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  • 干扰素诱导跨膜蛋白3 rs12252多态性与乙型流感病毒感染相关性研究

    作者:潘阳;杨鹏;张奕;石伟先;彭晓旻;崔淑娟;张代涛;卢桂兰;赵佳琛

    目的 了解干扰素诱导跨膜蛋白3(IFITM3) rs12252多态性与乙型流感感染之间的关联.方法 选择2014年1月-2015年4月北京地区流感样病例(ILI)监测乙型流感感染病例80例、严重急性呼吸道感染病例(SARI)监测乙型流感感染病例85例和健康对照人群65例.提取基因组DNA,使用高分辨率熔解曲线法和Sanger测序法检测IFITM3rs12252多态性..结果 ILI病例组IF-ITM3 rs12252基因型分布频率与对照组无显著性差异,但SARI病例组与对照组相比基因型分布频率具有显著差别.61.2%的SARI病例为IFITM3 rs12252 CC基因型,明显高于ILI病例和对照人群.隐性遗传模型显示CC基因型个体比TT基因型和CT基因型个体有更高的风险发展为乙型流感重症感染(OR =4.73,95%CI 2.42 ~9.22).结论 IFITM3 rs12252 CC基因型会导致较高的乙型流感重症感染风险.

  • 人类基因组单核苷酸多态性研究与疾病三级预防体系

    作者:王威;夏昭林

    人类基因组计划和国际单体型图计划的开展极大地推动了人类基因组单核苷酸多态性的研究.本文概述了与疾病预防控制相关的疾病基因组学和药物基因组学的研究进展,阐述了相关研究与疾病三级预防体系的关系,指出了其中存在的一些问题及可能的解决办法,以便对人类基因组单核苷酸多态性研究在疾病三级预防体系中的应用有较全面的了解.

  • DNA芯片技术与SNP分析

    作者:郭刚;姚华;朱滨

    基因芯片技术作为一种新兴的生物技术,近年来得到迅速发展,其应用具有巨大的潜力.单核苷酸多态性(SNP)作为新的遗传标记对基因定位及相关疾病研究的意义亦非常重大.本文主要介绍了DNA芯片技术的原理和分类、单核苷酸多态性检测方法及DNA芯片技术在单核苷酸多态性检测方面的应用.

  • 孕烷X受体及其SNP检测方法

    作者:刘冬英;朱心强

    细胞色素P4503A(CYP3A)是生物体内重要的代谢酶,是临床上许多药物相互作用和药物反应产生个体差异的基础.孕烷X受体(PXR)是CYP3A基因表达的转录活化因子,PXR的基因多态性可能是CYP3A表达和活性存在个体差异的直接原因.基因多态性常见的是单核苷酸多态性(SNP),其检测方法较多,荧光偏振检测技术是其中一种较有发展前景的新方法.明确人群PXR基因的SNP将对药物的安全、有效性预测,制定合理的药物个性化治疗方案提供参考依据.

  • DNA修复基因XRCC1单核苷酸多态性与肿瘤易感性

    作者:纪之莹;李桂兰

    DNA修复基因单核苷酸多态性是决定机体肿瘤易感性的一个重要因素.当前,DNA修复基因XRCC1单核苷酸多态性与肿瘤易感性的关系的研究结果之间存在分歧,尚无法明确XRCC1单核苷酸多态性与个体肿瘤易感性的关系.单核苷酸多态性与肿瘤易感性关系的研究只有充分考虑遗传、环境、种族等诸多影响因素,才能建立起与某一特定肿瘤易感性之间较为明确的关联,为肿瘤的预防和治疗提供依据.

