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亲子鉴定:做?不做?
亲子鉴定是应用现代生物学、遗传学技术判断父母与子女之间是否存在血缘关系的过程.几个世纪以来,人们一直探寻着亲子鉴定的各种方法,随着科学技术,特别是DNA检验技术的发展,亲子鉴定技术方法日臻完善.在西方发达国家,亲子鉴定已写入法律条款.随着我国社会经济的发展,人们生活观念的改变以及科学和法律意识的增强,做亲子鉴定的社会需求逐年增加,但也由此引出一系列伦理、道德、社会问题,并引发了是否要禁止亲子鉴定的争论.
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亲子鉴定在计划生育工作中的应用分析
目的:探讨同步分型STR位点测试在计划生育工作中亲子鉴定中的应用及意义.方法:采用同步扩增、同步电泳分离,同步银染、同步多个短串联重复序列(STR)分型DNA分析方法进行亲子鉴定.结果:在30例三联体亲子鉴定案例中,排除亲生关系11例,占36.67%.16个位点的累计非父排除率0.99999878,平均匹配概率4.30×10-18.结论:同步分型STR位点的测试简便、快速,所得的结果准确可靠,重复性强.它不但可为司法机关解决相关案件提供有力证据,还可开展为计划生育工作提供法律依据.
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短串联重复序列位点的突变观察与分析
目的:观察和分析IdentifilerTM系统15个短串联重复序列(STR)位点在亲子鉴定中的突变现象.方法:用IdentifilerTM试剂盒检测681例亲子鉴定案例,对其中1个STR位点不符合遗传规律者,采用非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染显色方法,增加其他STR位点检测.结果:在认定亲子关系的589例中,观察到16例1个STR位点发生突变.突变的位点包括D8S1179、D21S11、CSF1PO、D2S1338、D19S433、VWA、D18S51和FGA,其中以D21S11、FGA位点突变率高(0.25%);突变的等位基因来自父亲10次,来自母亲5次,无法确定1次.结论:STR位点突变是较为常见的现象,采用IdentifilerTM系统进行亲子鉴定,遇到1～2个STR位点不符合遗传规律时,有必要增加突变率低、稳定性好的STR位点进行复核.
关键词： IdentifilerTM系统 STR位点 亲子鉴定 突变 -
男性Y染色体amelogenin、DYS456及DYS458缺失1例分析
1 资料某对父子在进行亲子鉴定时,用Goldeneye 20A(基点认知)对父与子DNA进行扩增,amelogenin基因座分型结果如图1,父与子均只显示X等位基因,Y等位基因缺失.同时用PowerPlex(R) 16 System(Promega)进行了验证,结果一致.为验证受检者性别,采用AmpF STR Y - filer kit(ABI)对父与子进行了Y-STR的检验,分型结果如图2,均显示DYS456及DYS458的缺失.
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肿瘤中微卫星不稳定的发生机制及研究意义
微卫星(microsatellite,MS)是由1～6个核苷酸组成单元串联重复排列而成的DNA序列,故又称短串联重复序列(short tandem repeats,STRs)、简单重复顺序(simple sequences repeats,SSRs).MS广泛分布于原核和真核生物基因组中,在人类基因组DNA序列中,平均约隔6kb便含有一个MS,约占人基因组的10%,多位于基因之间的间隔区域及内含子、启动子中,也有一些基因的外显子中含有MS.由于MS呈高度多态且按孟德尔共显性方式稳定遗传,自发性突变率很低(10-5～10-4),序列一般较短,易于扩增,所以在连锁分析、人类进化研究、个体识别、亲子鉴定、基因定位作图等方面得到了广泛的应用.
