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基因表达谱在中医药研究中的意义
人类基因组计划(Human Genome Project,HGP)自1990年启动以来,经过6国科学家10余年的努力,已提前完成了构建人类基因组遗传连锁图、物理图和序列图.
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人类基因组序列图完成对21世纪医学发展的影响
人类基因组计划(HGP)于1990年10月在美国正式启动,其核心内容是分析人类基因组DNA分子的碱基(bp)排列顺序,绘制成序列图.英、日、德、法等国随后积极响应,使HGP逐步演变成为一项大型国际科技合作计划.中国作为惟一的发展中国家也参与HGP这一重大科学工程.我国承担的工作区域位于人类3号染色体短臂上,约占人类整个基因组的1 %.这一项目主要由科技部、中国科学院和国家自然科学基金委员会组织与资助,并得到了北京市政府和上海市政府的大力支持,具体实施单位为北京华大基因研究中心、国家人类基因组北方研究中心和国家人类基因组南方研究中心.
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人类基因组计划现状与展望(上篇)
人类基因组计划(Human Genome Project,HGP)自1990年正式启动以来,经过全球科学共同体的努力,提前完成了遗传和物理作图,于2000年春天获得了基因组序列的工作草图,预计在2003年获得完成序列图.届时,人类10万个基因的信息以及相应的染色体位置将被阐明,成为医学和生物制药产业知识和技术创新的源泉.这是人类自实现登月以来的又一伟大科学创举.
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我国人类功能基因研究与开发策略
2003年在纪念DNA双螺旋结构发表50周年之际,由美、英、日、法、德和中国科学家经过13年努力绘制的人类基因组全序列图终于完成,以序列分析为主的人类基因组计划的目标已经实现.
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医学科学面对的新课题
一、人类基因组计划与基因组医学2001年2月
和 分别发表了两组科学家关于人类基因组DNA测序的研究结果,即宣告人类基因组计划中重要的任务--DNA序列图的基本完成.这是医学、乃至生命科学领域的一个具有里程碑样的科学成就.可以预料,它对医学的进步将产生巨大的推动作用.因此,业已诞生的"基因组医学"这一新概念,将囊括基因结构错误或功能异常所引发的疾病及该类疾病的基因诊断与基因治疗,基因图谱的识别与疾病防治的关系,基因靶点药物的发现与应用,医生对基因组知识的了解与应用,等等.当前,发现疾病相关基因,探讨基因功能及其产物,仍是该领域的重要研究课题,这些势必成为未来医学领域的必修课. -
基因检测,想说爱你不容易
人类基因组序列图全部完成10年以后,基因检测领域发生了一个震撼全球的医学事件:2013年5月14日,好莱坞知名女星安吉丽娜·朱莉在《纽约时报》上发表了“我的医疗选择”一文,表示自己已经接受预防性的双侧乳腺切除手术,以降低罹癌风险.朱莉介绍,自己的母亲曾经与癌症作斗争了近十年,于56岁时去世.由于妈妈给她遗传了BRCA1基因,因此患乳腺癌和卵巢癌的概率要比较高,分别是87%和50%.为了不让自己的孩子们因此恐惧失去妈妈,她决定采取主动,用专业的医学治疗降低患病风险,先从概率高的乳腺癌开始.
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基因组研究:现代医学的福音
人类基因组计划(Human Genome Project,,HGP)自1990年正式启动以来,经过包括美国、英国、日本、德国、法国、中国科学家在内的全球科学共同体的努力,已于2000年6月26日宣布获得了人类基因组序列的工作草图,预计在2001年获得完成序列图.这是人类自实现登月以来的又一伟大科学工程.届时,人类将破译自身这部有30亿个碱基对、包含约5~8万个基因的DNA序列的"天书",而读懂这部"天书"即功能基因组学的研究将是今后几代科学家不懈奋斗的目标.可以预见,有关基因与疾病相互关系的研究,将由于基因组结构和功能的阐明而大大加快,无论对于疾病机理的认识,疾病的诊断、预防和治疗,还是对于新药的设计、筛选,都将产生深刻的影响;而与之相关的伦理、道德、法律方面的讨论,对于保证基因组研究的科学成果造福于人类,将产生重大的作用.总之,基因组研究为现代医学带来了福音.
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分子生物学技术在诊断遗传性疾病中的地位和展望
今年是Watson和Crick确立DNA双螺旋结构的50周年纪念,也是人类基因组计划完成人类生命分子的指南--由30亿个碱基对组成的人类基因组DNA的关键序列图的一年.
