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职业人群遗传多态性与 1,3-丁二烯致癌作用的关系
1,3-丁二烯(BD)是一种重要的化工原料,广泛应用于合成橡胶、轮胎及其他聚合物的生产.2002年,美国环境保护局将BD定为以吸入方式接触时为人类致癌物.实验室和职业人群流行病学调查表明,接触对象的遗传多态性影响着BD致癌作用的程度.机体对BD致癌作用的反应涉及到代谢通路、DNA损伤修复过程及相关基因多态性,代谢过程中的细胞色素P450酶系(CYPs)、微粒体环氧化物水化酶(mEH)、谷胱甘肽转移酶(GST)等代谢酶的不同基因型及DNA修复过程中的X线修复交叉互补基因1(XRCC1)、X线修复交叉互补基因3(XRCC3)等都可能与BD的致癌作用有关.本文拟就近年来关于BD的遗传多态性的研究现状和趋势作一综述.
关键词： 1 3-丁二烯 遗传多态性 微粒体环氧化物水化酶 谷胱甘肽转移酶 -
福建汉族人群PentaD和PentaE基因座遗传多态性
目的:调查Penta D和Penta E基因座在福建汉族人群中的遗传多态性.方法:应用STRtyper-21G试剂盒对福建地区500名汉族无关个体血样进行PCR扩增,经3130XL型遗传分析仪电泳检测,用GeneMapper ID V3.2软件进行等位基因分析.结果:Penta D基因座共检出11个等位基因,H值为0.794,PIC值为0.78,DP值为0.935,PE值为0.588,Pm值为0.065;Penta E基因座共检出23个等位基因,H值为0.914,PIC值为0.91,DP值为0.985,PE值为0.824,Pm值为0.015.结论:Penta D和Penta E基因座属于高鉴别力、高杂合度、高信息量基因座,适合于福建汉族法医学个体识别及亲权鉴定.
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慢性苯中毒易感基因遗传多态性的研究进展
苯进入人体后,在毒物代谢酶的作用下代谢形成与苯毒性密切相关的环氧化物、酚类和醌类化合物等,通过对DNA的直接氧化作用或者与之形成加合物,造成DNA的损伤.
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氯乙烯接触工人DNA损伤与代谢酶基因多态关系研究
目的探讨氯乙烯(VCM)所致DNA损伤与VCM代谢酶多态间的关系. 方法彗星实验测 DNA损伤,并按DNA损伤情况将工人分为DNA损伤组和对照组,采用病例-对照设计,PCR-RFLP测CYP2E1 c1/c2、mEH4 His139Arg基因多态;PCR法测GST T1、GST M1缺失情况. 结果 CYP2E1 c1c2和c2c2基因型与DNA损伤显著相关(P<0.01).累积接触剂量高和低的个体同时具CYP2E1 c1c2/c2c2基因型,其DNA损伤发生率均显著高于对照,差异具统计学意义(OR 4.92, 95%CI 1.35～13.85和OR 2.57, 95%CI 1.01～6.59).结论 VCM累积接触剂量和代谢酶CYP2E1基因型与VCM诱导的DNA损伤有关.
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细胞色素P450 2D6与吸烟所致肺癌易感性的关系研究
细胞色素P450 2D6(CYP2D6)是肝脏中重要的Ⅰ相代谢酶,参与烟草中特异性亚硝胺类如4-甲基亚硝胺-1,3-吡啶基-1-丁酮(NNK)及烟碱的代谢,可能涉及吸烟引起的肺癌变过程.对其生物学特性、结构功能和基因多态与肺癌易感性的关系等方面的研究,有助于深入理解CYP2D6基因多态性对个体肺癌易感性的重要影响,并从基因-环境交互作用的角度,更好地进行危险度评价.
关键词： 细胞色素P4502D6 遗传多态性 肺癌易感性 CYP2D6*10 -
合并心血管损害的OSAHS遗传多态性研究
目的 对合并心血管损害的OSAHS遗传的多态性进行研究.方法 对医院与2010年3月-2011年3月收治的62例合并心血管损害患者进行PSG监测,根据患者在病史、血压、体重、身高等方面的情况,计算出患者的体重指数和ESS评分,结合患者的血脂水平采计算出个体的FRS评分,根据FPS的情况对这62例患者分成不同程度的低、中、高度组别,对患者的血压增高情况、心脏参数以及高血压患病率进行分析.结果 两组相比较,OSAHS组患者的血压情况在逐渐的增高,患者患病的时间越长,血压的增高情况就越高.结论 合并心血管损害的OSAHS患者,其血压增高的程度会随着病症的时间和加重情况而逐渐增高.
