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  • 基于SSR标记的党参属部分药用植物的遗传多样性和遗传结构评价

    作者:曹玲亚;谷聪;孙海峰;吉姣姣;高建平

    目的:采用简单重复序列(SSR)标记技术对来自中国6个省市的党参属4种药用植物进行分析,为党参核心种质资源构建和分子标记辅助育种积累资料.方法:利用10对SSR分子标记引物对党参的遗传多样性和分化程度进行分析,并对党参属的3种药用植物(党参、素花党参、川党参)居群进行聚类分析和遗传结构评价.结果:党参10对SSR引物各位点平均等位基因数(Na)和多态性位点百分率(PPL)分别为4.1和100%;观察杂合度(Ho),期望杂合度(He),平均杂合度(Ha),Shannon's信息指数(I)的平均值分别为0.431 9,0.486 2,0.410 3,0.853 7.党参居群水平上的Na,I,He和Ho分别为1.9 ~3.2,0.44~0.90,0.28 ~0.57和0.27 ~0.61;其中甘肃陇西德兴家种居群遗传多样性丰富.遗传相似度的聚类分析将供试党参、素花党参、川党参和秦岭党参共38个居群划分为3类,秦岭党参居群单独为一类(类群Ⅰ),川党参居群和素花党参居群为第二类(类群Ⅱ),党参居群为第三类(类群Ⅲ).党参、素花党参、川党参的遗传结构分析分为2个基因池,过渡类型少.结论:党参具有丰富的遗传多样性,这一特性与其迁地引种的历史以及自身生物学特性相关;党参居群间存在较高程度的遗传分化,这可能源于自然地理隔离以及近期人类活动引起的生态环境片段化.本文为党参遗传多样性、遗传结构和资源保护等方面的研究提供了理论依据.

  • 短串联重复序列基因座CSS1PO和FGA杂合度与攻击行为关系的研究

    作者:杨春;巴华杰;余海鹰;赵汉清;张书友;高志勤

    目的探讨短串联重复序列基因座杂合度与攻击行为的关系.方法 运用PowerPlex 18D System荧光标记复合扩增试剂盒对525例攻击行为军人个体(包括276例主动攻击行为个体和249例被动攻击行为个体)与313例对照样本个体外周静脉血进行PCR复合扩增,然后应用ABI3130XL型基因分析系统对扩增产物进行基因检测.比较三个群体中杂合子比率及17个STR基因座杂度性的差异.结果 17个STR基因座均符合Hardy-Weinberg平衡;三个群体中的杂合子比率差异无统计学意义(P>0.05);在CSS1PO基因座,被动攻击行为组的杂合度显著低于对照组(66.7% vs.74.8%,χ2=4.43,P=0.035);在FGA基因座,主动攻击行为的杂合度显著低于被动攻击行为组(81.9% vs.88.4%,χ2=4.29,P=0.038);其余STR基因座三组的杂合度无统计学意义(P>0.05).结论 CSS1PO和FGA基因座可能与攻击行为的发生有关;CSS1PO基因杂合性降低可能与被动攻击行为发生相关;FGA基因座杂合性改变可能与攻击行为发生的类型相关.

  • WHBE兔血液蛋白的特性

    作者:

    目的 比较大耳白黑眼兔(WHBE兔)与日本大耳白兔(JW兔)和新西澜兔(NZW兔)血液蛋白的多态性,从分子水平了解WHBE兔特殊性状的遗传背景.方法 采用聚丙烯酰胺凝胶电泳对WHBE兔、JW兔和NZW兔血液中的前白蛋白(Pr),后白蛋白(Po),前转铁蛋白1(Prt1),前转铁蛋白2(Prt2),转铁蛋白1(Tf1),转铁蛋白2(Tf2),后转铁蛋白(Ptf),慢α球蛋白(Sag)、血红蛋白(Hbα、Hbβ)和白蛋白(Alb)共11个蛋白位点进行检测.结果 Pr、Ptf、Hbα、Hbβ、Alb、Po、Sag和Prt2在所有实验兔个体中的表型一致,而Tf1、Tf2和Prt1的表型在各实验兔品系间存在显著差异.在Tf1位点,NZW兔以BC表型为主,无AA型;JW兔只有AA型,而WHBE兔以AB型为主.在Tf2位点,NZW兔有AA型,而JW兔和WHBE兔无AA型.在Prt1位点,NZW兔无AB、BB和BC表型而有AC表型.NZW兔蛋白位点的平均杂合度大于JW兔和WHBE兔.JW兔与WHBE兔的遗传距离近.结论 Tf1、Tf2和Prt1可作为区分NZW兔、JW兔和WHBE兔的特征标记,并且与WHBE兔特殊性状形成有关.JW兔与WHBE兔的亲缘关系近.

