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元宵节里吃元宵
农历正月十五元宵节,又称为上元节、春灯节,是中国汉族民俗传统节日.正月是农历的元月,古人称其为“宵”,而十五日又是一年中第一个月圆之夜,所以称正月十五为元宵节.又称为小正月、元夕或灯节,是春节之后的第一个重要节日.中国幅员辽阔,历史悠久,所以关于元宵节的习俗在全国各地也不尽相同,其中吃元宵、赏花灯、舞龙、舞狮子等是元宵节几项重要民间习俗.
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中国汉族7～18岁儿童青少年分区域身高标准的制定及与全国标准的比较
目的 制定全国汉族7～18岁儿童青少年分区域身高标准,并采用此标准与全国标准及WHO标准筛查的结果进行比较.方法 使用2005年全国学生体质与健康调研中汉族儿童青少年的身高数据,采用LMS法进行身高标准曲线的拟合,并以此对2005年全国学生体质与健康调研对象进行生长迟缓筛查.结果 全国各分区域(Ⅰ～Ⅳ)身高水平差异明显,第Ⅱ分区18岁年龄组身高水平高,第Ⅰ分区身高水平低,男生相差3.18cm,女生相差2.92cm；全国男生身高标准与WHO标准差值为0.31～5.07cm,女生差值为0.98～4.22cm；在分区域标准、全国标准及WHO标准下,中国7～18岁儿童青少年生长迟缓平均发生率分别为2.22％、2.29％、5.25％,分区域标准下生长迟缓发生率与社会经济指标均呈显著负相关,相关性强.结论 全国统一的身高标准不适于区分地理、遗传等不可变因素与社会经济水平等可变因素造成的身高差异,因此应制定分区域身高标准来客观评价中国儿童身高发育水平.
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湖北汉族群体8个短串联重复序列位点遗传多态性分析
为了解中国汉族人短串联重复序列(STR)位点的遗传多态性分布,选取了8个STR位点:vWA31A、THOI、TPOX、F13A01、FES、D5S818、D7S820和D13S317,采用Chelex法从102名无血缘关系的汉族个体血液中提取DNA,应用STR-聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)扩增,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离,银染法显影技术,对汉族人群上述8个位点进行遗传多态性调查.结果:8个STR位点基因型观察数12～21个,等位片段数6～8个,多态信息含量介于0.5520～0.7855之间,个人识别概率介于0.7905～0.9318之间,其中6个STR位点在中国汉族人群中的等位基因频率分布与白色人种、黑色人种之间均具有显著差异.结果表明:8个STR位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡,所得到的基因频率等结果为人类群体遗传研究提供了数据.
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中国部分汉族人群362种HLA单倍型的家系调查及重组单倍型分析
本研究旨在发现中国人群人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)-A-B-DRB1新单倍型,调查HLA单倍型分布特征.采用179个家庭及子女HLA-A、B、DRB1位点的基因分型结果,通过家系和HLA遗传模型特征分离分析791条HLA单倍型.结果发现4条新的HLA重组单倍型,重组位点位于HLA-DRB1基因座位,其中3条重组单倍型来自父源染色单体,1条来自母源染色单体,其比例为3:1.HLA-DRB1与A或B基因位点重组率为0.92%(4/433).通过家系调查HLA分离分析得到362种HLA-A-B-DRB1单倍型,其中A33-B58-DR17、A2-B46-DR9、A30-B13-DR7、A11-B13-DR15、A11-B75-DR12和A2-B46-DR14单倍型检出频率高,与应用非血缘供者人群的HLA基因分布调查资料的结果一致,但A1-B63-DR12、A29-B46-DR15、A1-B61-DR10、A34-B35-DR9、A29-B54-DR4、A23-B13-DR16、A34-B62-DR15等单倍型是非血缘供者人群HLA基因分布调查资料为未被报道过的罕见单倍型.结论:通过家系HLA单倍型调查能清楚地确定HLA-A-B-DRB1单倍型型别.本研究结果将为人类HLA研究、器官移植及HLA疾病相关性分析等提供重要依据.
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中国汉族Rh血型基因多态性观察
为了观察中国汉族非血缘关系随机个体和家系Rh血型的基因多态性,采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)扩增技术,扩增Rh血型C/E基因,D基因外显子,内含子2和10,插入片段以及Rh Box,检测160例Rh阳性个体,71例Rh阴性个体及7个先证者为Rh阴性的家系的血样品.研究结果显示,带有C抗原的Rh D阴性个体D基因结构具有多态性,D基因外显子有完整的、部分缺失和完全缺失的3种形式;先证者为Rh D阴性的家系中,大部分成员均出现插入片段和Rh Box,且在遗传上符合孟德尔遗传定律,插入片段或Rh Box并未影响D基因的表达;全部Rh D阴性和阳性个体中没有发现"正常的"Rh D外显子4.结论:中国人带C抗原的Rh D阴性者的基因结构具有多态性,具有完全缺失、部分缺失和不缺失3种情况,并可能存在特殊的D(nf)Ce单体型;本组样本不能确定插入片段和Rh Box与D基因表达有关,插入片段和Rh Box的生物学功能尚需进一步研究;中国汉族的Rh血型基因序列不同于白种人,应建立本民族的Rh基因文库.