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福建畲族X染色体12个STR基因座的群体遗传学研究
目的:对福建畲族人群X染色体上12个STR基因座遗传多态性进行分析,探讨其种族特异性及其在法医学中的应用.方法:应用Investigator Argus X-12试剂盒对102例福建畲族无关个体的血样进行复合扩增及基因分型.结果:共检出122对等位基因,基因频率范围为0.007～0.575,12个位点的女性基因频率符合Hardy-Weinberg平衡.结论:12个STR位点除DX7423外,均具高度的多态信息含量,在个体识别和亲权鉴定案件,尤其是特殊亲权鉴定案件中具有应用价值.
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203例汉族人群9个STR基因座的遗传多态性分析
目的:分析中国汉族无关个体的9个STIR基因座的多态性,研究其在法医鉴定中的应用价值.方法:应用STR_Typer_10_vl荧光标记试剂盒,对203例中国汉族无关个体的9个基因座D18S1364、D12S391、D13S325、D6S1043、D2S1772、D11S2368、D22 - GATA198B05、D8S1132和D7S3048进行复合扩增,用310遗传分析仪和Gene Mapper IDv3.2对扩增产物进行分型,计算各个基因座的等位基因频率,统计其遗传学参数.结果:9个STR基因座共检出105个等位基因、367种基因型.各个基因座的等位基因数在9～ 17个之间,基因频率在0.003～0.277之间,杂合度在0.763 ～0.865之间,三联体非父排除率在0.533～0.726之间,个人识别率在0.910～ 0.965之间.9个STR基因座的累积个人识别率为0.999 999 999 998 122 1,三联体累积非父排除率为0.999 955 67.经H-W平衡检验,9个STR基因座的P值均＞0.05.结论:该9个STR基因座在中国汉族人群中均属于多态性程度高的遗传标记,可以用于法医亲权鉴定和个人识别,也可以用于人类学和遗传学研究.
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天津市汉族胎儿D21S1411和D21S1413STR基因座遗传多态性的研究
目的:调查天津市汉族胎儿21号染色体上D21S1411和D21S1413短串联重复序列(STR)的遗传多态性,获取群体遗传学数据,为其应用于产前诊断提供依据.方法:选取211例产前诊断样本,提取DNA,复合扩增D21S1411和D21S1413 STR基因座,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,分析扩增产物.用PowerState V12软件分析群体遗传学指标.结果:D21S1411 STR基因座共发现9种等位基因,45种基因型.D21S1413 STR基因座共发现7种等位基因,28种基因型.D21S1411基因座的观察杂合度(Ho)、多态信息含量(PIC)、个体识别率(DP)和非父排除率(PE)分别为75.4%、0.85%、0.967%、0.516%.D21S1413基因座的Ho、PIC、DP、PE分别为87.2%、0.82%、0.947%、0.739%.D21S1411和D21S1413 2个STR基因座累计PIC为0.973,累计DP为0.998,累计PE为0.874.结论:D21S1411和D21S1413 STR基因座均符合Hardy-Weinberg平衡定律,在天津市汉族胎儿群体中具有较高的杂合度和多态信息含量,可用于唐氏综合征的基因诊断和产前基因诊断.
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福建畲族人群Y染色体11个STR基因座的遗传多态性研究
目的:对2013年4月～2015年5月间采集的103份福建畲族无关个体样本进行Y染色体上11个短串联重复序列(STR)基因座遗传多态性分析.方法:应用Investigator Argus Y-12扩增系统进行复合扩增,用310遗传分析仪进行基因扫描和基因分型.结果:共检出82个等位基因,基因频率范围为0.0097～ 0.6990,基因多样性GD值为0.4533～ 0.9596,11个Y-STR基因座共同构成单倍型91种,其中81种单倍型出现1次,8种出现2次,2种出现3次,单倍型多样性HD为0.9728.结论:11个Y-STR基因座在福建畲族具有较高的遗传多态性,对研究群体遗传学和法医学应用有重要意义.
