欢迎来到360期刊网!
学术期刊
  • 学术期刊
  • 文献
  • 百科
电话
您当前的位置:

首页 > 文献资料

  • 061 骨质疏松症的遗传学研究进展

    作者:胡静;杨丽琛;朴建华

    骨质疏松症是由多个微效基因及多种环境因素共同作用所致的一种全身性骨骼疾病,是我国重要的公共卫生问题之一.骨质疏松症的遗传学研究已成为骨生物学研究为活跃的研究领域之一.本文就骨质疏松症的连锁研究、候选基因关联研究及全基因组关联研究的进展进行简要综述,并对研究中存在的问题及今后的发展方向进行了简要的总结.

  • 基于文本挖掘方法的突发事件与医学救援装备关联研究

    作者:周亮;胡坤鹏;唐硕;张平;张治钢;范立冬;肖南;李曙光

    目的 探索不同突发事件与各医学救援装备之间的关联程度,为构建不同类别突发事件中模块化装备体系提供依据.方法 基于文本挖掘中共现分析的研究思想,利用CNKI数据库,统计不同突发事件与装备的共现频数,构建"事件-装备"的热力图谱;经社会网络分析,构建"事件—事件""装备与装备"和"事件-装备"三类共线网络,并通过R软件进行可视化分析;后根据以上构建的"事件—装备"关系网,推算各项装备与突发事件的相关度.结果 总体来说,防疫装备、搜救装备、急救装备、个体防护装备以及伤员后送装备是突发事件中相关程度较高的装备类型,其中防疫装备的相关程度高.从不同事件上看,动物疫情、传染病事件与防疫装备相关程度高;矿难中、恐怖事件、地震与急救装备、个体防护装备、搜救装备相关程度高.结论 本研究基于文本挖掘关联研究,有助于发现突发事件与医学救援装备间的关系网络,对进一步构建模块化救援装备体系提供很好的数据支撑,具有良好的实际应用价值.

  • 药物遗传学与抗癫痫药物的选择

    作者:邱畅;陈勇明

    患者对抗癫痫药物的反应在疗效和安全性方面都有很高的变数.药物遗传学可以说明病人基因成分对药物反应的影响,帮助临床医生了解这些规律,使其成为有效治疗癫痫的新工具.

  • 仿瓷餐具中两种聚合起始物迁移量的关联研究

    作者:鲁杰;杨大进;宋书锋;方从容;杨杰;王竹天

    目的 了解我国仿瓷餐具中三聚氰胺和甲醛迁移情况以及两者迁移是否存在关联,为以后进行危险性评估奠定基础.方法 采用分光光度法测定模拟物中甲醛的迁移量,高效液相色谱法测定模拟物中三聚氰胺的迁移量,迁移实验条件为90℃,30 min,模拟溶剂为3%乙酸.结果 41个样品中,有28个样品检出三聚氰胺,其中大值为0.85 mg/dm2,大迁移量约为欧盟限量标准的17.0%,所有样品的三聚氰胺迁移量均未超过欧盟的限量值;41个样品中,全部检出甲醛,其中大迁移量为270.56 mg/dm2,约为欧盟限量标准的108.2倍,有22个样品超过欧盟的特定迁移量规定,超标率达53.66%;41个样品中有27个样品甲醛与三聚氰胺的迁移量的比值大于6,大比值为10 033.0,是文献中所提供大比值6的2 090.2倍.结论 仿瓷餐具中甲醛的迁移值异常高而三聚氰胺的迁移量为未检出时,其不为三聚氰胺-甲醛(密胺)餐具的可能性极大.目前市售的仿瓷餐具的安全性值得进一步的关注.