  • 镉暴露与金属硫蛋白MT-2A基因多态性和新生儿出生头围的关系

    作者:黄丽华;王君;张云;金银龙

    目的 探讨镉暴露与金属硫蛋白MT-2Ars 28366003位点基因多态性和新生儿出生头围的关系.方法 选取300对产妇与新生儿,对产妇进行问卷调查,新生儿进行出生医学检查.采用电感耦合等离子质谱(ICP/MS)检测产妇血液、脐血中的镉浓度,聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测产妇血液及脐血金属硫蛋白MT-2A 28366003位点基因多态性.结果 ①母亲、新生儿中MT-2Ars 28366003位点杂合/突变型基因携带者的血镉浓度均高于野生型携带者(P<0.05);②母亲血镉高暴露组的新生儿头围比低暴露组小(P<0.05),新生儿携带杂合型基因组与野生型基因组相比,头围无差异(P>0.05);③母亲镉高暴露、新生儿携带杂合型组的出生头围小于母亲镉低暴露、新生儿携带野生型组(P<0.05),其余各组间无差异.结论 MT-2Ars 28366003位点基因多态性会影响产妇、新生儿血镉的浓度;镉暴露会影响新生儿出生头围,且受MT-2A 28366003位点基因多态性的修饰.

  • 结核分枝杆菌单核苷酸多态性特征的分析

    作者:陈海霞;贾俊楠;李卫民;高基民

    目的 通过全基因组序列分析结核分枝杆菌(MTB)单核苷酸多态性(SNP)特征,为结核病的预防、控制及治疗提供参考依据.方法 从美国国立生物技术信息中心(NCBI)和欧洲核酸数据库(ENA)中共下载来自全球2 372株MTB全基因组序列,原始数据按照质控要求去除冗余,BWA v 0.7.12软件将菌株的测序文件回帖到结核杆菌参考基因组H37Rv上;SAMtools v 1.3、Picardv 1.112、Varscan筛选SNPs位点以及去除非特异性SNP位点;采用大似然法软件RAxML v 8.2.8构建系统进化树;Genepop v 4.5.1软件计算每个SNP位点的遗传分化系数(Fst);SnpEff v 4.3c软件注释.结果 初步筛选得到107 654个SNP位点,构建的系统进化树将2 347株MTB明确地划分为7个谱系以及69个亚谱系.优化后得到285个谱系定义的SNP位点,将2 347株MTB准确划分为7个分支及67个亚谱系.结论 本研究通过基因组序列分析发现一批基于系统进化的SNP位点,而且基于系统进化285个SNP位点不仅可以用于系统发育及进化相关分析,同时也能够作为基因分型技术靶标,用于结核病分子流行病学.

  • 白细胞介素-18基因多态性与慢性乙型病毒性肝炎病毒感染关系的研究

    作者:廖艳;周清喜;廖维甲;何松青;袁晟光;覃理灵;陈谦;喻亚群;梅铭惠

    目的 探讨白介素-18(IL-18)基因启动子区-137G/C (rs187238)和-607C/A(rs1946518)单核苷酸多态性(SNP)与慢性乙型病毒性肝炎(乙肝)病毒感染之间的关系.方法 选取2007年3月至2010年10月期间就诊于桂林市疾病预防控制中心和桂林医学院附属医院的慢性乙肝患者作为病例组,共264例;另外选取同期在上述两个单位进行体检,均无慢性乙肝病史的健康者作为对照组,共300例.采用序列特异性引物-聚合酶链反应技术(SSP-PCR),检测上述二组研究对象IL-18基因启动子-137G/C (rs187238)、-607 C/A(rs 1946518)单核苷酸多态性位点基因型,分析病例组和对照组基因型和等位基因频率分布.结果 病例组IL-18基因多态性位点rs1946518的基因型和等位基因的频率与对照组相比差异无统计学意义(P>0.05).但是,病例组IL-18基因SNP位点rs187238 G等位基因的频率高于对照组(OR=1.353,95% CI:1.009~ 1.815,P=0.043).携带rs187238 GG基因型的患者发生慢性乙肝的风险较高(OR=1.629,95%CI:1.152 ~2.305,P=0.006).分层分析发现,rs187238位点上GC基因型和C等位基因的频率与慢性乙肝的关联在乙肝e抗原(HBeAg)阳性组的患者中更加显著(P =0.022,P=0.011).结论 IL-18基因启动子区-137G/C(rs187238)多态性与慢性乙肝易感性具有相关性,而且,rs187238位点上GC基因型和C等位基因的频率与HBeAg阳性的慢性乙肝患者具有相关性.