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17个Y-STR基因座在亲子鉴定中的应用研究
本研究探讨AmpFISTR YfilerTM复合扩增系统中的17个Y-STR基因座在法医学亲子鉴定案检实际工作中的非父排除能力,以及在中国人群中的基因突变情况.采用业已经Reliagene Y-PLEXTM 6和本实验室建立的"9个短片段长度Y-STR复合扩增系统"检测的36对非父子和84对真父子,用YfilerTM试剂盒进行PCR复合扩增,PCR产物用ABI 3100基因测序仪基因扫描方法检测和分析;统计每一非父子对中排除亲子关系的Y-STR基因座的个数,观察真父子对中Y-STR基因座基因突变情况;并与以往采用Reliagene Y-PLEXTM 6系统和"9个短片段长度Y-STR复合扩增系统"的检测结果进行对比.结果表明:YfilerTM系统检测36对非父子,其中1对非父子不能排除,其余35对均有3个以上Y-STR基因座可以排除亲子关系;有3个以上Y-STR排除的非父子对占97.22％(35/36),高于Y-PLEXTM 6系统的92.11％(35/38)和"9个短片段长度Y-STR复合扩增系统"的91.67％(33/36);除1例Y-STR不能排除的非父子对外,其余的35对平均每一非父子对有11.3个Y-STR基因座可以排除亲子关系.YfilerTM系统检测84对真父子,观察到DYS437、DYS439、DYS635、DYS389Ⅱ和DYS19等5个基因座各出现1次基因突变事件,均表现为相差1个核心序列,每一基因座每次减数分裂的平均突变率为3.50×10-3;Y-STR基因突变案例占检测案例的5.95％(5/84),高于Y-PLEXTM 6系统的2.15％(2/93)和"9个短片段长度Y-STR复合扩增系统"(0/84).结论:YfilerTM系统检测的Y-STR基因座较多,在亲子鉴定实践中具有较高的非父排除能力,但该系统的基因突变问题不容忽视.
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纳米微球在核酸检测中的应用研究进展
核酸分析在遗传病诊断、病原微生物检测、法医鉴定、亲子鉴定以及环境监测等方面有广泛的应用.1986年Mullis等[1]发明了PCR后,经过不断完善,现已成为核酸分析的一种常规技术.
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cisAB01等位基因的鉴定及分子机制研究
顺式AB（ cisAB）血型是ABO亚型中特殊的，而且相对常见的一种表现型，是ABO血型表观遗传学不符合孟德尔规律的AB亚型，可表现为O型父亲（母亲）和AB型的子女［1］。定型上可表现为ABO血型正反定型不符，从而导致ABO血型鉴定和配血困难，以及父权纠纷等问题。在胎母免疫方面也曾有cisAB血型引起ABO新生儿溶血病的报道［2］。对cisAB血型分子机制的研究有利于正确认识cisAB血型及其检测方法的改进，在安全输血、器官移植、产前胎儿ABO-HDN预测以及亲子鉴定等方面具有十分重要的作用。cisAB血型在NCBI中血型抗原基因突变数据库（ BGMUT ）中注册的等位基因有9种［3］，其分子机制尚未完全阐明。
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亲子鉴定中D18S51基因座突变分析与应对
目的 对亲子鉴定中STR基因座D18S51突变现象进行观察与分析,获取该基因座在本地区人群中的突变数据和特征.方法 对二联体亲子鉴定使用Identifiler?和STRtyper-10G系统联合检测,三联体亲子鉴定使用Goldeneye?20A系统检测.如果检测结果 中有3个以下基因座不符合遗传规律,则增加检测AGCU21+1系统,确认是否存在突变.对D18S51的突变进行分析,计算突变率,分析突变特征.结果在856例认定亲子关系的鉴定中发现D18S51突变8例,突变率为0.7130％,均为父源的一步突变;其中5例为重复单位减少,2例为重复单位增加,另1例不能确定.结论 本研究发现的D18S51可疑突变经验证确认为突变,其突变步数、突变来源等突变特征与其他文献报道基本一致;D18S51的突变率高于其他文献的报道,可能系本次调查观察的减数分裂次数有限导致,也可能与地区、种群差异有关.
