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遗传咨询的病例再发风险估计探讨
遗传咨询的内容:既有遗传学方面的内容,如遗传方式,再发风险率等;也有医学的内容,如诊断、治疗、预防等.遗传咨询的核心内容是计算再发风险率,这是遗传咨询有别于一般医疗门诊的主要特点.
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新生儿色素失禁症二例
色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)又称Bloch-Sulzberger综合征,为一种比较罕见的外胚叶异常的遗传性皮肤病,属X-连锁显性遗传.本病发病率约2/10万,大约占所有神经外胚层疾病的1%[1].1906年Garrod首先报道本病.患儿多为女性,15%~55%有家族史,男女比例为1:20,男性患儿为纯合子,其发病一般为致死性,常死于宫内,因此男性的发病病例很少见.截止1998年末,国内外关于IP男性病例报道仅43例.2002至2007年我科收治2例IP患儿,现报道如下.
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精神分裂症的遗传学及基因定位
精神分裂症的发生与生物、社会及心理等因素有关.在生物因素中,遗传起着尤为重要的作用;其遗传形式有多种,如显性遗传、隐性遗传及多基因遗传模式等.在对精神分裂症的家系调查、双生子及寄养子研究中显示,精神分裂症的患病率在不同人种及种族之间无明显差异(约为1%),但在患者亲属中的患病率却比一般人群高得多;并且与患者的血缘关系愈近,患病率愈高[1].对双生子的研究显示,精神分裂症单卵双生子的同病率比双卵双生子的同病率高出许多[2].
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肌萎缩侧索硬化与UBQLN2基因关系的研究进展
肌萎缩侧索硬化( amyotrophic lateral sclerosis, ALS)是一种累及脊髓前角细胞、脑干运动神经核及锥体束的神经系统变性疾病,其临床特征为进行性加重的肌肉萎缩、无力和锥体束征,大多数患者在发病2~3年后死于呼吸衰竭[1]。ALS的病因及发病机制尚不明确,约10%的患者表现为家族聚集倾向,提示遗传因素在 ALS 发病中起到了重要作用[1]。迄今,已有10余种基因被证实可导致ALS的发生,其内在机制包括影响RNA代谢、囊泡运输障碍、细胞骨架破坏等[2]。2011年Deng等[3]在X连锁显性遗传的ALS家系中定位了致病基因UBQLN2,并推测其机制可能是通过影响泛素-蛋白酶体的功能,导致细胞内异常包涵体形成,进而导致ALS的发生。现就近年来关于ALS与UBQLN2基因的研究进展综述如下。
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常染色体显性遗传性听神经病基因突变筛查
目的:针对一个常染色体显性遗传性非综合征性听神经病谱系障碍家系进行已知致病基因筛查分析,了解是否存在可能致病的基因突变。方法选择本课题组收集到的一个家系4代24人作为研究对象,采集受试者外周静脉血提取基因组DNA,应用在线引物设计软件Primers进行引物设计,采用直接测序法对已知听神经病相关基因进行测序,使用DNAMan软件对序列进行比对分析。结果该家系遗传方式符合显性遗传特征,患者听力学特征符合非综合征型听神经病谱系障碍,对家系中全部患者及部分听力正常成员完成DIAPH3、OTOF、PJVK、GJB2基因外显子及线粒体DNA12S rRNA1494、1555位点的测序分析,未发现可疑致病突变。结论该家系未检测到已知相关基因致病突变,高度提示新基因突变致病的可能,有待于进一步研究。
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常染色体显性遗传耳聋家系听力学及遗传学特征分析
目的:分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系的听力学及遗传学特征,制定致聋基因鉴定策略。方法对该常染色体显性遗传性耳聋家系进行问卷调查,听力学检测,绘制该耳聋家系的遗传图谱,分析其听力学及遗传学特征。结果该家系共5代,进行听力学检测者为33人,听力下降者19人。听力学表现为双侧对称的感音神经性耳聋,以高频听力损失为主,听力损失呈进行性加重,但该家系内2个不同分支听力下降时间明显不同,分别为10-30岁和60岁。该家系A组符合常染色体显性遗传感音神经性耳聋特点,B组符合显性遗传老年性聋特点。结论这个家系的两组成员分别表现出2种不同的听力学表型。A组成员为高频听力下降为主的感音神经性耳聋,符合常染色体显性遗传非综合征型耳聋特点;B组成员为高频听力下降为主的老年性聋,符合显性遗传规律,这2组成员可能分别由不同的致病基因导致,需要根据各自的听力学表型及遗传学特征分别制定耳聋基因筛查策略。
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先天性双行睫1例
患者男,17岁,因双眼反复异物感,视力下降3年,加重半月,2000年2月4日就诊我院.
