首页 > 文献资料
-
17个Y-STR基因座在亲子鉴定中的应用研究
本研究探讨AmpFISTR YfilerTM复合扩增系统中的17个Y-STR基因座在法医学亲子鉴定案检实际工作中的非父排除能力,以及在中国人群中的基因突变情况.采用业已经Reliagene Y-PLEXTM 6和本实验室建立的"9个短片段长度Y-STR复合扩增系统"检测的36对非父子和84对真父子,用YfilerTM试剂盒进行PCR复合扩增,PCR产物用ABI 3100基因测序仪基因扫描方法检测和分析;统计每一非父子对中排除亲子关系的Y-STR基因座的个数,观察真父子对中Y-STR基因座基因突变情况;并与以往采用Reliagene Y-PLEXTM 6系统和"9个短片段长度Y-STR复合扩增系统"的检测结果进行对比.结果表明:YfilerTM系统检测36对非父子,其中1对非父子不能排除,其余35对均有3个以上Y-STR基因座可以排除亲子关系;有3个以上Y-STR排除的非父子对占97.22％(35/36),高于Y-PLEXTM 6系统的92.11％(35/38)和"9个短片段长度Y-STR复合扩增系统"的91.67％(33/36);除1例Y-STR不能排除的非父子对外,其余的35对平均每一非父子对有11.3个Y-STR基因座可以排除亲子关系.YfilerTM系统检测84对真父子,观察到DYS437、DYS439、DYS635、DYS389Ⅱ和DYS19等5个基因座各出现1次基因突变事件,均表现为相差1个核心序列,每一基因座每次减数分裂的平均突变率为3.50×10-3;Y-STR基因突变案例占检测案例的5.95％(5/84),高于Y-PLEXTM 6系统的2.15％(2/93)和"9个短片段长度Y-STR复合扩增系统"(0/84).结论:YfilerTM系统检测的Y-STR基因座较多,在亲子鉴定实践中具有较高的非父排除能力,但该系统的基因突变问题不容忽视.
-
STR-typer 10G/F试剂在单亲鉴定中的应用
目的 观察和分析STR-typer 10G/F试剂盒在单亲鉴定中的作用.方法 随机抽样湖北地区汉族个体206人静脉血样,Chelex-100法提取基因组DNA.采用STR-typer 10G/F试剂盒进行复合扩增,分型并计数基因型并计算基因频率、基因座杂合度(H)、标准三联体非父排除率(PE3)和二联体非父排除率(PE2).结果 9个STR基因座等位基因数9～14个,基因型分布观察值与Hardy-Weinberg平衡理论值的差异均无显著性(P＞0.05),杂合度在0.75以上,平均非父排除率0.57～0.75；STR-typer 10G/F试剂盒累积非父排除率(PE3)0.999 973,合并使用ldentifiler Plus系统,累积非父排除率可达0.999 999 967 6.结论 STR-typer 10G/F系统多态性程度基本接近Identifiler Plus系统,在单亲鉴定时,可作为Identifiler试剂盒的有效补充.
关键词： 法医物证学 STR-typer 10G/F 单亲鉴定 非父排除率 -
单亲案的亲权概率的计算及认定标准
确定单亲案的亲权概率计算方法和认定标准.用多基因座DNA分析方法和计算多基因座累积平均非父排除率计算公式.检测8个以上的DNA多态性基因座,在等位基因的遗传不违反孟德尔规律的前提下,父权概率都可达到或超过0.9990的标准;对不存在亲生关系的案例,在用本方法时,都有3个或更多的基因座的等位基因遗传违反孟德尔规律.对单亲案的亲权鉴定,检测的多态性基因座要在8个以上.在肯定亲生关系时,父权概率要达到或超过0.9990;在否定亲生关系时,必须有3个以上或更多的基因座违反孟德尔遗传规律.
-
河南地区汉族群体9个STR基因座的频率分布调查
应用PCR技术,对9个STR基因座分三组(I组:CSF1PO,TPOX,TH01;Ⅱ组F13A01,FESFPS,vWA;Ⅲ:D16S539.D7S820,D13S317)进行复合扩增,对河南地区汉族100例无关个体血样DNA进行群体调查,得到9个基因座的基因频率.计算出各基因座及9个基因座综合的杂合度(H)、多态性信息总量(PIC)、鉴别机率(Dp)、匹配概率(Pm)和非父排除率(PE),并在常规的办案中应用三组9个STR基因座对各类案件进行检验,结果报告如下.
-
标准三联体非父排除率计算公式的推导和验证
目的 对标准三联体亲子鉴定的非父排除率(PE)进行公式推导和实验验证.方法 基于PE定义自行推导公式:PE=∑Pi2(1-Pi)2+∑PiPj(1-Pi)3+ ∑PiPj(1-Pj)3+∑PiPj(Pi+Pj)(1-Pi-Pj)2.将该公式与前人报道的5个公式(1)～(5)进行对比,计算AGCU EX20系统19个常染色体STR基因座的PE值.根据1 000例单亲样本和1000个无关个体样本设计真实实验,计算PE真实实验值.以随机模拟法产生1 000万对模拟亲母子和1 000万个随机个体,设计模拟实验计算PE模拟实验值.在19个基因座,统计各基因座的等位基因频率之和(S),将PE的公式值、真实实验值和模拟实验值进行对比. 结果 当S=1时,公式(1)、(2)、(5)、(6)计算结果完全一致,且符合真实和模拟双重实验验证.当S≠1时,公式(1)、(2)、(5)、(6)计算结果有较小误差.公式(3)、(4)的计算结果有较大误差.结论 本研究推导的公式(6)与经典公式(1)、(2)、(5)均可用于标准三联体亲子鉴定.S值对PE公式计算有一定影响.
-
复合扩增9个STR位点在亲子鉴定中的应用评估
在法医学亲子鉴定中应用复合扩增及四色荧光自动分析技术检测ProfilerplusTM9个STR位点,一次性获得的信息量大,累计非父排除率达0.9999.应用于268例亲子鉴定的结果表明,9个具有高度多态性STR基因座的联合检测,能使三联体亲子鉴定的排除结论明确无误.对不排除案例,其RCP值均可达国际认定标准.对二联体亲子鉴定一般需增加CofilerTM试剂盒4个STR位点检测.
-
AmpF STR SGM试剂盒应用评价
短串联重复序列（ STR）是一类广泛分布于人类基因组中的多态性 DNA，由于检测方便，检材适应性广，多态性较高， STR近年来正逐渐取代血清学和 DNA指纹图，越来越多地应用于亲权鉴定中 [1]。但是对 STR在亲权鉴定中的应用价值的评价，多数是通过调查群体的等位基因频率资料，计算非父排除率作为参考，这种评估的方法反映的是平均值，为了了解 STR在亲子鉴定中实际应用的情况，本文从实际案例出发，分析 10个 STR位点在亲权鉴定中的应用效果。
