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肺血栓栓塞症患者外周血单个核细胞基因差异表达初探
研究发现,与白种人群静脉血栓形成和肺血栓栓塞密切相关的主要遗传易感因素有活化蛋白C 抵抗、凝血因子 V Leiden 突变、亚甲基四氢叶酸还原酶基因 677位点C→T 突变以及凝血酶原 20 210位点G→A 多态等.但影响白种人群静脉血栓形成和肺血栓栓塞的主要遗传缺陷在非洲人群、日本、中国香港和台湾人中均很少见,提示血栓倾向存在着人种的遗传异质性,也提示静脉血栓形成和肺血栓栓塞是一种多因素、多基因遗传性疾病.本实验目的是通过病例对照研究探讨与肺血栓栓塞相关的基因表达特征,为深入研究提供证据.
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原发性高血压相关基因研究进展
原发性高血压(EH)作为一种严重危害人类健康并且发病率呈逐年上升趋势的常见多发的多基因遗传性疾病,其相关基因研究近年来非常活跃.目前大多数研究采用候选基因法和全基因组扫描两种方法寻找与EH相关的基因.并有研究人员已开始进行有关基因功能的研究,本文对其中研究较为深入的EH候选基因研究进展做一综述.
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阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的遗传规律研究
阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)是以睡眠时反复上气道塌陷导致打鼾、频繁呼吸暂停及呼吸浅慢、低血氧和睡眠中断、白天嗜睡为主要表现的一种疾患.流行病学调查表明,OSAHS可累及10%的中年男性和5%的中年女性,是一种常见病.OSAHS是心脑血管疾病的重要危险因素,而后者正是目前全球第一位的死亡原因.OSAHS具有明显的家族聚集性,是一种由多个基因和环境因素共同作用引起的复杂多基因遗传性疾病.研究OSAHS遗传规律,识别和克隆OSAHS易感基因,将从根本上阐明OSAHS的遗传本质,揭示OSAHS的发病机制,并将对该病易患者的早期检出及预防,提高治疗水平产生重大影响,尤其是OSAHS易感基因一旦确认后,研制出能调控这些基因表达的药物,有望在基因转录水平上实行病因治疗.因此,OSAHS的遗传研究,近年受到了国内外学者的关注,但与其他多基因疾病一样,由于其遗传模式的复杂性,其致病基因的发现和确认尚需大量的研究工作.目前对OSAHS遗传规律的研究尚无既定的方法模式,主要采用候选基因法、定位基因克隆法和动物模型.
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多囊卵巢综合征易感基因的研究进展
多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是由女性生殖内分泌和代谢功能异常导致的排卵障碍性疾病,在育龄妇女中发病率为5%~10%.PCOS存在多种远期健康风险,已经成为影响妇女身心健康和生活质量的常见和重要的疾病之一.PCOS的病因尚不清楚,目前,普遍认为PCOS是一种多基因遗传性疾病.PCOS发病候选基因的研究广泛,涉及生殖的多个阶段,也涉及胰岛素作用及与代谢相关的基因,甚至涉及慢性炎症过程.本文将PCOS的易感基因研究进展作一综述.
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子宫内膜异位症患者雌激素受体基因的多态性研究
遗传流行病学研究提示,子宫内膜异位症(内异症)是一种多基因遗传性疾病[1,2] .雌激素与内异症发病、发展有密切的关系,我们选择雌激素受体(ER)基因为候选基因,探讨ER基因PvuⅡ、XbaⅠ的多态性与内异症的关系.
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银屑病与白血病染色体畸变及脆性位点的研究进展
银屑病是遗传和环境等多种因素相互作用的多基因遗传性疾病,其遗传度估计值为60%~80%,但确切机制尚不清楚.有关药物(如乙双吗啉等)使银屑病患者继发白血病增多,其中以早幼粒细胞性白血病(M3)多见.有学者认为是药物诱发染色体畸变导致白血病,但也有部分学者认为银屑病患者本身存在易患白血病的倾向.本文就银屑病与白血病之间的关系做简要综述.
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糖尿病血管并发症相关基因的研究进展
糖尿病(1,2型)是一种异质性很强的多基因遗传性疾病,其遗传因素十分复杂,并受到环境因素的重要影响.糖尿病血管并发症是糖尿病患者致死致残的重要原因,防治血管并发症是糖尿病研究的一项重要内容.
