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异位促肾上腺皮质激素综合征自发缓解
皮质醇增多症(即Cushing综合征)的病因主要包括因垂体促肾上腺皮质激素(ACTH)腺瘤所致双侧肾上腺皮质增生(库欣病,Cushing's disease)、分泌糖皮质激素的肾上腺皮质腺瘤和异位ACTH综合征.寻找病因是确定下一步治疗方案的关键.异位ACTH综合征是因垂体组织以外的肿瘤分泌大量的ACTH所致.外科切除肿瘤是治疗异位ACTH综合征主要的有效方法.而异位ACTH综合征的自发缓解尚未见报道,现报道1例如下.
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大结节样增生伴肾上腺显著增大3例及文献复习
大结节样增生伴肾上腺显著增大是公认的原发性(自主性)肾上腺源性库欣综合征.易与肾上腺皮质新生物混淆.文献上仅有少数病例报告.在我院1980-2000年诊断的107例肾上腺皮质增生病例中仅见3例,现报告如下.
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HPA轴功能与抑郁症
内分泌系统功能异常在抑郁症的发生中起着非常重要的作用,而下丘脑-垂体-肾上腺轴(HPA)是一个重要的内分泌轴,本文对HPA轴功能与抑郁关系的研究进展,综述如下。 一、抑郁患者HPA轴功能 与早期的研究结果一致,近来的研究也显示抑郁患者的血浆皮质醇浓度分泌增加,失去了正常人夜间自发性分泌抑制的节律,整天处于肾上腺皮质功能亢进状态[1]。Rubin等(1996)[2]的研究还发现,与健康对照相比,抑郁患者的肾上腺皮质增生约38%,增生的程度与皮质醇的浓度有关;且随着抑郁的恢复,这种增生似乎也随着皮质醇的正常化而逐步消失。
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原发性醛固酮增多症患者临床特点分析与研究
目的:研究原发性醛固酮增多症患者临床表现特点,并对相关特点进行比较与分析。方法58例确诊原发性醛固酮增多症患者,按照血钾水平分组,正常组16例为正常血钾;低钾组42例为低血钾或存在低血钾病史。比较与分析两组临床生化检测指标和合并症及肾上腺 CT 检查等。结果两组患者年龄、血压、病程比较差异无统计学意义( P ﹥0.05);低钾组男性患者比率、肌酐(Cr)水平均大于正常组,差异有统计学意义( P ﹤0.05)。两组患者肾素活性(PRA)、餐后2 h 血糖、肾小球滤过率(GFR)、空腹血糖和 LDL - C 水平比较差异无统计学意义( P ﹥0.05);低钾组立位血醛固酮、联合降压药物使用量、24 h 尿蛋白、尿 K +、三酰甘油和24 h 尿醛固酮高于正常组,血 K +水平均低于正常组( P ﹤0.05)。两组患者心脑血管和糖脂代谢疾病发生率及颈动脉内膜厚度( IMT)、左心室质量指数(LVMI)、颈动脉粥样斑块、左心室肥厚发生率比较差异无统计学意义( P ﹥0.05)。经肾上腺 CT 检查,低钾组腺瘤发生率高于正常组,皮质增生发生率低于正常组( P ﹤0.05)。结论原发性醛固酮增多症男性患者易发生低血钾,低血钾原发性醛固酮增多症患者较正常血钾原发性醛固酮增多症患者血压、血脂、血糖均升高,而低血钾患者主要以肾上腺瘤样为主,正常血钾原发性醛固酮增多症患者以肾上腺皮质增生为主,低血钾原发性醛固酮增多症患者并不增加心脑血管疾病发病率。
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MRI薄层扫描对肾上腺疾病的价值
目的:肾上腺薄层扫描中病变与周围结构的关系,并为其提供影像诊断依据.方法: 18例肾上腺行MRI检查患者中影像数据总结分析,均行MRI平扫与动态增强并经病理对照.结果:肾上腺腺瘤5例,肾上腺转移瘤5例,嗜铬细胞瘤2例,错构瘤2例,肾上腺皮质增生2例,肾上腺癌1例,右肾上腺出血1例.结论:MRI薄层扫描对肾上腺病变诊断具有重要价值,并对于肾上腺肿瘤与周围结构的关系、制定手术方案有重要意义.