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D21S11、PentaD基因座的遗传多态性及其在唐氏综合征基因诊断中的初步应用研究
目的:获得北京汉族D21S11、PentaD基因座群体遗传学数据,探讨其在唐氏综合征基因诊断中应用的可行性.方法:115份无血缘关系的汉族个体抗凝血样和10例唐氏综合征核心家系血样均采自北京地区.DNA IQ提取DNA,多重PGR扩增,自动基因分析仪收集电泳结果数据,基因扫描分析软件分析计算扩增产物片断相对大小,基因分型软件进行样本基因型分型.结果:全部样本的每个STR基因座都获得了清晰的基因型分型.基因座D21S11和PentaD在北京汉族群体中基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡且杂合度分别为0.921 7、0.826 0.唐氏综合征核心家系的检测结果与细胞遗传学诊断结果完全一致.结论:基因座D21S11和PentaD不仅可以应用于北京地区汉族群体的个体识别和亲子鉴定,同时可以快速完成唐氏综合征的基因诊断.
关键词： 短患联重复序列多态标记 遗传多态性 唐氏综合征 -
金属基质蛋白酶-2基因启动子区-735C/T多态性与病毒性脑膜炎易感性及血脑屏障通透性关系的研究
目的 探讨金属基质蛋白酶-2(matrix metalloproteinase-2,MMP-2)基因启动子区-735C/T位点的基因多态性与病毒性脑膜炎易感性及血脑屏障(blood-brainbarrier,BBB)通透性关系.方法 本研究应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法,测定了186例病毒性脑膜炎患者和202例健康者的MMP-2基因启动子区-735C/T位点的基因多态性,对病毒性脑膜炎组和对照组的基因频率以及不同基因型患者脑脊液白蛋白指数(CALB指数)进行对比分析.结果-735C/T位点基因型频率(CC、CT、TT)在病例组中分别为63.44％、31.72％、4.84％,在对照组分别为49.01％、42.57％、8.42％;病例组的C等位基因频率为79.30％、T等位基因频率为20.70％,对照组则为70.30％、29.70％,两者之间比较差异有统计学意义.而CALB指数在CC组(19.019±6.932),CT+ TT组(15.835±6.047),两者比较差异有统计学意义(P=0.002).结论 MMP-2基因启动子区735C/T位点多态性可能与病毒性脑膜炎的易感性有关,其中C基因可能是易感基因,而T基因可能是保护基因.且该位点多态性可能通过影响BBB的通透性来影响病毒性脑膜炎的易感性.
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慢性阻塞性肺疾病易感性与中国汉族人白细胞介素-13基因多态性的关联研究
目的探讨中国人白细胞介素(IL)-13基因单核苷酸多态性(SNP)与慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性的关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析及PCR-单链构像多态性分析(SSCP)方法,检测94名健康吸烟者和88例吸烟COPD患者IL-13基因启动子1103C/T、4257G/A、4738G/A SNP位点基因型分布情况;用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血浆IL-13水平.结果 COPD组与对照组4257G/A、4738G/A位点基因型分布频率和等位基因频率差异无显著性( P＞ 0.1);对照组1103C/T位点CC基因型频率及C等位基因频率高于COPD组( P＜ 0.05),C等位基因相对于T等位基因患COPD的机会比为 0.56(95%CI∶ 0.34～ 0.91).血浆 IL-13浓度与4257G/A及4738G/A 位点基因型无关( P＞ 0.1),1103CC基因型携带者血浆IL-13水平显著低于另外两种基因型携带者( P＜ 0.05).结论中国人 IL-13基因1103C/T位点基因型与COPD易感性有关,1103CC基因型携带者血浆 IL-13水平相对较低,COPD易感性低.