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骨髓增殖性疾病JAK2V617F与46/1JAK2基因单体型的关系及46/1单体型在中国不同民族中的分布
体细胞基因JAK2V617F突变是诊断骨髓增殖性疾病(MPD)主要的分子生物学标志.本研究旨在探索中国MPD患者中JAK2V617F是否与46/1 JAK2基因单体型(rs12343867,简称46/1)基因易感性相关,确定46/1在MPD患者及健康汉族、藏族、裕固族人群中的分布.采集了150例JAK2V617F突变阳性的MPD患者、123例JA K2 V617突变阴性的MPD患者、124例健康汉族人、395例健康藏族人及315例健康裕固族人的外周血或者骨髓样本,建立了一种能够同时分析JAK2V617F和46/1是否位于同一等位基因上的ARMS-PCR方法,比较有和无JAK2V617基因突变的MPD患者46/1 JAK2基因单体型检出率的差异,分析中国健康汉族、藏族、裕固族人群中46/1 JAK基因单体型的分布特征.结果显示:在150例能检出JAK2V617F突变的MPD患者中,有88例(58.67％)的JAK2V617F突变发生在46/1基因单体型上.在814例健康中国人中,46/1基因单体型的检出率为38.37％,3个民族中的检出率无差别,健康人中未检测出JAK2V617F突变.在JAK2V617F突变阴性的MPD患者中46/1单体型的检出率为43.09％,而在JAK2 V617F突变阳性的MPD患者中46/1基因单体型的检出率为69.33％,远高于JAK2V617F突变阴性的MPD患者和健康人.结论:建立了一种能够同时分析JAK2V617和46/1是否位于同一等位基因上的ARMS-PCR方法；中国MPD患者JAK2V617F基因突变大部分发生在46/1等位基因上；46/1单体型在中国健康汉族人、藏族人及裕固族人中分布没有明显差异.
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IRF7/KIAA154和STAT4基因多态性与中国汉族人群系统性红斑狼疮的相关性
目的 分析IRF7/KIAA1542(rs4963128,rs2246614)和STAT4 (rs7574865)基因多态位点与中国汉族人群SLE易感性的关系,探讨这些基因多态性与SLE患者狼疮肾炎和自身抗体产生及各种临床症状的相关性.方法 采用MALDI-TOF-MS基因分型法对748例SLE患者(SLE组)和750名健康人(健康对照组)进行关联分析.同时采用IIF法检测抗dsDNA抗体,采用免疫双扩散法检测抗SSA抗体、抗SSB抗体、抗Sm抗体和抗RNP抗体,并分析这些抗体与SLE的关系.结果 在健康对照组中rs574865(STAT4)T/T、T/G、G/G基因型频率和T、G等位基因频率分别为9.4%、45.6%、45.0%、32.2%、67.8%,SLE组为17.0%、48.1%、34.9%,41.0%59.0%,两组基因型频率和等位基因频率比较,差异有统计学意义(x2=26.30,P<0.01).另外,与健康对照组比较,SLE组中T/T基因型频率和T等位基因频率明显升高,而且在3个遗传模型(加性模型、显性模型、隐性模型)下基因型频率差异都有统计学意义(P均<0.01).rs4963128和rs2246614(IRF7/KIAA1542)2个多态位点的基因型频率和等位基因频率在SLE组和健康对照组中的差异均无统计学意义(x2值分别为4.49、5.32,P均>0.05),但rs2246614位点基因型频率在隐性遗传模型下的差异具有统计学意义(P<0.05),而rs4963128位点基因型频率在3个遗传模型下的差异均无统计学意义(P均>0.05).临床症状分析结果显示,rs4963128(IRF7/KIAA1542)在狼疮肾炎组(OR=2.69,95% CI=1.89～3.82,P<0.01)、抗SSA抗体组(OR=0.61,95%C/=0.43～0.87,P<0.05)和抗SSB抗体组(OR=0.36,95% CI=0.23～0.56,P<0.01)的差异都有统计学意义.同时,rs2246614在关节症状阳性组与阴性组中的差异有统计学意义(OR=1.34,95% CI:1.06～1.69,P<0.05).结论 rs7574865(STAT4)与中国汉族人群SLE易感性相关.rs4963125,rs2246614(IRF7/KIAA1542)虽然与SLE易感性无明确相关性,但却与SLE患者的多种临床症状(如狼疮肾炎、关节症状)和抗SSA抗体、抗SSB抗体的产生有相关性.
