的发展.精准医疗是利用高性能计算、大数据分析和云计算技术等方法,对基于个体基因、分子、细胞、行为等差异获取的生物信息学数据进行精准分析,提供疾病的精确诊断结果,并在此基础上提供个性化治疗服务.本文简述了大数据分析法下精准医疗和生物信息学的发展情况,并阐述了精准医疗发展面临的主要挑战以及大数据产生个性化信息的各种分组学研究.同时,鉴于大数据日益增长的性质,本文也将精准医疗面临大数据集成的一系列关键问题进行了分析.
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常见前庭周围性眩晕精准医疗常态化进展综述
眩晕症是一种为常见的临床综合征，人群眩晕发病率约为5%~8%，可分为前庭周围性眩晕(占70%以上)﹑前庭中枢性眩晕和非前庭性眩晕，耳石症的发病率约占所有眩晕症的1/3以上，而目前临床医生由于缺乏现代眩晕理念，将只占极少数的中枢性眩晕，尤其是将“脑缺血﹑颈椎病”等甚至覆盖了绝大多数的眩晕诊断，严重误诊误治并大量吞噬医疗经费每年超过数百亿元，中国迫切需要眩晕精准医疗的常态化，该研究对眩晕的分类﹑前庭行了综述，并建议将每年的6月9日定为“中国眩晕防治日”乃至“世界眩晕防治日”。
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换个角度看多学科联合诊疗
多学科联合诊疗是由多个科室专家对某一疾病进行联合诊治的临床诊疗模式。多学科联合诊疗的两个核心理念是以患者为中心及精准医疗。本文以多学科联合诊疗的两个核心理念结合中医相关理论来探讨多学科联合诊疗。
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精准信息医疗-MORA探索疾病的起因
目的：采用对照比较方法，分析MORA生物共振仪( MORA)对过敏性疾病的疗效。方法选取建华医院2014年1月—2015年12月以常规酶联免疫法检测过敏原并辅以常规患者776例为对照组，以MORA生物共振治疗仪检测和脱敏治疗过敏性疾病患者2500例为研究组，对所有患者使用 MORA生物共振治疗仪/酶联免疫法检测过敏原检测过敏原，并对其行脱敏治疗，治疗过程中观察并记录不良反应发生次数及症状，并对其疗效和患者接受程度进行评估。结果1年半时间内，MORA共治疗患者约6100例，其中过敏性疾病约2500例，高尿酸：300余例；高血脂：2000例；高血压：200例；肠道修复：850例；肿瘤患者：200余例；其他：50例，其中两组的的治疗有效率分别为60.2%、90.1%，治疗有效率比较差异有统计学意义（P<0.05)；同时，问卷调查显示，患者MORA生物物理治疗仪检测治疗过敏原可接受性显著高于酶联免疫法，差异具有统计学意义（P<0.05)。结论采用MORA生物物理治疗仪进行过敏原判定并治疗的患者的治疗过程具有如下优点：患者痛苦小，治疗无创伤，治疗时间短、治疗见效快。因此，该治疗方法在临床应用上值得推广。
关键词： 精准医疗 MORA生物物理治疗仪 过敏源检测 -
3D打印技术在Stanford B型主动脉夹层诊治中的应用进展
近几十年来,3D打印技术的发展在心血管疾病的诊疗方面提供了新方法、新思路、新技术,尤其在主动脉夹层中的诊疗方面;3D打印技术具有个性化、针对性和远程性的特点,这也是精准医疗的具体表现形式之一.本文旨在对Stanford B型主动脉夹层的治疗现状、3D打印技术在Stanford B型主动脉夹层诊疗中的应用及与精准医疗的关系以及在医学生和初级医师培养中的作用进行综述.
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泛素蛋白酶体系统在癫痫机制的研究
癫痫作为一种常见的儿童神经系统疾病对患者及其家庭造成了沉重的负担,目前精准、个体化的治疗还有相当的困难.泛素蛋白酶体系统的异常在癫痫的发病中具有一定的作用,对它们之间关系的总结有利于更准确的诊断和治疗.现从以下几个方面进行综述:①泛素蛋白酶体系统在伴有癫痫的特殊综合征中的作用;②基于动物实验的泛素蛋白酶体系统与癫痫相关性的研究.文章展示了临床以及基础研究中泛素蛋白酶体系统和癫痫之间的关联性.在临床表现上,泛素蛋白酶体系统的异常可以造成各种伴有癫痫的综合征,或作为癫痫发生的生物标记物;在发病机制上,其异常可以通过促进神经元的兴奋性或者凋亡进程造成癫痫的发生.表明泛素蛋白连接酶体系统异常是癫痫发生的原因之一.