  • 内蒙古地区炭疽芽胞杆菌基因单核苷酸多态性研究

    作者:海岩;王文瑞;郭卫东;跃华;张慧娟;魏建春

    目的 研究内蒙古地区炭疽芽胞杆菌基因单核苷酸多态性(SNP)特征.方法 选择内蒙古地区不同分离年代、地点和来源的22株炭疽芽胞杆菌,采用实时荧光定量聚合酶链反应(real-time PCR)方法扩增染色体上的13个SNP位点,进行聚类分析.结果 使用的13个SNP位点中8个位点相同,5个位点存在多态性.通过聚类分析,22株炭疽芽胞杆菌可分为4个群,属于A.Br.Aust94亚群和A.Br.008/009亚群的菌株各有1株,A.Br.Ames亚群和A.Br.001/002亚群菌株占大多数.结论 内蒙古地区炭疽芽胞杆菌基因SNP位点具有遗传稳定性,目前5个SNP位点可作为内蒙古地区炭疽杆菌荚膜质粒SNP位点基因分型的指标,A.Br.Ames亚群和A.Br.001/002亚群是内蒙古地区优势亚群.

  • 分拣蛋白相关受体1基因多态性和2型糖尿病的相关性研究

    作者:高欣;于会艳;孙亮;刘铭;鲍利;杨泽;高芳堃;秦斌

    目的 研究分拣蛋白相关受体1 (sortilin-related receptor 1,SORL1)基因多态性与2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)的关系.方法 采用聚合酶链反应一高分辨溶解曲线(polymerase chain reaction-high resolution melting curve, PCR-HRM)技术结合测序验证法,分别对238例2型糖尿病患者(T2DM组)及243例正常对照(对照组)SORL1基因rs2070045位点单核苷酸多态性的分布情况进行检测,分析SORL1基因多态性与T2DM的相关性.结果 T2DM组SORL1基因rs2070045位点GG、GT和TT基因型频率分别为32.8%、47.9%和19.3%,对照组分别为32.1%、47.3%和20.6%,两组间基因型频率分布差异无统计学意义(x2=0.119,P=0.942);T2DM组G、T等位基因频率分别为56.7%和43.3%,对照组分别为55.8%和44.2%,两组间等位基因频率分布差异无统计学意义(x2=0.090,P=0.764).结论 SORL1基因rs2070045多态性与T2DM无明显相关.

  • 中国汉族婴儿痉挛症儿童MC2R基因多态性的分布

    作者:刘雨田;杨光;王静;石秀玉;胡沛丽;任尉华;邹丽萍

    目的 婴儿痉挛症是婴幼儿期起病的年龄依赖性癫痫性脑病,促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)是治疗婴儿痉挛症的一线用药,对绝大多数患者治疗有效.ACTH受体又称黑皮质素2受体(MC2R),MC2R基因启动子区单核苷酸多态性与婴儿痉挛症的发病及其耐药相关.调查中国汉族婴儿痉挛症儿童MC2R基因多态性的分布情况.方法 符合婴儿痉挛症纳入条件的患儿共334例,各采集其静脉血3 ml,对其MC2R非编码区基因进行提取,聚合酶链式反应和一代测序,之后进行数据整理和分析.结果 中国汉族婴儿痉挛症儿童MC2R基因启动子区TCCT单体型非携带者(0/0)占总人数的9.9%,杂合携带者(TCCT/0)占60.8%,纯合携带者(TCCT/TCCT)占20.3%.3种MC2R多态性基因型性别分布差异有统计学意义(P < 0.05),TCCT/TCCT基因型中男性多,0/0基因型中女性多.结论 调查了中国汉族婴儿痉挛症儿童MC2R基因多态性TCCT单体型的分布,对ACTH治疗效果差的TCCT非携带基因(0/0)占总人数少,约占总人群10%.