  • 2型糖尿病大血管病变与心电图异常的关联研究

    作者:张风雷;樊春笋;姚红玉;施亚娟;邢健红

    目的 探索2型糖尿病大血管病变与心电图异常之间的关联.方法 收集2015年7月-2016年6月启东市人民医院就诊并同时行大血管超声和心电图检查的786例2型糖尿病患者资料,计算大血管病变及心电图异常患病率,采用四格表和列联表 χ2检验评估大血管病变与心电图异常之间的关联.结果 共纳入2型糖尿病患者786例,男性406例,女性380例.其中大血管斑块者共438例,患病率为55.73%;心电图异常者258例,患病率为32.82%.大血管毛糙组及斑块组的心电图异常率均高于大血管正常组,心电图异常率高,差异有统计学意义(P<0.05).按大血管病变分层后,各组心电图异常率的男女差异无统计学意义(P>0.05).结论 2型糖尿病患者颈部及下肢血管病变与心电图异常之间存在正向关联,据此可采取针对性的2型糖尿病大血管并发症联合防控措施.

  • 候选基因多态性与湘西地区侗族2型糖尿病相关性研究

    作者:刘立亚;陈立章;张英;田玉梅;樊婵;易宗娓

    目的 探讨PARD3B、LOC729993、EPHA4、HNT基因多态性与湘西地区侗族人群2型糖尿病(T2DM)的相关性.方法 按照WHO 1999年2型糖尿病(T2DM)诊断标准,将研究对象分为T2DM患者、糖调节受损者(IGR)和正常糖耐量者(NGT),通过问卷调查、体格测量获得人口统计学资料,同时抽取血样用于生化指标检测,采用多重PCR-SNaPshot基因分型技术,对PARD3B、LOC729993、EPHA4、HNT基因的4个多态位点rs849230、rs149228、rs16862811、rs3099797进行基因分型,分析各因素与2型糖尿病的相关性.结果 结果发现年龄、胰岛素抵抗指数(INSIR)、β细胞功能指数(INSβC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、体质量指数(BMI)、腰臀比(WHR)、糖尿病家族史、rs849230的AA基因型及其风险等位基因A与糖尿病和糖调节受损有关(均P<0.05);调整年龄和BMI后,rs849230位点的AA基因型与T2DM相关(OR=2.557,95%CI:1.039~ 6.303,P<0.05).结论 PARD3B基因的rs849230基因位点是湘西地区侗族T2DM的风险基因,可能通过影响胰岛β细胞功能引起糖尿病.

  • 低频变异关联研究与统计检验

    作者:廖鑫;邓静;荀佳雨;严俊霞

    在过去的10年间,基于“常见疾病-常见变异”的假设,全基因组关联研究被广泛应用于疾病和复杂性状的遗传学病因研究中.但是,全基因组关联分析发现的疾病相关常见变异,只能解释疾病小部分的遗传风险,造成“遗传度丢失”.“常见疾病-低频变异”的假设被提出.随着新一代测序技术的发展,低频变异关联研究陆续开展.本文主要对低频变异关联研究的研究设计以及关联分析方法进行综述.

  • 肿瘤全基因组关联研究的现状与挑战

    作者:沈洪兵;靳光付

    全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)是目前复杂性疾病遗传易感性研究有效的研究设计,其通过高通量的基因分型平台,在基因组范围内根据连锁不平衡(linkage disequilibrium,LD)原理同时选择几十万甚至上百万个标签位点(tagging SNP,tSNP)进行检测,这种设计的特点是没有预设的研究假设(hypothesis free),对基因组常见变异覆盖率较高,要求病例-对照研究样本量较大(1000对以上),并辅以多个独立的研究进行后期的验证.

  • 三氯乙烯和四氯乙烯室内空气污染与不良分娩结局的关系

    作者:贾强

    三氯乙烯(trichloroethylene,TCE)是一种常见的职业和环境毒物,关于TCE及四氯乙烯(perchloroethylene,PCE)环境暴露与生殖和发育健康结局间的关联研究相对较少,以往的研究关注了妇女通过饮用水暴露于TCE或PCE后引起胎儿的心脏缺陷、裂口畸形、神经管缺损及不良分娩结局等生殖发育毒性.该文首次研究了妇女因TCE和PCE通过土壤气相入侵方式污染室内空气导致的暴露与其不良分娩结局的关系.选择的暴露人群为美国纽约州地区TCE和PCE居室暴露的妇女,该地区1979年因一家工厂泄露4100加仑TcE而导致地下水、土壤的污染,污染物的主要成分为TCE和PCE等挥发性有机溶剂(VOCs),这些污染物进而以土壤气相入侵的方式污染了室内空气.

