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短串联重复序列位点的突变观察与分析
目的:观察和分析IdentifilerTM系统15个短串联重复序列(STR)位点在亲子鉴定中的突变现象.方法:用IdentifilerTM试剂盒检测681例亲子鉴定案例,对其中1个STR位点不符合遗传规律者,采用非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染显色方法,增加其他STR位点检测.结果:在认定亲子关系的589例中,观察到16例1个STR位点发生突变.突变的位点包括D8S1179、D21S11、CSF1PO、D2S1338、D19S433、VWA、D18S51和FGA,其中以D21S11、FGA位点突变率高(0.25%);突变的等位基因来自父亲10次,来自母亲5次,无法确定1次.结论:STR位点突变是较为常见的现象,采用IdentifilerTM系统进行亲子鉴定,遇到1～2个STR位点不符合遗传规律时,有必要增加突变率低、稳定性好的STR位点进行复核.
关键词： IdentifilerTM系统 STR位点 亲子鉴定 突变 -
个体基因识别卡的研制与应用
目的:探讨个体基因识别卡的应用价值.方法:将PCR-STR分型技术和信息技术结合,为1 206名独生子女制作16位点个体基因识别卡,并建立相应人群DNA数据库.结果:上述人群中,共检出168个等位基因,662种基因型,基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P＞0.05).多态信息量(PIC)为0.5816～0.8609,累计非父排除率(PPE)和个体识别力(DP)分别达0.999996063628316和0.9999999999999999.结论:制成16位点个体基因识别卡具有强大的个体识别能力,预期可在失散追寻、财产继承、骨髓移植等需要进行个体识别的活动中发挥重要的作用;所建立的DNA数据库可为福建省汉族人群法医个体识别和亲权鉴定、遗传学研究提供基础资料.
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KMB-17细胞株的遗传稳定性
目的 研究连续传代的KMB-17细胞株的遗传稳定性.方法 将第23代KMB-17细胞连续传代至60代,按常规染色体分析方法,观察不同代次细胞的染色体数目和结构变化.选取核基因组和线粒体基因组中高突变的15个STR位点,经PCR扩增和电泳分析微卫星不稳定性.结果 KMB-17细胞株经连续传代培养至56代仍未发生染色体数目和结构改变,微卫星位点也未发生突变.结论 KMB-17细胞株连续传代培养后,仍能保持细胞生物学特征及遗传特征的稳定,40代以前的细胞作为疫苗生产基质是安全的.
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中国南方汉族人群STR位点遗传多态性研究及其在亲子鉴定中的应用
目的调查中国南方汉族人群的D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、vWA、FGA、D3S1358、D13S317、D7S820等9个短串联重复(STR)位点多态性,探索STR基因分析在亲子鉴定案例中的应用价值. 方法应用PCR复合扩增和四色荧光自动化检测技术对574名南方汉族无关个体的9个STR位点作基因分型. 结果获得中国南方汉族人群中9个STR位点的等位基因频率,其基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡.经统计分析,D8S1179、D21S11、D18S51、D13S317、D7S820、D5S818、vWA和FGA位点属于高鉴别力、高杂合度、高信息含量的STR位点,D3S1358属于中高度多态性位点.9个STR位点的累积个体识别能力(DP)、多态信息含量(PIC)、杂合度(H)和非父排除率(PE)均为0.999 9.在210例亲子鉴定案例中,否定亲权的28个案例中均至少有3个位点不符;认定亲权的182例中,亲子关系指数(RCP)大于99.73%的有179例(98.35%,179/182),另外3例(1.65%,3/182)RCP值为95.00%～99.73%. 结论研究获得了中国南方汉族人群中9个STR位点的等位基因频率.应用这9个STR位点的等位基因鉴定,能成功地开展亲子鉴定,显著提高亲子关系指数.
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胰蛋白酶原基因与T淋巴受体Vβ7.2片段之间的间隔序列分析
目的 鉴定人类T淋巴细胞受体β链基因(T cell receptor beta-chain,TCRβ)上两个毗邻基因,即胰蛋白酶原基因(cationic trypsinogen,PRSS1)与TCR V137.2片段之间的间隔序列在胰腺炎和健康人群中的分布情况.方法 对来自3位胰腺炎患者及2位健康体检者的DNA样本利用特异引物进行聚合酶链反应(PCR)扩增,产物经电泳、纯化后直接测序,并分析该序列的碱基在胰腺炎组和正常人群中的组成情况.结果 利用自行设计的引物在2份胰腺炎患者外周血DNA样本中扩增出片段长度约为2.6 kb的条带,DNA测序结果显示两个毗邻基因之间的片段存健康人群和胰腺炎人群中均不是稳定组成.结论 TCRβ序列中胰蛋白酶原基因(PRSS1)与TCR Vβ7.2基因之间间隔序列存在不稳定性.
