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雄激素受体基因微卫星CAG多态性与男性不育
不孕不育已成为困扰全世界许多育龄夫妇的一个重要问题.在不孕不育原因中,男性约占40%,女性约占40%,双方约占10%～20%,但仍有10%～15%原因不明.
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四川光壳钉螺微卫星遗传变异的小尺度空间自相关分析
目的 采用小尺度空间自相关分析方法对四川省普格县的湖北钉螺自然居群微卫星(SSR)遗传变异的空间结构进行分析,探讨湖北钉螺自然居群遗传变异的空间分布特征.方法 选用5对SSR引物对湖北钉螺基因组DNA进行扩增,选择频率在15%～85%的72个SSR等位基因,运用等样本对频率方法划分14个距离等级分别计算空间自相关系数Moran's I,.结果 5对SSR引物经PCR扩增共得到274个等位基因,SSR等位基因的平均多态信息量高达0.965,表现出很高的遗传多态性.钉螺种群中39个SSR等位基因的遗传变异存在一定程度的空间结构,表现为不同模式的正空间自相关.根据这39个等位基因在14个距离等级上的平均Moran's I值,可以发现随着距离增大正空间自相关性逐渐减小,但未发现表现为负空间自相关的距离等级和等位基因.结论 普格县湖北钉螺种群中SSR遗传变异的空间分布,表现为随着距离增加而减少的正空间自相关性.
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贵州省彝族、瑶族及汉族乙型肝炎病毒感染与白细胞介素-10基因微卫星序列的相关研究
目的 研究贵州彝族、瑶族及汉族人群白细胞介素-10(IL-10)基因多态性与乙型肝炎(乙肝)病毒(HBV)易感性的相关性.方法 采用微卫星DNA聚合酶链反应分析IL-10基因启动子区IL-10.G和IL-10.R两个STR位点在少数民族及汉族人群中的分布,并分析其与HBV感染的相关性.结果 IL-10.G与IL-10.R位点的等位基因频率在各民族人群HBV感染组与非感染组之间分布符合H-W遗传平衡定律(P＞0.05),威宁彝族、黔西彝族、荔波瑶族及荔波汉族人群总体HBV感染率为67.00％,各民族感染率分别为51.85％、42.86％、79.52％及84.30％.IL-10.G与IL-10.R两个STR位点多态性在各民族间分布差异有统计学意义(P＜0.05).IL-10.R多态性在各民族HBV感染组与非感染组之间以及HBV自然清除组与非感染组之间分布差异无统计学意义(P＞0.05)；黔西彝族人群HBV感染组IL-10.G 459 bp(19CA)等位基因频率与非感染组相比显著降低(P＜0.05)；荔波汉族人群HBV自然清除组IL-10.G 471 bp(25CA)等位基因频率与非感染组相比显著降低(P＜0.05)；IL-10.G各等位基因频率在所有民族HBV感染组与自然清除组中分布差异均无统计学意义(P＞0.05),在威宁彝族、荔波瑶族人群HBV感染组与非感染组之间及HBV自然清除组与非感染组之间分布差异也无统计学意义(P＞0.05).结论 IL-10.G、IL-10.R位点多态性在贵州少数民族(彝族、瑶族)以及汉族中有不同的分布,IL-10.G可能与人群对HBV的易感性相关.
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食管癌组织人乳头瘤病毒感染及其与微卫星杂合性缺失的关系
目的 探讨食管癌组织中14个微卫星位点的杂合性缺失与人乳头瘤病毒(HPV)感染的关系.方法 采用荧光定量PCR法检测112例食管癌标本中HPV-16、18型的感染情况;采用PCR荧光测序仪凝胶电泳检测112例患者匹配的肿瘤和外周血样本中14个微卫星位点的杂合性缺失状况;比较HPV阳性和阴性标本中14个位点的杂合缺失率.结果 染色体3p、9p、13q、17p和17q上的微卫星位点发生了高频的杂合性缺失;发现在2个位点处--D6S497和D13S260,HPV阳性的标本较阴性的拥有更高的杂合性缺失率.结论 缺失涉及众多位点反映出食管癌中基因组存在广泛的不稳定现象;HPV阳性标本在D13S260和D6S497两个位点处拥有更高的杂合缺失率提示食管癌中HPV的作用靶点可能是位于这两个位点处的某些候选基因;另外,四川省是食管癌高发区,该结果也说明HPV是当地食管癌的一重要高危因素.
