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  • 基因测序:一个怎样的潘多拉盒子

    作者:张田勘

    近日,基因测序被国家食品药品监督管理总局、国家卫生和计划生育委员会“叫停”.通知指出,任何医疗机构不得开展基因测序临床应用,已经开展的要立即停止,仍继续开展的,卫生行政部门要依法依规予以查处.基因测序本是一种实验室研究技术手段,近年来,却因“名人效应”而受到关注,应用于高端体检、产前诊断等领域,且价格不菲.

  • 北京市首起本地人感染H7N9禽流感聚性疫情的流行病学调查研究

    作者:张镇权;王绍华;申赟魁;潘阳;孙瑛;吴双胜;王全意;杨鹏

    目的 通过一起人感染H7N9禽流感聚集性疫情的流行病学调查,分析病例的感染来源、传播途径和防控措施.方法 对2017年北京市延庆区出现的人感染H7N9禽流感聚集性疫情中的2例病例开展流行病学调查、样本采集和实验室检测,对病例的感染来源进行调查、外环境采样和实验室检测.结果 该起聚集性疫情共发现两名病例,为兄弟关系.两名病例在发病前有曾接触过从流动商贩处购买的鸡,且出现病死现象.病例2鸡舍中的鸡和外环境样本均检测出H7N9禽流感病毒.在医疗机构强化监测中发现与前两个病例居住在不同乡镇的患者周某,后者在发病前曾接触过从流动商贩处购买的鸡.通过对2名病例和外环境样本基因测序发现,病例1与病例2基因测序完全一致,病例2与3件病例2相关环境样本病毒全部8个片段的核苷酸相似度为99.80%~100.00%.结论 本起疫情中的2名病例通过共同暴露于病毒感染的鸡或污染的环境而感染,开展强化监测是发现人感染H7N9禽流感病例的一种重要措施,加强活禽流动商贩监管是人感染H7N9禽流感防控的关键措施之一.

  • 自贡市非结核分枝杆菌临床分离株的菌种鉴定结果分析

    作者:邓建平;刘海灿;王斌;张红梅;张正东;宁柱;赵秀芹;李群;万康林

    目的 对自贡市35株疑似非结核分枝杆菌(NTM)临床分离株进行菌种鉴定.方法 从自贡市各区(县)及市结核病防治获得的临床分枝杆菌分离株,通过罗氏培养基(L-J)、对硝基苯甲酸(PNB)和噻吩-2-羧酸肼(TCH)鉴别培养基初步鉴定为NTM,再经多位点PCR方法确定为NTM后,对rpoB、hsp64及its基因进行测序及分析鉴定.结果 35株疑似NTM临床分离株,通过初步鉴别,多位点PCR,rpoB、hsp64及its基因测序及分析鉴别出32株NTM,分别为脓肿分枝杆菌(M.abscessus)11株、胞内分枝杆菌(M.intracellulare)7株、堪萨斯分枝杆菌(M.kansasii)5株、鸟分枝杆菌(M.avium)3株、脓毒分枝杆菌(M.septicum1株、马赛分枝杆菌(M.masseillense)1株、戈登分枝杆菌(M.gordonae)2株、副瘰疬分枝杆菌(M.parascrofulaceum)1株和Mycobacterium peregrinum 1株.结论 抗酸染色阳性、PNB/TCH鉴定为NTM的临床分离株中包含不同种类的NTM,自贡市NTM肺病的病原种类较多,以快生长脓肿分枝杆菌为主,其次为慢生长不产色菌的胞内分枝杆菌和缓慢生长光产色菌的堪萨斯分枝杆菌.实验室应开展进一步菌种鉴定,以指导临床正确诊断和合理治疗.