  • SIRT1、SIRT1SNP与年龄相关性疾病研究进展

    作者:张梦;崔华

    单核苷酸多态性(SNPs)指在基因水平上由单个核苷酸变异所引起的DNA序列多态性,是人类可遗传变异中常见的一种,是人类基因组中广泛而稳定分布的多态性位点.随着人类基因组计划的完成,人类基因组单体型图(Haplotype map,简称Hapmap)计划的开展,SNP与复杂的多基因疾病(如心血管疾病、糖尿病等年龄相关疾病)的关联性研究逐渐成为热点,这其中也包括沉默信息调节因子l(silent information regulator l,SIRT1)[1].人类SIRT1基因发现于1999年,该基因定位于人类染色体10q21.3,基因组序列长度(在69644427~ 69678147)约为33.72 kb,cDNA序列包含长约2.4 kb的开放阅读序列,有9个外显子,编码747个氨基酸,翻译后蛋白质相对分子量约81.7 kDa[2].SIRT1基因编码蛋白质是一种烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NAD+)依赖的蛋白去乙酰化酶,属于人类Sirtuin蛋白家族,从古细菌到人类各物种均具有高度保守性,几乎存在于机体所有类型细胞中[3].

  • 突发性耳聋相关基因SNP的人群相关研究进展与意义

    作者:金磊;蔡春春;邓嘉虹

    随着高通量基因分型方法的发展能够检测成百上千个线性排列的单核苷酸多态性,这将使新的NIHL易感性基因鉴定成为可能.本文就发性耳聋相关基因SNP的人群相关研究进行分析和总结.

  • 过氧化物酶体增殖物激活受体-γ及其共激活蛋白1的单核苷酸多态性与多囊卵巢综合征表型的关系

    作者:柯路;王勇;吴效科;曹云霞;易龙;邹颖;侯丽辉

    目的 研究过氧化物酶体增殖物激活受体-γ2(PPAR-γ2)和过氧化物酶体增殖物激活受体-γ共激活蛋白1(PGC-1)α的单核苷酸多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)发病及生殖激素的关系.方法 收集PCOS患者和非PCOS妇女正常对照的血液标本.记录两组的初潮年龄,身高、体重,分离血清测定生殖激素,分离血液中的淋巴细胞提取总DNA,特异引物扩增后限制性酶切(PCR-RFLP),电泳分离,溴化乙锭(EB)染色.结果 PCOS患者的PPAR-γ2 (Pro12Pro, Pro12Ala和Ala12Ala) 基因型分布(分别为0.910, 0.090, 0)与正常人的分布(分别为0.925, 0.068, 0.007)无显著差异.PCOS患者的PGC-1α (Gly482Gly, Gly482Ser和Ser482Ser)基因型分布(分别为0.328, 0.402, 0.269)与正常人的分布(分别为0.333, 0.374, 0.293)无显著差异.体重指数(BMI)、血清总睾酮 (T)和卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、LH/FSH、孕酮(P)和雌二醇(E2)在PPAR-γ2和PGC-1α各基因型之间无显著差异.与其他人种比较,中国人PPAR-γ2中Ala等位基因频率较低(4.4%),但PGC-1α的频率较高(48%).结论 结果提示PPARγ2 Pro12Ala和PGC-1α Gly482Ser这两种单核苷酸多态性与PCOS的发病无相关性.

