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男性Y染色体amelogenin、DYS456及DYS458缺失1例分析
1 资料某对父子在进行亲子鉴定时,用Goldeneye 20A(基点认知)对父与子DNA进行扩增,amelogenin基因座分型结果如图1,父与子均只显示X等位基因,Y等位基因缺失.同时用PowerPlex(R) 16 System(Promega)进行了验证,结果一致.为验证受检者性别,采用AmpF STR Y - filer kit(ABI)对父与子进行了Y-STR的检验,分型结果如图2,均显示DYS456及DYS458的缺失.
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串联重复序列及其在鼠疫菌基因分型中的应用
串联重复序列广泛的存在于真核生物和原核生物基因组中,早在1960年后期人们就在真核生物基因组中得到了大量的串联重复DNA序列[1] ,但直到近20年才得到越来越广泛的应用[2].在真核生物基因组中串联重复分为以下三种:卫星DNA(核心序列长度在几百个bp之间)、小卫星DNA(核心序列长度在10~100 bp之间)、微卫星DNA(核心序列长度<10 bp).很多地方又把小卫星DNA称作可变数目串联重复序列(VNTR),将微卫星DNA称作短串联重复序列(STR)[3].在真核基因组中,串联重复DNA大多并不同编码区域相接近,主要位于基因外区域[4].重复DNA可以由单个的核苷酸组成,也可以由大量或少量的多核苷酸重复而成.大多数甚至全部的高等真核生物中分布着几个或数千个的短串联重复序列拷贝[5],这些序列元件在不同的个体中呈现出高度的多样性,这些串联重复序列初由Nakamura等定义为STR或微卫星和小卫星DNA这一术语,但其中的一些重复,特别是代表一个单独的基因座并且在个体之间存在长度多样性的重复也被称做VNTR基因座.VNTR和STR作为重要的遗传标记系统,现在已经广泛应用于肿瘤生化研究、法医学个体识别、亲权鉴定和群体遗传学分析等领域.
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D6S296、D8S264基因座多态性与广西地区汉/壮族人群精神分裂症的关联性
目的 探讨D6S296、D8S264基因座多态性与广西地区汉、壮族人群精神分裂症的关联性以及这两个基因座与汉、壮族精神分裂症关联性的差异.方法 选取广西脑科医院汉族精神分裂症患者及其健康直系家属46对(其中患者46例,家属49例),壮族精神分裂症患者及其健康直系家属45对(其中患者45例,家属48例)作为研究对象,分别以其健康家属作为正常对照组.提取其全血DNA并使用PCR扩增仪对其进行扩增,所得PCR产物用ABI3730XL型基因分析仪自动进行基因检测,并用遗传学统计方法进行分析.结果 汉、壮族正常对照组D6S296、D8S264各等位基因频率的分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P>0.05).汉、壮族精神分裂症患者组比较,D6S296的264bp等位基因频率分别为2.2%和18.9% (2/17),差异有显著统计学意义(x2=13.6,P<0.01);D8S264的129bp等位基因频率分别为18.5%/8.0%(17/7),差异有统计学意义(x2 =4.31,P<0.05),其他各等位基因频率的分布在各组间的差异均无统计学意义(P>0.05).结论 广西地区汉、壮族人群精神分裂症的发生可能与D6S296、D8S264多态性无关.
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重组活化基因研究进展
1976年,Hozumi等首次发现V(D)J重组现象,使人类对机体适应性免疫系统的本质认识有了一个划时代的转变.V(D)J重组的发现,为进一步认识和研究抗原受体多样性以及淋巴细胞发育敞开了一扇新的大门;20世纪80年代,免疫球蛋白重链(IgH)和轻链(IgL)基因座以及T细胞受体(TCR)α、β、γ和δ基因座相继被发现;1989年,Schatz实验室首次发现V(D)J重组活化基因(recombination activating genes,RAG)1和RAG2,自此,RAG在V(D)J重组中的作用和机制开始受到关注,迄今,在RAG研究领域已取得众多突破性进展.
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面对2型糖尿病,胖瘦是否有区别?
