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身材和肥胖的"新看法"
胖子基因--确实与基因有关科学家首次在胖鼠身上发现这种基因时,就将其命名为胖子基因.数年后,当他们在人类基因组中,寻找易罹患2型糖尿病的分子标记时,又再次发现了胖子基因(如今人们礼貌地称之为FTO).科学家发现,有两对FTO基因的人,罹患糖尿病的几率比没有这种基因的人高出40%,罹患肥胖症的可能性则高出60%.那些有一对FTO基因的人,体重也会较重.
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聪明是有代价的
人类基因组全测序是一项很昂贵的服务,享受过的人不多.DNA双螺旋结构的发现者、诺贝尔奖获得者詹姆斯·沃森(James Watson)博士是早为自己的基因组测序的名人,但他执意要求工作人员向他汇报结果的时候隐瞒5个字母.无独有偶,早公布自己基因组全序列的科学界名人之一,哈佛大学心理学教授史蒂文·平克(Steven Pinker)也故意向公众隐瞒了这5个字母,这是怎么回事呢?
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遗传病研究中的民主集中制
人类的很多疾病都与遗传有关,但是要想判断出究竟是哪个基因导致了某种遗传病却是一件非常困难的事情.要知道,人类基因组有50亿个"字母"(碱基对),编码近2.3万个基因,每个基因至少编码一种蛋白质,这说明人类体内多会有2.3万种不同的蛋白质在工作着.不但如此,目前大多数蛋白质的功能也都没有搞清,很难把它们与某种特定的遗传病联系在一起.另外,还有很多DNA序列虽然不编码任何蛋白质,但却控制着蛋白质的合成速度,出了问题同样非同小可.所以,科学家们往往只能通过收集大量病例来推测某种病是否具有遗传性,以及找出可能的致病基因,其过程很像是在碰运气,成功率极低.
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原因不明复发性流产易感基因单核苷酸多态性研究进展
原因不明复发性流产(URSA)是指妊娠20周之前与同一性伴侣连续发生≥3次的自然流产,且不存在染色体、解剖、内分泌和自身免疫功能异常以及生殖道感染等病因,发病率约为1%~3%[1],具体发病机制尚不清楚.现已证实URSA是多基因遗传病,单核苷酸多态性(SNP)作为人类基因组中常见的一种可遗传变异,可能通过改变基因的转录活性而影响蛋白的表达,导致人类对URSA易感性的个体差异.SNP是由单个核苷酸的变异而引起的DNA序列多态性变化,具有数量大、分布广、高度稳定、易于自动化分析等特点,被广泛应用于生物及医学研究的诸多领域.
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社会优生学的新机遇
摘要本文就优生学在国内外面临的处境,"与国际接轨"问题的危机提出,优生学同时也蕴含着新的生机,这就是计划生育伟大成就给优生学带来的前所未有的机遇."出生人口素质优化"已进入中国人口科学的新视野,从而,人口与计划生育、脑科学与早期教育、生命科学与人类基因组各领域都正在为优生学开辟新境界.
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分子医学进展带来的伦理、法律与社会的影响
空前的机遇近20年来,分子医学,尤其是基因组学的飞速发展,使我们关于人类健康与疾病的知识在细胞与分子水平上发生了一场革命.自1995年首先发表了嗜血性感冒杆菌的基因顺序以来,50余个细菌、真菌及寄生虫的基因顺序相继发表.公元2001年,人类基因组的30多亿个碱基对的顺序已基本确定,与此同时生物医学实验研究的主要动物模型-小鼠的基因图也已绘就.基因组学涵盖一系列特异的技术平台,从不同的角度分析基因组及其产物,包括转录子组学,蛋白质组学及调节与代谢机制研究.
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肿瘤中微卫星不稳定的发生机制及研究意义
微卫星(microsatellite,MS)是由1~6个核苷酸组成单元串联重复排列而成的DNA序列,故又称短串联重复序列(short tandem repeats,STRs)、简单重复顺序(simple sequences repeats,SSRs).MS广泛分布于原核和真核生物基因组中,在人类基因组DNA序列中,平均约隔6kb便含有一个MS,约占人基因组的10%,多位于基因之间的间隔区域及内含子、启动子中,也有一些基因的外显子中含有MS.由于MS呈高度多态且按孟德尔共显性方式稳定遗传,自发性突变率很低(10-5~10-4),序列一般较短,易于扩增,所以在连锁分析、人类进化研究、个体识别、亲子鉴定、基因定位作图等方面得到了广泛的应用.
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流行病学进展回顾
我们生活的世界日新月异,而面临的健康威胁也日趋复杂.作为医学的基础学科,流行病学虽然不能像人类基因组数据那样以日来计算变化,但近些年来学科本身无论是在研究内容,还是在研究方法上都取得了长足的发展.本文将对近年来流行病学的主要发展趋势和面临的问题进行简要回顾.