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分子诊断——实验诊断学的崭新领域
自1953年Watson和Crick提出脱氧核糖核酸的双螺旋结构模型,到1990年人类基因组计划的正式启动,以及10年后也即2001年2月科学家宣布完成人类基因组的全部序列图,这半个世纪中生命科学领域取得了惊人的发展和进步.DNA重组技术、转基因技术、基因组学、蛋白组学、基因治疗、生物芯片等技术已应用到医学领域,对疾病机理的认识、疾病的诊断、预防和治疗均产生深刻的影响,这些发展和进步,给现代医学带来了福音.
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个体化药物治疗研究的新进展
2000年以来,人类基因组计划(human genome project,HGP)有了很大的发展.2000年6月26日公布完成了人类基因组草图,2001年2月12日宣布了人类基因组"初步解析",2003年4月14日美国人类基因组研究项目首席科学家Collins博士在华盛顿隆重宣布人类基因组序列图绘制成功.2002年10月底一项新的科学规划--国际人类基因组单倍型图谱(haplotypes map,Hap Map)计划正式开始实施.随着HGP的突破性发展和Hap Map计划的启动,从药物基因组学(pharmacogenomics)水平开展单核苷酸多态性(single nucleotide polymerphism,SNP)分析的个体化药物治疗研究有了更新的进展.
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遗传性肾小球病的分子遗传学研究进展及我们面临的机遇和挑战--欣闻人类基因组计划完成后的思考
由美国、英国、日本、法国、德国和中国科学家经过13年共同的努力,于2003年4月15日在世界范围内公布:人类基因组序列图绘制完成了!人类基因组是全人类的共同财富,人类基因组计划的完成,奠定了人类认识自我的基石,必将推动医学科学的进展,为全人类的健康带来了福音.
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结核病患者血清蛋白质组学研究实践的启示
H37Rv全基因组序列图[1],标志着结核病研究进入后基因组时代.以双向电泳、生物质谱和生物信息学为核心技术的蛋白质组学开启了后基因组时代研究之门.蛋白质作为生物生命活动的直接体现者,必将体现于结核病发生、发展的各个环节和方面,为探讨结核病血清学诊断新型标志物,笔者进行了结核病血清蛋白质组学的相关研究.在研究过程中,笔者获益匪浅,现总结报告如下.
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基因体检,预知易发生疾病
人类的科学技术水平总是在以我们难以想象的速度前进.人类基因组序列图的完成,标志着生命科学真正进入了"基因组时代".基因组学在面世以来短短几年里,已从根本上改变了我们对生命、包括人类自己的认识,改变了生命科学的观念以及研究策略、规模与方法,已成为生命科学源头创新的基础和生物技术创新的共享手段.
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基因体检,预知易发生疾病
人类的科学技术水平总是在以我们难以想象的速度前进.人类基因组序列图的完成,标志着生命科学真正进入了"基因组时代".
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人类基因图与医药学创新
2000年6月26日,人类基因序列图诞生了.它与曼哈顿原子弹计划,阿波罗登月计划共称20世纪三大伟大创举.与进化论、相对论同称20世纪三大科学新理论.人类基因计划是人类认识自我,揭示生命奥秘,解释社会现象,诠译生老病死贯穿21世纪,影响几代发展的伟大创造.必将推动医学向新的更高的层次进步.
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关于我国人类基因组研究发展战略的思考
人类基因组计划(Human Genome Project,HGP)正式启动于1990年,它的初衷是用15年时间,于2005年完成人类基因组全长约30亿个核苷酸的全部序列测定.十年来,工作已取得了令人振奋的突破性进展,人的22与21号染色体的全序列测定已经相继完成.2000年6月26日,参加人类基因组国际合作项目的各国于同一个时间正式宣布人类基因组序列工作框架图的完成,测序工作进入绘制完整序列图阶段,其测序的精确度要求达到99.99%.人们预期,全序列的测定工作将在2001年6月基本完成.
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人类基因组学研究概况及其在医学遗传学研究中的应用
1人类基因组学研究概况人类基因组计划(human genome project,HGP)、曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划被称为20世纪三大科学工程,与后两者不同的是HGP无任何政治和军事目的,只是在科技全球化动力之下产生的大型贯穿于21世纪的科学研究项目.全球合作的HGP是1990年10月在美、英、日、法、德和中国6个国家的参与之下启动的,目的是找出所有人类基因,并研究其在DNA分布上的位置,绘制出完整的人类基因组图谱,破译出人类全部遗传信息,使得人类在分子水平上全面认识自我.在人类发现DNA双螺旋结构50年后的今天,6个国家科学家经13年的努力,用27亿美元,在2003年4月14日胜利完成了人类基因组序列"全书"的绘制工作,比原计划提前了2年,节省3亿美元.已完成的序列图覆盖人类基因组所含基因区域的99%,精确率达99.99%,"六国政府首脑关于完成人类基因序列图的联合声明"中明确指出:"全世界都可以通过因特网上的公共数据库不受限制地免费获取这些信息"[1].