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基因组医学、染色体组和人类疾病基因(2)
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基因组医学、染色体组和人类疾病基因(7)
细胞信号转导(Signal Transduction)的研究是当前细胞生命活动研究的重要课题.细胞信号转导蛋白质组学是功能蛋白质组学的重要组成部分.
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基因组医学、染色体组和人类疾病基因(3) 表观基因组学(Epigenomics)和人类表观基因组计划(Human Epigenome Project,HEP)
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基因组医学、染色体组和人类疾病基因(5)基因表达调控和表观遗传调控
基因表达调控是分子生物学的核心,是基因组学和蛋白质组学的桥梁,是现代分子生物学研究的重要课题.向来认为DNA是决定生命遗传信息的核心物质,所谓"基因决定论".近年研究表明,生命遗传信息从来就不是完全由基因决定的.在不影响DNA序列的情况下,改变基因组的修饰,这种改变不仅可以影响个体的发育,还可以遗传下去,这是表观遗传学(Epigenetic)的基本概念,即在生物体DNA序列未发生改变,是由于基因表达的变化而发生可遗传的性状.基因组不仅是序列包含着遗传信息,而且其修饰也记载着遗传信息.通过这一领域的新研究,将能从一个全新的视野了解生命现象.
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基因组医学、染色体组和人类疾病基因(6)
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基因组医学、染色体组和人类疾病基因(1)
人类基因组测序图的完成与多种疾病相关的基因陆续发现,现代医学开辟了基因组医学的领域.基因组医学从基因组研究开始又迅速地进入了蛋白质组学,染色体组和人类疾病基因的研究.在基因组医学中,人类疾病基因和基因变异研究的两个重要方面包括:单基因遗传性疾病的致病基因研究,复杂多基因疾病的相关基因研究和疾病易感性分析.实际上要达到揭示基因与疾病的关系;遗传背景与环境因素综合作用对疾病发生发展的影响;为疾病的预后、诊断、风险预测、预防和治疗提供依据.
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基因组医学、染色体组和人类疾病基因(9)
细胞信号转导(Signal Transduction)的研究是当前细胞生命活动研究的重要课题.细胞信号转导的结构、功能、途径的异常在癌症、心血管疾病、糖尿病和大多数疾病中起重要作用.
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基因组医学、染色体组和人类疾病基因(1)
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基因打靶技术研究及其应用
基因打靶技术是20世纪80年代发展起来的新技术,是一种利用DNA同源重组原理和胚胎干细胞(embryonic stemcells,ESCs)技术按定向组合的方式改变生物活体遗传信息的实验手段,具有定位性强、打靶后新的基因随染色体DNA稳定遗传的特点[1],其方法包括基因敲除、基因敲入、点突变、缺失突变、染色体组大片段删除等,相关的基因工程技术包括转基因、基因沉默和基因捕获等.
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人乳头状瘤病毒感染与乳腺癌发生的关系
人乳头状瘤病毒(Human Papillomavirus,HPV)感染与宫颈癌发生和发展相关的研究源于30多年前,今天,科学界已经发现和证实了HPV感染是99%以上的宫颈癌病原体[1].HPV通过破坏宿主细胞蛋白质调控及引起染色体组不稳定,引发细胞基因突变,随着时间的推移累积进而发展成为癌症,对这个过程的认识和研究奠定了我们理解其他许多人类肿瘤发展的理论基础[2].