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周期性库欣综合征研究进展
库欣综合征(Cushing syndrome,CS)是由于垂体腺瘤(pituitary adenoma,PA)、异位ACTH肿瘤(ectopic ACTH-producting tumor , EAT )、肾上腺皮质增生或肿瘤( adrenal cortical hyperplasia or tumor,ACH/ACT)等引起的皮质醇增多所致的临床综合征。其中的一部分患者皮质醇分泌增多呈周期性或者呈间断不规则节律,导致典型的CS临床症状复杂化和变异化,这部分患者称为周期性库欣综合征(Cyclic Cushing Syndrome, Cyclic CS)[1]。皮质醇水平的波动存在于以下三种情况中:(1)皮质醇分泌的随机波动;(2)高皮质醇状态的自发缓解;(3)周期性 CS。正常人的皮质醇分泌有昼夜节律、超日节律(Ultradian,周期<24 h)和亚日节律(Infradian,周期>24 h)。但几乎所有CS患者都失去正常的昼夜节律。而周期性CS中,皮质醇增多又呈周期性发作,在其间期,血浆皮质醇可能轻度升高、正常或低于正常值[2-3]。目前发现的周期性CS的周期由12 h~86 d不等,皮质醇的合成存在3个波峰和2个波谷则可认为其存在周期性[1,3]。
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MLPA技术在3种遗传性疾病基因诊断中的应用
目的 评估多重连接探针扩增技术(MLPA)在脊髓性肌肉萎缩症(SMA)、DiGeorge综合征和先天性肾上腺皮质增生症(CAH)基因诊断中的应用价值.方法 采集2010年2月至2011年2月期间,上海儿童医学中心门诊21例确诊为SMA、DiGeorge综合征和CAH患者及家系成员(3例SMA先证者和家系成员6人、DiGeorge综合征4例、CAH患者8例)外周血并抽提基因组DNA.通过探针和靶序列DNA杂交、连接、PCR扩增,产物经毛细管电泳分离及GeneMarker(R)分析软件收集分析数据,建立MLPA技术,检测SMA、DiGeorge综合征和CAH患者及携带者致病基因拷贝数,并通过传统PCR酶切法和染色体芯片分析技术验证部分MLPA检测结果.结果 用MLPA技术检测3个SMA家系3例先证者SMN1基因第7和8号外显子均为0拷贝(纯合缺失),其父母均为该区域杂合缺失携带者,用传统酶切分析SMN基因扩增产物证实MLPA结果准确可靠;4例DiGeorge综合征患者中,3例患者22ql l.2区域为0.5拷贝左右(杂合缺失),缺失基因均包含Tbx1等,用染色体芯片技术分析其中1例患者全基因组拷贝数变异为22q11.2区域的1.3 Mb缺失,结果与MLPA检出的拷贝数变异相符;8例CAH患者中,6例存在21-羟化酶的编码基因(CYP21A2)及相关基因C4B和CYP21A1P的不同程度杂合缺失.结论 MLPA技术作为传统检测拷贝数变异技术的补充,可有效提高相对定量检测SMA、DiGeorge综合征和CAH患者及携带者致病基因拷贝数变异.
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应重视从高血压人群中鉴别原发性醛固酮增多症
原发性醛固酮增多症(原醛症)是一组醛固酮分泌增多、肾素-血管紧张素系统受抑制但不受钠负荷调节的疾病,是临床可控制或可治愈的继发性高血压.因肾上腺皮质增生或肿瘤而自主分泌过多醛固酮,可产生心、脑、肾血管损害,高血压,钠潴留、排钾增多而导致低钾血症.原醛症常见原因是肾上腺腺瘤、单侧或双侧肾上腺增生,少见原因为遗传缺陷所导致的糖皮质激素可调节的醛固酮增多症.