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串联重复序列及其在鼠疫菌基因分型中的应用
串联重复序列广泛的存在于真核生物和原核生物基因组中,早在1960年后期人们就在真核生物基因组中得到了大量的串联重复DNA序列[1] ,但直到近20年才得到越来越广泛的应用[2].在真核生物基因组中串联重复分为以下三种:卫星DNA(核心序列长度在几百个bp之间)、小卫星DNA(核心序列长度在10～100 bp之间)、微卫星DNA(核心序列长度＜10 bp).很多地方又把小卫星DNA称作可变数目串联重复序列(VNTR),将微卫星DNA称作短串联重复序列(STR)[3].在真核基因组中,串联重复DNA大多并不同编码区域相接近,主要位于基因外区域[4].重复DNA可以由单个的核苷酸组成,也可以由大量或少量的多核苷酸重复而成.大多数甚至全部的高等真核生物中分布着几个或数千个的短串联重复序列拷贝[5],这些序列元件在不同的个体中呈现出高度的多样性,这些串联重复序列初由Nakamura等定义为STR或微卫星和小卫星DNA这一术语,但其中的一些重复,特别是代表一个单独的基因座并且在个体之间存在长度多样性的重复也被称做VNTR基因座.VNTR和STR作为重要的遗传标记系统,现在已经广泛应用于肿瘤生化研究、法医学个体识别、亲权鉴定和群体遗传学分析等领域.
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从痰论治胃癌与DNA微卫星不稳定关系探讨
近年来大量肿瘤发病机制的研究表明,微卫星不稳定(microsatellite instability,MSI)是继癌基因启动和抑癌基因失活后又一重要的肿瘤发生机制[1].微卫星(microsatellite,MS)是短串核苷酸的简单重复序列,重复单位为2～6个核苷酸,重复次数在20～100左右,广泛分布于人类基因组内.MS分为核心区和侧翼区两部分.核心区即上面的重复序列,侧翼区位于核心区的外围,常用于聚合酶链式反应(PCR)扩增MS的引物结合区.
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微卫星在道地药材群体遗传学研究中的应用与展望
作者介绍了微卫星和群体遗传学的基本概念和其特点,阐述了微卫星在群体遗传学中对于居群的遗传结构和遗传多样性研究、基因流分析和进化显著单元ESU的划分研究应用,探讨了微卫星引入群体遗传学在道地药材遗传成因、栽培起源和产地鉴别等方面的应用前景,旨在为道地药材的研究提供了新的理论和方法.
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淡色库蚊(Culex pipiens pallens)微卫星DNA位点的克隆
本研究利用地高辛标记的寡核苷酸(GT)8、(CAC)5、(GATA)4为探针,通过与基因组文库中的重组质粒DNA进行杂交,从686个重组质粒中筛选到8条淡色库蚊(Culex pipiens pallens)的微卫星(Microsatellite)DNA序列,已在GenBank数据库注册(Accession number:AY573280-AY573287).
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微卫星DNA标记技术及其在蚊虫生物学研究中的应用
遗传标记是指用来区分不同的个体或群体,能够稳定遗传的物质或性状,是研究生物遗传学、发育生物学及分类学的重要工具.遗传标记经历了不同的发展阶段,20世纪70年代以来,随着限制性内切酶的发现和DNA重组技术的创立,遗传标记的研究重点转向遗传信息的载体--DNA分子,出现了多种分子遗传标记.常用的DNA分子标记技术有:DNA限制性酶切长度多态性(RFLP);数量可变的串联重复序列(VNTR)(主要包括微卫星和小卫星)分析;DNA序列分析以及基于PCR的随机扩增DNA多态性(RAPD)、扩增片段长度多态性(AFLP)和单链构象多态性(SSCP)等分析技术.DNA分子遗传标记,特别是微卫星DNA与其他遗传标记相比,具有稳定性高、信息含量高、种群中分布广泛等优点,正日益受到人们的重视.