关键词： 胰蛋白酶原基因 T淋巴细胞表面受体β链基因 间隔序列 STR位点 -
有机酚法和Chelex-100法提取不同组织微量DNA效果比较
目的:比较有机酚法和Chelex-100法提取不同组织微量DNA的效果.方法:分别用有机酚法和 Chelex-100法从外周血、脐带血、绒毛、羊水、胎盘、血斑、口腔分泌物、发根毛囊中提取微量基因组DNA,进行D12S391、D5S818基因座扩增,聚丙烯酰胺凝胶电泳检测分析.结果:外周血、脐带血、绒毛、胎盘、口腔分泌物、发根毛囊均适于用Chelex-100法提取DNA,效果与有机酚法相似.结论:Chelex法是一种高效而快速的微量DNA提取方法,适用于产前诊断和法医鉴定微量组织的检测.
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复合扩增STR位点的DNA分型技术在异基因造血干细胞移植植活证据的研究进展及其应用
异基因造血干细胞移植植活证据研究近年已取得了重要进展,从免疫分型到DNA分型均有长足的发展.分型方法包括红细胞血型、HLA抗原、性别鉴定、人类DNA指纹图和复合扩增STR位点的DNA分型等.本文综述了复合扩增STR位点的DNA分型方法的特点及近年来研究进展及临床应用情况.
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用STR位点行亲子鉴定一例报告
受父权鉴定委托,采用PCR-STR分型等技术,通过检测9个STR位点的基因分型,完成了单亲父子父权检测一例,结果为不排除亲子关系,计算相对父权概率(RCP)为98.36%,为谨慎起见追加检测母亲的STR基因分型,结果有3个位点排除假想父亲与小孩的父子关系.现报告如下.
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多重荧光STR-PCR方法在血友病A携带者产前基因诊断中的应用
目的:通过血友病A家系遗传连锁分析,建立血友病A携带者产前诊断方法.方法:采用多重荧光STR-PCR方法对50例正常女性进行检测和20个血友病A家系进行连锁分析.结果:DXS15、DXS9901、G6PD、DXS1073、DXS1108和F8Civs13的杂合率分别为88%、84%、20%、62%、22%和30%;用这6个位点提供的遗传信息成功为20个血友病A携带者进行了产前诊断.结论:多重荧光STR-PCR方法是一种快速、简便、实用的血友病A产前诊断方法.
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短串联重复序列联合检测在亲子鉴定中的应用
目的:客观评价15个短串联重复序列(STR)位点联合检测在亲子鉴定中的准确性.方法:28例南方无关汉族家系血样74份,PCR扩增,ABI-310 DNA分析仪测序分型,依据中国南方汉族人群基因频率资料,计算非父排除率和亲子关系概率.结果:15个STR位点联合检测,累积非父排除率为0.999999,亲子关系概率均大于或等于99.73%.结论:亲子鉴定中,15个STR位点联合检测灵敏、可靠.
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异基因造血干细胞移植后STR和血型抗原变化观察1例
近年来开展的造血干细胞移植是挽救白血病患者的生命以及治疗再生障碍性贫血、重症联合性免疫缺陷综合症、地中海贫血和其他恶性肿瘤的较为有效和理想的一种方法.异体间血型抗原不同亦可进行骨髓移植[1],STR位点可用于检定植入是否成功[2].笔者对1名ABO、Lewis血型不合供、受者的异基因造血干细胞移植前后STR和血型抗原变化进行了观察,现报告如下.
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STR基因位点检测技术在亲权鉴定中的应用
目的探索应用短串联重复序列(STR)基因位点检测技术开展亲权鉴定的可行性.方法自2002年3月～2004年5月间,采用PCR复合扩增技术、毛细管电泳及五色荧光自动化检测技术对143例亲权鉴定案例389份血液样本,进行了15个STR基因位点和1个Amelogenin性别基因位点检测分析.认定亲权关系的均以亲子关系指数(RCP)≥99.99%为准,排除亲权关系的则以≥3个以上基因位点不符为依据.结果在143例亲权鉴定案例中,认定有亲权关系的119例,占83.22%,排除有亲权关系的24例,占16.78%,结论 STR基因检测位点多,多态性高,DNA片段短、造成错配和优先扩增的可能性小,提高了PCR扩增的成功率和灵敏度,而且标本用量少(一般仅为0.1 ng模板DNA),因此,目前STR基因位点检测技术可以作为亲权鉴定的主要技术手段.
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15个STR位点在潮汕地区人群的群体遗传学分析
[目的]分析潮汕地区汉族人群15个STR位点遗传多态性.[方法]利用五色荧光标记多重PCR和全自动毛细管电泳技术对STR位点进行基因分型.[结果]统计分析346例无关个体15个位点的基因频率,所有位点均符合Hardy-Weinberg平衡.经计算,FGA、D2S1338和D18S51属于高度多态性位点,D8S1179、D21S11、D19S433、D13S317、vWA、D5S818和D16S539属于中高度多态性位点,而D37S820、CSF1PO、D3S1358、TH01和TPOX多态性方面相对稍差.15个位点个体识别能力累积值>0.999999999,三联体非父排除概率的累积值＞0.99999、二联体非父排除概率＞0.999,平均杂合度为0.777,累积偶合率为1.26×10-17.[结论]获得的潮汕地区汉族人群15个STR位点的等位基因频率,为将这些位点成功应用于本地区的亲子鉴定和个体识别提供依据.
