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云南省遗传性大肠癌组织库的建立及管理
目的:为抢救和保存云南省民族性遗传性大肠癌家系标本资源,建立云南省遗传性大肠癌标本库.方法:采集遗传性大肠癌家系中患者及其直系亲属的全血、血清、血浆和粪便标本等,从中提取DNA保存.手术患者采集离体后组织标本(包括肿瘤、瘤旁和远端正常组织)、石蜡包埋切片.同时采集散发性大肠癌全血和组织标本提取DNA作为对照.并开发一套信息管理系统应用于标本库的管理,系统运行平台为WindowXP.数据库为ACCESS2003.结果:2007-09/2008-06共采集14个遗传性大肠癌家系(10个FAP家系,4个HNPCC家系),其中包括9个汉族家系,2个白族家系,2个彝族家系,1个藏族家系的标本.其中血液标本达356份,组织标本157份,提取所有家系成员的DNA备用.并同时采集散发性大肠癌血液样本354份其中非汉民族127份.结论:建立了规范的,具有一定规模的云南省民族性遗传性大肠癌标本库.
关键词： 组织库 遗传性大肠癌 遗传性非息肉性大肠癌 家族性腺瘤样息肉病 家系 -
家族性腺瘤样息肉病的治疗(附一家族病例分析)
临床资料家族性腺瘤样息肉病(FAP)是常染色体显性遗传性疾病[1].近年发现40%～90%病人伴有上消化道息肉[2].该病治疗比较困难.通过对我科近年诊治的一家族情况随访,结合文献讨论、分析如下.
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保留胰头的十二指肠切除术
在1995年,Chung报道保留胰腺的十二指肠切除术Pancreas-Sparing Duodenectomy,PSD)手术后,许多外科医生对PSD手术进行了尝试和总结.PSD的适应症为:①没有侵犯胰腺的良性十二指肠疾病或癌前病变,家族性腺瘤样息肉病、绒毛状腺瘤;②很少转移的低度恶性的十二指肠肿瘤,MALT淋巴瘤、平滑肌肉瘤;③晚期十二指肠癌的姑息性切除;④无法修补的严重的十二指肠损伤.以下内容为PSD手术视频录像的图解.
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家族性息肉病的外科治疗(附八个家族系临床分析)
家族性腺瘤样息肉病,是一种异型合子显性遗传的先天性疾患.本病多发于青春期,可伴发严重并发症及各种肠外表现,如P-J综合征,Gardner's综合征, 视网膜色素沉着及全身表现.
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40岁以下结直肠癌患者临床特点及病理特征分析
目的 探讨40岁以下年轻结直肠癌发病模式及临床特点.方法 回顾性分析北京协和医院2005-2014年280例年轻结直肠癌住院患者,对其性别、年龄以及临床表现、实验室检查、病理特征等进行分析比较,总结年轻结直肠癌患者的临床特点和病理特征.结果 40岁以下的年轻结直肠癌患者占同期所有结直肠癌患者的5.33％,其中男女性别比为1.15∶1;家族性腺瘤样息肉病发生癌变者10例,占3.57％;年轻结直肠癌患者常见的临床表现是排便习惯改变(61.43％)、便血(59.64％)、大便性状改变(57.50％)及腹痛(49.29％);直肠指诊阳性40.71％;便潜血阳性88.04％,贫血38.71％,癌胚抗原(CEA)升高36.74％,超敏C反应蛋白(hsCRP)升高46.34％;肿瘤位于回盲部2.96％,盲肠1.85％,升结肠17.78％,横结肠7.78％,降结肠7.41％,乙状结肠直肠癌64.07％;高、中分化腺癌27.50％,低分化腺癌44.29％,黏液腺癌17.14％,印戒细胞癌8.21％;Duke分期:A期26.38％,B期13.78％,C期37.80％,D期22.04％.结论 年轻结直肠癌患者发病率低,但恶性程度高,进展快,对于可疑人群进行直肠指诊及便潜血、肿瘤标志物化验筛查,尽早结肠镜检查明确诊断,及时治疗,提高生存率.