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肾上腺皮质增生类疾病的诊断及外科治疗(附180例报告)
目的 探讨肾上腺皮质增生类疾病的临床诊断及外科治疗方法. 方法 肾上腺皮质增生患者180例.男74例,女106例.年龄6~76岁,平均40岁.其中皮质醇增多症152例,醛固酮增多症28例.180例均行肾上腺手术治疗,术后病理检查均符合肾上腺皮质增生诊断.回顾分析患者临床表现特点、实验室检查结果、肾上腺CT影像特点及疗效. 结果 180例中库欣病(CD)107例,促肾上腺皮质激素(ACTH)非依赖性肾上腺大结节增生(AIMAH)22例,异位ACTH所致肾上腺皮质增生(EAAH)19例,原发性色素结节样肾上腺皮质增生(PPNAH)4例,特发性醛固酮增多症(IHA)28例.实验室检查前4组平均24 h尿游离皮质醇(24 h UFC)分别为287.6(95.2~535.7)、307.9(24.8~808.2)、852.5(102.5~3127.0)、564.3(243.8~1124.6)μg,皮质醇分泌节律消失比例分别为99%(102/103)、92%(11/12)、100%(17/17)、100%(4/4);AIMAH、EAAH、PPNAH组大、小剂量地塞米松抑制试验(DDST)均不被抑制,CD组大剂量DDST可被抑制.28例IHA患者中血钾降低(<3.5 mmol/L)17例,尿钾升高(>30 mmol/24 h)15例,肾素及醛固酮测定符合诊断.180例患者肾上腺CT检查均提示病变侧肾上腺体积增大.102例皮质醇增多症患者行单侧肾上腺切除,术后1周内CD、AIMAH、EAAH、PPNAH组平均24 h UFC分别为157.4(56.2~233.5)、117.9(22.5~418.5)、756.7(116.5~1137.0)、164.3(124.6~422.6)μg.21例IHA患者行单侧肾上腺病灶切除,术后血压恢复正常8例(38%),较术前下降13例(62%).57例行双侧肾上腺手术治疗(双侧全切39例,一侧全切一侧次全切16例,双侧次全切除2例),其中皮质醇增多症患者术后1周复查24 h UFC为12.8~98.5μg,平均77.6μg;IHA患者血压正常.106例(59%)随访4~158个月,平均32个月,库欣病症状及高血压症状均有改善. 结论 需要手术治疗的肾上腺皮质增生类疾病首选单侧肾上腺全切治疗,后期根据临床观察可选择对侧肾上腺次全切除或全切除,可获得较好治疗效果.
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原发性色素性结节状肾上腺皮质病一例报告
由原发性色素性结节状肾上腺皮质病(primary pigmented nodular adrenocortical disease ,PPNAD)引起的皮质醇增多症是80年代中期以后发现的一种特殊类型的皮质醇增多症,是一种垂体或ACTH非依赖性肾上腺皮质功能亢进疾病,在病因、病理和实验室检查方面均有别于结节状肾上腺皮质增生和由腺瘤所致的皮质醇增多症.国内尚未见报道,我们收治1例,报告如下.
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肾上腺皮质增生致幼儿前列腺肥大并巨阴茎一例报告
患儿,男,3岁,维吾尔族.因尿频、尿急6个月,伴阴茎异常增大于2004年4月就诊.患儿尿次增多,6~7次/d,夜间4~5次,总量约2000~2500 ml.既往无特殊病史,无类似家族史.
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心脏粘液瘤2例
1995年和1998年,我们收治心脏粘液瘤2例,为姐弟二人,现报告如下。 例1 女,41岁。无诱因出现心悸、气促10余年,逐渐加重,有“脑栓塞”史。不能平卧、腹胀、纳差、尿少近20?d。查体:血压75.0/67.5?mm?Hg(1?mm?Hg=0.133?kPa),面部有“雀斑”,口唇发绀,右颈静脉怒张,心界扩大,心率106次/min,心尖区可闻及2/VI级舒张期杂音。肝大肋下两横指,双下肢水肿。X线胸片示双肺血增多。超声心动图示左心房粘液瘤。1995年6月在中低温体外循环下行左房粘液瘤摘除术。切除瘤体重75?g。病理诊断:心脏粘液瘤。术后病人恢复顺利。随访5年无复发,心功能恢复正常。 例2 男,43岁。例1之弟。活动后心悸、气促2年,加重2月。1997年3月诊断为Cushing综合征,左肾上腺皮质增生,行左肾上腺摘除术。查体:血压90/75?mm?Hg,病人呈向心性肥胖,端坐体位,口唇色素沉着,颈静脉怒张,心界扩大,
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儿童肾上腺皮质增生症致高血压并发脑梗死1例
1病例介绍
患儿,男性,13岁,主因“左侧肢体麻木无力1 d”于2013年10月15日就诊于沧州市中心医院。患儿入院前1天无明显诱因出现左侧肢体麻木、无力,抬举稍感费力,行走拖曳,伴口角歪斜,无头晕、头痛,无视物不清,无言语不清,症状持续,于当地县医院测血压180/100 mmHg,尿常规示尿蛋白3+,未做其他诊治来我院。 -
Cushing病的外科治疗及疗效
自从1932年Bisop和Close在他们发表的"垂体前叶嗜硷细胞腺瘤个案报告"中,首次提出"Cushing综合征"("Cushing's syndrom)这一概念以来[1],许多学者分析研究了引起Cushing综合征的种种原因,并于1972年提出,将垂体依赖性双侧肾上腺皮质增生称为Cushing病(Cushing's disease,CD)[2].
