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"基因门诊":难揭的底牌
门诊的火爆2005年10月8日,是"基因门诊"正式开始的第一天.由于实行限号制度,不到1小时,已有140多人挂号."基因门诊"能如此火爆,很重要的一个原因是相当多的人听说有这种检测方法后,以为它能包治百病."我们当然不是包治百病的,只有四种人群是我们的服务对象."该院遗传与基因组医学中心教授祁鸣介绍:第一类是有家族病史或者肿瘤史的病人,他们想知道自己会不会患同样的病,有什么办法可以让自己不患或者减轻症状;第二类是具有某些临床症状但尚未能确诊的病人;第三类是目前身体表面健康的人,但他们有意了解其患病可能性及遗传风险;后一类则是那些亲子或法律纠纷需要做身份鉴定者.
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基因组医学时代遗传病网络实践对遗传学教育的影响
目的 结合当前后基因组时代信息爆炸的发展现状,总结北京协和医学院基础学院医学遗传学系在临床八年制学生中进行遗传病网络实践学习对遗传学教育产生的影响.方法 回顾2008年以来遗传病网络实践学习的历程,设计问卷在学生中进行调查,总结该活动的效果.结果 该活动有助于学生理解“基因组医学”,在一定程度上拓宽了学生科学视野、增加了学生科学研究兴趣.结论 “以病例为中心”的整合式教学模式是基因组医学时代医学遗传学教育的趋势.
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基因组医学、染色体组和人类疾病基因(2)
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基因组医学、染色体组和人类疾病基因(7)
细胞信号转导(Signal Transduction)的研究是当前细胞生命活动研究的重要课题.细胞信号转导蛋白质组学是功能蛋白质组学的重要组成部分.
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基因组医学、染色体组和人类疾病基因(3) 表观基因组学(Epigenomics)和人类表观基因组计划(Human Epigenome Project,HEP)
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基因组医学、染色体组和人类疾病基因(5)基因表达调控和表观遗传调控
基因表达调控是分子生物学的核心,是基因组学和蛋白质组学的桥梁,是现代分子生物学研究的重要课题.向来认为DNA是决定生命遗传信息的核心物质,所谓"基因决定论".近年研究表明,生命遗传信息从来就不是完全由基因决定的.在不影响DNA序列的情况下,改变基因组的修饰,这种改变不仅可以影响个体的发育,还可以遗传下去,这是表观遗传学(Epigenetic)的基本概念,即在生物体DNA序列未发生改变,是由于基因表达的变化而发生可遗传的性状.基因组不仅是序列包含着遗传信息,而且其修饰也记载着遗传信息.通过这一领域的新研究,将能从一个全新的视野了解生命现象.
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基因组医学、染色体组和人类疾病基因(6)
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基因组医学、染色体组和人类疾病基因(1)
人类基因组测序图的完成与多种疾病相关的基因陆续发现,现代医学开辟了基因组医学的领域.基因组医学从基因组研究开始又迅速地进入了蛋白质组学,染色体组和人类疾病基因的研究.在基因组医学中,人类疾病基因和基因变异研究的两个重要方面包括:单基因遗传性疾病的致病基因研究,复杂多基因疾病的相关基因研究和疾病易感性分析.实际上要达到揭示基因与疾病的关系;遗传背景与环境因素综合作用对疾病发生发展的影响;为疾病的预后、诊断、风险预测、预防和治疗提供依据.
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基因组医学、染色体组和人类疾病基因(9)
细胞信号转导(Signal Transduction)的研究是当前细胞生命活动研究的重要课题.细胞信号转导的结构、功能、途径的异常在癌症、心血管疾病、糖尿病和大多数疾病中起重要作用.
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基因组医学、染色体组和人类疾病基因(1)
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基因组医学:疾病生物学的基因组探针
近十年来,尽管我们对病理学的了解是突飞猛进,但许多疾病的潜在机制仍不清楚.基因组研究通过基础实验和一系列复杂的研究工具发现了疾病发展过程中所存在的分子异常,从而为阐明疾病的发生机制提供了一个新的时机.本综述将举例说明基因组研究提高了我们对分子病理学的理解,并对一般复杂性疾病的研究具有潜在的优势.
