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分子医学进展带来的伦理、法律与社会的影响
空前的机遇近20年来,分子医学,尤其是基因组学的飞速发展,使我们关于人类健康与疾病的知识在细胞与分子水平上发生了一场革命.自1995年首先发表了嗜血性感冒杆菌的基因顺序以来,50余个细菌、真菌及寄生虫的基因顺序相继发表.公元2001年,人类基因组的30多亿个碱基对的顺序已基本确定,与此同时生物医学实验研究的主要动物模型-小鼠的基因图也已绘就.基因组学涵盖一系列特异的技术平台,从不同的角度分析基因组及其产物,包括转录子组学,蛋白质组学及调节与代谢机制研究.
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加强病理科的现代化建设
上世纪末,吴秉铨教授[1]指出:"未来随着人类基因图的充分描绘,将进入一个彻底揭示致病基因的辉煌年代,跨世纪的病理学家将面临新时代和新任务的挑战." 新世纪伊始,刘彤华院士[2]就向全国病理工作者提出:"抓住新世纪的机遇,迎接新的挑战."她告诫我们:"随着临床医学的发展,也要求病理诊断更准确,分类更精确." 面对新的形势和任务,更好地抓住机遇和迎接挑战,病理科必须加强现代化建设.在医院,病理为临床服务.
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染色体显微切割技术的研究进展及应用(综述)
人类及许多高等动植物的基因序列分析研究,随着高度多态的DNA遗传标记的丰富和应用,取得很大的进步,但基因图中遗传标记分布不均,基因组的遗传图谱和物理图谱分辨率不高,染色体特定区域遗传标记密度不高,无法建立高精度基因图,需要一种新的方法探索新的标记,获得染色体区带特异性的序列标签位点(STS)及表达序列标签(EST)构建克隆连锁群,分阶段有序地完成特异区带全序列分析,染色体显微切割技术在此方面显示出特有的优越性.自八十年代初首次应用以来,显微切割技术通过不断的与其他分子生物学技术相结合,已在人类及动植物的病理研究,文库构建,基因定位,克隆等领域广泛应用,并取得瞩目的成绩.
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人类基因测序完成
2000年6月26日,美国国立卫生研究院和Celera Genomic公司的研究人员宣布,人类基因组计划的主要步骤一人类遗传密码的测序工作已经完成。被许多人视为“生物学的圣杯(Holy Grail of Biolo-gy)”的这一成就,将使心血管病的诊治发生巨大改变。绘制基因图终将使医师能够更好地预测一个发生心脏病或卒中的危险,以及根据每个人的基因特征提供特定疗法。
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生物信息学技术在疟原虫基因组研究中的应用
疟疾是一种流行广泛的热带寄生虫病,一直得到世界范围的广泛重视.恶性疟原虫(Plasmodium falciparum,P.f.)基因组研究从1983年开始,1996年12月建立疟原虫数据库,主要内容包括以下方面:核苷和蛋白信息、核苷和蛋白数据文件、疟原虫基因图谱数据和MalDB疟原虫基因组数据库[1].随着PE公司快速测序仪的推出,疟原虫基因组数据将成倍增长.目前,P.f.2、3和9号染色体序列测定已经完成,预计在未来的2~3年内,将有可能完成其基因组序列分析,疟原虫即将步入后基因组时代.大量的基因组数据必须借助生物信息学技术进行自动分析和处理才能被有效地利用.下面就生物信息学技术在疟原虫基因组的应用作简要介绍.
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OPS候选基因区域物理图和基因图构建
目的:构建骨质疏松-假性神经性胶质瘤综合征(Osteoporosis-pseudoglioma syndrome, OPS)致病基因候选区域的物理图和基因图.方法:利用NCBI中的同源性比较工具BLAST在htgs 和nr等数据库,采用计算机杂交技术,筛选含有与OPS紧密连锁的多态位点的基因组克隆,构建该区的物理图.据此从位于该区的基因组克隆中筛选EST,再用EST筛选已知基因,建立该区的基因图.结果:筛选到9个含有与OPS紧密连锁的多态位点的基因组克隆和一个已知基因.结论:成功构建了OPS候选区域物理图,并筛选到LRP5这一已知基因.
关键词: 骨质疏松-假性神经性胶质瘤综合征 物理图 基因图 计算机杂交 LRP5基因 -
人类基因图与医药学创新
2000年6月26日,人类基因序列图诞生了.它与曼哈顿原子弹计划,阿波罗登月计划共称20世纪三大伟大创举.与进化论、相对论同称20世纪三大科学新理论.人类基因计划是人类认识自我,揭示生命奥秘,解释社会现象,诠译生老病死贯穿21世纪,影响几代发展的伟大创造.必将推动医学向新的更高的层次进步.
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期望揭开人类发展史奥秘的"基因图工程"在美国启动
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病理科现代化建设的思考
随着人类基因图的充分描绘,将进入一个彻底揭示致病基因的辉煌年代,跨世纪的病理学家将面临新时代新任务的挑战.面对如此新的形势和任务,病理科必须加强现代化的建设,无论是硬件建设还是人才建设,都必须双管齐下.
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人类基因组计划与神经系统遗传性疾病
1人类基因组计划起源及目标人类基因组计划(Human genome project,HGP)是美国科学家于1985年率先提出,旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列,发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置,破译人类全部遗传信息,使人类第一次从分子水平上全面地认识自我.该计划包括:人类基因图的构建和全序列测定、人类基因的鉴定、基因组研究技术的建立和模式生物基因组的研究以及生物信息系统的建立等.