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多重聚合酶链反应技术检测严重少精及无精子症患者无精子因子的研究
遗传缺陷引起男性精子发生障碍是男性无精子症、严重少精子症的原因之一。业已证明,位于Y染色体长臂的无精子因子(azoospermia factor, AZF)的基因缺失或突变引起精子发生异常,为调控精子发生的候选基因之一。本研究采用多重聚合酶链反应技术检测50名正常男性及36例严重少精及无精子症患者AZF因子。
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206例男性不育患者外周血染色体核型分析
造成男性不育的重要原因是少、弱及无精子,而引起无精子或少、弱精子的原因非常复杂,如内分泌、遗传、免疫等原因,其中遗传缺陷是重要的原因之一[1].染色体异常引起的男性不育症在目前技术条件下无法治疗,因此,在这类患者中进行染色体核型分析显得尤为重要.
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三峡库区685例病残儿鉴定儿童染色体异常检查分析
我国是一个人口大国,每年约80万~120万缺陷儿出生,约20万~30万为肉眼可见的出生缺陷儿,其中13万~15万缺陷儿是遗传缺陷所引起[1].笔者根据细胞遗传学国际命名体制2009ISCN标准,对三峡库区685例申请病残儿鉴定的出生缺陷儿进行细胞遗传学分析,为预防出生缺陷提供科学依据.
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男性不育与Y染色体微缺失关系的研究进展
目前世界上约10%~15%孕龄夫妇不育,其中男性不育因素占50%,除了内分泌激素紊乱、生殖道炎症、精索静脉曲张、隐睾、免疫异常、化学等因素外,遗传缺陷所引起的精子发生障碍约占男性不育的30%以上[1,2].据WHO统计,11.2%的男性不育为原发不育,常见的症状是无精子症和少精子症.
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国有与私营企业焦炉工人淋巴细胞免疫表型的比较
为探讨国有企业(国企)与私营企业(私企)炼焦工人淋巴细胞免疫表型的变化,我们进行了以下研究.一、对象与方法1.对象:选择某国有焦化厂与某私营焦化厂炉顶作业工人各31人为炼焦工人组,均为男性.国企:年龄24~50岁,平均38.0岁,专业工龄8~30年,平均19.7年;私企:年龄20~52岁,平均37.0岁,专业工龄5~30年,平均17.8年.对照组选择同一地区不接触焦炉逸散物(COE)及其他有毒、有害因素的粮库男性工人29人,年龄21~53岁,平均39.0岁,专业工龄5~32年,平均18.2年.国企和私企炼焦工人组及对照组的年龄、工龄、吸烟、饮酒等流行病学资料均差异无显著性.以上人员体检时均未发现有明显疾病和遗传缺陷,近期无接种疫苗和服用影响免疫功能的药物史.
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透过问题全方位了解重症肌无力
重症肌无力是一种对身体危害严重的疾病,我们不妨通过以下问题来深入了解一下这一疾病.1.有哪些因素可能引起重症肌无力,是否可以预防?如果可以预防,应采取怎样的措施避免疾病的发生?重症肌无力症的病因是由于自身免疫异常导致的.这种免疫异常可以由遗传缺陷、病毒感染、药物损害、生活环境、饮食习惯等多方面原因引起.感染(包括感冒、肺炎或牙龈脓肿)、发热、高温、过度用力、情绪紧张焦虑、失眠等情况均可导致免疫功能失调,使重症肌无力加重或复发,生活中应注意加强防护、避免不良情绪.
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中药抗突变实验研究进展
自然界存在大量致突变物,人类长期接触致突变物可引起肿瘤、致畸、遗传缺陷等疾病.一方面人们努力降低环境污染,减少或避免致突变物/致癌物;另一方面在抗突变和抗癌研究中寻找一些有效抗突变/抗癌物质,并试图阐明其抗突变与抗癌作用机理.中药抗突变研究进展很快,前景非常广阔.笔者将近年来新研究现状综述如下.