  • 子宫内膜与卵巢原发双癌的分子机制研究进展

    作者:孙婷婷;王姝;郎景和

    女性生殖道原发双癌约占所有妇科肿瘤的1%~2%,其中常见的是子宫内膜与卵巢原发双癌(SEOC).原发双癌约占所有卵巢癌的10%,约占所有子宫内膜癌的5%.相对于单发肿瘤,双癌发病时肿瘤期别较早、病理分级较低,预后较好,因此,临床上对于原发早期双癌的治疗原则也有别与于单发的卵巢或子宫内膜转移癌.但目前原发的诊断标准及与转移癌的鉴别诊断标准尚存在诸多争议.本文旨在探讨SEOC的临床及分子生物学、分子遗传学特点,进而为临床诊疗提供更确切的理论依据.

  • 尿道致病性大肠埃希菌UPEC4030株papA基因的克隆和序列分析

    作者:吴庆刚;张敬平;赵春城;诸建国;钮伟民;陈锦英;尤凤兴;姜永

    目的 比较尿道致病性大肠埃希菌UPEC4030株papA与相关序列的差异,明确是否为未知的基因型.方法 采用PCR扩增、基因克隆与测序分析方法,分别对UPEC4030株papA进行基因与氨基酸序列分析,并与相关序列进行比较.结果 UPEC4030 papA由722个碱基对组成,编码192个氨基酸的多肽.与10个基因型UPECpapA核苷酸序列和推导的氨基酸序列进行同源性比较,结果分别为36.11%~77.95%和22.20%~78.34%;与papA基因分型多重PCR引物序列比较,下游分型引物在UPEC4030papA相应位置上的序列同源性只有10%~66.67%,推测该菌株papA为未知的基因型.结论 UPEC4030 papA为未知的基因型,相关致病机制和流行病学意义值得深入研究.

  • 基于大数据分析法的精准医疗前景

    作者:向俊;刘朦

    随着捕捉分子和医疗数据技术的发展,生物学和医学开始进入了大数据时代,从而推动了精准医疗的发展.精准医疗是利用高性能计算、大数据分析和云计算技术等方法,对基于个体基因、分子、细胞、行为等差异获取的生物信息学数据进行精准分析,提供疾病的精确诊断结果,并在此基础上提供个性化治疗服务.本文简述了大数据分析法下精准医疗和生物信息学的发展情况,并阐述了精准医疗发展面临的主要挑战以及大数据产生个性化信息的各种分组学研究.同时,鉴于大数据日益增长的性质,本文也将精准医疗面临大数据集成的一系列关键问题进行了分析.

  • 无创产前检测在胎儿性染色体检测中的应用价值

    作者:黄贞

    目的:研究利用母体的外周血中游离的DNA来进行基因测序的技术,对于胎儿的性染色体检测的应用价值.方法:选取自2015年5月至2017年5月我市的妊娠期妇女3000例,作为本次实验的研究对象,年龄在17-45岁之间.所有参加本次实验的患者均在完全知情的情况下,自愿进行无创产前检测.抽取孕妇10毫升的外周静脉血,提取其中游离的胎儿的DNA,进行基因测序.通过所测数据与数据库相比较而判断胎儿性染色体是否异常,若出现异常的情况,应该给予孕妇及其家人相关的遗传知识宣教,在其完全知情的前提下对其进行羊水穿刺,来进行核型分析.结果:在本次实验过程中,无创产前检测的结果显示有22位孕妇出现性染色体异常的情况,其中chrX-(Y)者3例;chrX-者12例;chrX+(Y)者6例;chrY+者1例.经过沟通后,有18例患者接受羊水穿刺.其中13例患者的羊水穿刺结果与NIPT(无创产前基因检测)的结果保持一致.这就说明NIPT(无创产前基因检测)的预测准确率在59.1%左右.结论:NIPT技术可以用来检测胎儿的性染色体是否存在异常,但是其准确性不高,不可作为唯一检测标准.