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应用自制微切割工具切割石蜡组织行PCR-银染
微切割技术是通过显微操作系统对欲选取的材料(组织、细胞群、细胞、细胞内组分或染色体区带等)进行切割分离并收集用于后续研究的技术.该方法尽可能地排除了背景细胞的干扰,大大提高了分子生物学检测手段的精确度[1].近年来,微切割-PCR-银染技术在肿瘤发病机制研究中的应用越来越多,但是目前从石蜡包埋组织中提取基因组DNA还有一定难度,在数量和质量上都不能令人满意[2].国外也有多种微切割-PCR技术的报导,但多以激光捕获微切割(LCM)为主[3],仪器设备昂贵,推广较困难.我们长期摸索在石蜡切片中用自制工具行微切割-DNA提取-PCR-银染的技术,总结出一套较高效、经济、稳定的技术方法.
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微卫星锚定PCR及其在寄生虫学中的应用
微卫星DNA是新近发现的一种DNA遗传标记,已初步应用于寄生虫学研究中.要扩增出目标微卫星DNA,往往需要根据已知的模板序列来设计一对特异性引物,在目前对寄生虫基因组还知之甚少的情况下,这无疑给研究带来了极大的困难.微卫星锚定PCR不需要事先知道模板的序列,而是利用引物与微卫星DNA序列互补结合(在引物的3′端或5′端锚定一个或几个寡核苷酸分子),进而扩增出微卫星DNA之间的序列,从而揭示物种基因组DNA的差异.微卫星锚定PCR克服了一般PCR、RFLP以及RAPD等方法的某些不足,具有操作简便、DNA用量少、重复性好、特异性高等优点,已被用于分子生物学方面的研究.本文概述了微卫星DNA的概念、结构特点,微卫星锚定PCR的实验原理和方法及其在寄生虫学研究中的实际应用.
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滇西南地区埃及伊蚊种群微卫星标记筛选研究
目的 研究滇西南地区埃及伊蚊种群遗传学特征,针对该地区的埃及伊蚊种群筛选新的微卫星位点.方法 从美国国立生物技术信息中心GenBank数据库中下载埃及伊蚊全基因组数据,利用Tandem Repeats Finder软件查找全基因组中的微卫星位点,选择重复单位为2～4 bp且重复次数<30的微卫星位点,对其侧链进行BLAST比对,选择在基因组中单拷贝的位点设计引物,再对引物进行BLAST比对,选择扩增产物为单拷贝的引物进行相关筛选.结果 从17个全基因组中共获得80条微卫星序列,并成功设计出11对多态性引物,核心序列包括5对2碱基重复,5对3碱基重复以及1对4碱基重复,共有98个等位基因,平均每对引物有9个等位基因,观察杂合度平均值为(0.394±0.026).结论 设计引物可稳定地扩增出目标条带,且多态性较高,可以用于埃及伊蚊的种群遗传学研究.
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褐家鼠携带汉坦病毒特性与其遗传因素关系的分析
目的 了解褐家鼠携带汉坦病毒与其遗传因素间的关系.方法 采用微卫星PCR技术对携带和未携带汉坦病毒的褐家鼠基因组DNA进行PCR扩增,根据所选的10个微卫星位点比较同一地区阴性、阳性标本间的差异.结果 复核肾综合征出血热疫源地所捕获的褐家鼠鼠肺标本48份,挑选8份阳性标本及对应地区的阴性标本16份.通过对同一地区携带与未携带汉坦病毒的褐家鼠间微卫星扩增结果比较得出,8个所选微卫星位点未显现出明显差别,其余2个位点不稳定.结论 经过对褐家鼠在10个微卫星位点的比较,未发现携带和未携带汉坦病毒的褐家鼠之间存在明显差别.
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异基因骨髓移植后嵌合状态的研究进展
骨髓移植是许多血液系统疾病和免疫缺陷性疾病的有效治疗措施,移植成功与否与供者细胞在受者体内的植入状况即嵌合状态的形成有关.由于造血干细胞输入量、供者和受者T细胞量、预处理方案以及移植时患者病情等因素的影响,可以形成不同形式的嵌合状态.如果受者的骨髓或外周血中完全是供者的细胞,则形成完全的供者嵌合状态(CC);当检测到供者和受者两种细胞成分时,则为混合嵌合状态(MC).不同形式的嵌合状态,以及嵌合状态形式的不同演变趋势,其临床意义各不相同.检测嵌合状态的方法有多种,包括微卫星检测、染色体核型分析、血型转换、红细胞抗原、限制性片段长度多态性、可变数目串联重复序列以及现在常用的PCR法.本文从上述几个方面对嵌合状态研究的进展进行了综述.