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与GJB2基因突变相关的遗传性非综合征性聋的研究进展
耳聋严重影响着人类的生活质量,是造成终生残疾的主要问题之一。遗传性聋是继发于基因或染色体异常等遗传缺陷导致的听力障碍[1]。先天性遗传性聋是听力障碍在出生时即已存在。世界范围内新生儿耳聋的发病率约为1‰~3‰[2]。在遗传性聋中,非综合征性聋约占70%,其余约30%为综合征性聋。学语前非综合征性聋中,约有80%是以常染色体隐性遗传方式进行遗传,在以常染色体隐性遗传方式进行遗传的语前非综合征性聋患者中,由GJB2基因突变引起的约占50%,此基因第一个被鉴定出的编码间隙连接蛋白是Connexin26[3]。目前对于本病的诊断和治疗仍然存在诸多困难,本文就与GJB2基因突变相关的遗传性非综合征性聋的研究进展综述如下。
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单细胞凝胶电泳检测少精与弱精症患者精子DNA损伤的临床应用研究
男性不育症有复杂的病因,新近研究表明[1-2],精子DNA完整性是保证完成自然受精和正常胚胎发育的前提.任何形式的精子染色质异常或DNA损伤都可能导致男性不育.通过单精子卵浆内注射(intracytoplasmic sperminjection,ICsI)技术,一些DNA损伤的精子很可能将遗传缺陷传递给下一代.本研究采用单细胞凝胶电泳(single cellgel electroplaoresis,scGE)技术,检测男性不育症患者的精子DNA损伤情况,探索应用scGE技术评价男性生殖细胞遗传物质损伤的方法.
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活化蛋白C抵抗现象及其实验室检测
静脉血栓形成(venous thrombosis, VT)病因复杂,常因外科手术、骨折、炎症、妊娠及口服避孕药等时发生.虽已确认遗传因素在其发生中具有重要作用,但由蛋白C(PC)、蛋白S(PS)和抗凝血酶Ⅲ(AT-Ⅲ)等遗传缺陷所引起的仅占5%~10%.
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糖尿病肾病患者的自我保健
糖尿病患者容易引发糖尿病肾病,医学上,糖尿病肾病称为糖尿病性肾小球硬化症,属于临床常见的继发性肾脏病.这种并发症在临床表现多为排泄蛋白尿、患者眼睑水肿、出现氮质血症和糖尿病引起的高血压等,如不早发现早治疗,糖尿病肾病患者很可能因此并发症持续恶化导致肾衰竭尿毒症死亡.肾脏病专家认为,糖尿病肾病患者的肾脏病发生的主要因素是源于遗传缺陷所导致的附加代谢异常引起的,多数是因为并发肾脏病所导致的血管病变而死亡的,经过临床案例总结,如下几个明显的症状为糖尿病患者自我诊断肾损害提供依据.
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浅谈糖尿病合并甲亢的治疗
糖尿病与甲亢可同时发病,也可先后发病.目前,对于糖尿病合并甲亢还是甲亢合并糖尿病,尚无定论,但大多数学者认为两病有共同的遗传免疫学基础,由于遗传缺陷,加上病毒感染、饮食、环境、情绪等因素影响,造成免疫平衡的破坏,产生免疫疾病之间的重叠现象.
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肺血栓栓塞症患者外周血单个核细胞基因差异表达初探
研究发现,与白种人群静脉血栓形成和肺血栓栓塞密切相关的主要遗传易感因素有活化蛋白C 抵抗、凝血因子 V Leiden 突变、亚甲基四氢叶酸还原酶基因 677位点C→T 突变以及凝血酶原 20 210位点G→A 多态等.但影响白种人群静脉血栓形成和肺血栓栓塞的主要遗传缺陷在非洲人群、日本、中国香港和台湾人中均很少见,提示血栓倾向存在着人种的遗传异质性,也提示静脉血栓形成和肺血栓栓塞是一种多因素、多基因遗传性疾病.本实验目的是通过病例对照研究探讨与肺血栓栓塞相关的基因表达特征,为深入研究提供证据.