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精神分裂症多基因遗传位点的筛检
精神分裂症(精分症)是人类常见的精神性疾患之一.在中国,精分症的终身患病率高达0.7%左右,不仅给家庭和社会带来沉重的经济负担,而且还严重威胁社会的安全与稳定.可见,确定其病因从而达到防治是医学界乃至整个社会需迫切解决的问题.遗传流行病学研究证实,精分症与遗传因素有密切关系,但不符合经典的孟德尔单基因遗传规律,属于多基因遗传病或人类复杂疾病.人类基因组系统扫描发现,除19号、21号和Y染色体以外,其余的染色体上都可能含有精分症易感基因.但是,能获得较好重复性的染色体区域至少有6个,包括1q21-22、5q22-23、6p24-21、8p22-21、13q14-33和22q11-12[1-7].本研究工作以中国汉族精分症患者和健康父母双亲组成的核心家系为研究对象,拟在22号染色体长臂一区一带(22q11)和6号染色体短臂二区一带(6p21)染色体区域构建单核苷酸多态性(SNPs)连锁不平衡图,以筛检精分症易感基因和决定疾病易感性的SNPs.此项研究工作是后基因组时期功能基因组学研究的前沿课题,将有助于阐明精分症的分子遗传学机制,并具有潜在的经济与社会效益.
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国际遗传流行病协会简介
国际遗传流行病协会(International Genetic Epidemiology Society,IGES)成立于1991年9月,是国际上唯一致力于推动遗传流行病学和统计遗传学研究的学会。其创始人James V. Neel将其定义为“对复杂生物现象中的遗传成分的研究”。通过探究宿主和环境因素的相互作用方式,人类基因组的成功测绘将大大促进健康和疾病的研究。IGES致力于方法论的发展,促进这种类型的研究方法早日在人群中获得应用。
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致突变物与遗传疾病
人类基因组(指染色体上蕴藏的全部基因)的遗传信息影响着人类的生殖、发育、衰老和疾病,尤其是生殖细胞的基因、染色体突变带来的遗传疾病,是遗传和环境因素共同作用的结果,具有家族性和遗传性特征,在现代人类疾病谱中占有重要的地位.
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基因组研究与预防医学
生命科学进入到后基因组时代作为21世纪生命科学发展的主要特征,几乎已成科学界的共识。人类基因组、模式生物基因组和病原微生物基因组的研究进展在世纪之交形成飞跃之势,深刻地影响着医学的发展和走向。那么,基因组研究对预防医学将会产生什么影响呢? 1.基因组预防医学将逐渐成为主流医学。也许在21世纪晚些时候,许多人将拥有个人的基因组图(包括序列图、基因图、遗传图、转录图、基因和信息相互作用图)。医生会把基因组图所提供的全套生命信息与当时当地的环境、社会、心理状况结合起来,做出综合评估,以保障每个人做到无病时预防,有病时有针对性地、有效地治疗。基因组图信息还可用于医药咨询、社区医疗和保健、电子医疗和远程医疗,促进预防医学基因组信息产业的建立和发展。 2.环境基因组学。人的健康和疾病状态,归根结底是机体与环境相互作用的结果。机体与环境(自然环境和社会环境)相互作用的关键性靶是基因组。不论环境因素是生物的、化学的、物理的抑或精神的,总是要通过一定的作用通路与特定的基因网络发生作用,进行动态的再平衡,如果平衡被打乱,则有可能诱发不良后果。因此,环境基因组学的兴起将会给人们一个新的视角,更新人们传统的研究环境对人体作用的思维模式和工作方法。在目前,国际上已经采用DNA芯片技术进行环境基因组学的研究,并已形成热门分支学科。3.毒理基因组学。这是近2~3年来开拓出来的新领域,它以DNA微阵列为工具,以鉴定已知的和未知的毒物的作用机理为目的,对毒理学中的一些关键问题,如毒作用模式,剂量反应关系,化合物相关作用,化学混合物有害性的鉴定,人暴露剂量的推算及危险度评估等的解析将会产生重要影响。近来已有文献报道某些增塑剂、除锈剂、工业溶剂和过氧化物酶体增生剂诱导啮齿动物肝增生后,改变与生长控制有关的基因谱,对于在基因组大背景下了解毒物的作用机理提供了新的途径。
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绝处逢生的曙光干细胞研究新进展
正当人们欢呼人类基因组工作框架图宣告完成的时候,一个蓄势己久的"干细胞"狂澜也开始席卷而来.人们己预见到干细胞尤其是胚胎干细胞在医学乃至整个生命科学中的巨大潜势.科学家预测,如果此项研究进展顺利,那么三四年内将使肝病、血液病、糖尿病、角膜病、早老性痴呆症得到有效治疗;10年内,有可能全面实施治疗性人体器官克隆,甚至实现人体器官模块化目标.干细胞生物工程为人类终战胜顽症展现了新的曙光.