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国内实验动物微卫星DNA标记的研究进展
近年来由于传染性疾病的大量流行,相关研究已成为许多专家关注的热点,特别是实验动物传染性疾病,如HBV和HIV感染的模型动物研究已取得了重大的进展.
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胃癌中微卫星不稳定性及DNA错配修复系统
1993年Altonen[1]首次发现遗传性非息肉病性大肠癌(herediary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)细胞中存在高频率微卫星不稳定性(MSI)以后,许多学者相继发现在多种肿瘤中存在着微卫星不稳定性[2-6].DNA错配修复系统的发现,使微卫星不稳定性的起源得到深入的研究.近年来胃癌中微卫星不稳定性及其可能的致癌机制成为研究的热点,东西方学者由于地域、人群及研究的方法不同,对此研究存在不少争议[7-15].
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葡萄糖耐受者空腹甘油三酯与重IGF-1启动子区的多态性研究
目的为了检测IGF-1基因启动子区的微卫星多态性中的等位基因与Ⅱ型糖尿病的相关性,并在葡萄糖耐受性人群中进行相关性状的定量分析.方法IGF-1基因启动子多态性的研究通过对347名Ⅱ型糖尿病患者和109名葡萄糖耐受性者作为对照进行的研究.结果本研究没有发现启动子区缺少等位基因的与Ⅱ型糖尿病或是葡萄糖耐受性者中的葡萄糖耐受机制间存在相互关系(P=0.25).在Ⅱ型葡萄糖耐受性糖尿病患者的空腹血清甘油三酯水平与野生型等位基因间存在相互关系(P=0.002).结论本研究表明,IGF-1基因启动子多态性的野生型等位基因与葡萄糖耐受性人群空腹血清甘油三酯水平增加之间存在相互关系.
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湖南籍汉族正常人及肺结核病人人类白细胞抗原-DQCAR微卫星多态性分析
目的研究HLA-DQCAR微卫星DNA在湖南籍汉族正常人及肺结核病人中的分布，探讨该基因与湖南籍汉族肺结核病的相关性。方法用DQCAR特异性引物扩增该微卫星片段，对扩增片段行变性聚丙烯酰胺凝胶电泳来分析其多态性，并经测序确定片段长度。结果调查湖南籍汉族健康人68例，发现DQCAR等位基因10个，分别为DQCAR101、103、105、107、111、113、115、117、119、121，各等位基因在人群中的分布不均匀，以DQCAR113、DQCAR115分布较为集中（基因频率分别为31.4%，22.4%），与美国、韩国人群中的基因频率比较，发现该基因分布具有较大的种族差异性。调查湖南籍汉族肺结核患者79例，发现等位基因12种，除上述等位基因外，还有DQCAR99和109，并发现DQCAR115在肺结核患者中显著增高（基因频率35.4%，RR=2.12，Pc<0.05）。结论 DQCAR微卫星各等位基因在湖南籍汉族人群中的分布具有多态性；DQCAR115与湖南籍汉族肺结核病相关。
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血红素氧化酶基因启动子多态性与慢性阻塞性肺疾病的关系
为初步探讨血红素氧化酶(HOX-1)基因及HOX-1基因多态性的关系,我们采用微卫星法对云南地区汉族人慢性阻塞性肺疾病(COPD)吸烟者和非COPD吸烟者HOX-1基因启动子GT片段长度多态性进行检测分析.
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γ-干扰素基因多态性与肺结核易感性的研究
γ-干扰素是参与结核病发病的一个细胞因子,在结核病的发病机制中起着重要作用.在γ-干扰素第1个内含子CA重复序列的5'末端有个T/A单核苷酸多态性(+874 T/A多态性),与微卫星等位基因2的出现和缺乏相关[1].我们利用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术对肺结核病患者及对照人群γ-干扰素+874 T/A多态性进行检测,以探讨该基因多态性与肺结核易感性的关系.