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胰岛素敏感性与β细胞功能的代偿反应存在种族差异
在美国糖耐量异常的患病率和2型糖尿病流行存在着种族差异,如高加索人的糖耐量异常的患病率为14.1%,非洲裔美国人为18.8%,墨西哥裔美国人为22.7%.2型糖尿病是由于胰岛素敏感性与β细胞功能失衡的结果,在β细胞功能障碍和胰岛素抵抗方面的任何遗传缺陷都可能解释2型糖尿病的种族差异.美国各种少数种族存在的胰岛素抵抗已被证实,但我们对β细胞功能的种族差异了解还不多.
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治疗肠癌的新型个体化疗法
发表在国际杂志Oncoimmunology上的一篇研究论文中结果发现,肠道肿瘤的遗传改变和机体免疫系统对癌症反应的途径之间存在一定关联,这种肠道癌中的特定遗传缺陷或可诱发肿瘤位点的免疫反应,这就意味着增强免疫反应的疗法或许会给病人带来潜在的帮助.
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应重视从高血压人群中鉴别原发性醛固酮增多症
原发性醛固酮增多症(原醛症)是一组醛固酮分泌增多、肾素-血管紧张素系统受抑制但不受钠负荷调节的疾病,是临床可控制或可治愈的继发性高血压.因肾上腺皮质增生或肿瘤而自主分泌过多醛固酮,可产生心、脑、肾血管损害,高血压,钠潴留、排钾增多而导致低钾血症.原醛症常见原因是肾上腺腺瘤、单侧或双侧肾上腺增生,少见原因为遗传缺陷所导致的糖皮质激素可调节的醛固酮增多症.
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Ⅳ型Ehlers-Danlos综合征与妊娠
Ehlers-Danlos综合征(EDS)是一组遗传病,发生率约1/5000,主要累及人体结缔组织.其共同的临床特征是:皮肤脆弱、易损伤,皮肤延展性过度和关节活动过度.该病表现为由于遗传缺陷所致的结缔组织中胶原代谢障碍引起的各种病理变化.1998年,国际上根据EDS患者的基因改变、临床和生化特点将其分为11种类型[1].
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幼年遗传性血色病研究进展
遗传型血色病(hereditary hemochromatosis,HH)是欧美白种人常见的遗传性疾病之一.由于机体铁负荷进行性增多,铁蓄积在肝脏、心脏、胰腺、垂体、性腺等实质脏器,可终导致多器官功能衰竭和患者死亡[1].目前国际上根据临床、生化和分子遗传学特点将遗传型血色病分为5种类型[2],其中幼年型血色病(Juvenile hemochromatosis,JH,HFE2)发病早、机体铁负荷和实质脏器功能损害程度重.近年研究已经表明,hemojuvelin(HJV)基因和hepcidin(Hepc)基因突变是幼年型血色病关键性的分子遗传学发病机制,并据此将JH分为两种亚型:HJV基因突变所致的幼年型血色病2A型(HFE2A)和Hepc基因突变所致的幼年型血色病2B型(HFE2B).尽管二者遗传缺陷不同,但临床表型极为相似.现将JH的分子遗传学、临床表型和诊治方面的新进展综述如下.
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地中海贫血治疗进展
地中海贫血(地贫)是一种常见的遗传性血液疾病,其发病机理是由于:常染色体的遗传缺陷,使珠蛋白肽链基因表达功能发生异常,非α肽链(β、γ、δ)和α肽链合成不平稳,使相对过剩的肽链沉积于红系细胞内,导致溶血、贫血和无效造血.目前对于该病尚无根治疗法.近10年来,在地中海贫血治疗方面有较大进展,特别是造血干细胞移植的成功,已使重型地贫的根治成为可能.
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家族性癫(癎)综合征遗传学研究进展
家族性癫(癎)综合征通常指具有明确的家族遗传倾向但无神经变性改变的症状,如智力发育迟缓和小脑共济失调等表现的特发性癫(癎)综合征[1].尽管家族性癫(癎)综合征的表型迥异,但大部分预后良好.目前的家系和基因连锁分析发现,癫(癎)具有显著的遗传倾向,某些家族性癫(癎)存在一些遗传缺陷,大部分是由编码离子通道的基因突变所致.家族性癫(癎)综合征与离子通道之间的分子机制正在成为人们关注的焦点.本文就家族性癫(癎)综合征的分子机制进行综述.