全基因组关联研究(GWAS)已经确认出在瘦人和胖人中与2型糖尿病相关的大约50个遗传基因座(genetic loci).然而,这些遗传因素中很多都是仅仅通过影响肥胖和摄食行为而与2型糖尿病间接相关.我们推断,瘦的2型糖尿病人群可能含有更多的直接影响2型糖尿病发生的遗传因素,而这些因素独立于肥胖和生活方式在起作用.一个多国研究小组完成了2个独立的GWAS:第一个利用来自多个数据集的数据,纳入2,112个瘦的2型糖尿病病例,4,123个肥胖病例,54,412个对照病例;第二个纳入了另外的2,881个瘦人病例,8,702个胖人病例,18,957个对照病例.
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湖南汉族人群ApoE基因多态性与早发冠心病血瘀证的遗传流行病学研究
目的:在早发冠心病血瘀证家系中用单体型相对风险分析(HHRR)和连锁不平衡检验(TDT)方法,探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性是否为早发冠心病血瘀证的遗传易患因素。
方法:2003-11~2011-12期间,收集先证者一级亲属中至少有1例早发冠心病患者的家系50个和健康人家系20个,属早发CHD血瘀证家系组25个家系81例,其中核心家系18个共60例。PCR-RFLP方法鉴定ApoE基因ε2/ε3/ε4多态性基因座基因型。在对ApoE基因多态与冠心病血瘀证基因存在关联的基础上进行单体型相对风险分析(HHRR)和连锁不平衡检验(TDT)分析。 -
β珠蛋白基因座控制区缺陷研究进展
人类β珠蛋白基因(简称β基因)位于第11号染色体短臂上,总长度为60Kb,包括ε、Gγ、Aγ、δ和β及两个假基因ψβ2和ψβ1,它们紧密连锁,其边接顺序为5'-ψβ2-ε-Gγ-Aγ-ψβ1-δ-3'.每个β基因有两个非编码区(内含子)IVS-1和IVS-2,其长分别为130bp和850bp,它们分别插入到编码区(外显子)的相应于第30与31和104与105密码子的DNA序列之间.编码区编码β珠蛋白的146个氨基酸.
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第二代法医DNA指纹的研究
1985年英国科学家Jeffreys等人应用基于限制性片段长度多态性的多基因座探针技术(DNA fingerprinting,DNA指纹),克服了传统法医物证检验鉴别机率低的缺陷,使法医学个人识别和亲子鉴定实现了从只能排除到高概率认定的飞跃,标志着法医物证检验技术新纪元的开始.然而,DNA分型技术作为一种崭新的科技手段应用于法庭审判,在世界各国引起了巨大的争论与关注.近年研究证明,应用Jeffreys的DNA指纹法进行法医物证检验有一定限制.DNA指纹分析在标准化方面的困难和对检材需求量的苛求,至今难以克服.加之,DNA指纹分析无法确定每条谱带的染色体定位以及各位点之间的独立性,其概率计算至今仍有争论.因此,大多数国家转向了以单基因座多态性为基础的DNA分析技术.
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短串联重复子DNA多态性及其法医学应用研究
调查云南汉族人群18个常染色体和性别染色体STR基因座遗传多态性,获得18个基因座的群体遗传学数据,并探讨该18个STR基因座的法医学应用价值.709份EDTA抗凝血(男456、女253份)来自昆明地区无血缘关系汉族个体,法医案件及亲子鉴定标本取自本教研室的检案,各种动物血痕取自动物中心.应用酚-氯仿法或Chelex-100法提取DNA,STR-PCR、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染显带分析技术和377测序技术对上样本进行分析.709例样本中18个基因座观察到的等位基因数分别为4~15;累积个人识别率(TDP)为0.9999999999925334;累积非父排除率(CCE)为0.999962106.18个STR基因座在群体遗传学研究和法医学个人识别、亲子鉴定中均有较高的应用价值.
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残疾人群体遗传性畸形望诊资料的整理分析
根据中医遗传学原理,对从OMIM检索的望诊资料进行整理分析:①任一遗传畸形征都有一个主效基因座对它进行控制,其中少部分是主基因;但是其畸形征大多数是不典型的,这给望诊带来了困难.②不同的基因座控制不同的内脏及外部器官、组织及肢体部位的畸形,有的仅发生在1个部位,有的2个或多个,而相同的基因座在不同的个体间又有数量不等的畸形器官、组织、部位等,这是因为受该基因座不同的多态控制,或受不同个体的遗传背景影响的结果.③五脏间畸形发生的频率仅肝与心较高,其余较低.④中医望诊在诊断遗传性畸形征时需要扩充,应引进超声波及MR等技术,以诊断内部器官、组织、骨骼等的先天性畸形.