  • PRM1基因C321A、G197T单核苷酸多态性对体外受精结局的影响

    作者:李伟伟;闫娅妮;史鸿志;董丽霞;殷秀荣

    目的 探讨鱼精蛋白1的C321A、G197T基因多态性与体外受精结局的关系.方法 选取我院生殖中心进行常规IVF的182例(182个周期),根据受精率分为3组:A组受精率<30%,43个周期;B组受精率在30%~65%之间,24个周期;C组受精率>65%,115个周期.提取授精后剩余精子的基因组DNA,采用聚合酶链限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测PRM1基因C321A和G197T 基因型频率和分布,比较3组间基因型的分布差异及所有研究对象不同基因型间受精率的差异.结果 3组间比较,PRM1基因C321A多态性位点的各基因型频率无显著性差异(P>0.05),C321A多态性位点与IVF受精率无相关性(P>0.05).在A组中,PRM1基因 G197T多态性位点GG、GT、TT基因型分布频率分别为9.3%(4)、25.6%(11)、65.1%(28);B组分别为8.3%(2)、25.0%(6)、66.7%(16);C组分别为38.3%(44)、26.1%(30)、35.6%(41).A组和B组的TT基因型频率显著高于C组(65.1% vs.35.6%,66.7% vs.35.6%),差异均有统计学意义(P<0.05),TT基因型增加了IVF受精失败的风险.结论 PRM1基因 C321A多态性与IVF受精率不相关;PRM1基因 G197T多态性改变与IVF受精率相关.

  • 孕激素受体基因单核苷酸多态性与子宫内膜胞饮突表达延迟的相关性研究

    作者:文金莲;张琼;李艳萍

    目的 探讨孕激素受体的基因单核苷酸多态性(SNP)与不孕症患者子宫内膜窗口期开启延后的相关性.方法 招募2015年8~12月在中南大学湘雅医院生殖中心反复移植未孕且经窗口期扫描电镜检查诊断胞饮突表达延后的原发不孕患者40名为观察组,另招募同期益阳医专附属医院自然受孕并足月待产妇40名为对照组.取外周肘静脉血5 ml,进行孕激素受体基因8个外显子SNP位点测序,比较两组的检测结果. 结果 观察组患者内膜样本的扫描电镜检查提示该组患者内膜种植窗的开启较理论时间延后.受检的80例血标本均成功进行了孕激素受体基因碱基对序列检测,其中有34人检测到SNP,总发生率为42.50%(34/80);观察组患者中18位(45.00%)检测到SNP,对照组中16位(40.00%)检测到SNP,两组SNP发生频率无显著性差异(P>0.05). 结论 孕激素受体基因SNP不是导致种植窗开启延迟的主要原因.

  • eNOS基因单核苷酸多态性与习惯性流产患者的相关性研究

    作者:罗莉;王明珠;符乔姗;赵静

    目的 探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因21个单核苷酸多态性位点(SNP)与习惯性流产(RSA)的相关性.方法 选择eNOS基因21个位点,通过基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术对227例RSA患者和232例健康对照进行了基因分型及数据统计分析.结果 RSA组及对照组eNOS基因8个位点基因频率分布符合H-W平衡.3个Block处于强连锁不平衡(D'>0.9).RSA组rs11771443位点CC基因型[χ2=5.107,P=0.004,OR(95%CI)=1.710(1.071,2.731)]及C等位基因频率[χ2=7.076,P=0.008,OR(95%CI)=0.682(0.514,0.905)]显著高于对照组;RSA组rs1799983位点GG基因型[χ2=10.587,P=0.001,OR(95%CI)=0.487(0.314,0.754)]及G等位基因频率(χ2=6.250,P=0.012,OR(95%CI)=0.615(0.420,0.902)]显著高于对照组;对照组中T-T-G单倍型频率显著高于RSA组(P=0.015).结论 eNOS基因rs11771443(Promoter)和rs1799983(Exon 7)位点多态性可能与RSA有关,携带有rs11771443多态性位点C等位基因与rs1799983多态性位点G等位基因的个体可能更容易患RSA;携带有T-T-G单倍型可能是RSA的保护因素.