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21世纪的基因组医学——临床医学面临的机遇和挑战
2001年2月,著名生命科学杂志Nature及Science分别刊载百余页的长文,报道了人类基因组序列精细图谱的研究成果。这是继2000年6月人类基因组序列框架图之后又一重大进展,意味着人类基因组30亿碱基对中,99%以上的精细序列已完成测定。这一生命科学的重要进展标志着基因组医学(genomic medicine)的大潮已涛声可闻。作为临床内科医师,应及时更新自己的知识,从理论及实践各方面大力充实自已。下面刊出的专论及本期其他有关文章,希望能在这方面使读者有所受益。刚刚走过的2000年是基因组之年。在这一年,人们首次完成了人类基因组的工作框架图,完成了一系列模式生物和微生物的基因组序列分析,标志着生命科学研究进入了新的阶段。在21世纪,除了完成人类基因组全图外,还将解析包括小鼠、大鼠及大部分重要致病微生物的基因组序列,表明我们已经进入了后基因组时代(post genome era)。后基因组时代的特点是,人类首次了解了自身的基因序列,了解了很多远亲近亲生物的基因序列,正在面对指数扩增的基因序列资料和各种数据库。
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基因组医学与结直肠癌的早期防治
结直肠癌是世界上常见的恶性肿瘤之一,在欧洲和北美的高发病率已持续了半个多世纪,在美国2005年预期癌症新发病例和死亡病例中,结直肠癌在男、女性均列在第三位.在我国,结直肠癌居肿瘤发病率和病死率的第三、四位,而且呈现发病率不断攀升和发病低龄化的特点.
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耳聋的临床遗传咨询——走进基因组新医学时代
随着基因检测和基因组解析技术的进步,耳聋相关基因研究和基因诊断进入高速发展的新阶段,对于遗传性耳聋的认识发生了革命性的变化和思考,越来越多的人将借助基因检测技术获得疾病的早期筛查和诊断.我们正走进一个能够应用基因组检测进行临床实践的新医学时代,耳聋的遗传咨询是新医学时代的产物.本文依据常见的耳聋遗传咨询问题和临床实践,梳理了对于耳聋遗传咨询的认识,为实践提供指导和帮助.
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精准医疗,影像先行
2015年1月20日,美国总统奥巴马在国情咨文演讲中提到了“精确医疗计划”,他说:“我希望能够消除小儿麻痹症,开创人类基因组医学的新时代,提供及时、正确的治疗;希望使我们更接近治愈癌症和糖尿病等疾病,使我们所有人获得个体基因信息从而保护自己和家人的健康。”从而拉开了精准医疗的帷幕,精准医疗的概念自此受到全世界的关注。
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人类基因组研究的主题:基因组医学与公共卫生--2004年亚太人类基因组与遗传学大会简介
概述两年一次的亚太地区人类基因组与遗传学大会于2004年11月17~20日在新加坡召开.来自亚太地区数十个国家千余名科学家与会,我国有数十人赴会,笔者也在其中.
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基因组病理学的研究进展
随着人类基因组计划的完成和后基因组计划的启动,与此相关的新学科应运而生.继基因组医学(genomic medicine)问世后,基因组病理学(genomic pathology) 这一新名词在2001年9月出版的
杂志上首次出现了[1].作为一门新生的生物学的前沿学科,该领域的飞速发展令人振奋,而对该学科的理解和探索,不仅为学术研究界,更为病理医生提出了严峻的挑战. -
医学科学面对的新课题
一、人类基因组计划与基因组医学2001年2月
和 分别发表了两组科学家关于人类基因组DNA测序的研究结果,即宣告人类基因组计划中重要的任务--DNA序列图的基本完成.这是医学、乃至生命科学领域的一个具有里程碑样的科学成就.可以预料,它对医学的进步将产生巨大的推动作用.因此,业已诞生的"基因组医学"这一新概念,将囊括基因结构错误或功能异常所引发的疾病及该类疾病的基因诊断与基因治疗,基因图谱的识别与疾病防治的关系,基因靶点药物的发现与应用,医生对基因组知识的了解与应用,等等.当前,发现疾病相关基因,探讨基因功能及其产物,仍是该领域的重要研究课题,这些势必成为未来医学领域的必修课. -
全国基因组医学暨中国第四届人类基因诊断和治疗及预防学术会议纪要
由中国医学科学院、中华医学会中华医学杂志编辑委员会主办,西安交通大学第一医院承办的全国基因组医学暨第四届中国人类基因诊断和治疗及预防学术会议,于2004年5月28~30日在西安召开.会议共收到论文140余篇,刘德培院士、巴德年院士、顾健人院士、王琳芳院士、郝希山院士、樊代明院士及刘新垣院士到会作了专题报告并主持了会议,另外来自全国各地的163位专家和学者参加了会议.
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北京协和医学院八年制临床医学专业医学遗传学课程改革尝试
借鉴哈佛医学院“New Pathway”项目的成功经验,根据医学遗传学的学科特点,结合北京协和医学院八年制临床医学专业本科生教育的特殊性,本学科于2004年启动了医学遗传学课程改革工作,以使医学生为基因组医学时代的到来做好准备.课程改革的具体做法包括:①开展以问题为中心、以病例为主线的课堂教学;②利用网络资源和多媒体手段,组织以学生为中心的主动学习;③围绕典型病例,开展社会实践和科研活动;④结合学科前沿和科研进展,注重基础临床衔接;⑤秉承“协和”双语教学传统,使用英文教材,聘请美国专家授课;⑥保持“协和”重实践的教学特色,新增实验课教学内容.