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白癜风能治吗
白癜风确切的病因目前还不十分清楚,医学界有各种学说,如自身免疫学说、黑素和细胞自身破坏学说、遗传学说、神经化学因子学说、微量元素变化学说等,也可能是多种因素的综合.也有学者提出不同型的白癜风其发病机制可能不完全相同,如寻常型白癜风的发病就可能与自身免疫有关.关于白癜风是否存在遗传因素的问题,国外报道,遗传的发生率为18.8%~40%,国内为3%~17.2%.迄今为止,白癜风确切的遗传方式尚未被完全肯定,因此患者不必过虑自己有白癜风就一定会遗传给孩子.
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热性惊厥的分子遗传学研究进展
热性惊厥(febrile convulsions,FC或febrile seizu res,FS)是小儿时期因体温升高诱发的一种特殊的癫痫综合征,约5 %~6 %的小儿发生过热性惊厥.尽管多数患儿呈良性经过,但约3 %的患儿可在以后转变成无热惊厥(癫痫)[1].其病因和发病机制目前尚不清楚,可能是免疫炎症过程、细胞因子反应和遗传因素综合作用的结果,其中遗传因素在热性惊厥发病过程中起重要作用.越来越多的研究表明,热性惊厥及很多癫痫综合征具有明显的遗传倾向,但多年来对FC的遗传方式研究结论不一,近年来国内外对FC进行了大量的分子遗传学研究和相关的基因定位工作,取得了一定的进展.
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先天性心脏病家系的遗传学研究
目的探讨高发先天性心脏病的遗传方式.方法采用分离分析法和多基因阈值理论分析法对36个先天性心脏病高发家系进行分析.结果一、二级亲属先天性心脏病患病率为9.00%(53/589),其中一级亲属为23.29%(34/146),二级亲属为4.29%(19/443),在父母近亲婚配的5个家系中,同胞患病率为55.56%(10/18),与先证者血缘关系越近的亲属患病率越高.高发先天性心脏病的遗传方式既不符合常染色体单基因显性和隐性遗传,也不符合性连锁遗传,而是一种多基因遗传病,加权平均遗传率为(148.07±7.06)%.结论高发先天性心脏病的遗传方式为有一个显性主基因参与的多基因遗传.
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2008年NCCN关于遗传性非息肉病性结肠癌的筛查指南要点解读
遗传性非息肉病性结肠癌(hereditary nonpolyposis colon cancer,HNPCC),也称Lynch综合征,占结直肠癌发病总数的2%~3%[1].其发病机制主要是由于DNA错配修复基因(主要是MLH1,MSH2,MSH6,PMS2)突变导致,携带一个HNPCC突变基因的个体终生结直肠癌的危险度为80%[2].HNPCC的主要临床特点为肿瘤发病年龄早,通常在50岁前发生结肠癌,好发于近端结肠(盲肠、升结肠和横结肠),有同时或异时原发性结肠癌,且常见肠外恶性肿瘤,肠外恶性肿瘤常见的部位是子宫内膜,其次是胃、小肠、肝胆系统、上泌尿道和卵巢等.HNPCC的主要危险是以常染色体显性遗传方式传给子代,尤其是一级或二级亲属好发结肠癌.HNPCC临床预后较好,早期发现、早期治疗将极大改善患者的预后.对HNPCC患者及其亲属必须进行密切的监测,NCCN指南[3]对HNPCC的筛查包括分子诊断、遗传检测、随访监测及手术治疗等.
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胆石病家族聚集性及遗传方式的研究
目的 探索胆石病家族聚集性及遗传方式.方法 采用遗传流行病学病例对照研究方法,对317个家系(138个胆石病先证家系和179个对照家系)进行研究.结果 病例组一级亲属总的胆石病患病率为2.60%,显著高于对照组的1.29%(χ2=4.78,P=0.0288);分离比为显著低于0.25,不符合单基因遗传疾病的特征;遗传度估算显示,该病一级亲属中,遗传度为21.80%,其中男性亲属的遗传度为36.34%,显著高于女性亲属的14.15%.结论 在胆石病的病因中,遗传因素起一定作用,尤其对男性作用更为明显.
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肌萎缩、肌无力会遗传吗?
