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肿瘤中微卫星不稳定的发生机制及研究意义
微卫星(microsatellite,MS)是由1~6个核苷酸组成单元串联重复排列而成的DNA序列,故又称短串联重复序列(short tandem repeats,STRs)、简单重复顺序(simple sequences repeats,SSRs).MS广泛分布于原核和真核生物基因组中,在人类基因组DNA序列中,平均约隔6kb便含有一个MS,约占人基因组的10%,多位于基因之间的间隔区域及内含子、启动子中,也有一些基因的外显子中含有MS.由于MS呈高度多态且按孟德尔共显性方式稳定遗传,自发性突变率很低(10-5~10-4),序列一般较短,易于扩增,所以在连锁分析、人类进化研究、个体识别、亲子鉴定、基因定位作图等方面得到了广泛的应用.
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串联重复序列及其在鼠疫菌基因分型中的应用
串联重复序列广泛的存在于真核生物和原核生物基因组中,早在1960年后期人们就在真核生物基因组中得到了大量的串联重复DNA序列[1] ,但直到近20年才得到越来越广泛的应用[2].在真核生物基因组中串联重复分为以下三种:卫星DNA(核心序列长度在几百个bp之间)、小卫星DNA(核心序列长度在10~100 bp之间)、微卫星DNA(核心序列长度<10 bp).很多地方又把小卫星DNA称作可变数目串联重复序列(VNTR),将微卫星DNA称作短串联重复序列(STR)[3].在真核基因组中,串联重复DNA大多并不同编码区域相接近,主要位于基因外区域[4].重复DNA可以由单个的核苷酸组成,也可以由大量或少量的多核苷酸重复而成.大多数甚至全部的高等真核生物中分布着几个或数千个的短串联重复序列拷贝[5],这些序列元件在不同的个体中呈现出高度的多样性,这些串联重复序列初由Nakamura等定义为STR或微卫星和小卫星DNA这一术语,但其中的一些重复,特别是代表一个单独的基因座并且在个体之间存在长度多样性的重复也被称做VNTR基因座.VNTR和STR作为重要的遗传标记系统,现在已经广泛应用于肿瘤生化研究、法医学个体识别、亲权鉴定和群体遗传学分析等领域.
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石蜡包埋组织HE染色切片的短串联重复序列荧光标记复合扩增
短串联重复序列(short tandem repeats,STR)的复合扩增是病理组织进行个体识别的常用技术.我们对石蜡包埋组织HE染色切片的STR荧光标记复合扩增进行实验研究,现报道如下.
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二维条码技术编码颅顶矢状缝曲线的身份识别系统
目的:获取颅顶矢状缝图像并编成二维条码,制作个人身份识别系统.方法:观察分析处理来自全国10省区的已知生前确切身份的100例颅顶缝形态图象,做图象的特征提取,并把特征编成二维条码和建立颅骨骨缝的个人识别系统.结果:颅顶矢状缝图像经过特征提取及编码后的识别率为97%.结论:实验表明,应用二维条码技术的颅顶矢状缝识别系统,识别率高,方法简单易行,在法医人类学中有很高的应用价值.
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额窦影像在法医学中的研究进展
额窦因其独特的解剖学特点,已成为法医学、人类学、考古学等领域重要的研究内容.在以往的研究中,由于额窦形态结构较为稳定,个体间变异较大,使其常作为进行个体识别的研究对象,而且应用额窦影像特点进行个体识别已成为一种十分有效的法律依据.但目前额窦的发育规律及其影像特点与性别之间相关性的问题,国外学者对此持有不同的看法,而国内学者对此问题的研究还甚少.
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CT在法医人类学个体识别中的应用进展
法医人类学是法医学的重要分支,其个体识别主要包括对性别、年龄、身高等的识别.现在,国内外许多学者应用各种方法,对个体识别的研究已经有了一定的进展.例如测量骨骼的各种解剖学特征的数值[1,2],应用X线片或曲面断层片判断牙齿的钙化程度[3,4]以及用图谱法推断骨龄进一步推断个体的生理年龄[5]等.
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山西汉族人群Y-STR基因座DYS498遗传多态性与法医学应用
人类的Y染色体为正常男性所特有,呈父系遗传、单倍型遗传;因其特殊遗传方式,在法医学个体识别、亲权鉴定、混合斑中男性成分的检测、父系谱系排查等方面都具有独特的应用价值.1976年,Cooke首先报道了Y-STR,为人类遗传学和法医学的研究开辟了一条新途径.人类Y-STR,是指Y染色体上的短串联重复序列,其重复单位为2~6个核苷酸,又称微卫星DNA(micro satellite DNA).