  • 山东省耐利福平结核分枝杆菌rpoB基因突变的研究

    作者:

    目的分析山东省利福平耐药结核菌株rpoB基因突变特点.方法本研究为回顾性调查,135株样本分别取自1997、2000及2003年的流行病学调查和医院的临床样本.采用PCR直接基因测序法分析rpoB基因突变.结果 135株结核菌中, 60株为利福平耐药菌株,其中 55株(91.7%)rpoB基因的利福平耐药决定区(RRDR)有突变.突变频率依次为密码子531(60.0%),526(29.1%)和516 (7.3%).1株耐药菌同时发生了少见的3个密码子(511,515,518)的多核苷酸突变.75株敏感菌株中, 仅3株(4.0%)有突变,均发生在密码子533,包括一个新发现的突变基因型CTG(Leu)→ATG(Met).结论来自山东省结核菌中,利福平耐药表型与rpoB基因突变的符合率为94.1%,并提示密码子533突变与利福平耐药表型相关性较低.

  • 自贡市44株临床非结核分枝杆菌的鉴定

    作者:王斌;李群;白锐;张正东;邓建平

    目的 对自贡市2012 2016年临床分离44株疑似非结核分枝杆菌进行菌种鉴定.方法 使用PCR-荧光探针法对自贡市临床44份疑似非结核患者的菌株进行初步筛查,并对44份菌株的hsp65及rpoB基因进行扩增并测序,通过序列比对获得菌株型别.结果 44株菌株分枝杆菌经PCR-荧光探针法检测结果显示均为非结核分枝杆菌.对44株分枝杆菌进行hsp65及rpoB基因测序比对,进一步菌种鉴定结果显示,44株分枝杆菌分别为11种非结核分枝杆菌.结论 自贡市非结核分枝杆菌种类较多,44株菌即分为11个种.PCR荧光探针法及基因测序法可对临床非结核分枝杆菌进行快速、准确的鉴定.

  • 2004年云南省部分地区流感暴发的病因研究

    作者:赵群;徐闻;白优昌;宁德明;罗春蕊;蒋立

    目的 分析2004年云南省流感暴发的病因,探讨流感流行优势株抗原性和基因特性变异特征.方法 从暴发疫情中采集标本,用MKCK细胞分离流感病毒,对所分离的毒株用血清学方法进行抗原分析,并对其编码HA1区进行序列测定和分析.结果 从146份标本中分离到54株流感病毒,其中A3亚型27株,B型27株.62%的A3亚型毒株与A/福建/411/2002(H3N2)的血凝抑制效价有4倍或以上差别;5.8%的Yamagata系毒株与B/上海/361/2002的血凝抑制效价有4倍或以上差别;10.8%的Victoria系毒株与B/浙江/2/2001的血凝抑制效价有4倍或以上差别.无论是A3亚型还是B型毒株HA1区的某些位点均发生了氨基酸的替换.结论 2004年云南省流感暴发点分离的A3和B型毒株其抗原性和基因特性与疫苗株相比发生了变异.

  • DNA测序技术与仪器的发展

    作者:聂志扬;肖飞;郭健

    由于分子生物学近年来的迅速发展,很多临床实验室开展了分子诊断实验项目.虽然目前由于操作复杂和高昂成本的原因,DNA测序技术尚没有大规模走进临床实验室,但是在众多分子诊断方法中,DNA序列测定和分析无疑是权威的金标准.DNA测序技术在这几十年来从手工到自动化,从复杂到简单,但是近几年的高通量测序技术使之重新复杂起来,本文将介绍一下DNA测序技术与仪器的历史沿革与新进展.

  • 基因测序技术及其临床应用

    作者:陈丹;刘根焰;徐建;黄珮珺;潘世扬

    基因是控制生物性状的基本遗传单位,与人类疾病密切相关,随着分子生物技术的飞速发展,基因测序已从早期昂贵低效的一代测序技术发展到高通量二代测序技术直至新的单细胞实时测序技术,高效快捷精确的新一代测序技术为生命科学研究和临床疾病诊断提供有力检测手段的同时,也存在伦理监管、技术准入和质量标准等方面的问题.只有正确规范地在临床实验室开展基因测序,才能更好地发挥其在临床应用中的价值.