肌萎缩无力是神经内科常见症状,表现为肌容下降,力量下降,运动受限,严重的会影响运动能力,造成蹲起无力,上肢抬举困难,腰部活动受限,甚至翻身起坐困难.当然,疾病不同症状不一,发病的原因也不一样,有些病人是后天获得的疾病,虽然对生活有一定的影响,但不会遗传给下一代.也有些患者的患病与遗传基因有关,此类患者一定注意尽早明确诊断,明了遗传方式,做好优生优育,避免生育同类疾病的后代.
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儿童多动症遗传方式探讨
为探讨儿童多动症的遗传方式,用分离分析及多基因阈值理论,结果显示,与常染色体显性遗传的分离率及常染色体隐性遗传的分离率比较,均有显著性差异,未见父亲专门传递给儿子或女儿的规律,也未见母亲专门传递给儿子的规律;一级亲属预期与实际患病率比较无差异.提示多动症的遗传方式为多基因遗传.
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白纹伊蚊对高效氯氰菊酯的抗药性及其遗传方式
白纹伊蚊对高效氯氰菊酯有较快的抗性发展速度,抗药性倍数随选育世代的增加呈直线上升,经13代选育,抗药性达258倍.该蚊对高效氯氰菊酯的抗性不受亲本性别影响,是常染色体、多因子遗传.正交和反交的显性度分别为O.5045和0.5290,表明主要抗药性基因为不完全显性.
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一组Huntington氏舞蹈病的谱系分析
调查一组Huntington氏舞蹈病的谱系分析,还对许多家系成员作了脑电图检查.本组家系成员48人,男28人,女20人,其中患HC病者4人,男女各2人(其中1男1女已亡).该组谱系的HC病的遗传方式符合常染色体显性遗传.家系中13人作了脑电图检查,发现5人有脑电图异常.Huntington氏舞蹈病是一种对人类危害较大的罕见遗传疾病,开展探索一种简单、有效的检测疾病基因携带者的方法,这将对优生学推广和指导计划生育的工作都有重要意义.
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常染色体显性多囊性肾病的影象诊断
根据遗传方式不同,多囊肾(Polycystic Kidney)分为常染色体显性多囊性肾病(Autosomai Domi-nant Polycystic kidney Disease,ADPKD)和常染色体隐性多囊性肾病(Autosomal Recessive PolycysticK-idney Disease,ARPKD).
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家族性夜尿症一家系临床分析
夜尿症(Noctural enuresis)俗称尿床,大约10%的女孩,15%的男孩有夜尿症.约2/3的患儿尿床发生在睡眠的前半夜,且发生在nREM睡眠的Ⅳ期,亦有学者认为夜尿部分发生在睡眠的REM期,与梦境睡眠有关,多数儿童对尿床前的梦境记忆犹新,在睡眠中大脑皮层受到排尿反射刺激后,形成一种排尿信号在梦境中找厕所而导致尿床.夜尿症多为功能性,其发病机理主要有以下几个方面:(1)遗传因素:是本病发病的主要因素一,约70%的患儿一级亲属有夜尿史,可能与患儿控制排尿的神经机制成熟延迟有关;(2)精神因素:精神紧张、过度疲劳可出现夜尿;(3)训练因素:与父母教育训练不当,未养成正常排尿习惯或儿童生活不规律有关.现将我们调查的一家系5代17例夜尿症病例的临床表现、遗传方式等报告如下.
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与GJB2基因突变相关的遗传性非综合征性聋的研究进展
耳聋严重影响着人类的生活质量,是造成终生残疾的主要问题之一。遗传性聋是继发于基因或染色体异常等遗传缺陷导致的听力障碍[1]。先天性遗传性聋是听力障碍在出生时即已存在。世界范围内新生儿耳聋的发病率约为1‰~3‰[2]。在遗传性聋中,非综合征性聋约占70%,其余约30%为综合征性聋。学语前非综合征性聋中,约有80%是以常染色体隐性遗传方式进行遗传,在以常染色体隐性遗传方式进行遗传的语前非综合征性聋患者中,由GJB2基因突变引起的约占50%,此基因第一个被鉴定出的编码间隙连接蛋白是Connexin26[3]。目前对于本病的诊断和治疗仍然存在诸多困难,本文就与GJB2基因突变相关的遗传性非综合征性聋的研究进展综述如下。
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双白蛋白血症一例家系调查分析及其基因表达特征
Knedel首先发现双白蛋白血症(Bisalbuminemia)者的血清经电泳后可分离出2条白蛋白区带.其遗传方式由常染色体的1对等位基因控制,并在白蛋白合成中有相同作用;当1个等位基发生遗传变异时,可产生2种白蛋白(杂合子),若1对等位基因同时发生变异,可产生单一异型蛋白(纯合子).本院于2006年1月发现1例双白蛋白血症患者,通过追访调查确定为双白蛋白血症家系,且先证者出现明显临床症状.
