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基于大数据分析法的精准医疗前景
随着捕捉分子和医疗数据技术的发展,生物学和医学开始进入了大数据时代,从而推动了精准医疗的发展.精准医疗是利用高性能计算、大数据分析和云计算技术等方法,对基于个体基因、分子、细胞、行为等差异获取的生物信息学数据进行精准分析,提供疾病的精确诊断结果,并在此基础上提供个性化治疗服务.本文简述了大数据分析法下精准医疗和生物信息学的发展情况,并阐述了精准医疗发展面临的主要挑战以及大数据产生个性化信息的各种分组学研究.同时,鉴于大数据日益增长的性质,本文也将精准医疗面临大数据集成的一系列关键问题进行了分析.
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我国结核病监测工作的发展与改进
我国结核病疫情监测工作具有几十年的历史.经过几十年的建设和发展,监测系统逐渐完善、信息不断增多,手段也从手工报表向电子化技术发展.近年来,结核病监测系统的建设不仅限于系统内的纵向发展,与医院信息管理系统、居民电子健康档案等多系统逐步实现共享平台建设和信息交换,以获得与结核病监测相关的社会、经济、医疗服务等各种信息;结核病分子流行病学的研究,也逐步在结核病的发病学和传播学上监测应用;生物信息和地理信息技术等多学科知识,在结核病疫情的模型预测、地理分布的热点分析、监测数据的插值分析等得到不断的研究.为此,分析我国结核病监测工作发展,对改进我国结核病监测策略、提高监测水平具有十分重要的作用.
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从全基因组规模的基因表达水平来评估个体的健康状态
按照分子生物学"中心法则"的基本内容,生物信息从DNA到RNA再到蛋白质;蛋白质是生命现象的终体现形式.因此研究生命现象,特别是寻找疾病相关的分子标记物,理论上利用蛋白组学的理论和方法来寻找的分子标记物是能贴近解释生命现象的理想标记物.由于目前基于蛋白组学的研究相对于基因组学的研究在技术方法上还明显滞后.例如蛋白组学中常用的二维电泳法,在高分辨率的时候也只能有效分离2000到3000种蛋白质,而在此基础上开展寻找蛋白表达差异的分辨率就比较低.人类基因组计划完成后,依据人类基因组序列特征已经预测到人类基因组有约3万个基因,一张基因芯片能够全部承载所有的基因序列信息,从而能够实现通过一次基因芯片实验检测人的全部基因mRNA的表达情况.
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心电信息管理系统的开发与应用
心电信息作为人类早实现数字化转化的生物信息之一,临床应用非常广泛,但存储和传输却明显落后于医学影像信息.我院与北京嘉和公司合作,开发建成了大型综合性医院心电管理系统(ECG expert system,EES),经过1年的运行,收到了良好效果.
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基于网络药理学的茵陈五苓散作用机制分析
目的:通过网络药理学方法初步探讨茵陈五苓散的作用机制.方法:本研究基于中药系统药理学技术平台、蛋白数据库和String数据库,分别获取茵陈五苓散中化学成分,及其对应靶点、疾病并构建化合物-靶点,靶点-疾病网络,蛋白相互作用网络,通过生物学信息注释数据库(DAVID)注释数据库对靶点进行基因本体生物学过程(gene ontology biology process,GO-BP)富集分析及基因组百科全书(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes,KEGG)通路分析.结果:共获得58个候选化合物,103个靶点,11个中枢(hub)靶点及262种疾病,关键靶点涉及肿瘤坏死因子(TNF),过氧化物合成酶2(PTGS2),ESR1等,疾病以肿瘤、免疫和内分泌为主.GO-BP条目146条,参与信号转导、转录翻译、促增殖抑凋亡、细胞组成和氧化应激条目等5种生物过程.KEGG信号通路108条,含靶点数目较多的信号通路主要涉及肿瘤、病毒、寄生虫等.结论:本研究系统地探讨了茵陈五苓散的候选成分所对应的靶点及作用机制,为今后的临床研究及进一步的开发为新药提供了思路.
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胃癌相关易感基因的生物信息学分析
目的:归纳分析胃癌易感基因的相关文献,并进行生物信息学分析,为进一步的研究提供参考依据.方法:检索PubMed、Embase、中国知网数据库、万方数据库2006年1月1日至2015年12月31日发表的文献,摘录胃癌易感基因并进行GO分类、KEGG通路分析、在线STRING 9.05软件构建蛋白-蛋白相互作用网络图、Cytoscape2.8.2软件可视化分析.结果:共检索有效文献405篇,摘录胃癌相关易感基因188个,不同分级的GO分类201种, KEGG通路13种,这些基因主要与细胞损伤修复、免疫反应、细胞周期调节、炎性反应、DNA损伤修复、凋亡和抗原递呈等有关.KEGG通路主要是参与细胞因子-细胞因子受体相互作用、细胞凋亡、Toll样受体信号通路、谷胱甘肽代谢、MAPK信号转导通路、脂肪酸代谢等.其中178个可翻译成蛋白的蛋白与蛋白相互作用网络图,提示这些基因的表达产物大部分存在密切的相互关系.进一步可视化及量化,筛选出TP53、VEGF-α、SOD2、TNF、 STAT3、BRCA1、PTGS2、PTEN、TGF-β1 9个基因蛋白网络节点度数超过30.结论:TP53、VEGF-α、SOD2、 TNF、STAT3、BRCA1、PTGS2、PTEN、TGF-β1 9个基因可能为胃癌易感关键基因.