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HLA 基因与多发性硬化遗传易感性关系的研究进展
多发性硬化( multiple sclerosis ,MS)是一种常见的神经系统疾病,临床特征以炎性脱髓鞘或伴有轴突损伤为特征。现代认为, MS是环境和遗传共同作用导致变态反应性免疫障碍的多基因遗传性疾病[1]。人类白细胞抗原( human leukocyte antigen ,HLA)基因是目前认为与MS 关联性为肯定的遗传因素,占遗传风险因素的10%~40%[2]。
2005年国际 MS 遗传学联盟( International Multiple Sclerosis Genetics Consortium , IMSGC)通过对730多个成员受累家族中进行的4500个单核苷酸多态性连锁扫描结果,再次肯定了HLA与MS易感性的连锁,而其他非HLA位点则未达到在染色体组范畴上的统计学意义[3]。 -
中医大生物学应用的集成(整合)思维
随着分子生物学核心内容--基因组学研究的迅猛发展和不断深入,对生命本质的揭示已全面波及现代医学,并涉及中医药学领域.在中医药现代化的推进中,我国学者认为,基因组学是中医药现代化的佳切入点,并且时机已经成熟.其理由有,第一基因病学与中医药学的"内邪说"有相似之处,人体本身的邪气一直是中医对疾病发生的重要解释之一,而基因病学则认为人类疾病都直接或间接地与人类的基因有关;第二,基因组学是从整体基因组的层次来阐明所有基因在染色体组上的位置、结构、基因产物的功能,以及基因之间的关系 ,具有鲜明的"整体性",这与中医的整体观的概念极为雷同,并相互补充;第三,人类基因组计划(HGP)已经提供了上万种"遗传标记"来对基因组的多样性,即个体的差异加以分析,而中医药学的精华是辨证论治,那么基因组多样化研究将为中医药的研究提供现代基因学的依据,从而丰富和发展乃至深化中医药学的研究.所以,把基因组学融入中医药学, 突破基础理论,才是战略目标,是发展中医之"本",可以预见,中医药将迎来一个以分子层次(主要是基因组学)为主导,全方位(包括个体、整体和群体)发展的新时期.
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外科治疗神经母细胞瘤的世纪回顾及展望
近年来,小儿肿瘤基础研究特别是分子生物学的研究取得了惊人的进展,提出了癌基因与抑癌基因的概念,认为小儿恶性肿瘤是遗传基因变异所致,各种肿瘤可由不同的基因突变所引起.破译人类基因组的庞大构思也在进行中,21世纪的生物学将是染色体组生物学,其终目标是破译整个生命史.破译人类染色体组将有助于治疗和预防包括肿瘤在内的疾病.小儿肿瘤也将有可能以基因治疗为主,或许那时将开创一种与迄今的外科治疗、放射治疗、化学治疗完全不同的根治性治疗方法.20世纪肿瘤的外科治疗即侵袭性手术可能也将被摒弃.但21世纪前四分之一时间内仍然不能低估外科治疗小儿恶性肿瘤的重要作用.回顾并展望神经母细胞瘤(NB)的外科治疗仍具现实意义.
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基因芯片在产前诊断中的应用进展
产前诊断是预防遗传病患儿出生的主要途径.产前诊断可靠、先进、科学的手段是DNA 水平的基因诊断.中期染色体核型分析是目前产前细胞遗传学检测的金标准,它可以检测5 ~ 10 兆碱基的染色体组非整倍性异常,包括缺失、重复以及其他染色体重排.基因芯片技术的灵敏度则比核型分析提高了100 倍,它可以检测千碱基对级的染色体缺失或重复,尤其对诊断微缺失或重复综合征,如DiGeorge 综合征优势较大[1].近期有研究[2]报道,核型分析可能导致由染色体拷贝数异常(copy number variation, CNVs)引起的疾病,因此基因芯片被推荐作为细胞遗传学异常检测的首选方法.此外基因芯片具有容量大、高自动化、大规模效应,这种技术逐渐被应用到产前诊断中.本文对目前基因芯片在产前诊断中的应用进展作一综述.
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男性易位型染色体导致不良孕史2例
1 临床资料病例1:男,28岁,非近新结婚,无遗传病家族史,智力、表型、生殖器官发育及精液常规均正常.其妻子26岁,月经正常,孕期无射线及毒物接触史,婚后先后3次妊娠,均于孕3月左右自然流产.细胞遗传学染色体检查:男女双方取外周血淋巴细胞培养常规制备染色体,G显带后染色体组核型分析.