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法医口腔学实践
法医口腔学是一门处理、检测、评估牙科证据,以对司法审讯中提供评价的学科。主要包括:人类残骸及重大灾难事故后的鉴定工作;咬痕损伤及虐待案件的评估工作;年龄的鉴定;涉及医疗事故的民事案件。本文就法医口腔学当前的应用研究进展做一综述。
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中国汉族人群15个STR基因座遗传多态性研究及法医学应用
短串联重复序列(STRs)属微卫星DNA序列,重复单位为2~7 bp.STR位点在人类基因组含量丰富,估计3~4核苷酸重复STR多态位点约有20万,平均每隔15~20 kb就出现一个[1],是第二代遗传标记,已广泛应用于群体遗传学研究、亲权鉴定、个体识别,国内对Penta D和penta E两个基因座尚鲜见报道.本研究采用四色荧光PCR复合扩增技术对中国汉族D3S1358、THO1、D21S11、D18S51、D13S317、D7S820、D16S539、CSF1PO、Penta D、vWA、D18S1179、TPOX、FGA及Amelogenin等位基因频率进行研究,并应用于各种生物检材.
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广西壮族人HLA-A座位的基因分型
人类白细胞抗原(HLA)基因具有高度的多态性,不同种族和地区的人群在HLA基因型别和频率分布上存在明显的族群特异性,是群体识别和个体识别的重要遗传标记之一.
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ABO血型测序法对B(A)血型等位基因的检测分析
自ABO血型系统被发现以来,输血作为一种常规治疗手段在现代医学中发挥着越来越重的作用.ABO血型的标准血清学正反定型方法,因其操作简单和实用等特点得到了广泛地推广.但在疑难血型的判定中存在局限性,应用基因的方法在一定程度上弥补了血清学方法的不足[1,2],为临床安全输血提供了更有力的保障,也为个体识别和人类血型遗传背景研究提供了另外一种手段.
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浙江汉族人群中19个STR基因座遗传多态性检测结果分析及应用
目的 应用Goldeneye DNA身份鉴定系统20A荧光标记复合扩增系统,检测其包含的19个CODIS系统短片段重复序列基因座在浙江汉族人群的遗传多态性,为其法医学应用提供基础数据.方法 通过对浙江省汉族人群中598名无关个体进行19个STR(D19S433、D5S818、D21S11、D18S51、D6S1043、D3S1358、D13S317、D7S820、D16S539、CSF1 PO、Penta D、vWA、D8S1179、TPOX、Penta E、TH01、D12S391、D2S1338、FGA)和Amelogenin基因座的复合扩增,PCR产物经ABI3130型全自动遗传分析仪检测,统计其STR基因座的群体遗传学参数并进行数据分析.结果 在19个STR基因座的等位基因中,分别检出14、9、17、17、18、8、8、8、7、9、11、11、10、7、24、8、11、13、19个等位基因,19个STR基因座杂合度(H)为0.588 6(TPOX)~0.916 4(Penta E),个人识别能力(DP)范围为0.787 6(TPOX) ~0.986 5(Penta E),联合应用19个STR基因座累计DP值达(1 ~2)×10-23,非父排除率(PE)范围从0.277 5(TPOX) ~0.829 0(PentaE),联合应用19个STR基因座累计PE达0.999 999 991,多态信息总量(PIC)范围为0.545 0(TPOX) ~0.913 4(Penta E).结论 联合应用19个STR基因座具有较强个体识别能力,可用于法庭科学中的亲权鉴定与个体识别.在实际工作中,采用该类遗传标记系统,可降低鉴定风险,提高工作效率,控制检测成本.
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烧骨基因位点保存状况及检测方法比较
位点在2个试剂盒中的检出率差异无统计学意义.2个试剂盒中的FGA位点检出率都不高.结论:温度对骨DNA的保存有很大影响,检测焚烧程度高的骨骼DNA时用Minifiler试剂盒更容易得到基因分型结果.FGA位点不适合作为miniSTR位点用于检测烧骨等降解检材.
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不同温度焚烧对成人股骨16个基因位点的影响
目的:探讨不同温度焚烧后骨骼DNA浓度的变化以及16个基因位点的存留情况.方法:常压下以100~500℃对30例成人股骨进行焚烧,对其存留DNA进行浓度测定,用IdentifilerTMPCR试剂盒进行荧光标记和复合扩增,ABI 3100xlGenetic Analyzer软件对DNA16个基因位点进行检测和分析.结果:骨骼样本提取的DNA浓度在50.6~0.0 ng/μl之间.未烧和5个温度焚烧后基因位点存留不同,位点检出率分别为98.5%、82.7%、52.9%、35.0%、8.5%、0.4%.结论:温度对骨骼DNA的保存有很大影响,温度越低,保存越完整;片段越小,存留越多.
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利用皮肤组织形态特征判断年龄
无名尸体的年龄推断是法医学个体识别的重要内容之一,在尸源的认定中有重要意义.国内外人类学家在利用骨骼、牙齿的形态特征判断年龄上已经比较成熟.利用皮肤形态特征判断年龄的研究早在20世纪末就已开始,国内外学者进行了大量的研究.但由于受当时测量方法和手段的限制,测量误差较大[1-7].随着计算机技术的广泛应用,推动了利用皮肤组织形态特征判断年龄的研究.