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浅析肿瘤系统生物学与中医药学的关系
随着系统生物学的发展,对肿瘤的认识逐渐深入到基因水平,癌基因、抑癌基因、信号传导、细胞凋亡等机制的阐述使人们认识到基因组学研究在对单个基因研究工作的基础上,充分认识到基因之间相互联系的复杂性.肿瘤系统生物学认为肿瘤是一类全身代谢障碍性疾病,肿瘤的产生是一个多因素、多步骤、多基因作用的复杂过程,属于体细胞多基因遗传性疾病.从结构研究向功能研究方式的转变,对基因之间的相互联系、相互作用日趋重视,反映出基因组学与中医药两个学科在思维方法学上越来越多的趋近特征,显示出研究思路与方法相互渗透的可能性.
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儿童哮喘危险因素流行病学研究
哮喘是一种有明显家庭聚集倾向的多基因遗传性疾病;有许多炎症细胞、炎性介质、细胞因子等参与形成气道炎症反应;母亲的病史及社会行为不当,会增加儿童哮喘的危险性;儿童早期肺功能不良、特应性体质及特应性背景是儿童发展成持续性哮喘的危险因素;室内外环境不良、家庭经济状况、情绪低落与哮喘发病有关.
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HLA 基因与多发性硬化遗传易感性关系的研究进展
多发性硬化( multiple sclerosis ,MS)是一种常见的神经系统疾病,临床特征以炎性脱髓鞘或伴有轴突损伤为特征。现代认为, MS是环境和遗传共同作用导致变态反应性免疫障碍的多基因遗传性疾病[1]。人类白细胞抗原( human leukocyte antigen ,HLA)基因是目前认为与MS 关联性为肯定的遗传因素,占遗传风险因素的10%~40%[2]。
2005年国际 MS 遗传学联盟( International Multiple Sclerosis Genetics Consortium , IMSGC)通过对730多个成员受累家族中进行的4500个单核苷酸多态性连锁扫描结果,再次肯定了HLA与MS易感性的连锁,而其他非HLA位点则未达到在染色体组范畴上的统计学意义[3]。 -
208例台湾唇裂患儿的护理
唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形,全球发病率为1.82%[1].其发病机制是胎儿发育过程中中鼻突与侧鼻突或球状突之间融合发生障碍所致,是一种多基因遗传性疾病[2].唇裂的治疗是以手术治疗为主的综合序列治疗[3],关注患儿手术前和手术后的全方位护理十份重要.2005年12月-2006年4月在台湾长庚纪念医院颅颜外科进行了为期4个月的学习交流,现将208例台湾先天性唇裂患儿的护理介绍如下.
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哮喘遗传学研究进展
哮喘是一种气道的慢性炎症性疾病,发病机制复杂,其家族的聚集性早已为人们广泛关注.随着分子生物学技术的迅猛发展,哮喘的遗传学研究已成为国际热点.现认为哮喘是一种多基因遗传性疾病,是由一些基因与环境因素共同作用而致病,呈现家族聚集倾向,其遗传率为70%~80%.现将近年来对于支气管哮喘的研究方法、研究发现综述如下.
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2型糖尿病合并肥胖患者的健康教育
2型糖尿病是一种多基因遗传性疾病,在超重和肥胖的人群中,2型糖尿病的发病率逐年增高;由于生活方式的改变,超重和肥胖人群比例明显增加,而超重和肥胖是引起2型糖尿病的独立因素,肥胖导致胰岛素抵抗,使胰岛功能受阻,形成恶性循环,而且由于肥胖,患者对胰岛素不敏感,导致降糖药物剂量加大,甚至磺脲类药物治疗的失效和糖脂代谢紊乱加剧以及血压、血脂的升高.本研究对超重和肥胖的2型糖尿病患者进行健康教育、健康指导,让患者了解有关糖尿病知识,掌握健康的生活方式,保持健康体质量、合理膳食、坚持运动、规范用药、保持心情愉快,使血糖控制在理想水平,减少并发症的发生,提高生活质量.
