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  • 基因组研究与预防医学

    作者:方福德

    生命科学进入到后基因组时代作为21世纪生命科学发展的主要特征,几乎已成科学界的共识。人类基因组、模式生物基因组和病原微生物基因组的研究进展在世纪之交形成飞跃之势,深刻地影响着医学的发展和走向。那么,基因组研究对预防医学将会产生什么影响呢? 1.基因组预防医学将逐渐成为主流医学。也许在21世纪晚些时候,许多人将拥有个人的基因组图(包括序列图、基因图、遗传图、转录图、基因和信息相互作用图)。医生会把基因组图所提供的全套生命信息与当时当地的环境、社会、心理状况结合起来,做出综合评估,以保障每个人做到无病时预防,有病时有针对性地、有效地治疗。基因组图信息还可用于医药咨询、社区医疗和保健、电子医疗和远程医疗,促进预防医学基因组信息产业的建立和发展。 2.环境基因组学。人的健康和疾病状态,归根结底是机体与环境相互作用的结果。机体与环境(自然环境和社会环境)相互作用的关键性靶是基因组。不论环境因素是生物的、化学的、物理的抑或精神的,总是要通过一定的作用通路与特定的基因网络发生作用,进行动态的再平衡,如果平衡被打乱,则有可能诱发不良后果。因此,环境基因组学的兴起将会给人们一个新的视角,更新人们传统的研究环境对人体作用的思维模式和工作方法。在目前,国际上已经采用DNA芯片技术进行环境基因组学的研究,并已形成热门分支学科。3.毒理基因组学。这是近2~3年来开拓出来的新领域,它以DNA微阵列为工具,以鉴定已知的和未知的毒物的作用机理为目的,对毒理学中的一些关键问题,如毒作用模式,剂量反应关系,化合物相关作用,化学混合物有害性的鉴定,人暴露剂量的推算及危险度评估等的解析将会产生重要影响。近来已有文献报道某些增塑剂、除锈剂、工业溶剂和过氧化物酶体增生剂诱导啮齿动物肝增生后,改变与生长控制有关的基因谱,对于在基因组大背景下了解毒物的作用机理提供了新的途径。

  • 人类基因组计划与神经系统遗传性疾病

    作者:李华

    1人类基因组计划起源及目标人类基因组计划(Human genome project,HGP)是美国科学家于1985年率先提出,旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列,发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置,破译人类全部遗传信息,使人类第一次从分子水平上全面地认识自我.该计划包括:人类基因图的构建和全序列测定、人类基因的鉴定、基因组研究技术的建立和模式生物基因组的研究以及生物信息系统的建立等.

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