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亚甲基四氢叶酸还原酶基因677位点多态性与原因不明习惯性流产之间没有因果关系
习惯性流产(habitual abortion)又称反复自然流产(recurrent spontaneous abortion,recurrent miscarriage)或反复妊娠丢失(recurrent pregnancy loss),指自然流产连续发生2次(或3次)或以上.
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肺血栓栓塞症患者外周血单个核细胞基因差异表达初探
研究发现,与白种人群静脉血栓形成和肺血栓栓塞密切相关的主要遗传易感因素有活化蛋白C 抵抗、凝血因子 V Leiden 突变、亚甲基四氢叶酸还原酶基因 677位点C→T 突变以及凝血酶原 20 210位点G→A 多态等.但影响白种人群静脉血栓形成和肺血栓栓塞的主要遗传缺陷在非洲人群、日本、中国香港和台湾人中均很少见,提示血栓倾向存在着人种的遗传异质性,也提示静脉血栓形成和肺血栓栓塞是一种多因素、多基因遗传性疾病.本实验目的是通过病例对照研究探讨与肺血栓栓塞相关的基因表达特征,为深入研究提供证据.
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单纯收缩期高血压患者亚甲基四氢叶酸基因C677T多态性及同型半胱氨酸水平的改变
近年研究发现,以动脉粥样硬化(AS)为主要病理改变的单纯收缩期高血压(ISH)患者血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平明显增高[1].
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MCF方案治疗中晚期大肠癌临床观察
目的:观察MCF方案对中晚期大肠癌的近期疗效及毒副作用.方法:45例患者给予MMC 10mg/m2,静脉推注,第1天,CF 80mg~120mg/m2,静脉滴注2 h,5-Fu 400 mg~600 mg/m2静脉滴注持续12 h,第1天~第5天,每3周重复.结果:CR4例(8.9%),PR13例(28.9%),总缓解17例(37.8%);毒副反应主要为口腔黏膜溃疡、恶心、呕吐、腹泻、白细胞减少;肝功能异常7例(15.6%),肾功能异常3例(6.7%),静脉炎20例(44.4%),但经对症处理后,能按计划完成治疗.结论:MCF方案用于中晚期大肠癌化疗,能提高近期疗效,毒副反应可耐受.
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5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因的研究进展
叶酸是一种水溶性B族维生素,其主要生理功能是在生化反应中转移一碳单位即某些氨基酸在分解过程中产生的含有一个碳原子的基团,如甲基、亚甲基、次甲基等,为核苷酸单位从头合成DNA和RNA提供一碳单位.
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重度骨髓抑制抢救成功1例报告
1 病历摘要 患者女,42岁,住院号:9024。因右乳腺癌根治术后半年,曾行CMF4程化疗,此次因在当地误用甲氨喋呤(MPS)300mg静滴后12d于2000年4月3日来院。体检:T40,P130,Bp11/8。患者呈嗜睡状态。全身皮肤散在皮下出血点及溃疡,皮肤有色素沉着,口腔粘膜溃疡。右乳腺缺如,双肺未见异常,心率130次/min,腹部未见异常。急检:WBC 0.4×109/L,BUN 9.4mmol/L。大便为柏油样便。尿常规:因月经期无法检测。立即给予输鲜血400ml,生白能(GM-CSF)300μg,余对症治疗。第2日突然出现双鼻腔渗血,约300μl鲜血,同时排出柏油样便约300ml。给予局部鼻腔油纱填塞,输鲜血400ml等对症治疗后病情稳定。第4日取出油纱无出血,口腔粘膜上皮有所修复,口腔有唾液分泌,但仍有柏油样便排出。复查血像:WBC5.5×109/L。第10日排黄色稀便,可进食。病情稳定出院。2 讨论 大剂量MTX,指每次使用比常规剂量大100倍以上的MTX静滴,达到0.1μmol/L以上的有效浓度,取得较一般常规用药为高的疗效。我们曾应用MTX6g,未引起本病例所发生的毒副作用,其原因是及时水化、碱化尿液,监测血中MTX浓度,同时应用甲酰四氢叶酸钙(CF)解救。 MTX与CF的结构类似,与二氢叶酸还原酶(DHFR)又有高度亲和力,当二者结合后,阻止FH2还原为FH4,也就影响DNA的合成。又因MTX影响氨基酸代谢,使合成蛋白质也发生障碍,CF是FH4的类似物,进入体内后,转变为亚甲基四氢叶酸和N10—甲烯四氢叶酸,可参与脱氧胸苷酸的合成。所以外源给予CF,可以越过MTX所阻断的部位,使正常的生化反应继续进行,即继续合成DNA及蛋白质,起到解救作用。 大剂量MTX可产生致命性毒性反应,其中主要的是骨髓抑制,如出血、继发感染等均由骨髓抑制引起。治疗的关键是刺激骨髓内粒细胞和单核巨噬细胞的功能,提高机体抗病力。
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亚甲基四氢叶酸基因多态性与H型高血压的关系研究进展
目前,高血压在全世界慢性病中占主导地位,而高血压引发的各种急慢性并发症严重危害人类的生命,降低患者生存质量.其中H型高血压约占总人数75%.随着医学科技的发展人们对各种基因多态性与高血压之间的关联性做了相当深入的研究,也发现了越来越多的基因多态现象确实参与到了高血压机制的改变和调节.对亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性MTHFRC677T和MTHFR A1298C与H型高血压的相关研究进展进行阐述.
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亚甲基四氢叶酸基因多态性与食管癌的研究
食管癌是食管上皮组织的恶性肿瘤,全世界每年有30多万人死于食管癌,食管癌目前临床治疗效果还相当有限,5年生存率不到15%[1].我国是食管癌高发国家,每年约有25万新诊断的食管癌病例,占全世界食管癌病例数的一半.然而,食管癌病因及发生机制尚不完全清楚,目前普遍认为食管癌是多因素作用、多基因参与、多阶段发展的疾病.