  • 后全基因组关联研究时代的机遇与挑战

    作者:刘丽;缪小平;林东昕

    自从2005年报道第一项视网膜黄斑变性的全基因组关联性研究(genome-wide association studies,GWAS)以来,利用GWAS策略进行复杂疾病关联分析的研究不断涌现.截止到2011年11月16日,包括国内在食管癌、胃癌和胰腺癌领域的研究[1-3],至今已有1449项GWAS公开发表,报道了5322个遗传变异与200多种疾病或性状的关联( http://www.genome.gov/GWAStudies/).

  • 新疆高血压病中医症状、证型分析及其与西北燥证的关联研究

    作者:李鹏;赵明芬;荆晶;张慧田;毛丽旦·阿扎提

    目的:探讨新疆高血压病中医症状证侯特点及其与西北燥证的相关关系.方法:采用问卷量表形式进行病例对照研究,共调查高血压病例组249例,正常血压对照组245例,对高血压病例组进行高血压诊断性评估、高血压中医证候类型调查及西北燥证计量评分,而对正常血压对照组仅进行西北燥证计量评分,并对高血压病患者主要症状及西北燥证罹患率进行分析,高血压燥证组与非燥证组西医病情积分及中医证型证情指数进行分析.结果:①新疆地区高血压病患者较常出现眩晕、头痛、心悸、失眠、腰膝酸软、急躁易怒、口干、健忘、耳鸣、夜尿频等症状;②高血压病例组患者西北燥证的罹患率(61.85%)远高于正常血压对照组人群(14.69%),差异具有统计学意义(P<0.01);③高血压燥证组患者的西医病情积分亦明显高于非燥证组患者(P<0.01);④高血压燥证组与非燥证组的中医证型证情指数比较,高血压燥证组患者在肝火亢盛证、阴虚阳亢证的中医证候积分均高于高血压非燥证组患者(P<0.01),两组在痰湿壅盛证与阴阳两虚证比较无统计学差异.结论:西北燥证与新疆地区高血压病之间存在着密切的相关关系.

  • IL-13基因多态性与哮喘患者大鱼际掌纹特应征的相关性

    作者:周兆山;吉中强;朱习军;王燕青;薛卫林;李莉莎;王宁;梁文华

    目的:探讨白细胞介素13(IL-13)基因多态性与青岛地区汉族成人哮喘患者大鱼际掌纹特应征的相关性.方法:应用SNaPshot方法对400例哮喘患者和200名正常对照IL-13基因的rs1800925、rs20541和rs1295683共3个多态位点的多态性进行检测.结果:IL-13基因的rs1800925,rs20541和rs1295683的基因型频率在掌纹阴性组与掌纹阳性组间差异无统计学意义.结论:未发现IL-13基因多态性与青岛地区汉族成人哮喘患者大鱼际掌纹特应征存在相关性.

  • ADAM33基因rs44707、rs598418、rs2853215多态性与大鱼际掌纹特应征的相关性研究

    作者:梁文华;周兆山;王燕青;朱习军;姜洪玉;陶红卫;姜文青;陆学超;赵国静

    目的:探讨ADAM33基因多态性与青岛地区汉族成人哮喘患者大鱼际掌纹特应征的相关性.方法:引入计算机识别系统,实现大鱼际掌纹特应征客观量化分级,采用SNaPshot方法检测400例哮喘患者和200例正常对照的ADAM33基因rs44707、rs598418和rs2853215共3个多态位点的基因型和等位基因频率.结果:ADAM33基因rs44707,假设为Dominant模型时,相对于CC基因型,CA-AA基因型在掌纹阴性组为64.0%,在掌纹阳性组为56.2%,低于掌纹阴性组,差异有统计学意义(OR=0.69,95%CI[0.48,0.99],P=0.042),说明CA-AA基因型可能降低哮喘患者掌纹阳性的风险,其余rs598418和rs2853215基因型在掌纹阴性组与掌纹阳性组间差异无统计学意义.结论:ADAM33基因rs44707多态性与大鱼际掌纹特应征具有相关性,其余rs598418和rs2853215多态性与大鱼际掌纹特应征不存在相关性.