  • 实施精准医学的机遇与挑战

    作者:武爱文;季加孚

    美国总统奥巴马2015年初提出“精准医学”项目.随着对“精准医学”解读的逐步深入,精准医学在临床科研领域的内涵不断完善,现有的知识体系与个体化整合,对医学的认知得以从时间-空间-对象三个维度拓展.近年来,基因技术推动了肿瘤治疗的进步,基因及分子分型让我们对肿瘤有了全新的理解,靶向药物的应用开启了肿瘤治疗的新时代.然而,我们不得不承认很多恶性肿瘤(胰腺癌,肝癌,肺癌等)患者的生存仍很不乐观.精准医学理念带来了疾病分类体系的变革,也为疑难杂症和特殊遗传病的诊治带来曙光,测序及基因分析提供了大量数据和信息,促进了新药的研发和应用.同时我们也应该认识到,现阶段精准医学的实践面临诸多挑战,现行的指南和规范都是基于人群的数据,而在个体化基础上的精准医学还有很长的路要走.

  • 以创新谋发展提升实验室管理水平

    作者:陈文祥

    现代科学技术的进步极大地促进了检验医学的发展.基因测序、生物芯片、大数据的分析,以及蛋白组学、免疫组学、微生物组学等的迅速发展,使精准医学成为备受关注的热门话题与方向;而不断涌现的新技术、新方法,也给实验室管理带来新的挑战.

  • 陕西省高危人群TT病毒检测及基因型分析

    作者:胡兴菊;田小平;席昭雁;王敬军;邢爱华;王百锁;张家驹;李天来

    为了解陕西省人群TT病毒(TTV)感染情况,探讨TTV的基因特征与分型,我们对陕西省部分高危人群进行了TTV检测和基因测序.

  • 一株未知黏附基因型的尿道致病性大肠埃希菌UPEC4030株的基因分析

    作者:吴庆刚;张敬平;陈锦英;郑明寰;尤凤兴;姜永

    目的 比较尿道致病性大肠埃希菌UPECA030株papG和papA基因与相关序列的差异.以明确UPECA030 papA基因变异情况及与papG的组合形式,确定是否为未知基因型.方法 采用基因克隆测序方法,分别对UPEC4030株papG和papA基因进行序列分析,并与相关序列进行比较.结果 UPECA030 papA由722个碱基对组成,编码192个氨基酸的多肽.与10个基因型UPEC papA核苷酸序列和推导的氨基酸序列同源性比较,分别为36.11%~77.95%和22.20%~78.34%;与papA基因分型多重PCR引物序列比较,下游分型引物在UPEC4030 papa相应位置上的序列同源性只有10.00%~66.67%,表明该菌株papA确实为未知的基因型.UPECA030菌株papG全基因片段由1100个碱基组成,编码337个氨基酸的多肽,其核苷酸及推导的氨基酸序列与Ⅱ型抛papG代表株UPEC IA2相比较,同源性分别为99.00%和99.11%,表明UPEC4030 papA属于Ⅱ型.结论 UPECA030 papA为未知的摹因型,其papG属于Ⅱ型.

  • 霍乱弧菌山梨醇发酵相关基因序列特征分析

    作者:闫笑梅;邹清华;曾浔;张建中

    目的比较霍乱弧菌流行株与非流行株山梨醇发酵相关基因的差异,为采用分子生物学方法快速区分两类菌株提供理论依据.方法采用基因测序的方法,分别对42株霍乱弧菌(O1群埃尔托型33株、O139群9株)流行株和非流行株的糖发酵激活蛋白、外周质麦芽糖结合蛋白、外周质磷酸盐结合蛋白和外周质氨基酸结合蛋白编码基因进行序列比较.结果糖发酵激活蛋白编码基因在霍乱弧菌流行株与非流行株共发现三个位置有单个碱基的差异,即第106、150和378位核苷酸(在流行株分别为A、A和T,而在非流行株分别为G、G和C).第106位碱基的差异导致了氨基酸的不同(编码蛋白的第36个氨基酸在流行株和非流行株分别为苏氨酸和丙氨酸).外周质麦芽糖结合蛋白和外周质磷酸盐结合蛋白编码基因各发现两个碱基的规律变化,外周质氨基酸结合蛋白编码基因未发现一致性碱基改变.结论在这些基因中存在着多个单核苷酸多态性,可能会成为快速区分两类菌株的重要依据.糖发酵激活蛋白第36位氨基酸的改变,可能会引起该蛋白活性的改变.