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自膨胀水凝胶注入手术治疗先天性小眼球患儿的护理
先天性小眼球(congenital microphthalmia,CMIC)是一种先天发育异常性眼科疾病,主要表现为眼球前后径小于正常范围,睑裂窄,眼眶小,眼球深陷于眼眶内[1].患者视力通常较差,且难以治疗.先天性小眼球有多种类型:仅表现为眼球体积小,不伴有其他异常者称为单纯性小眼球,较少见;多数先天性小眼球伴有眼部其他畸形,如前节发育不全,先天性白内障,脉络膜视网膜缺损,视网膜发育不良,视神经缺损等;严重的类型是先天性无眼球.先天性小眼球和无眼球多为散发,部分有家族史,遗传方式可为显性遗传或隐性遗传.因为眼眶、眼睑以及结膜囊的发育都有赖于正常眼球的存在.严重先天性小眼球/无眼球的孩子,不仅是缺少一个可以视物的眼睛,还可伴有或继发眼眶、眼睑和结膜囊问题,比如上睑下垂、睑裂短小、结膜囊狭窄及眼眶发育不良.因此,对于先天性小眼球的患儿进行及早治疗是非常必要的.现将同仁医院眼科中心东区自2009年8月至今收治的16例采用自膨胀水凝胶注入术治疗先天性小眼球患儿围手术期护理体会介绍如下.
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Fabry′s病肾脏损害1例报告
Fabry′s (法布里)病是一种罕见的性连锁显性遗传的弥漫性血管角质瘤及糖鞘脂贮积症.发病率1∶40 000男性人群.其致病基因定位于X染色体长臂中段Xq2l至Xq24,该基因突变导致溶酶体α-半乳糖苷酶A缺乏,使N-脂酰鞘氨醇三己糖苷(globotriaosylceramide)及相关的糖鞘脂(glycosphingolipids)进行性积聚至体内,而引起肾脏、心脏和脑微血管等多器官病变.本文报告1例临床误诊为原发性肾炎的Fabry′s病患者.
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他汀类药物与老年痴呆危险性
老年人较易发生获得性的进行性认知功能损害,通常被称为老年痴呆(senile dementia).随着人均寿命延长和老年人口迅速增加,老年痴呆已成为许多国家主要的保健和社会问题之一.现已明确,老年痴呆可由多种不同的病理机制引起,除常见的阿尔茨海默病(AD)外,还包括血管性痴呆、混合性痴呆、额颢叶痴呆等.除少数发病早、呈显性遗传的家族性AD和额颞叶痴呆系由遗传突变引起外,大多数老年痴呆患者的病因目前还不清楚[1].
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以眼损害为首发表现马方综合征2例
马方综合征(Marfan's Syndrome)是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病,主要导致骨骼畸形、眼部病变和心血管病变,国内自 1950 年潘氏首次报告以来已有近百例报告,尽管发病率低,临床仍时可见到,漏误诊率颇高,现将 2 例以眼损害为首发表现的马方综合征报道如下.
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膳食可能影响遗传性黄斑变性的严重程度
Stargardt病是一种并不常见的遗传性黄斑萎缩性变性疾病,多数为常染色体隐性遗传,少数为显性遗传.1909年初Stargardt首次描述了这此病并以其名字命名.Stargardt病的眼底特征性表现为椭圆形黄斑萎缩区和/或黄斑区周围的黄色斑点.此病严重影响视力但目前尚无有效治疗方法.病理组织学研究表明,在视网膜感光细胞和色素上皮细胞内有脂褐质沉积,推测可能与视网膜的脂质代谢异常有关.为证明日常膳食与Stargardt病临床表现严重程度的相关性,美国盐湖城尤他大学食品营养部的Hubbard教授和同事们对一个Stargardt病大家族进行了详细的调查、研究和分析,其结果发表在2月出版的Archives of Ophthalmology杂志上(2006,124:257-263).