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miRNA通过信号通路对中药抗癌作用及肿瘤细胞增殖凋亡的影响
微小RNA(microRNAs,miRNA)是真核生物中广泛存在的一种长约22个核苷酸的非编码RNA分子,其与靶基因mRNA通过碱基不完全的互补结合,使靶mRNA降解或翻译抑制而发挥负调控基因表达作用,从而广泛参与机体的病理生理过程。目前,人类基因组中已确认的miRNA已达2578个(miRNA base release 20.0),估计至少有60%编码蛋白的基因上存在miRNA作用的靶点上[1]。研究提示,肿瘤组织中异常表达的miRNA,与肿瘤的发生、发展和耐药等有密切关系。近些年,从miRNA为切入点对肿瘤的研究引起了广泛关注。目前中药对降低肿瘤患者化疗的毒副作用,提高化疗效果发挥重要作用,但从miRNA方面研究中药抗癌作用的机制较少。本文概述了近年来miRNA 通过各种信号通路对肿瘤细胞增殖凋亡影响以及中药抗癌作用相关miRNA的研究,归纳如下。
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基因组学为中医药现代化奠基
20世纪后一年的6月26日,包括中国在内的六国科学家公布了人类基因组的草图,这是继原子弹、阿波罗登月之后人类在20世纪伟大的科学成就.
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论基因组学技术在中医药学中的应用
2001年2月12日,英、美、法、日、德、中等国科学家和美国塞莱拉公司联合公布人类基因组图谱初步分析结果[1]:(1)全部人类基因组约为2.91 Gbp,39000多个基因.(2)功能基因:定位了26 000多个功能基因,其中42%的基因功能尚不清楚.这些功能基因对研究疾病和新药筛选均具有重要意义.(3)基因数量不超过40 000个,是线虫或果蝇的2倍,其中人有而鼠没有的基因仅300个.(4)人与人之间99.99%的基因密码是相同的,变异仅为万分之一,说明人类不同"种属"之间并没有本质上的区别.(5)致病基因:发现140万个单核苷酸多态性,并进行精确定位,初步确定30多种致病基因.随着研究不断深入,将可能确定遗传病、肿瘤、心血管病、糖尿病等严重危害人类健康的致病基因,并寻找出个体化的防治方法和药物.
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后基因组时代中医证候组学研究的思考
人类基因组工作草图完成后,研究便进入更为艰巨和复杂的后基因组时代,其主要工作是阐明一些已知基因的功能,并进行基因组序列变异研究,这必将为自然科学各学科的发展提供新的机遇,同时也将促进各学科的进一步渗透和整合,出现新的科学发展格局。中医药学又一次面临一个大好机遇的选择,若能很好地吸取当代科技精华,在其所能提供的技术平台上融合中医药的独特研究思路,将促进中医药学的发展,特别是对中医药重大问题,如对证候组学研究的突破产生影响,在WHO生物医学家们认同“个体化的具体治疗”是临床试验的高层次的时候,运用基因组学研究证候与复方,探索辨证治疗疾病与改善亚健康状态的科学原理则可能是中医学科发展的方向之一。
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RNAi实验技术研究进展
过去在对生物体基因功能研究时,通常利用反义寡核苷酸、核酶[1]等抑制目的基因表达,而近年来发现了一种新的诱导基因沉默的技术,即RNA干扰(RNA interference,RNAi).与其它关闭基因工具不同,RNAi是一种由双链RNA介导的特异性抑制同源基因表达的技术.由于它具有高特异性和高效性,已经广泛应用于植物、真菌、蠕虫和低等脊椎动物以及哺乳动物的基因功能研究,并且在人类基因组功能研究和基因药物研制及基因治疗等方面,有很好的应用前景.
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生物医学发展的一个新动向--蛋白质组研究现状和展望
1 介绍1.1 蛋白质组的概念二十世纪七十年代以来,对于生命体的研究集中在基因组学和基因工程.1988年发起的人类基因组规划(the human genome project,HGP),大大推动了分子生物学的发展,在不久的将来,所有分子水平上的遗传信息便会被破译.
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国内外基因计算机识别的研究方法及进展
众所周知,核酸测序技术已有实质性的发展,迄今为止,全世界完成整个基因组序列测定的物种已超过25种,人类基因组的全序列测定也已基本完成,但是知道了基因组全序列并不等于知道了该种生物全部生活的奥秘.全序列中一个个具有生物功能的片断才称为基因(gene),它是生物遗传信息的载体.非基因部分不编码蛋白质,与生物性状无直接关系,所以对于蛋白质组研究来说,基因区才是真正有价值的部分.但是基因区在序列中所占比例只有3%~5%,因此如何从基因组全序列中找出基因区就成为生物信息学家关注的问题,各种各样的基因组全序列的分析测定程序就应运而生.