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陈仁吉:“重生行动”做到实处
也许你身边没见过唇腭裂患者,但唇腭裂是口腔颌面部常见的先天性畸形.唇腭裂在中国的发病率是千分之1.8,换句话说,每隔20分钟,就有一个唇腭裂患儿出生.20余年来,为了让唇腭裂患儿重新拥有美丽的面孔,陈仁吉教授不遗余力,凭着精湛的手术操作技术和过硬的心理素质,用灵巧的双手在患者细微的唇部上精雕细琢,为他们送去全新的人生.截至目前,他已完成了唇腭裂手术7000余例.
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风疹病毒E1包膜糖蛋白的结构与功能研究进展
风疹病毒(RV)是致人类先天性畸形的重要病原体之一.其E1包膜糖蛋白在病毒感染及诱导机体免疫反应中起重要作用.对其氨基酸和核苷酸序列结构与蛋白功能的深入研究有助于我们理解RV产生免疫的机理,以研制亚单位疫苗、多肽疫苗等新型疫苗.本文对RVE1糖蛋白结构与功能关系的研究进展进行了综述.
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水痘减毒活疫苗免疫效果的研究
水痘是严重危害儿童健康的疾病,病源是水痘-带状疱疹病毒(VZV).儿童感染表现为水痘,成年人感染表现为带状疱疹.免疫力低下的儿童感染水痘,病情严重,常可因并发症致死.妊娠期间的妇女感染后,常可使胎儿发生先天性畸形或死胎.水痘具有极强的传染性,在世界各地均有流行,多数发生在十岁以下的儿童,接触水痘后70%以上的易感人群都可感染.成年人感染后,其临床症状要比儿童严重得多.带状疱疹主要发生在成年人.由于感染水豆-带状疱疹病毒后,无特殊药物可医治所以预防就显得特别重要.
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风疹疫苗对人群免疫效应的研究
风疹是由病毒引起的急性出疹性呼吸道传染病,多见于儿童,成人也可发病.妇女在妊娠早期被感染,可通过胎盘引起胎儿感染,导致发生先天性风疹综合征(CRS),使胎儿缺损和先天性畸形,主要有先天性心脏病、白内障、耳聋和精神障碍等.
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6 002例孕妇RV、HCMV近期感染的调查分析
风疹病毒(RV)属于披膜病毒科,为单链RNA病毒.人群对风疹病毒普遍敏感,人是风疹病毒的唯一宿主.人巨细胞病毒(HCMV)属疱疹病毒科,为双链DNA病毒,在人群中HCMV大多引起无症状感染,但在免疫缺损者和先天性感染患儿中可引起严重的疾病.妊娠期发生RV和HCMV感染后,可引起流产、死胎、胎儿宫内发育迟缓、先天性畸形、新生儿中枢神经的损害等不良后果.
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单侧唇裂同期修复唇鼻畸形的远期效果观察
据不完全资料统计,唇裂发病率为1‰[1],是口腔颌面部常见的先天性畸形之一,单侧唇裂患者多伴有不同程度的鼻畸形发生,还有部分采用单纯唇裂修复术的患者术后继发鼻畸形,必须通过二期手术矫正,于其身心健康影响较大。传统唇裂手术主张将唇裂修复及鼻畸形矫正分期进行,患者年满12周岁后行鼻畸形矫正为宜[2],以规避早期鼻畸形修复造成的鼻软骨发育不全风险。但随着同期唇鼻畸形修复手术临床经验的积累及医疗条件的改善,越来越多研究者对早期行鼻唇畸形同期修复的近远期疗效予以认同[3,4],认为术后配合序列治疗能大限度地减轻瘢痕及面部损伤[5,6],提高整体美观度,获得良好的修复效果,但其对鼻软骨的发育影响情况需予以进一步探讨。本次研究为深入分析单侧唇裂同期修复唇鼻畸形的远期效果,选取54例唇鼻畸形患者为研究对象,均予以改良 M illard法单侧唇裂修复手术联合同期Bardach法鼻畸形矫正手术方案,现报告如下。
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手术治疗婴幼儿先天性并指畸形36例临床分析
并指是指2个相邻的手指合并在一起,且一起生长,是手部常见的先天性畸形。临床上并指有好多种类型,完全并指即两个手指完全长在一起[1,2];部分并指即2个手指部分长在一起;简单并指即两指部分或完全仅皮肤等软组织并在一起;复杂并指即两指部分或完全指骨长在一起。至今为止,产生并指的确切原因尚不清楚,少数是由于遗传,多数不确定,可能与周围环境因素有关,如接触含铅高的物品等[3,4]。一般针对并指的治疗都是选择手术治疗来矫正,至于手术治疗的效果如何,究竟何时才是手术的佳时机,本次研究就是围绕此主题展开分析。报告如下。
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203例胎儿和围产儿尸检中先天畸形的临床病理分析
目的 通过病理解剖检查,探讨胎儿和围产儿先天畸形的发生情况及临床病理特点.方法 回顾性分析我院 2009 年 9 月至 2012 年 12 月 203例产科围产儿及胎儿尸检资料和临床资料,对先天性畸形及主要死因进行分析.结果 临床诊断与病理解剖诊断符合率为 93.1%.203例围产儿及胎儿尸检中畸形检出率 86.20% ( 175/203),常见为循环系统18.7%( 38例),其次为颜面部16.3%( 33例),肌肉骨骼14.3%( 29例)、神经系统13.3 %(27例)、泌尿生殖9.89%( 20例) 、消化( 11例)、呼吸( 7例) 、染色体病(7例)等系统畸形.其中单一畸形 65.7% ( 115/175),多发畸形 34.3% ( 60/175).结论 先天畸形是影响围产儿及胎儿死亡的重要因素.病理解剖检查是确诊胎儿畸形及明确死因的有效手段.