  • 应用微卫星标记对两个豚鼠封闭群的遗传学研究

    作者:李芳芳;魏杰;王洪;岳秉飞

    目的:对国内两家不同单位的封闭群豚鼠开展群体遗传学分析,为封闭群豚鼠遗传检测方法和标准的建立提供基础资料。方法应用筛选获得的25个多态性微卫星标记及荧光标记-半自动基因分型技术,对两个不同封闭群豚鼠进行遗传检测,计算其群体遗传学参数。结果在两个豚鼠群体中共发现等位基因121个,每位点等位基因数2~10个,平均4.84个;平均期望杂合度为0.6067;平均多态信息含量为0.552。两个群体分别检测到103和116个等位基因;平均期望杂合度分别为0.5195和0.5838;平均多态信息含量分别为0.459和0.518;两个群体分别有5个位点和6个位点HWE检验P<0.05,显著偏离Hardy-Weinberg平衡。杂合子缺失检验表明,两群体在偏离遗传平衡的位点大多数表现出显著的杂合子缺陷( P<0.05)。群体间不同微卫星位点的平均Fst值为0.1056,表明两个种群的遗传分化程度为中等;Nei’(1972)遗传距离和Nei’(1978)无偏遗传距离分别为0.3302和0.3204。结论两个种群都符合封闭群动物的群体遗传特征。个别位点偏离遗传平衡,推测在饲养繁殖过程中有一定程度的近交现象存在。

  • 17个短串联重复序列基因座杂合度与冲动攻击行为的相关性

    作者:何益民;巴华杰;杨春;余海鹰;赵汉清;张书友

    目的:探讨短串联重复序列( STR )基因座杂合度与冲动攻击行为的关系。方法运用 PowerPlex 18 D System 荧光标记复合扩增试剂盒对249例冲动攻击行为军人个体与313例非攻击行为对照个体样本进行 PCR 复合扩增,然后应用 ABI3130 XL 型基因分析系统对扩增产物进行基因检测。比较两个群体中杂合子比率及17个 STR 基因座杂度性的差异。结果17个 STR 基因座在两个群体均符合 Hardy-Weinberg 平衡;两个群体中的杂合子比率差异无统计学意义( P =0.533);在 CSF 1 PO 基因座冲动攻击行为组的杂合度显著低于对照组(P =0.035);其余 STR 基因座两组的杂合度无统计学意义(P >0.05)。结论 CSF1PO 基因座杂合性降低可能与冲动攻击行为的发生相关。

  • 东北地区7个少数民族群体中ApoE基因单核苷酸多态性的研究

    作者:刘岸;高凌寒;陈峰;薛雅丽;楚玉荣;张贵寅;傅松滨

    目的研究东北地区少数民族群体ApoE基因4个单核苷酸多态性的特点及群体之间的差异.方法应用PCR-RFLP方法对东北地区7个少数民族群体共216个健康个体该基因中4个SNP位点进行检测.结果 2440位点在所有群体中都存在多态性,且各民族间存在差异 ;73、2907、3106位点不存在多态性.结论东北少数民族中73、2907、3106位点不具有多态性 ,2440位点杂合度为0.177,与国外文献报道及国际SNP数据库比较有很大的差异.