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原发性醛固酮增多症30例诊治分析
目的 提高原发性醛固酮增多症的诊治水平.方法 分析1987~2005年收治的原发性醛固酮增多症30例,其中肾上腺瘤者24例(80%),肾上腺皮质增生者6例(20%),均经手术和病理证实.结果 术后肾上腺瘤者24例,血钾均恢复正常,21例血压恢复正常,3例仍高,肾上腺皮质增生者6例,血钾恢复正常5例.结论 原醛症定性诊断主要靠症状和生化测定,定位靠B超、CT,开放性或腹腔镜手术是主要治疗手段.
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肾上腺皮质增生的超声表现与病理对照分析
目的探讨肾上腺皮质增生超声检测的可行性.方法对7例原发性醛固酮增多患者超声检测发现并经手术证实的肾上腺皮质增生图像进行分析,并与病理结果作对照.结果7例二维超声均发现肾上腺增大,周界清,无球体感.其中双侧5例,单侧2例.术后病理检查7例均见肾上腺皮质球状带弥漫性增生,2例伴局部小结增生.结论二维超声多切面、认真细致检查能发现增大的肾上腺,结合临床表现,血、尿醛固酮检查,能为临床治疗提供较可靠的依据.
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血浆醛固酮浓度/血浆肾素浓度值诊断原发性醛固酮增多症
原发性醛固酮增多症(primary hyperaldosteronism)初是指分泌醛固酮的腺瘤所造成的高血压、低钾血症、高钠血症、碱中毒和周期性软瘫;现在则指肾上腺腺瘤、肾上腺皮质增生等几种病理改变所造成的高血压伴有低钾血症、低血浆肾素活性、高血浆和尿液醛固酮浓度.原发性醛固酮增多症在高血压患者中的发病率约为5%~15%[1],多见于30~35岁,男女比例约为1:3.
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先天性肾上腺皮质增生手术1例报道
本文探讨了先天性肾上腺皮质增生的发病原因、治疗方案和佳治疗时机,提出了对本病进行筛查的重要性.
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妇科常用激素检测时机的选择
妇科常用激素测定,即血清内分泌激素测定,一般包括血清雌二醇(E2)、孕酮(P)、促卵泡素(FSH)、促黄体素(LH)、催乳素(PRL)、睾酮(T)六项.这些激素共同调节女性月经的产生及维持正常,因此如果其中一项或多项发生异常或比例失调,则意味着分泌这些激素的下丘脑、垂体或卵巢发生病变或功能失调,可以为临床进一步诊治提供帮助.血清内分泌激素测定是妇产科常用的检查.适用于闭经、不孕症、多囊卵巢综合征、月经失调、高泌乳素血症、垂体肿瘤、检测卵巢功能、了解黄体功能、更年期综合征、卵巢肿瘤、肾上腺皮质增生或肿瘤等.
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17α羟化酶缺乏症3例分析
目的 提高对17a羟化酶缺陷症的认识.方法 回顾性分析福建医科大学附属漳州市医院收治3例17α羟化酶缺陷症的临床资料,结合文献总结其临床特点、鉴别诊断及治疗原则.结果 3例均以乏力入院,主要表现为高血压、低血钾、性器官未发育、经相关检查诊断为17α羟化酶缺陷症,经激素替代后,症状缓解.结论 临床医师应警惕17a羟化酶缺陷症的发生,并重视对该病的早期筛查工作.