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内镜下胸锁乳突肌切断松解术治疗先天性肌性斜颈的护理体会
先天性肌性斜颈是临床上较为常见的先天性畸形,病变在于胸锁乳突肌紧张挛缩、纤维样改变.传统的胸锁乳突肌切断松解术虽然疗效确切,但会在患儿颈部留下永久性的手术疤痕,难以被患儿及家长接受.内镜手术由于具有微创的特点,因而在现代医学中得以广泛应用.我院于2005年7~8月应用内镜下胸锁乳突肌切断松解术治疗先天性肌性斜颈4例,取得初步效果,现结合文献就相关护理经验和体会进行总结.
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彩超诊断先天性双孔二尖瓣畸形1例并文献复习
目的 通过分析双孔二尖瓣畸形的彩色多普勒超声表现,加深对此少见病的认识,提高诊断水平.方法 总结1例经手术证实的双孔二尖瓣畸形病例,并查阅相关中外文献,详细分析其声像图表现.结果 患者以心悸、胸闷为首发症状,超声表现:心脏舒张期左室短轴二尖瓣水平切面显示二尖瓣开放时呈两个分离、左右排列的瓣口,形似"眼镜"样;心脏收缩期左房内可见两束返流.结论 彩色多普勒超声是发现和诊断双孔二尖瓣畸形的重要手段,同时还可观察瓣膜功能、检出是否合并其他畸形或继发性改变,为临床治疗方案的选择提供可靠地依据.
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嘉兴市229例成年男性阴茎及睾丸测量值分析
国内有许多关于阴茎及睾丸测量的报道,但由于测量方法不一致,各地区男性体格等因素影响,阴茎及睾丸测量差别较大.笔者对嘉兴市229名成年男性进行阴茎和睾丸测量,现报告如下.1 材料与方法1.1 对象对浙江省嘉兴市洪合镇261例前来接受生殖健康检查的成年男性进行阴茎及睾丸测量.年龄43.43±9.35岁,身高168.12 ±5.25cm.排除标准:有隐睾、生殖系统先天性畸形,其他影响阴茎、睾丸测量的疾病或曾进行相关手术者,以及未完成全部生殖健康检查项目者.根据年龄分为21 ~ 29岁、30~39岁、40~ 49岁、50~ 59岁及60~岁5组.根据身高分为≤165cm、>165~170cm、>170~175cm及> 175cm4组.
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一种简便易行的绒毛细胞染色体核型检查技术
研究资料表明,有15%~20%孕卵会发生自然流产,而未觉察到的流产可能为数更多,作为一种非常重要的自然筛选现象,大量的自然流产减少了先天性畸形的发生率.从优生学的角度来看,大多数(50%~60%)早期流产是由于染色体异常而发生的[1].由于绒毛细胞染色体培养分析有一定的难度,故目前开展此项检验的医院并不多,笔者在日常工作中通过实践而掌握了一种快速稳定的绒毛细胞染色体短期培养法,取得了较好的效果,现报告如下.
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《孕妇血浆及血清中胎儿DNA出现的机制及组织来源研究》
现有的产前诊断技术,如绒毛活检、羊水穿刺、脐血穿刺等,对预防患有遗传病或先天性畸形胎儿的出生、提高出生人口素质具有十分重要的意义.但是,这些技术属于创伤性的,可能会带来流产、感染等不同程度的损伤.因此,发展无创伤性产前诊断技术已成为优生科学领域中研究的热点.
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先天性小耳畸形的研究进展
先天性小耳畸形是指源于胚胎期第一、二鳃弓、第一咽囊、第一鳃裂和颞骨原的颅骨结构发育不良而表现出的一组先天性畸形,其特征性的表现是:耳廓发育不良,并常伴有外耳道闭锁,中耳及颌面部畸形[1].该病可以单独发生,也可以作为综合征序列症状的重要表现.人们对先天性小耳畸形进行了多方面的研究,现将有关进展综述如下.