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广西毛南族群体12个短串联重复序列的遗传多态性研究
短串联重复序列(short tandem repeats,STR)是人类基因组中具有高度多态性的遗传学标记[1],很容易通过PCR扩增,进行基因检测[2].STR广泛应用于人类遗传连锁图谱、基因定位或诊断、遗传病连锁分析、器官移植、个体识别、亲子鉴定、司法审判以及民族学、人类学和考古学领域[3].我们采用复合基因扩增PCR反应结合ABI3100遗传分析仪,对广西毛南族群体中12个STR位点的群体遗传学特征进行了研究,检测这些STR位点在广西毛南族人群中的等位基因分布特征,以便提供这一地域人群的相关资料.
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RFID技术在实验动物领域的应用
作为生物医学研究材料的实验动物,在科研实验中充当人类的撎嫔頂被广泛应用于各类实验中,但由于每个实验应用动物数量多,动物个体外观相似,动物个体识别、标记、捕捉、实验数据对应录入是动物实验中繁杂、困难的工作;实验动物遗传谱系体系、生理生化指标档案、基础数据库录入,实验数据库的建立都需要大量的人力物力来完成.
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无毛囊发干遗传分析新标记的应用
目的 解决法医检验工作中自然脱落的毛发、严重降解的骨骼及牙齿这类检材检验难度大且检出完整DNA分型的成功率低的问题.方法 应用一类特殊的DNA序列——逆转座子(retrotransponson,RE)进行检验鉴定,用作遗传分析的RE DNA片段长度多在60~125 bp,利用21个基因座组合的RE个体识别系统计算似然比(likelihood,LR),并计算亲缘关系鉴定中的累计非父排除率(combined paternity index,CPI).结果 本系统对无毛囊的发干、严重降解的生物检材有较高的检出成功率,LR值多在108~1012,完全能够达到同一认定的水平.计算CPI值后发现难以得出支持假设的结论,多个案例计算的CPI数值小于10 000.结论 21个基因座的RE系统可以用于个体识别鉴定,亲缘关系的鉴定仍需增加基因座.
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温州汉族人群9个STR基因座的遗传多态性
目的:分析温州汉族人群9个STR基因座(D18S1364、D12S391、D13S325、D6S1043、D2S1172、D11S2368、D22-GATA198B05、D8S1132、D7S3048)的等位基因及基因型频率分布。方法:从无血缘关系的355例温州汉族个体的抗凝血中提取DNA,用STR_Typer_10_v1试剂盒对9个STR基因座进行复合PCR扩增,用AB公司310遗传分析仪和GeneMapper ID 3.2v软件作STR分型,用PowerState V12.xls分析软件进行等位基因频率和法医学常用参数统计分析。结果:该9个基因座检出15、12、9、17、15、13、11、10、12个等位基因,9个基因座基因型频率分布均符合Hardy-Weignberg平衡(P>0.05);观测杂合度大于0.7831,多态信息含量均大于0.7666,个体识别能力(Dp)均大于0.9266。结论:温州汉族人群的9个基因座均具有较高的遗传多态性,是较理想的遗传标记系统,本研究所得数据可为温州汉族人群法医个体识别、亲权鉴定及遗传学研究提供依据。
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高个体识别力通用单核苷酸多态性位点筛选及检测
目的:在全基因组中查找能够在世界各大人群中通用的高个体识别力单核苷酸多态性(SNPs)位点,以期为SNPs应用于法医学个体识别奠定基础.方法:从国际人类基因组单体型图计划(HapMap)数据库下载270名个体各约4 000 000个全基因组SNPs分型数据,运用自主编写的计算机程序,按照较小等位基因频率(MAF)≥0.45的原则提取在中国北京汉族人群、日本东京人群、尼日利亚约鲁巴人群以及美国白人人群中同时存在的SNPs,以焦磷酸测序技术对其中的rs4607417和n749305在河南汉族人群(n=144)中进行群体遗传学调查,计算Hardy-Weinberg平衡概率(HWP)、杂合度(Het)、多态信息含量(PIC)和个体识别力(DP),并与HapMap的数据(n=45)进行比较.结果:共找到1 439个通用的SNPs.在河南汉族人群中,rs4607417和rs749305的HWP分别为0.872和0.423,Het分别为0.476和0.524,PIC分别为0.384和0.388,DP分别为0.616和0.612.与4个人群相比,仅在rs4607417上其等位基因频率与日本东京人群差异有统计学意义(χ2=5.068,P=0.024).结论:rs4607417和rs749305是通用的高个体识别力SNPs;前述筛选获得的1 439个SNPs具有高度可靠性和可信度,可用作在世界各人群中通用的个体识别核心SNPs.