  • 基于新一代测序的SNP单体型分析在先天性挛缩性蜘蛛样指症PGD中的应用

    作者:陈林君;刁振宇;徐志鹏;周建军;颜桂军;孙海翔

    目的 探讨基于新一代测序(NGS)的单核苷酸多态性(SNP)单体型分析在先天性挛缩性蜘蛛样指症(CCA)种植前遗传学诊断中的有效性. 方法 对活检的滋养层细胞采用多重置换扩增(MDA)的方法扩增全基因组,应用基于NGS的SNP单体型分析和直接测序两种方法对MDA产物进行CCA的种植前遗传学诊断(PGD). 结果 应用MDA方法对活检的4枚囊胚的滋养层细胞成功地进行了全基因组扩增;通过基于NGS的SNP单体型分析发现,其中两枚是未感染CCA的囊胚,另两枚是感染CCA的囊胚;单体型分析结果与直接测序法结果一致.取卵5个月后患者移植一枚基因型正常的冷冻囊胚,于妊娠的第38周经剖宫产成功分娩一体重为2 850 9的健康婴儿. 结论 基于NGS的SNP单体型分析是单基因病的种植前遗传学诊断的有效筛查工具.

  • 186例少弱精子症患者MTHFR C677T基因多态性观察

    作者:胡斐;艾继辉;谷龙杰

    目的 观察186例少弱精子症男性不育患者的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T基因多态性的分布及频率. 方法 以186例少弱精子症的男性不育患者为不育组,同期就诊的有正常生育史和精液参数正常的男性131例为对照组,比较两组男性MTHFR C677T基因多态性的分布及频率差异. 结果 不育组中MTHFR基因CC基因型分布频率显著低于对照组(36.6% vs.55.0%,P<0.05),TT型分布频率则显著高于对照组(20.4% vs.13.7%,P<0.05),T等位基因的分布频率亦显著高于对照组(41.9% vs.29.4%,P<0.05). 结论M THFR基因C677T多态性可能与男性少弱精子症的发生相关,可能是造成男性不育的一个遗传学因素.但因本研究纳入的观察对象数量有限,结论存在一定的局限性,后续尚需更深入的研究探讨.

  • 植入前遗传学筛查用于几种适应症的效率初探

    作者:孙贻娟;曹英;张硕;伏静;滕彬;谷瑞环;王宁怡;孙晓溪

    目的 探讨植入前遗传学筛查(PGS)用于染色体异常、反复种植失败和反复自然流产患者的效率.方法 回顾性研究2015年1月到2016年3月在我中心行PGS治疗,共328个取卵周期和随后进行的263个冻胚移植周期,根据其适应症分为男方染色体异常(A组)、女方染色体异常(B组)、反复种植失败(C组)和反复自然流产(D组),分析4组患者的体外受精-胚胎发育情况、胚胎单核苷酸多态性(SNP)检测分析结果和临床结局.结果 4组患者成熟卵母细胞(MII)率、受精率、卵裂率、D3有效胚胎率均无统计学差异(P>0.05);获卵数在A组(12.93±5.73)、B组(13.17±6.65)显著高于C组(10.48±6.07)、D组(10.76±5.47),D组可进行PGS活检的胚胎数与D3有效胚胎数的比率(57.2%)显著高于A组(51.3%)、B组(48.4%)和C组(50.0%)(P均<0.05);正常核型胚胎比率C组(71.6%)、D组(58.7%)显著高于A组(39.0%)、B组(33.5%),而无可移植正常核型胚胎的周期率D组(13.5%)显著低于A组(31.3%)、B组(33.3%)、C组(29.1%)(P均<0.05);4组患者的妊娠率和流产率均无统计学差异(P>0.05).结论 三种适应症的患者实施PGS均能达到满意的临床妊娠率;夫妇染色体异常的患者终获得正常核型胚胎的几率较低,但是有效避免了高流产率的风险;反复自然流产的患者经PGS筛选后胚胎移植可将流产率控制在较低水平(3.4%).

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