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家族性帕金森病α-synuclein基因突变分析
近年来,随着家族性帕金森病(PD)致病基因的相继发现,遗传因素在PD发病中的作用备受关注.按遗传方式不同,家族性PD可分为常染色体显性遗传性PD(ADPD)和常染色体隐性遗传性PD(ARPD).我们于2004年3月至2005年1月对5个ADPD家系16例患者中5例先证者应用DNA测序行α-synuclein基因突变检测,旨在了解我国ADPD α-synuclein基因突变情况.
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帕金森病的基因研究进展
目前获得的证据表明,无论是哪种遗传方式,每种确认的突变和位点仅仅是一小部分家族性帕金森病(PD)的病因[1-3],提示还有很多引起遗传性PD的基因等待我们去发现.
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帕金森病的遗传学研究进展
帕金森病的发病机制至今仍不清楚.近年来流行病学调查,双生子研究以及作为孟德尔性状分离的家系遗传连锁分析等均证明帕金森病的发病具有遗传病原学原因.目前,研究已发现10个染色体定位以孟德尔遗传方式与帕金森病连锁(表1).其中,5个涉及常染色体显性(Autosomal dominant, AD)遗传4个以常染色体隐性(Autosomal recessive, AR)遗传方式传递,1个可能属于晚发性散发帕金森病.在这些染色体定位中有4个基因已被克隆:α-synuclein(又名突触核蛋白)基因、parkin基因、DJ-1基因和UCH-L1基因.
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成都地区65个糖尿病家系的流行病学调查
我们对成都地区汉族人群糖尿病家系进行调查,以了解糖尿病家系的发病特点和遗传方式,评估家系成员的糖耐量状况,并初步探讨干预措施对控制糖尿病发生的意义.
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多囊肾病实验与临床研究进展
多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)是指双侧肾脏发生多个囊肿且进行性长大而导致肾脏结构和功能损害的一种单基因遗传性疾病.根据遗传方式不同,PKD可分为常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD).ADPKD多在成年后发病,发病率1/1 000;60岁时,50%发展至终末期肾衰.ARPKD多见于婴儿和儿童,发病率1/40 000,多数早年夭折,很少存活至成年.因此,多囊肾病是一种常见的严重危害人类健康的疾病.随着分子及细胞生物学技术的进步,多囊肾病在基因克隆、发病机制及诊断和治疗研究等方面已取得重要进展,兹简介如下.
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肾小球疾病的遗传研究
遗传性肾小球疾病是对一组以肾小球受累为主要表现的遗传性肾脏疾病的统称.临床常见的单基因遗传性肾小球疾病为Alport综合征,该病是以血尿、进行性肾功能减退、感音性神经性耳聋及眼部病变为临床特点的遗传性疾病综合征;其遗传方式主要为X连锁显性遗传(约占85%),是由位于X染色体长臂的2区2带(Xq22)上编码Ⅳ型胶原的COL4A5基因突变或缺陷所致,亦有少部分呈常染色体隐性遗传型(约占14%,位于2q36-37);常染色体显性遗传型较罕见.薄基底膜肾病(TBMN)也是临床常见的遗传性肾小球疾病,其遗传方式多为常染色体显性遗传,致病基因为编码IV胶原α3/α4链的基因COL4A3/COL4A4(该基因位于2q35-37).
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单基因病不简单 :单基因遗传病的基因诊断技术进展及展望
1 单基因病的简介和背景当一种疾病是由致病机制明确的某一个人类基因缺陷而出现临床症状和体征表现,我们一般称它为单基因疾病(single gene disorders)或符合孟德尔遗传方式的疾病(Mendelian inheritance disorders).现在我们知道的已经有明确致病机制的人类基因疾病是大约7000 多种,相应来说对于某一个单基因疾病的发病率是非常低的.