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精准医疗下医学工程发展之路探究
精准医疗,这是一个全新的医疗领域的革命化成果.它是基于以个体化医疗为根本理念,也是基因组测序技术的广泛推广,与生物信息技术和大数据数据科学的综合应用,而终发展起来的一个全新型的医学医学概念与医疗模式.
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精准医疗发展现状及趋势
精准医疗是以个体化医疗为基础，随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。本文从精准医疗的概念、发展历史、服务体系以及相关技术和产业发展几个方面，分析其面对的问题并提出适当的建议。
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循环肿瘤DNA临床应用的研究进展
循环肿瘤DNA (circulating tumor DNA,ctDNA)是一类源于肿瘤细胞的双链DNA片段.研究证实肿瘤患者ctDNA所携带的肿瘤基因组信息与肿瘤组织具有良好的一致性,能克服常规肿瘤组织活检所无法突破的肿瘤异质性问题.通过对外周循环样本进行ctDNA检测,能帮助实时动态监测肿瘤原发灶及转移复发灶基因组信息,协助早期诊断、疗效监测、预后判断,也有助于靶向治疗适应症的评估,从而推进精准医疗的实施.作为“液体活检”新手段,ctDNA检测在肿瘤诊疗领域具有广阔应用前景,也是推动肿瘤基础研究进展的重要助力.
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大数据的现状、机遇与挑战
大数据的数据量非常巨大,以至传统数据储存和计算等技术无法有效地进行数据处理,且产生和变化的速度快、种类繁杂,数据的真实性也有很大的不确定性.在医疗数字化的过程中,医院成了大数据产生的重要来源,病历、影像、远程医疗等都会产生大量的数据.对医疗卫生行业而言,大数据正在传统的商业智能和临床决策支持系统的基础上,延伸至人们将医疗网络产生的大数据应用到循证医疗中,从而助力精准医疗、健康管理和智慧医疗,甚至生物样本库的建立和应用中.本文主要阐述现阶段大数据的组成与特征,大数据分析处理的框架和方法,同时分析医疗大数据的发展机遇和应用中面临的挑战.
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精准医疗:分子流行病学的机遇与挑战
自2003年人类基因组计划完成,到2015年1月美国总统奥巴马宣布启动精准医疗计划,人类初步完成基因组到生物学、生物学到健康、健康到社会的三级跳.作为新型交叉领域,精准医疗的产生和发展离不开生命科学、基础医学、临床医学、流行病学、统计学、社会学和信息学等多学科的共同支撑和促进.分子流行病学作为流行病学与分子生物学的交叉学科,被认为是促进精准医疗的核心力量.本文将基于精准医疗和分子流行病学各自的特点和研究进展,着重探讨分子流行病学对精准医疗的贡献和意义,并展望精准医疗未来可能的机遇与挑战.
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流行病学展望:医学大数据与精准医疗
近年来随着高通量技术的发展、电子病历系统的普及和大数据开发工具的进步,医学大数据的研究价值开始受到重视.而精准医疗计划的提出,则为医学大数据的应用开拓了前景.流行病学作为工具学科,未来的研究重点将以系统流行病学为设计原则,深度挖掘现有的大数据资源,促进转化研究和知识整合,深入揭示对暴露-疾病这一过程中分子机制,加快实现科学研究向人群健康促进的终极目标转化.
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国际临床表型的本体研究概述及问题探讨
中医临床症状是辨证论治的主要依据，也是临床个体诊疗的重要数据。但是，中医临床数据应用中仍缺乏规范准确的症状术语本体。本文通过分析当前现代医学中与症状相关的临床表型本体研究及其数据现状，对现有临床表型本体进行了分类整理和介绍，并探讨了其存在的问题。在此基础上，阐述了围绕“症状”收集并整理相关数据，形成以症状为主涵盖疾病、基因、药物、化学成分、副作用等不同节点的数据网络，构建以症状为核心的中医临床表型集成本体的重要性及其思路。我们认为构建以症状为核心的中医临床表型集成本体，有助于进行中医个体诊疗和精准医疗研究，是进行个体化大数据分析的关键基础工作之一，亟待推进。
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安慰剂效应与安慰剂组学的研究与思考
安慰剂效应是指由安慰剂引起的,对疾病或症状起到缓解作用的心理生理效应.安慰剂效应与药物性质,临床应用背景,患者的个体差异及接触到的信息等多种因素相关,其中个体的基因差异会导致不同程度的安慰剂效应.介导安慰剂效应的神经递质通路有多巴胺通路、阿片受体信号通路、内源性大麻素及血清素等信号通路.疾病的精准治疗,有赖于对发病机制和药物作用机制的透彻了解,安慰剂效应作为药物效应的一个方面,对其深入研究有助于精准医学的发展.