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STR D16S539基因座变异1例报告
人类基因组用卫星法对DNA长度多态性进行分类.其中平均每15Kb就有一个短串联重复(shorttandem repeats,STR).STR又叫微卫星DNA,重复单位一般为2~7bp,等位基因碱基长度一般在500 bp以下,在同一位点上因重复数的不同而形成不同的等位基因.依据孟德尔遗传分离律,在配子细胞形成时,成对的等位基因彼此分离,分别进入各自的配子细胞.
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STR D8S1179基因座变异1例报告
人类基因组用卫星法对DNA长度多态性进行分类,其中平均每15Kb就有一个短串联重复(Short tandem repeats,STR).STR又叫微卫星DNA,重复单位一般为2~7bp,等位基因碱基长度一般在500 bp以下,在同一位点上因重复数的不同而形成不同的等位基因.依据孟德尔遗传分离律,在配子细胞形成时,成对的等位基因彼此分离,分别进入各自的配子细胞.
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STR D1S1656基因座变异1例报告
人类基因组用卫星法对DNA长度多态性进行分类,其中平均每15Kb就有一个短串联重复(short tan-dem repeats, STR) .
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山西省高平地区汉族人群19个短串联重复系列基因座遗传多态性调查
目的:调查19个短串联重复系列(STR)基因座在山西省高平市汉族人群中的遗传多态性,并对其法医学应用进行评价。方法:采用 Goldeneye20A STR 荧光标记复合扩增试剂盒,对山西省高平市汉族210份无关个体进行扩增,利用3130XL 遗传分析仪对扩增产物进行电泳分型,统计 D19S433等19个 STR 基因座的等位基因频率和法医遗传学数据。结果:获得19个 STR 基因座的等位基因频率分布,分别检出10,9,15,13,13,6,8,7,7,7,10,8,9,5,17,6,11,13,17个等位基因,并分别获得19个 STR 基因座的杂合度观察值(Ho)、杂合度期望值(He)、个人设别能力(DP)、偶合率(PM)、非父排除率(PE)及多态信息总量(PIC)等法医遗传学参数,累积个人识别率和累积非父排除率分别为1~1.49×10-22和0.999999993。结论:Goldeneye20A STR 荧光标记复合扩增体系的19个 STR 基因座在山西省高平市汉族人群中具有较高的个体识别能力和遗传多态性,对于法医学个体识别和亲子鉴定具有重要的应用价值。
关键词: 法医遗传学 遗传多态性 短串联重复序列(STR) 基因座 山西省高平市汉族 -
主要组织相容性复合体Ⅰ类分子相关A基因研究进展
在20世纪的后几个月,一个国际性的研究小组公布了人类第6号染色体短臂上3.6 Mb碱基的主要组织相容性复合体(MHC)完整DNA序列[1],现已确定了224个基因座,这使得MHC成为人类基因组中基因密度大的区域之一,其中128个基因座有蛋白表达产物,而且有51种表达产物直接参与免疫系统.
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DYS593在山西汉族人群中的多态性分布
自1999年以来基因组计划的实施,大量Y染色体STR基因座得以发现,但由于Y染色体为单倍体遗传,多态性远较长染色体基因座低,因此需要寻找更多具有多态性Y-STR以满足研究的需要.DYS593在GeneBank中序列号为11503746,其多态性尚无报道.本文利用基因库(www.gdb.org)中的引物序列,建立适当的扩增条件,调查该基因座在山西汉族人群的频率分布.