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重庆地区22个STR基因座突变分析
目的 观察和分析22个STR基因座(AGCU身份鉴定系统的EX22试剂盒)在重庆汉族人群亲子鉴定中的突变现象,探索STR基因座的突变规律.方法 采用AGCU EX22试剂盒对1596例支持存在亲权关系的案例(三联体563例,二联体1033例)筛查出含等位基因突变事件,统计各STR基因座的突变率、突变等位基因的来源、突变步数及重复单位增加或减少情况,分析突变相关因素的特点.结果 22个被检测的STR基因座中有20个座观察到突变,共观察到53次突变,其中一步突变49次(3.08％),二步突变1次(0.06％),三步突变3次(0.19％),D2S441和TPOX点位未观察到突变.各基因座的突变率介于0.05％～0.42％,平均突变率约0.1289％.来源于父系的突变与来源母系的突变比例约16.67:1,具有统计学差异(P<0.001).增加重复单位和减少重复单位的突变事件比值为1.5:1.结论 STR基因座突变是亲子鉴定中较为常见的现象,当出现1或2个基因座不符合遗传学的规律时,需要加测其他检测系统,并计算突变基因座PI值及所检测的基因座的累计父权指数值,用于明确鉴定意见.另外应不断积累STR基因座突变数据,选择符合重庆人群的遗传特点及具有高鉴别能力的STR基因座的遗传标记,以保证鉴定结果的准确可靠.
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产前亲子鉴定方法研究(附23例报告)
目的 对23个产前案例进行亲子鉴定.方法 超声监视下行羊膜穿刺术,抽取羊水30～40ml.离心收集羊水沉渣后提取其基因组DNA,同时抽取其父母双方外周血基因组DNA.应用毛细管电泳技术和五色荧光复合扩增的方法,检测所有DNA样本的16个STR基因座基因型.结果 所有羊水基因组DNA均来自独立个体,无母体DNA的污染.三联体分析显示23个案例中17例为肯定亲权关系,亲子关系概率均大于0.999 9,6例确定为排除亲权关系,平均排除(位点数)指标为7.67个.二联体分析显示23个案例中17例肯定父权的平均亲子关系概率为0.999 7以上,6例排除亲权关系的平均排除(位点数)指标为5个,但其中1例的排除位点只有1个.结论 16个STR位点的多重荧光扩增方法在对羊水中母体DNA的污染程度进行评估的同时,可以准确、可靠的应用于产前亲子鉴定.在检测单亲鉴定案例时,若排除(位点数)指标小于2时必须补充母亲样本或增加检测的STR位点指标数,直至得出明确结论.
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第二代法医DNA指纹的研究
1985年英国科学家Jeffreys等人应用基于限制性片段长度多态性的多基因座探针技术(DNA fingerprinting,DNA指纹),克服了传统法医物证检验鉴别机率低的缺陷,使法医学个人识别和亲子鉴定实现了从只能排除到高概率认定的飞跃,标志着法医物证检验技术新纪元的开始.然而,DNA分型技术作为一种崭新的科技手段应用于法庭审判,在世界各国引起了巨大的争论与关注.近年研究证明,应用Jeffreys的DNA指纹法进行法医物证检验有一定限制.DNA指纹分析在标准化方面的困难和对检材需求量的苛求,至今难以克服.加之,DNA指纹分析无法确定每条谱带的染色体定位以及各位点之间的独立性,其概率计算至今仍有争论.因此,大多数国家转向了以单基因座多态性为基础的DNA分析技术.
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短串联重复子DNA多态性及其法医学应用研究
调查云南汉族人群18个常染色体和性别染色体STR基因座遗传多态性,获得18个基因座的群体遗传学数据,并探讨该18个STR基因座的法医学应用价值.709份EDTA抗凝血(男456、女253份)来自昆明地区无血缘关系汉族个体,法医案件及亲子鉴定标本取自本教研室的检案,各种动物血痕取自动物中心.应用酚-氯仿法或Chelex-100法提取DNA,STR-PCR、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染显带分析技术和377测序技术对上样本进行分析.709例样本中18个基因座观察到的等位基因数分别为4～15;累积个人识别率(TDP)为0.9999999999925334;累积非父排除率(CCE)为0.999962106.18个STR基因座在群体遗传学研究和法医学个人识别、亲子鉴定中均有较高的应用价值.
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Goldeneye20A试剂盒检测发现TPOX基因座三等位基因一例
本文报道了二联体检案中孩子的TPOX基因座上检测到三等位基因1例.采用Goldeneye 20A试剂盒检测,3500DX遗传分析仪电泳,Genemapper基因分型软件基因分型,确认其基因分型为(8,9,11).亲子鉴定中检测到三等位基因时,在排除污染前提下,至少需两种试剂盒检测确认,以保证鉴定结果及PI计算的可靠性.为提高检案的准确性,需谨慎对待三等位基因的检测、峰型判断、分析和确认,进而也可为产生三等位基因的可能机制提供基础信息.