  • ADAM33基因rs512625、rs511898、rs528557多态性与大鱼际掌纹特应征的相关性研究

    作者:王燕青;周兆山;姜洪玉;姜文青;陶红卫;李莉莎;殷彬;梁文华

    目的:探讨ADAM33基因多态性与青岛地区汉族成人哮喘患者大鱼际掌纹特应征的相关性.方法:引入计算机识别系统,实现大鱼际掌纹特应征客观量化分级,采用SNaPshot方法检测400例哮喘患者和200例正常对照的ADAM33基因rs512625、rs511898和rs528557共3个多态位点的基因型和等位基因频率.结果:ADAM33基因rs512625、rs511898和rs528557的基因型频率在掌纹阴性组和掌纹阳性组间差异无统计学意义.结论:ADAM33基因rs512625、rs511898和rs528557多态性与大鱼际掌纹特应征不存在相关性.

  • 汉族人染色体12p13上的单核苷酸多态性 rs12425791与中风中医证型的关联研究

    作者:谢娟娟;古联;陈清;吴光亮;严雁;苏莉

    目的 探讨汉族人染色体12p13上的单核苷酸多态性rs12425791与中风中医证型的相关性.方法 采用病例对照研究方法,纳入148例汉族中风患者(痰浊证67例、血瘀证81例),另设192名健康人作对照,并采用TaqMan基因分型技术对rs12425791进行基因分型,分析基因分布及等位基因的分布频率.结果 汉族人rs12425791的基因型、等位基因在中风痰浊证与对照组之间、中风血瘀证与对照组之间的分布比较,差异均无统计学意义(P >0.05).结论 该项研究结果不支持汉族人染色体12p13上的rs12425791与中风痰浊证、血瘀证的发病相关联.

  • 健康人补体受体1基因单核苷酸多态性位点与其红细胞表面分子水平的相关性

    作者:胡金川;田亚平;刘丽丹;温新宇;王玲;高艳红;田卫东;张立敏;陈松楠

    目的 探讨健康人补体受体1(complement receptor type 1,CR1)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点与红细胞表面CR1分子水平的相关性.方法 采用多重PCR-荧光标记单碱基延伸-标签微阵列杂交基因分型技术,检测215例受试者CR1基因5个标签SNP,并采用流式细胞术测定其中81例样本红细胞CR1分子水平.采用Arlequin3.11软件对各SNP位点基因型频率进行哈温平衡(Hardy-Weinberg equilibrium,HWE)检验,采用SPSS 13.0软件对健康人CR1基因SNP位点基因型及等位基因分布的性别差异、不同基因型人群红细胞CR1分子水平差异和影响红细胞CR1分子水平的单因素和多因素进行统计学分析.结果 健康人CR1基因SNP位点基因型及等位基因分布性别间的差异无统计学意义(P>0.05);健康人红细胞CR1几何平均荧光强度比值(the geometric mean fluorescence intensity ratio of CR1,CR1-GMFIR)为3.36±1.26.rs11118167T>C和rs9429945C>T位点各基因型组对应的红细胞CR1分子水平总体比较,差异具有统计学意义(分别为P<0.01和P<0.05),两两比较时,rs11118167T>C位点TC、CC基因型携带者低于TT基因型者,rs9429945C>T位点CT、TT基因型携带者低于CC基因型者(P值均<0.01).在年龄、性别、5个标签SNP位点各基因型中,CR1-GMFIR与rs4844600G> A(GG/GA/AA)、rs9429945C> T(CC/CT/TT)、rs1 1118167T>C(TT/TC/CC)均呈负相关(分别为P<0.05,P<0.01,P<0.01),影响CR1-GMFIR的主要因素为rs11118167T> C(P <0.01),其次为rs9429945C> T(P<0.01).结论 rs11118167T>C和rs9429945C>T是红细胞CR1分子水平的主要影响因素.