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自身免疫性疾病与免疫缺陷病的分子生物学基础
免疫系统的功能包括识别自身、排除异己.T淋巴细胞在免疫反应过程中具有重要作用.正常情况下,T细胞只对非自身抗原进行排斥,以维持机体的稳定.在某些情况下,免疫系统自身耐受性遭受破坏,或外来抗原与自身抗原的分子模拟,使机体对自身抗原建立起免疫反应,或在消灭外来抗原的同时,对自身组织成分产生明显的免疫应答反应,造成自身组织损伤和相应的功能障碍,称自身免疫性疾病(AD).AD与免疫缺陷病关系密切,是原发性免疫缺陷病(PID)的常见临床表现.已发现多数原发性免疫缺陷病为单基因遗传性疾病,而AD为多基因遗传性疾病,两者同时存在的机制仍不清楚.
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哮喘候选基因的研究进展
支气管哮喘(简称哮喘)是一个多基因遗传性疾病,遗传因素与环境因素共同作用,决定哮喘的发生和发展.目前国、内外学者应用多种分子生物学方法,对哮喘的候选基因进行了大量研究,结果发现与人类哮喘有关的候选基因有261个,分布在22对常染色体和1对性染色体上,本文就国内鲜有报道的候选基因作如下综述.
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原发性高血压候选基因多态性的分子流行病学研究进展
原发性高血压(EH)是遗传物质与环境因素共同作用的多基因遗传性疾病,发病机制尚不明确.遗传流行病学研究表明:人群中个体血压水平的差异30%~70%归因于遗传因素,遗传背景是EH发病的重要原因.随着人类基因组单核苷酸多态性检测和分型技术的不断完善,近年来人们广泛开展EH候选基因多态性研究,以阐明EH的关键基因,从分子水平来认识其发病机制.本文主要针对近几年来研究的一些热点基因及多态性成果予以综述.
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糖尿病对冠状动脉病变的作用机制
冠心病作为一种多基因遗传性疾病,其发病系由于遗传因素和环境因素的共同作用.资料已证实,高血压、糖尿病、吸烟、高胆固醇血症、年龄和性别是冠心病的独立危险因素,也是心血管事件发生的独立预测因素[1].现将糖尿病对冠脉病变的作用机制综述如下.
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三级预防支气管哮喘
哮喘的发病原因遗传因素哮喘是一种多基因遗传性疾病,有明显的家族性.流行病学调查显示哮喘病人中70%有家族史,父母一方有哮喘的儿童,患哮喘的概率比其他儿童高2~5倍,父母双方均患有哮喘的儿童,患哮喘概率是其他儿童的10倍.但并非所有具有遗传因素者都会发生哮喘,遗传因素只是使他们具有哮喘的体质,是哮喘发病的内因,但只有与环境因素相互作用,才会导致哮喘的真正发病.<作者简介>=陈银魁 主任医师,现就职于武警北京市总队医院全国肺病诊疗中心,享受国务院特殊津贴.从事中医肾病、呼吸系统疾病临床诊治研究40余年,是“穴位介入”疗法的发明人,也是“外埋内疏,内病外治”系列疗法的创始人.他独创的“穴位药罐”、“穴位中药透入”“三穴痒针”以及“三联免疫平衡微调疗法”等系列疗法曾多次获得省科技成果奖及国家专利.擅长治疗领域:肺纤维化、小儿喘支、哮喘、慢性支气管炎及肺气肿等呼吸系统疾病.
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男性先天性尿道下裂易感基因的研究进展
尿道下裂是一种多基因遗传性疾病.近年随着分子生物学理论和技术的革新,国内外学者试图从分子生物学水平揭示尿道下裂的发生机制.通过对易感基因,尤其选择起核心调节作用基因的研究,对于在尿道下裂患儿中进行变异筛查及阐明尿道下裂发生的遗传学基础具有重要的意义.以往尿道下裂易感基因的研究热点,主要集中在男性性别分化基因及雄激素受体相关基因两个方向[1].由于临床上发现尿道下裂常伴发于性别分化异常,因此不少学者认为尿道下裂是性别发育畸形中一种不同程度的表现,推测性别分化与尿道下裂的发生有一定关系[2].目前研究与男性性别分化有关的基因中,较肯定的有SRY基因、SOX9基因、WT1基因等[3-4].
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遗传性唇腭裂1家系分析
唇腭裂被公认为多基因遗传性疾病,并受环境因素的影响,文献记载遗传度为76%~79%[1,2,3],即遗传起主要作用.作者遇一家系严重唇腭裂畸形,连续4代发病,先证者父系和母系均有家族史,系谱如图.