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基于电气网络理论与实验的经络信号传输特性研究
回顾半个多世纪以来采用阻抗测试方法确定经穴特性的研究进展,介绍这一方法的原理和技术,指出这一方法存在的不足.提出采用电气网络理论与实验测定经穴信号传输特性的方法,给出迄今为止在体表围绕一条经络开展实验所得到的初步结果.用经络线上穴位点输入到穴位点输出获得的响应信号与非经络线上等距离位点响应信号的显著不同,验证采用电气网络理论动态测定经络信号传输特性的可行性.
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舌苔生物信息研究方法与技术概况
从细胞的形态学,细胞生化成分,微生态学研究,免疫学研究,基因表达与细胞凋亡,蛋白组学及代谢组学等方面就舌苔细胞研究方法的进展进行了综述.
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阿尔茨海默病关于年龄因素的差异基因表达分析
目的 分析阿尔茨海默病(AD)随年龄增长表达变化的基因.方法 通过Qlucore Omics Explorer(QOE)软件分析数据库Gene Expression Omnibus(GEO)中的GSE36980和GSE53890数据集,在严格的统计学设定前提下,以两组比较和线性回归方式,选出阿尔茨海默病和年龄相关的基因,并用在线工具DAVID进行GeneOntology (GO)功能富集分析.结果 筛选出20个和年龄相关的阿尔茨海默病差异基因.GO功能富集分析表明,这些基因涉及的生物学过程有蛋白质代谢、细胞周期和神经代谢调控;涉及的细胞组成包括轴突,质膜,突触,细胞骨架,胞内无膜结构细胞器;涉及的分子功能为嘌呤核苷酸结合蛋白和金属离子结合蛋白.结论 PDE2A等20个基因随个体年龄增高,其基因表达降低,提示其不仅与神经系统的衰老程度相关,而且可能与阿尔茨海默病的发病机理相关.
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非编码RNA的靶RNA预测方法综述
非编码RNA (ncRNA)在人类基因转录本数目中占比很高,研究表明它们能在许多关键的生物学过程中发挥重要作用.目前只有极少数ncRNA通过实验证明具有明确的功能,大量ncRNA的功能依然未知.通过预测ncRNA的靶RNA进而增加对ncRNA功能和工作机制的深入了解变得日益重要.本文介绍了多种预测ncRNA靶RNA的生物信息学方法,概述了各个方法的主要算法思想以及其优缺点.后,在总结分析现有算法的基础上,探讨了该领域的进一步研究方向.
关键词: 生物信息 非编码RNA (ncRNA) 靶RNA -
生物信息分析平台
关键词: 生物信息 -
结膜吸吮线虫中富亮氨酸结构域蛋白的筛选及生物信息学分析
目的 对结膜吸吮线虫分泌蛋白基因组数据进行注释分析,筛选出富亮氨酸结构域蛋白,分析预测该基因序列及其编码蛋白质的结构和功能. 方法 对结膜吸吮线虫基因组进行结构分析和注释,在分泌蛋白组中筛选富亮氨酸结构域蛋白基因序列,利用ExPASY、DNAstar、MEGA 7.0等生物信息学软件预测分析其编码蛋白的理化性质、抗原表位等,并进行同源序列比对分析;建立系统发育树,进行系统进化分析. 结果 从结膜吸吮线虫分泌蛋白组中筛选出 1条含有完整编码框的富亮氨酸结构域蛋白基因序列,其长度为2 439 bp,编码812个氨基酸.编码蛋白相对分子质量(Mr)为204.001 24×103,为疏水性蛋白,含一个信号肽,无跨膜区,且含有较多抗原表位,与盘尾丝虫同源序列相似性为66%. 结论 生物信息学分析结膜吸吮线虫富亮氨酸结构域蛋白含有抗原表位,故该蛋白及其编码基因序列可作为诊断抗原和疫苗候选分子,也为该蛋白的功能研究了提供基础数据.