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应用吻合器手术治疗家族性腺瘤样息肉病21例分析
目的 探讨3种吻合器在治疗家族性腺瘤样息肉病的临床应用价值.方法 回顾性分析华中科技大学同济医学院附属同济医院2000年1月至2005年12月间采用吻合器手术治疗家族性腺瘤样息肉病21例的临床资料.结果 21例病人均采用3种吻合器手术,行全结肠切除、直肠超低位前切除、回肠J形贮袋肛管吻合术,并预防性回肠造口.全组无手术死亡病人、无吻合口瘘、盆腔脓肿、吻合口狭窄等严重并发症发生.1例病人发生贮袋粘连,在直肠镜下分离治愈;2例吻合口附近发现息肉经内镜电灼切除.全组病人排便功能满意,排便次数控制在每天2～5 次.结论 采用3种吻合器进行结肠切除、直肠超低位前切除、回肠贮袋与肛管吻合术,并预防性回肠造口,手术安全、简捷省时、术后并发症较少,应作为首选手术方式,手术后应进行长期随访,及时发现和处理复发息肉.
关键词： 家族性腺瘤样息肉病 吻合器 回肠J形贮袋肛管吻合术 -
β-catenin核表达可用于区分深部纤维瘤病和其他良恶性纤维母细胞或肌纤维母细胞病变
深部纤维瘤病(韧带样纤维瘤)是一种克隆性肌纤维母细胞增生性病变,易于局部侵袭、复发但不转移,该病容易与纤维母细胞或肌纤维母细胞病变和平滑肌肿瘤混淆.由于深部纤维瘤病常与伴有家族性腺瘤样息肉病(FAP)的Gardner综合征有关,而后者常有APC基因的突变,因此所有的深部纤维瘤病应有体细胞β-catenin和APC基因突变导致β-catenin的核内积聚,而低度恶性肉瘤和反应性病变一般缺乏β-catenin核表达,作者推测深部纤维瘤病中可能有β-catenin核表达而在其它病变中检测不到.
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180例40岁以下结直肠癌患者临床特征分析
[目的]探讨40岁以下年轻结直肠癌患者的临床特征.[方法]回顾性分析180例年轻结直肠癌住院患者的临床资料,对其临床表现、病例特征等进行分析比较,总结年轻结直肠癌患者的临床特征.[结果]40岁以下的年轻结直肠癌患者占同期所有结直肠癌患者的6.23％,其中男女性比例为1.14:1;家族性腺瘤样息肉病发生癌变者6例,占3.33％;年轻结直肠癌患者常见的临床表现是排便习惯改变(60.50％)、便血(57.70％)、大便性状改变(56.60％)及腹痛(50.00％);直肠指诊阳性(40％);便潜血阳性(87.69％),贫血(38.51％),癌胚抗原(CEA)升高(35.65％),超敏C反应蛋白(hs-CRP)升高(42.32％);肿瘤位于回盲部(2.87％),盲肠(2.29％),升结肠(17.82％),横结肠(7.47％),降结肠(6.89％),乙状结肠直肠癌(63.79％);高、中分化腺癌占(27.77％),低分化腺癌(50.00％),黏液腺癌(8.89％),印戒细胞癌(7.77％);Duke分期:A期26.83％,B期12.80％,C期36.59％,D期23.78％.[结论]年轻结直肠癌患者发病率低,但恶性程度高,进展快,对于可疑人群进行直肠指诊及便潜血、肿瘤标志物化验筛查,尽早结肠镜检查可明确诊断,及时治疗,提高生存率.