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环境因素和谷胱甘肽转硫酶基因型与胃癌易患性的分子流行病学研究
胃癌的发生是一个多阶段和多因素的过程,其中饮食、微生物和遗传因素可能具有重要作用.谷胱甘肽转硫酶(GSTs)超基因家族(glutathione S-transferases)做为致癌物质的解毒酶系,可以催化亲电子致癌物与谷胱甘肽结合,形成易溶于水的化合物排出体外,从而保护细胞免受遗传毒性因子的损伤.GSTs包括α(GSTA)、π(GSTP)、θ(GSTT)、σ(GSTs)和μ(GSTM)5种基因型[1].其中GSTM1的遗传多态性主要表现为等位基因的纯合性缺失(空白基因型),可能是环境因素诱发癌症的易患性调节因子[2].对GSTM1纯合性缺失和癌易感性的关系的研究,将有助于理解具有相同致癌物暴露的不同个体的患癌症的危险性不同.近的研究表明GSTM1空白基因型与肺癌、膀胱癌、宫颈癌和皮肤癌有关,但对GSTM1基因多态性与胃癌易患性的研究还较少,而且结果也不一致.目前,把环境因素和遗传易感性结合起来,应用多因素分析评价癌症发生的危险因素成为研究热点.为此我们应用病例对照分子流行病学方法,研究遗传代谢易感性与环境致癌因素暴露在胃癌发病危险中的作用,同时评价GSTM1和吸烟等危险因素之间可能的交互作用,期望为胃癌病因研究和防治提供科学依据.
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DNA修复基因XPD单核苷酸多态性和环境因素的交互作用与肝细胞癌的关联研究
目的 探讨XPD基因751、312位点单核苷酸多态性和环境因素的交互作用与肝细胞癌的关系.方法 采用以医院为基础的病例对照研究方法,运用TaqMan MGB荧光定昔实时PCR分析方法对病例组300例肝细胞癌患者和对照组312例非肿瘤患者进行XPD基因751和312位点的基因型分析.以非条件logistic回归模型分析比较各基因型在两组中分布频率的差异,以及基因多态性和环境因素的交互作用.结果 XPD基因751位点3种基因型AA、AC、CC在病例组和对照组中的分布差异无统计学意义(P>0.05),与携带XPD751野生纯合子AA基因型者比较,携带XPD751AC或CC基因型者患肝细胞癌风险无显著增加(P>0.05).XPD基因312位点3种基因型GG、GA、AA在病例组和对照组中的分布差异有统计学意义(P<0.01).与携带XPD312野生纯合子GG基因型者比较,携带XPD312 AA基因型个体罹患HCC的风险是携带XPD312 GG基因型的2.67倍(OR=2.67,95%CI:0.431～16.537),但差异无统计学意义;携带至少一个XPD312A等位基因的个体罹患肝细胞癌的风险是GG基因型的2.62倍(95%CI:1.626～4.222),且差异有统计学意义.交互作用分析结果表明XPD基因751位点多态性与吸烟、XPD基因312位点多态性与吸烟、XPD基因312位点多态性与HBsAg阳性之间在肝细胞癌发生中存在交瓦作用,交互作用的OR值分别为4.291、5.341、7.348.结论 DNA修复基因XPD312A等位基因可能是广西南部地区人群肝细胞癌的危险等位基因,XPD基因多态性与吸烟、HBsAg阳性之间在肝细胞癌发生中存在交互作用,能增加罹患肝细胞癌的风险.
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贵州天麻遗传多态性的ISSR初步分析
目的:构建贵州天麻ISSR指纹图谱,分析彼此间的遗传关系.方法:采用ISSR分子标记技术对贵州省境内的23个野生和栽培天麻居群的样品进行了初步研究,从24个ISSR引物中筛选出4个有效引物,在供试的23个样品中共检测到32个位点,其中29个表现出多态性,占总带数的90.63%,平均每个引物扩增的DNA带数为8条.天麻的多态位点百分率(PPB)在80%和100%之间.用NTSYSpc,ver.2.02软件进行UPGMA聚类分析.结果:23个居群的相似性系数在0.13-1.00之间,同一变型的天麻样品并不严格聚为一类,不同变型天麻样品之间的遗传变异较大.结论:地理分布和生长环境的差异以及人为的选择是导致天麻形成丰富的遗传多态性的一个重要的原因.