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江西汉族人群15个常染色体STR位点的遗传多态性
本文采用AmpFISTR?Identifiler试剂盒对3500例江西九江地区无血缘关系汉族个体检测15个常染色体STR位点的遗传多态性.实验发现15个STR位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡,DP值介于0.9671(D2S1338)~0.7873(TPOX),PE值介于0.7326(D2S1338)~0.3022(TPOX),He介于0.8690(D2S1338)~0.6093(TPOX),在法医学个体识别和亲缘鉴定中具有较高的应用价值.
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无关个体双亲亲缘关系16个位点不排除1例
1 案例2007年5月20日,陆某(男,31岁)因故意伤害案件被拘留,采其血样,送检DNA实验室,以确定以前是否犯有其他案件.
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IdentifilerTM系统在亲子鉴定中的突变观察和分析
目的 观察和分析IdentifilerTM系统15个短串联重复序列(STR)位点在亲子鉴定中的突变现象.方法 用IdentifilerTM试剂盒检测2712例亲子鉴定案例.结果 在2362例认定亲子关系的案例中,观察到51例中有1个STR位点发生突变.突变的位点包括D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA、D18S51、D5S818和FGA.其中以D21S11位点突变率高(0.369%);突变的等位基因来自父亲36次,来自母亲7次,无法确定9次.结论 STR位点突变是较为常见的现象,采用IdentifilerTM系统进行亲子鉴定,遇到1～2个STR位点不符合遗传规律时,有必要增加突变率低、稳定性好的STR位点进行复核.
关键词： IdentifilerTM系统 STR位点 亲子鉴定 突变 -
中国北方汉族与维吾尔族群体8个STR位点的遗传多态性
目的调查中国北方汉族与维吾尔族群体8个STR位点的遗传多态性.方法应用荧光标记引物试剂盒及基因扫描技术检测vWA、TH01、TPOX、CSF1PO、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539位点等位基因.结果100例汉族群体共检出62个等位基因,累计非父排除率为0.9975;50例维吾尔族群体共检出52个等位基因,累计非父排除率为0.9973.2群体总个人识别机率均超过0.9999.基因频率分布2群体间存在显著性差异.结论8个STR位点在汉族与维吾尔族群体中具有较高的遗传多态性,频率分布有民族差别.
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亲子鉴定中STR位点数选择及其应用价值研究
目的对在亲子鉴定中STR位点数的选择及其鉴定应用价值进行研究.方法将CODIS13个STR位点分为四个观测组,观测对象包括排除亲权的母亲-孩子-假设父亲三人组合102例,以及肯定亲权的母亲-孩子-假设父亲三人组合100例,通过310遗传分析仪对荧光复合扩增产物进行分型检测.结果各STR观察组出现的低排除指标数与各观察组累积非父排除概率(CPE)值成一定正相关性,CPE值超过99.99%的两个STR观察组其出现的低排除指标数为三个,同时这两个STR观察组在肯定亲权的案例分析中,其亲子关系概率值(RCP)值都超过了99.99%.结论对于亲子鉴定中的STR位点检测系统,其非父排除指标应为三个以上,其累积非父排除概率(CPE)值达到99.99%时,就可以认为该STR位点检测系统具有了相关的鉴定应用价值.
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复合扩增9个STR位点在亲子鉴定中的应用评估
在法医学亲子鉴定中应用复合扩增及四色荧光自动分析技术检测ProfilerplusTM9个STR位点,一次性获得的信息量大,累计非父排除率达0.9999.应用于268例亲子鉴定的结果表明,9个具有高度多态性STR基因座的联合检测,能使三联体亲子鉴定的排除结论明确无误.对不排除案例,其RCP值均可达国际认定标准.对二联体亲子鉴定一般需增加CofilerTM试剂盒4个STR位点检测.
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"中国罪犯DNA数据库"模式库-13个STR位点基因在中国人群中的分布
目的:对D3S1358、vWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317、D16S539、THO1、TPOX、CSF1PO、D7S820等13个STR位点进行多态性调查,探索其用于"罪犯DNA数据库"的可行性.方法:用多重PCR和四色荧光自动化检测技术分析13个STR位点的基因型,计算各位点等位基因的分布频率.结果:获得13个STR位点在中国南北汉族、维吾尔族、回族人群中的等位基因分布频率资料.结论:上述位点适合作为中国人群的遗传学标志,用于"中国罪犯DNA数据库"的建立.