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结直肠癌延误诊断情况对于年轻患者会有不同吗？
目的：年轻患者的结直肠癌发病率正不断增加。对于年轻患者，一般认为结直肠癌的预后更差，因为肿瘤的侵袭性更强，且均在晚期阶段才得到诊断，然而年轻患者的肿瘤生物学行为仍有待进一步阐述。我们探讨了出现症状和得到诊断的时间间隔（TISD）对于年轻结直肠癌患者病理分期的影响。方法有病历记录的215结直肠腺癌纳入分析。患者根据年龄划分为两组，分别为年轻组（年龄小于50岁）66例和年长组（年龄大于或等于50岁）149例。比较了两组患者的临床变量、TISD、病理分期，手术死亡率和肿瘤结局。结果年长组的腹部疼痛更少（56．0％比74．0％，P＝0．0129）。在多变量分析中，以下变量与肿瘤病理分期独立相关，包括炎性肠病史（P＜0．0001），家族性腺瘤样息肉病史（P＝0．001），和吸烟（P＝0．007）。两组病理分期分布相近，其中Ⅰ期15％比22％；Ⅱ期22％比24％；Ⅲ期27％比16％；Ⅳ期37％比38％， P＝0．338。两组的总体生存无差别[45（69％）比84（61％）， P＝0．248]，无肿瘤生存亦无差异[36（63％）比83（62％）， P＝0．922]。结论年轻结直肠癌患者的临床和病理特征与老年患者相近。[de Sousa JB， Souza CS， Fernandes MB， et al． Do young patients have different clinical presentation of colorectal cancer causing delay in diagnosis？ Int J Colorectal Dis，2014，29：519-527．]
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家族性腺瘤样息肉病10例外科治疗
目的探讨家族性腺瘤样息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)的外科治疗.方法回顾分析1993～2002年收治的10例FAP采用直肠结肠切除和贮袋式肛门吻合术(ileal pouch-anal anastomosis,IPAA)临床资料.结果全组无手术死亡,10例患者随访8个月～9年,1例癌变患者3年后死亡,9例存活且肠道功能好.结论IPAA是治疗FAP的有效方法.
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利用生物信息学技术分析APC基因同义突变SNP在家族性腺瘤性息肉病发病机制的研究
目的 利用生物信息学技术分析APC基因同义突变SNP(sSNP)在家族性腺瘤性息肉病(FAP)中的发病机制.方法 选取云南省遗传性大肠癌组织标本库中的5个FAP患者的组织标本进行APC基因突变比对分析,将筛选得到的sSNP进行生物信息学预测,包括蛋白编码、剪接调节、转录调节、翻译后调节,并对RNA二级结构影响分析方面的预测.结果 筛选得到5个可能对APC蛋白产生影响的sSNP,生物信息学预测提示这些sSNP在mRNA水平影响剪接增强子(ESE)从而引起APC外显子异常剪切,使APC蛋白截短而导致FAP.RNA二级结构分析发现这些sSNP对RNA稳定、与其他RNA或蛋白的相互作用等产生功能性影响.结论 利用生物信息学预测手段,APC基因的某些sSNP引起的突变效应可以解释部分APC阴性FAP的病因.
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家族性腺瘤样息肉病中APC基因的胚系突变分析
目的探索有效的突变检测技术,系统分析家族性腺瘤样息肉病(familial adenomatous polyposis, FAP)相关基因结肠腺瘤病(adenomatous polyposis coli, APC)基因的胚系突变,及其与疾病表型的关系.方法从22例临床确诊的FAP患者,外周静脉血中提取基因组DNA.变性高效液相色谱、蛋白截短检测、测序技术结合应用进行全基因分析.根据患者临床资料,进行基因型-表型分析.结果 22例FAP患者中13例检出APC基因胚系突变,均为无义或移码突变.基因型-表型关系的初步分析表明,在基因5′端或3′端发生突变的患者临床症状较轻,在基因中段发生突变的患者临床症状典型或严重.结论本研究中所采用的技术体系可敏感、高效地检出APC基因突变,APC基因的突变型与FAP患者的临床表型存在关联,所采用的技术体系适用于FAP症状出现前的基因诊断.