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螺旋环螺旋结构域扩散激酶(CHUK)基因与中风中医证型及其炎性反应的关联研究
目的:探讨螺旋环螺旋结构域扩散激酶(CHUK)基因表达水平及其多态性与缺血性中风风痰瘀阻证、气虚血瘀证的易感性及炎性细胞因子的关联.方法:采用实时荧光定量PCR(RT-PCR)测定CHUK基因表达水平,Sequenom MassARRAY iPLEX进行基因分型,运用ELISA检测炎性细胞因子(IL-1 β,IL-6,IL-8,IL-12,TNF-α)血清水平.结果:缺血性中风风痰瘀阻证、气虚血瘀证患者的CHUK基因表达水平均显著高于对照组(P＜0.001).CHUK基因的rs3808916、rs2230804、rs3808917多态性与中风风痰瘀阻证、气虚血瘀证的易感性均无统计学关联.在气虚血瘀证患者中,rs2230804位点AA基因型携带者的IL-8、TNF-α血清含量均显著低于GG+GA基因型携带者(P＜0.05,P＜0.01),rs3808917位点AA基因型携带者的TNF-α血清含量显著低于CC+CA基因型携带者(P＜0.01),且气虚血瘀证患者的IL-8、TNF-α血清水平均显著高于对照组(P＜0.001).结论:CHUK基因表达水平影响缺血性中风风痰瘀阻证、气虚血瘀证的发生,且CHUK基因多态性影响中风气虚血瘀证的炎性反应.
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广西毛南族6个短串联重复序列的遗传多态性
目的 调查广西毛南族人群6个短串联重复序列的群体遗传分布资料,探讨7个民族的遗传关系.方法 应用荧光标记STR基因扫描技术分析200名广西毛南族无关个体.以遗传距离和系统发生树来分析7个民族间的遗传关系.结果 6个STR基因座平均观察杂合度0.7825,平均多态信息总量分别为0.7324,累积个体识别力达0.99999951,累积非父排除率达0.994575.鄂伦春族、东乡族、锡伯族3个民族聚为一支,金秀瑶族、融水苗族、罗城仫佬族、毛南族4个少数民族聚成另一支.结论 D3S1358的等位基因16、D5S818的等位基因11、D7S820的等位基因11、D13S317的等位基因8、vWA的等位基因14、FGA的等位基因22可能是广西毛南族群体中相应STR基因座原始的等位基因.广西毛南族的6个STR基因座属高度遗传多态性标记,广西毛南族与罗城仫佬族的遗传关系近,其次分别为融水苗族、金秀瑶族、锡伯族、东乡族、鄂伦春族.
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湖北汉族群体8个短串联重复序列位点遗传多态性分析
为了解中国汉族人短串联重复序列(STR)位点的遗传多态性分布,选取了8个STR位点:vWA31A、THOI、TPOX、F13A01、FES、D5S818、D7S820和D13S317,采用Chelex法从102名无血缘关系的汉族个体血液中提取DNA,应用STR-聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)扩增,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离,银染法显影技术,对汉族人群上述8个位点进行遗传多态性调查.结果:8个STR位点基因型观察数12～21个,等位片段数6～8个,多态信息含量介于0.5520～0.7855之间,个人识别概率介于0.7905～0.9318之间,其中6个STR位点在中国汉族人群中的等位基因频率分布与白色人种、黑色人种之间均具有显著差异.结果表明:8个STR位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡,所得到的基因频率等结果为人类群体遗传研究提供了数据.
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广西黑衣壮族17个Y-STR位点遗传多态性
目的 调查17个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座及其单倍型在广西黑衣壮族人群中的分布情况.方法 应用AmpFISTR[R]YfilerRM荧光标记复合扩增系统,对黑衣壮族184名无关男性个体血样进行17个Y-STR位点的复合扩增,用ABI PRISM 310遗传分析仪对扩增产物进行检测分析.结果 DYS456、DYS389 I、DYS390、DYS389 Ⅱ、DYS458、DYS19、DYS385a＼b、DYS393、DYS391、DYS439、DYS635、DYAS392、Y-GATA-H4、DYS437、DYS438、DYS448各位点遗传多样性(GD值)分布在0.4910～0.9727之间.17个Y-STR位点共同构成的单倍型180种,其单倍型多样性为0.99976.广西黑衣壮族与其他群体的Y-STR位点等位基因分布差异具有统计学意义.结论 广西黑衣壮族17个Y-STR位点具有丰富的遗传多样性,可为父权鉴定和父系进化研究提供有价值的遗传学资料.