关键词： 三等位基因 Goldeneye 20A试剂盒 亲子鉴定 TPOX -
兴安盟《出生医学证明》签发问题分析与对策
自从2010年开始,内蒙古自治区要求统一计算机化管理《出生医学证明》,通过收集兴安盟2010年1月—2016年12月签发情况,发现《出生医学证明》诸多管理不规范之处:包括证章不分离、换发证件和废证概念混淆、证明材料真伪不清、父母身份信息不全或有误等,文章探讨亲子鉴定的方式规避上述问题,并以此杜绝为抱养、偷窃、拐卖儿出具证件的可能.
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就医需懂法(64)
婴儿在产房被错换,亲人可以要求医院承担什么责任?律师同志:甲某的妻子在某医院妇产科生下了一个男孩.产后第三天,孩子被护士抱出去洗澡,在送回来的时候,细心的母亲发现,孩子的脸色发黄、耳朵厚黑,就问护理小孩的护士:"孩子是不是抱错了?"护士回答:"不会的,我们天天给小孩洗澡,怎么会错呢?"孩子刚出生不久,模样都差不多,母亲也就没再说什么.2个月后,孩子患了支气管炎,被送到医院急诊,在进行血型化验时,孩子的母亲惊奇地发现,其"儿子"的血型既不是母亲的"B"型,也不是父亲的"O"型,而是"AB"型,这根本不符合遗传学规律.甲某夫妇进行了亲子鉴定,公安部门的DNA检验结论证实,孩子的确不是他们的亲生儿子.
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亲子鉴定法官担心变“伤子鉴定”
年初,歌手汪峰被前女友曝光带女儿做亲子鉴定一事闹得沸沸扬扬.“大人的罪为什么要让小孩扛”,网络上有关“亲子鉴定是否在被滥用”一时广受关注.据北京华大方瑞司法物证鉴定中心工作人员透露,当时该中心收受的亲子鉴定数量以每年20％的速度增长,2010年达到近万件,其中三分之二以上是个人委托,余下的是公检法机关委托.在法院委托的鉴定中,民事案件所占比例呈上升趋势.
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21个非CODISSTR基因座的遗传多态性
目的:探讨研究江浙汉族人群 21 个非 CODIS STR 基因座的遗传多态性.方法:使用 AGCU 21 + 1 STR 荧光标记复合扩增系统对江浙地区汉族的250 个无关个体的 21 个非 CODIS STR 基因座进行扩增,统计 STR 基因座的遗传学参数.结果:扩增后取得了 21 个 STR 基因座的等位基因频率分布,检测出 6、5、8、11、9、10、15、7、13、9、6、11、13、8、7、9、6、16、8、15、9 个等位基因,也获得了 21 个 STR 基因座的 H,He,DP,PM 及 PE 等的法医遗传学资料.结论:21 个非 CODIS STR 基因座具有良好的遗传多态性,适用于法医学亲权鉴定和个体识别.
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DNA遗传标记及其在亲子鉴定中的应用
亲子鉴定不但用于各种刑事案件,越来越多的民事案件也需要亲子鉴定技术来解决.现代的亲子鉴定主要经历了三个阶段:第一阶段是采用血型测试;第二阶段是20世纪80年代开创的染色体多态性鉴定技术;第三阶段则是目前利用DNA遗传标记来进行的DNA分型鉴定技术DNA分型技术作为亲子鉴定的主要方法,对鉴定工作具有重大意义[1].目前用于亲子鉴定的DNA遗传标记,主要包括常染色体STR、X染色体STR、Y染色体STR和线粒体STR等.本文主要讨论DNA遗传标记及其在亲子鉴定中的应用.
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解读"血型引起婚变"
<齐鲁晚报>2002年2月5日以"孩子血型不对引起婚变"为题,报道了一条来自烟台的消息,烟台一对夫妻诉讼离婚,而丈夫在法庭上坚持要先给孩子做亲子鉴定.近日,烟台开发区法院审理了这起特殊离婚案.