  • 2014年中国人感染禽流感H10 N8病毒来源于活禽市场

    作者:杨婧;田怀玉

    2013年12月江西省南昌市出现国内首例人感染禽流感H10N8病毒。2014年1月,清华大学、中国科学院微生物研究所的研究团队对南昌市3个已报告感染者和感染者曾去过的活禽市场进行了采样。结果表明,禽类携带有H10 N8病毒,基因测序和病毒鉴定分析结果表明,人感染H10N8病毒极有可能来自当地活禽市场。

  • 一个皮肤异色症家系DSRAD基因突变的鉴定与分析

    作者:马怡;李春梅;钱凯;陈兴国

    目的 鉴定一个皮肤异色症家系基因DSRAD(double-stranded,RNA-specific adenosine deaminase)的突变位点,探索建立该病的临床基因诊断方法.方法 采用PCR扩增家系所有成员DSRAD基因全部15个外显子,进行DNA直接测序,通过比对,查找并确定突变位点,建立稳定的检测分析技术,探讨该家系基因型与临床表型之间的关系.结果 该家系先证者和其他有皮肤病变的患者都检测到DSRAD基因外显子2上第767位碱基A的缺失,从而产生移码突变(p.H256fs-260X),家系中另三名无症状的幼童也检测到该突变,而家系中健康者和正常对照者均不存在此种突变.结论 该突变位点迄今未见报道,是国际上首次发现;该突变改变了原蛋白质的结构与功能,引起皮肤异色症.

  • 宁夏回、汉族群体LIN28B基因多态性

    作者:裴利国;屈蕾;贾飞;张钏;郭孟境;陆宏;霍正浩

    目的 探讨LIN28B基因rs314277和rs314276位点在宁夏地区回、汉族群体中及不同性别间的分布特征.方法 研究对象来自宁夏医科大学2011级健康学生共705例,其中男性回、汉族分别为144例和167例,女性回、汉族分别为188例和206例.SNPs分型均采用基因测序来检测.结果 宁夏回族群体LIN28B基因两个多态位点基因型频率及等位基因频率分别为:男性rs314277(AC:4.5%,CC:38.9%;A:2.3%,C:41.1%);rs314276(AA:2.7%,AC:21.4%,CC:19.3%; A:13.4%,C:30.0%);女性rs314277(AA:0.6%,AC:7.5%,CC:48.5%; A:4.4%,C:52.3%);rs314276(AA:3.3%,AC:28.9%,CC:24.4%;A:17.8%,C:38.9%);宁夏汉族群体LIN28B基因两个多态位点基因型频率及等位基因频率分别为:男性rs314277 (AC:3.2%,CC:41.6%; A:1.6%,C:43.2%); rs314276(AA:4.6%,AC:17.4%,CC:22.8%; A:13.3%,C:31.5%);女性rs314277(AC:4.6%,CC:50.7%; A:2.3%,C:52.9%);rs314276(AA:4.8%,AC:18.8%,CC:31.6%; A:14.2%,C:41.0%).结论 宁夏人群LIN28B基因rs314277多态性位点等位基因频率在回、汉族之间差异有显著性(P<0.05);rs314276多态性位点基因型频率在回、汉族之间差异有显著性(P <0.05);LIN28B基因两个多态性位点在宁夏不同性别之间差异无显著性(P>0.05);宁夏人群两个多态性位点基因型和等位基因型频率的分布与人类基因组计划扫描所得不同种族人群相比差异有显著性(P<0.05).

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