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营养障碍性脊髓小脑共济失调1例
共济失调从病因上可分为遗传性共济失调和非遗传性共济失调.遗传性包括显性遗传和隐性遗传类型;非遗传型病因复杂且很难确认.导致散发共济失调的原因有多种多样,如显性遗传的外显不全、隐性遗传以及环境因素致病.环境因素可包括营养障碍、化学毒物中毒等.
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高血压患者的内科治疗
1 病因高血压的病因是多因素的,可分为遗传因素和环境因素两个方面.高血压是遗传易感性和环境因素相互作用的结果.遗传因素约占40%,环境因素约占60%.1.1 遗传因素原发性高血压有明显群集于某些家族的倾向,提示其有遗传学基础或伴有遗传生化异常.双亲均有高血压的正常血压子女,以后发生高血压的比例增高.高血压的遗传可能有主要基因显性遗传和多基因关联遗传两种方式.
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遗传性抗维生素D佝偻病6例报告
抗维生素D佝偻病是遗传性疾病中较为常见的一种,可分为低血钙和低血磷两种类型.本文将介绍一家族性(一家三代)典型的低血磷佝偻病发病情况,以期大家对该病进行更深刻的认识、研究及作必要的防范.
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家族性息肉病的外科治疗(附八个家族系临床分析)
家族性腺瘤样息肉病,是一种异型合子显性遗传的先天性疾患.本病多发于青春期,可伴发严重并发症及各种肠外表现,如P-J综合征,Gardner's综合征, 视网膜色素沉着及全身表现.
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遗传性小脑共济失调综合征1例
1病历报告患者,男,43岁.因步态不稳伴言语不清晰2年于2007年5月8日入院.患者入院前2年,无明确诱因出现双下肢乏力,逐渐出现行走不稳,进行性加重.
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2例新生儿先天性鱼鳞病的护理
2例新生儿先天性鱼鳞病的护理
李秋
doi:10.3969/j. issn.1672-9676.2016.07.076
新生儿先天性鱼鳞病是新生儿期较为罕见的一种皮肤病,属常染色体隐性或显性遗传[1]。先天性鱼鳞病患儿出生时即出现症状,皮肤如涂过油的羊皮纸或似火棉胶样,故又称羊皮症。羊皮样皮肤不断出现断裂和脱落,露出浅红色嫩皮,如此反复硬化和脱屑,迁延不愈。先天性鱼鳞病患儿常伴有眼、耳、泌尿系统、骨骼系统等发育异常,重症患儿预后差,多因营养失衡和继发的皮肤感染导致死亡。国外学者在对45例先天性鱼鳞病患儿出院后的跟踪调查显示,25例存活,20例死亡,死亡年龄1~52 d,死亡原因主要为突发败血症伴(或不伴)呼吸衰竭及其他不明原因死亡[2]。我科2011年12月~2015年6月收治先天性鱼鳞病患儿2例,1例患儿通过精心的医治和护理好转出院,1例入院治疗4 d后因家庭原因自动出院,但在住院期间患儿无任何并发症发生,现将护理体会报道如下。 -
大理石宝宝——骨质石化病
骨质石化病又称石骨症、大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨.它是一种少见的全身性骨结构发育异常的先天性疾病,颅骨为好发部位之一,具有骨密度增加、骨质畸形并累及颅底等特征.[病因]石骨症的发病原因尚不明确,可能与骨吸收异常有关,致使钙盐过量沉积于骨内,外观呈大理石或象牙样,脆性增加.本病有家族史,多见于近亲结婚的子女中,有人认为属遗传性疾病.本病分轻重二型,轻型为显性遗传,重型为隐性遗传.
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1对患Axenfeld-Riger综合征双胞胎病人的治疗和护理
Axenfeld-Riger综合征是以双眼发育性缺陷,伴有或不伴有全身发育异常为特点的一组发育性疾病,表现为双眼发育性缺陷,继发性青光眼,可伴有全身发育异常,多为牙骨和面骨异常,为常染色体的显性遗传,多有家族史,男女相同[1].临床特点表现为:双眼发病, 视力减退,角膜后胚胎环,前房角异常,虹膜角膜粘连,虹膜发育异常,无瞳,瞳孔异位,多瞳等.我科于2006年7月收治了1对患有Axenfeld-Riger综合征的双胞胎姐妹病人,现将治疗和护理报告如下.