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双生子禁忌与民俗助学金
摘要在西双版纳了解到,由于受某些陋俗的影响,有的民族还残留着这样的观念:歧视孪生子、先天性畸形及女性等.这部分人和家庭被另眼看待,她们在社区的状况令人担忧,由此也带来一些社会问题,如贫困、失学等.
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四维彩超检查妊娠中期胎儿先天畸形的临床价值分析
目的:对应用四维彩色多普勒超声技术检查妊娠期胎儿先天性畸形的临床价值进行研究.方法:选择我院收治的和在外院进行引产和分娩后证实为先天性畸形的病例24例,首先采用常规彩色多普勒超声技术对其进行产前检查,设为对照组,然后再采用四维彩色多普勒超声技术对其进行产前检查,设为研究组.对比两组超声检测胎儿先天性畸形的结果与引产和分娩后证实结果的符合率、先天性畸形的漏检率和误检率.结果:研究组超声检测胎儿先天性畸形结果与引产和分娩后证实结果的符合率显著高于对照组,差异显著(P<0.05);研究组先天性畸形的漏检率和误检率显著低于对照组,差异显著(P<0.05).结论:应用四维彩色多普勒超声技术检查妊娠期胎儿先天性畸形具有较高的临床价值.
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传统推拿手法治疗颞颌关节紊乱验案——记李征宇教授推拿治疗经验1则
颞颌关节紊乱症(TMD),亦称颞下颌关节功能紊乱综合征,是一种常见病、多发病,多见于20~40岁的人群.颞颌关节功能紊乱症常有张口活动受限、关节僵凝,酸胀不适伴关节周围疼痛、痛可放射至耳后区、咀嚼无力、流涎、张口或闭口时关节处有弹响声,少数患者亦可发生听觉障碍、眩晕、头痛及放射性疼痛的症状[1].多与张口过度(大笑、打哈欠、拔牙、经常咬大或硬的食物[2])引起的颞下颌关节急慢性损伤或咬合异常使关节失衡,造成关节半脱位而长期未愈或颞颌关节先天性畸形,关节周围肌肉运动不协调等导致的无菌性炎症有关.经研究者统计,在西方国家人群中,约33%的人至少有一种颞下颌关节紊乱的症状,约3.6% ~7.0%的人症状严重而需要治疗[3].
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文山地区外来务工妇女新生儿先天性畸形相关因素分析
目的:探讨文山地区外来务工妇女生活方式与出生缺陷儿的关系,为早期干预,减少新生儿先天性畸形发生提供依据.方法:对文山地区外来务工妇女住院分娩的新生儿出生后肉眼可见的先天畸形患儿资料进行收集和分析.结果:共收集外来务工妇女出生新生儿5580人,先天畸形儿40例,发生率7.16‰,男婴30例,女婴10例,男∶女=3∶1.进行比对分析发现,新生儿健康组与先天畸形组孕妇产前的生活方式存在的差异有统计学意义(P<0.05).结论:不良生活方式是导致外来务工妇女新生儿先天性畸形的重要因素.
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内镜下急诊治疗Dieulafoy病相关问题探讨
Dieulafoy病是由于胃壁血管先天性畸形,胃供血动脉进入胃黏膜下后,不是逐渐变细形成毛细血管,而是一直保持管径不变,凸出于胃腔,在食物和胃液的作用下引起畸形动脉破裂出血,又称黏膜下恒径动脉畸形破裂出血.1896年由法国外科医师Dieulafoy首次报道而命名[1].因其具有发病突然、出血速度快、量大,导致临床诊断和治疗的困难,病死率较高[2].2003~2009年收治患者46例,均经内镜诊治,现就治疗有关问题进行探讨.
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MRU在小儿泌尿道畸形疑难病例诊断中的应用评价
目的:探讨小儿泌尿道畸形疑难诊断中,应用M R U的价值和效果.方法:选入我院于2014年3月-2017年3月期间所收治的,经过重T2加权FSE序列,脂肪抑制成像技术、经过IVU未显像以及IVU,US诊断不能确诊的35例患儿,同时对35例患儿行M R U诊断.结果:经过定性确诊的患儿为21例,其中7例为多囊性发育不良肾、8例少见类型的异位输尿管囊肿以及6例重度积水的巨输尿管.8例为马蹄肾并发输尿管结石和积水、3例为特大型先天性膀胱Hutch憩室、3例为脐尿管囊肿.对肾脏多囊性病症的定位以及鉴别十分明确且满足手术要求的患儿为3例.检查两侧位置为重度尿路积水,根据操作要求,需要对其进行其他检查以此对病症确诊患儿为6例,3例为后尿道瓣膜、3例为神经原性膀胱.结论:在对小儿泌尿道畸形疑似病例诊断中,M R U为一种常见的无创性技术,在对病例确诊中起到了十分重要的作用,因此在对疑似病例进行分析后,需要对M I P图像、原始呈现数据、T2加权轴位像和在监视器荧屏上进行综合确诊,以此为临床研究提供价值.