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深圳汉族人群HLA-Cw,-DQB1基因座等位基因的多态性
背景:HLA复合体是极其复杂的遗传系统,对其多态性的研究在法医学个体识别和亲权鉴定、群体遗传学、移植免疫、疾病相关等医学领域有重要的应用价值.目的:了解HLA-Cw,-DQBI,基因座的等位基因在深圳汉族人群中的分布规律.设计、时间及地点:样本基因型的统计学分析.于2007-01/2008-06深圳市血液中心免疫遗传研究窒完成.材料:样本来自中国造血干细胞捐献者资料库深圳地区志愿捐献者,使用EDTA-K2抗凝管采集外周血.方法:采用聚合酶链式反应.序列测定方法对深圳地区226名无关供者HLA-Cw,-DQBI基因座的2,3外显子进行序列测定与分析.等位基因频率采用直接计数法计算,Hardy-Weinberg平衡检验采用x2检验.主要观察指标:样本HLA-Cw,-DQBI基因座的基凶型.结果:226个样本中共检测到25个Cw等位基因.其中Cw*0102,Cw*0702的频率高(0.1881),其他频率较高的等位基因依次为Cw*0304,Cw*0302,Cw*0401及Cw*0801,Cw*0303,Cw*0602.该位点基凶犁观察值与期望值经x 2榆验符合Hardy-Weinberg平衡定律(x2=116.00,u=1.78,F=91,P>0.05).226个样本中共检测到17个DQB1等位基因.其中DQBI8*0301占绝对优势,其基因频率为0.2124.其他频率较高的等位基凼依次为DQB1*0303,DQB1*0601,DQB1*0502,DQB1*0602,DQB1*0302,DQB1*0401.该位点基因基观察值与期望值经x2检验符合Hardy-Weinberg平衡定律(x2=101.34,u=0.78,v=91,P>0.05).经计算HLA-Cw位点的杂合度为0.887 8,个体识别力为0.976 9,非父排除率为0.773 1,多态性信息含量为0.875 7;HLA-DQBI位点的杂合度为0.8894,个体识别力为0.9762,非父排除率为0.753 3,多态性信息含量为0.965 9.结论:深圳汉族人群HLA-Cw及DQBl基因座是高度杂合、具有较高鉴别力和丰富信息含量的遗传标记,能较好地反映群体遗传特征.
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序列分析及确认HLA新等位基因B*55:46
背景:近几年来,随着中华骨髓库的建立和人类白细胞抗原分型技术的不断发展和提高,中国人类白细胞抗原新等位基因不断被发现.目的:探索中国人的人类白细胞抗原新等位基因.方法:应用PCR-序列特异性寡核苷酸探针基因分型技术,对1名27岁男性汉族造血干细胞志愿捐献者进行HLA基因分型,并应用基于测序的方法分析该基因序列及与相近等位基因序列的差异.结果与结论:PCR-序列特异性寡核苷酸探针结果显示该样本 HLA-B 基因座反应格局出现异常提示;基因测序结果表明其B基因座第3外显子序列与所有已知HLA-B等位基因序列均不一致,在所检测的第2、3外显子中,与序列相近的等位基因B*55:02:01的差异只是在第3外显子发生了nt 412 A→G一个核苷酸替代,导致第138位密码子由AAC→GAC,相应的编码的天冬酰胺改变为天冬氨酸.将其序列提交国际基因数据库及 IMGT/HLA 数据库,证实该 HLA 等位基因为国际上首次发现,被世界卫生组织织人类白细胞抗原因子命名委员会正式命名为HLA-B*55:46 (HM989018).
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中国汉族人群15个STR基因座遗传多态性研究及法医学应用
短串联重复序列(STRs)属微卫星DNA序列,重复单位为2~7 bp.STR位点在人类基因组含量丰富,估计3~4核苷酸重复STR多态位点约有20万,平均每隔15~20 kb就出现一个[1],是第二代遗传标记,已广泛应用于群体遗传学研究、亲权鉴定、个体识别,国内对Penta D和penta E两个基因座尚鲜见报道.本研究采用四色荧光PCR复合扩增技术对中国汉族D3S1358、THO1、D21S11、D18S51、D13S317、D7S820、D16S539、CSF1PO、Penta D、vWA、D18S1179、TPOX、FGA及Amelogenin等位基因频率进行研究,并应用于各种生物检材.
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广州地区汉族群体15个短串联重复序列基因座遗传多态性分析
目的:调查广州地区汉族人群15个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座遗传多态性分布.方法:应用荧光标记多重PCR方法和毛细管电泳技术,检测156名汉族无关个体的15个STR基因座基因型.结果:15个STR基因座的基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,15个STR遗传标记均具有高度多态性,杂合度均超过0.64,15个基因座的个体识别力在0.816~0.966之间,非父排除率在0.343~0.725之间,匹配概率在0.038~0.184之间.15个基因座的累积个体识别能力为0.999 999以上,累积非父排除率为0.999 75,累积匹配概率为8.84×10-18.结论:该15个STR基因座具有高度多态性,可用于移植术后供者植入状态的监测.