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协会与北京市计算中心建立联系
8月19日,北京市计算中心培训事业部王忠林经理一行来到协会,与协会吴朝晖秘书长、杂志社田春英和会展与咨询部田洪鉴进行了会谈。北京市计算中心是北京市计划委员会、北京市科教组批复成立的一所科研服务型事业单位。据介绍,近年来计算中心的业务向高性能计算和云计算领域发展,其中生物计算服务也是其为企业、科研院所等提供相应的计算服务之一,计算中心与我会人员商讨了共同举办生物信息技术类培训的合作,旨在为生物技术从业人员提供实验数据信息处理的技术培训。
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组织微阵列及其在肿瘤病理研究中的应用
2000年6月底公布人类基因组工作草图后,基因研究的重点已从结构转向功能,即后基因组时代.今年2月公布的整理后的基因草图序列[1],初步认定人类约有3万个左右的基因,大大少于原来约有10万个基因的估计.由于一个基因可以编码不同的蛋白,所以基因编码产物数量要多于基因数.对于数万个基因的功能研究,分析其复杂的表达方式以及基因间相互作用、相互调节的关系,其艰巨性和对阐明生命活动过程的重要意义将超过人类基因组计划.面对如此艰巨、复杂的工作,传统的基因功能研究方法已无法满足,由此出现了一系列的新技术、新方法,微阵列技术(microarray technology)便是这些革命性新技术之一.微阵列技术是在一小片固相载体上储存大量的生物信息,含有大量生物信息的固相基质称之为微阵列,又称生物芯片(biochip),根据储存生物信息的类型,可分为寡核苷酸微阵列(DNA芯片),cDNA微阵列(cDNA芯片),蛋白质微阵列(蛋白质芯片)和组织微阵列(tissue microarray,组织芯片).在此就组织微阵列研究进展和应用作一介绍.
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检验标本采集前病人的准备
检验医学(Laboratory medicine)既是一门古老的学科,又是一门新兴学科,同时也是涉及基础和临床专业多的一门边缘学科.检验医学的主要作用是为临床疾病的诊断、疗效观察、病程监测、预后判断和预防提供实验室的客观依据和各种信息,故其作用和地位十分重要.随着基础医学和其他科学技术,特别是分子医学、电子学、生物信息和计算机学科的相互渗透和迅速发展,诸多新理论、新技术和新仪器都率先在检验医学中应用,使其内容不断拓宽和深化,面貌日新月异,成为发展快的学科之一.它在临床医学中发挥的作用也越来越为重要.如何保证检验工作质量,做到保证检验结果准确可靠,使发出的检验报告佳地符合病人有无病以及病情变化的实际情况,这是检验工作的核心,是检验工作者的主要责任.
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我国分子生物学技术在临床微生物检测中的若干问题
当人类受到病原微生物侵袭时,医学界始终致力于在第一时间内采取有效措施控制疾病蔓延,希望能以快的速度掌握病原菌的生物学特征.然而,近30年全球流行病趋势表明,致病微生物越来越以微小多变甚至以分子的形式穿越人类空间,难培养和不能培养的病原菌已成为传染性和感染性疾病的首要宿敌.目前国内较好的临床微生物实验室的工作多局限于可培养需氧细菌、兼性厌氧菌、真菌和少部分厌氧菌的分离鉴定上,它与难培养和不能培养的病原微生物信息的获取相距甚远,这其中的原因不乏微生物检验理念落后和对先进技术感知迟缓,如果在体外培养和免疫学技术的基础上,辅助分子生物学的鉴定技巧,将使病原微生物检测和研究能力进一步提高[1].
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DNA甲基化的生物学应用及检测方法进展
研究基因与蛋白质间的相互关系,是现代分子生物学研究的重要课题之一.近年来,现代分子生物学认为细胞中生物信息的表达受两种因素调控:一种是遗传调控,另一种是表观遗传调控.
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CREG基因核心启动子区的确定及其调控机制研究
目的:E1A 激活基因阻遏子(cellular repressor of E1A-stimulated genes,CREG)是Gill教授从子宫颈内膜癌Hela细胞cDNA文库中克隆出的一个转录相关调控因子,前期研究结果显示CREG可能是对抗内皮损伤、维持内皮细胞完整性的重要调控因子。应用生物信息软件预测人CREG基因的第一外显子区存在明显的CpG岛(0~+510 bp)。本研究的目的在于确定人CREG基因的核心启动子区及CpG岛在启动子区的作用,即CREG基因转录表达是否受甲基化机制调控,为进一步研究该基因的表达调控机制奠定基础。
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生物信息红外肝病治疗仪治疗肝硬化患者的临床研究
目前,肝硬化的治疗无公认的有效方法.笔者采用DSG型生物信息红外肝病治疗仪(BILT肝病治疗仪)对96例肝硬化患者进行了治疗,现将结果报道如下.1对象与方法1.1病例选择2006年7月至2007年3月在解放军第302医院住院治疗的肝炎肝硬化代偿期患者96例,其中乙型肝炎患者88例,丙型肝炎患者8例,诊断符合2000年西安会议制订的标准[1].96例患者中,男性80例,女性16例,年龄16-65岁.排除腹水、合并其他病毒感染和其他原因引起肝硬化的患者.患者按2∶1随机分为观察组和对照组,其中观察组64例(10例脱落);对照组32例.两组患者在性别、年龄等方面的差异无统计学意义(P>0.05).
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生物信息资源库建设的现状与未来
经济全球化格局下的社会发展,显现出资源资产化、资产市场化、市场国际化的自然资源开发利用趋势,中国未来应对全球生物资源竞争更具战略意义.临床生物样本作为基础研究与临床研究不可再生的宝贵资源,是转化医学研究的基石,生物信息资源库正日益受到各国高度重视.