  • 上海地区汉族人群STR位点的选择和优化

    作者:赵慧佳;顾志冬;程蔚蔚;陶炯;高佳琪;韩旭

    目的 选择适用于上海地区汉族人群特点的常见染色体短串联重复序列(STR)位点,并将位点扩增条件优化成一个检测体系,将荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)应用于胎儿常见染色体非整倍体的快速产前诊断.方法 通过48例正常的上海地区汉族人样本的多态性分析,评估位于13、18、21、X、Y染色体上STR位点的杂合度,挑选遗传多态性高的STR位点,优化成一个检测体系,用36例样本[羊水22例、脐血9例、绒毛活检(CvS)5例]进一步评价该检测体系对常见染色体非整倍体检测的敏感性和特异性.同时与染色体核型分析结果进行比对,评价建立的检测方法的有效性.结果 采用杂合度测试从28个STR位点中优选出14个位点,分别为D13S258(0.88)、D13S305(0.90)、D13S634(0.92)、D13S742(0.83)、D18S535 (0.81)、D18S1002 (0.69)、D18S386 (0.75)、D18S391 (0.77)、D21S1435 (0.75)、D21S1412 (0.94)、D21S1446(0.58)、D21S1414 (0.85)、DXS7132(0.77)、DXY218(0.71),与性染色体定性定量特异性非STR位点AMXY、SRY、TAF9B一同优化形成一个扩增体系.将该体系用于检测36例羊水、脐血、CVS样本,共检出35例染色体数目异常,其中21三体(Down综合征)15例、18三体(Edward综合征)12例、13三体(Patau综合征)4例、45,XO(Turner综合征)2例、47,XXY(Klinefelte综合征)l例、47,XYY(Super-Man综合征)l例;余下l例为46,XX(正常女性).QF-PCR结果与核型分析结果完全一致.结论 14个STR位点在上海地区汉族人群中呈现较高的遗传多态性,与性染色体定性定量位点共同构成一个QF-PCR检测体系,能准确检测13、18、21、X、Y染色体的非整倍体.QF-PCR技术能够快速、准确、经济、高效地应用于上海地区汉族人群常见非整倍体的快速产前诊断.

  • 中国汉族人群遗传性聋基因座位STR位点的遗传多态性研究

    作者:叶胜难;曹菊阳;段海清;于黎明;韩东一;张兆山;杨伟炎;姜泗长

    目的研究中国汉族人群10个遗传性聋基因座位的短串连重复序列(STR)的遗传多态性.方法应用PCR方法对10个位点进行扩增,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离,记录基因型.采用PPAP软件计算正常人各STR位点等位片段频率、基因型频率、预期基因型频率、多态信息量(PIC)和Hardy-Weinberg平衡吻合性检验.结果中国汉族人群D6S287、D8S1132、D13S1275、D15S130、D1S2726、D4S3038、D2S2380、D22S282、D14S1042、D7S529各位点分别检出10个、9个、8个、7个、7个、7个、6个、6个、6个及5个等位片段,多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律.各位点PIC值分别为0.879、0.854、0.864、0.821、0.686、0.794、0.764、0.732、0.773、0.712;杂合度均高于0.7.结论中国汉族人群10个位点STR均具有较高的杂合度和多态信息量,是较理想的遗传标记.

  • 微卫星位点在基因组扫描中的信息表现

    作者:袁文涛;徐红岩;赵进英;丁伟;江宏铨;顾鸣敏;薛京伦;陈家伦;方福德;陈竺;金力;黄薇

    目的 研究汉族人群中139个微卫星位点的杂合度和多态信息量(polymorphism information content,PIC).方法 应用多重PCR方法对139个位点进行扩增.聚丙烯酰胺凝胶电泳分离,Gene ScanTM、GenotyperTM软件进行基因分型.结果 这些微卫星位点的杂合度为0.35~0.89,其中88%的杂合度>0.60,PIC为0.32~0.88,94%位点的PIC>0.50.结论 微卫星位点有较高的多态信息量,在不同群体间存在一定的差异,在遗传分析中有广泛的应用价值.

  • 中国黎族人群13个STR基因座的多态性调查

    作者:易升生;刘雅诚;霍振义;唐晖;焦章平;彭汝标;潘远义

    应用四色荧光标记引物复合扩增技术,对213名黎族无关个体的13个STR基因座进行分型研究,计算中国黎族13个STR基因座的基因频率,统计分析各基因座的杂合度(H)、多态信息总量(PIC)、个体识别机率(Dp)及累积个体识别率、累积非父排除率.

  • 河南地区汉族群体9个STR基因座的频率分布调查

    作者:张静;李效阳;刘海;夏庆洲

    应用PCR技术,对9个STR基因座分三组(I组:CSF1PO,TPOX,TH01;Ⅱ组F13A01,FESFPS,vWA;Ⅲ:D16S539.D7S820,D13S317)进行复合扩增,对河南地区汉族100例无关个体血样DNA进行群体调查,得到9个基因座的基因频率.计算出各基因座及9个基因座综合的杂合度(H)、多态性信息总量(PIC)、鉴别机率(Dp)、匹配概率(Pm)和非父排除率(PE),并在常规的办案中应用三组9个STR基因座对各类案件进行检验,结果报告如下.

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