  • 晚期糖基化终产物受体基因多态性与肥胖的关联研究

    作者:黄福华;王滢;赵祥海;陈金凤;王海茹;杨松;赵彦平;陈燕春;李莉

    目的 分析晚期糖基化终产物受体(RAGE)的遗传变异与中国汉族人群肥胖的关系.方法 研究对象来自江苏省某乡镇农村地区,从18~ 62岁目标人群14 469人中抽取2 731人进行流行病学调查人群资料;选择采用连锁不平衡分析的方法,选取RAGE基因及其上游的3个tagSNPsrs 1800624、rs204993和rs184003进行关联分析.结果 rs1800624位点与肥胖的关联有统计学意义,校正年龄、性别、体力活动和收入等混杂因素后,相加模型和显性模型的比值比(OR值)及其95%可信区间(95% CI)分别为0.807 (0.669~0.974)、0.762(0.617~0.939).进一步按性别进行分层分析,结果显示,男性人群中,携带rs1800624突变T等位基因型(AT+ TT)者肥胖患病风险增加.不同基因型之间BMI水平比较也未发现上述3个SNPs变异与BMI数量性状存在关联.结论 RAGE基因rs1800624与男性人群肥胖风险增加显著关联.

  • DTNBP1基因rs4715986位点多态性与中国汉族人群偏执型精神分裂症相关

    作者:叶宁;孙玉慧;胡慧灵;许琪

    目的 通过两步法研究中国汉族人群DTNBP1基因的多态性与偏执型精神分裂症的相关性.方法 发现阶段:在532例偏执型精神分裂症患者及488名健康对照中使用Sanger测序方法 检测DTNBP1的11个SNP位点.验证阶段:在1 111例偏执型精神分裂症患者及1 435名健康对照中使用Taqman探针分型的方法 对发现阶段检出阳性的rs4715986位点进行验证.结果 发现DTNBP1中的rs4715986位点与偏执型精神分裂症的高患病风险相关(χ2=11.02,P<0.01).在验证人群中重复出rs4715986与偏执型精神分裂症的相关性(χ2=9.29,P=0.01).结论 DTNBP1基因rs4715986位点的多态性与偏执型精神分裂症的高患病风险相关.DTNBP1可能是中国汉族人群偏执型精神分裂症的易感基因.

  • 钙网蛋白与肿瘤治疗

    作者:高树峰;徐莲;张少容;李黎;汪美群;刘月辉

    钙网蛋白在人类多种肿瘤细胞的表面稳定表达,是热休克蛋白家族中的一员.它在引导肿瘤细胞凋亡、提高放化疗效果和基因治疗等方面扮演着重要角色.

  • 人类传染性疾病的遗传易感性

    作者:周钢桥;贺福初

    双生子、寄养子、家系和基于群体的关联研究表明机体遗传因素在决定人类传染性疾病的易感性中起着极为重要的作用.除少数基因已被揭示与疟疾和艾滋病的遗传易感性强烈相关外,还有其它大量基因显示与结核病、麻疯病和慢性乙型肝炎等传染性疾病的易感性相关.一些免疫相关基因可能在介导传染性疾病的遗传易感机制中担负重要角色.上述研究大多表明,绝大多数常见传染性疾病属于典型的多基因疾病(复杂性状),是致病微生物和宿主之间在长期的进化过程中交互作用的结果.后基因组时代人类基因组学的快速发展必然大大加速传染病遗传易感基因的鉴定,这有助于今后研发针对这些疾病的新的预防和治疗策略.但是,这一领域仍然面临着诸多需要克服的困难.

174 条记录 1/9 页 « 123456789 »

360期刊网

专注医学期刊服务15年

  • 您好:请问您咨询什么等级的期刊?专注医学类期刊发表15年口碑企业,为您提供以下服务:

  • 1.医学核心期刊发表-全流程服务
    2.医学SCI期刊-全流程服务
    3.论文投稿服务-快速报价
    4.期刊推荐直至录用,不成功不收费

  • 客服正在输入...

x
立即咨询