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四个汉族瘢痕疙瘩家系临床特征及遗传学分析
目的 分析4个汉族瘢痕疙瘩家系的临床及遗传学特点.方法 收集汉族瘢痕疙瘩家系信息及临床资料,127例成员接受调查,发病22例;绘制族谱图,运用遗传学方法分析其遗传模式,并分析家系内该病的临床特点.结果 4个汉族瘢痕疙瘩家系均为4代以上家系;3代发病家系3例与4代发病家系1例;家系内发病率23.7％(23/93),男性发病率20.8％(11/53),女性发病率27.5％(11/40),前胸部发病率40.9％;家系遗传模式符合常染色体显性多基因遗传性疾病,伴外显不完全,总体不外显率12％(3/25).结论 4个汉族瘢痕疙瘩家系的发病率无性别差异,但有发病部位差异,家系调查有助于揭示瘢痕疙瘩的遗传学特点.
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构建活体中国汉族成人脑内结构正常参考值数据库的研究概述
[编者按]本期重点号为中国汉族正常成人数字标准脑研究,重点报道了脑内多个重要结构的MRI测量结果,对促进脑疾病和功能的研究具有重要意义.该研究为多中心研究,资料数据来源于全国18所大学附属医院,然后将所有资料汇总于同一个数据库,后再从数据库中提取数据对脑内的各个部位进行测量.
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中国汉族正常成人前后连合间径的高分辨率MRI测量
前连合(anterior commissure,AC)与后连合(posterior commissure,PC)位于大脑的深部,AC-PC的连线又被称为脑的基准轴线,基准轴线的长度值被称为连合间值(intercommissural distance,ICD).以ICD的中点作为大脑的原点确定脑深部核团的三维坐标,即为标准脑图谱,是定向神经外科的重要基础.MRI具有多方位成像和高组织分辨率的优点且对人体无辐射损害,是目前研究AC-PC的佳影像检查方法[1].AC-PC间径正常值的测量不仅为脑内核团的定位及功能研究奠定基础,而且是"中国成人标准脑"的必要组成部分[2-4].
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重视中国汉族正常成人数字标准脑的研究
脑是人体重要的器官,研究正常和病理状态下人脑结构和功能是当今科学界的重大课题,而这些研究通常将脑功能信息标记到标准脑结构之中,这对从整体水平探索意识起源的奥秘和脑疾病的发生机制,从系统水平研究、认识、保护和开发脑功能均具有重要意义.
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中国健康汉族和瑶族人群巯基嘌呤甲基转移酶活性的分布
目的研究巯基嘌呤甲基转移酶(TPMT)活性在中国汉族和瑶族人群中的分布.方法建立改良的反相高效液相色谱法,测定人红细胞(RBC)中TPMT活性.结果测定了273名中国健康汉族成年人、88名汉族儿童和148名健康瑶族儿童红细胞中TPMT活性,未发现酶缺陷者,其平均活性分别为(11.96±3.27),(13.02±2.78)和(13.27±3.92)nmol·(h·mL)-1packed红细胞.瑶族儿童TPMT活性较同龄汉族儿童差异无显著性;TPMT活性在中国汉族和瑶族人群中都呈正态分布;在中国汉族和瑶族人群中均未发现有与性别有关的差异;汉族人群TPMT活性与年龄无关;瑶族儿童TPMT活性与年龄呈正相关,但相关关系较弱.结论中国汉族和瑶族人TPMT活性分布均呈正态分布.
关键词： 反相-高效液相色谱法 巯基嘌呤甲基转移酶 中国汉族 中国瑶族 -
中国汉族人群细胞色素P4502E1基因多态性与肺癌的相关性
目的:研究中国汉族人群中细胞色素P4502E1基因多态性与肺癌的相关性.方法:应用PCR-RFLP方法研究了260例正常对照者和54例肺癌患者细胞色素P4502E1 RsaI基因多态性.结果:对照组A型(c1c1)152例,B型(c1/c2)101例,C型(c2/c2)7例,分别占58.5%, 38.8%和2.7%,c2等位基因频率为0.22;肺癌组A型(c1c1)25例,B型(c1/c2)26例,C型(c2/c2) 3例,分别占46.3%, 48.1%和5.6%, c2等位基因频率为0.30.结论:中国汉族人群中细胞色素P4502E1基因多态性与肺癌无明显相关性.
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奥美拉唑为探针分析中国汉族人群细胞色素氧化酶CYP2C19表型多态性
目的:奥美拉唑作为探针药物分析中国汉族人群细胞色素氧化酶CYP2C19表型多态性.方法:采用HPLC建立了测定体内奥美拉唑及其代谢产物的血药浓度的方法;计算羟化指数(给药后3h的血清奥美拉唑和5'-羟基奥美拉唑的浓度比值,C OPZ /C OPZOH ),以C OPZ /C OPZOH 阈值为15作为CYP2C19表型分型的指标,对65例中国汉族健康志愿者进行了表型多态性分析.结果:羟化指数C OPZ /C OPZOH 在中国汉族人群中呈二态分布,在65例受试者中,8例的C OPZ /C OPZOH 大于阈值15,被判定为弱代谢者;57例小于阈值15,被判定为强代谢者;弱代谢者判定率为12.31%,而强代谢者判定率为87.69%.98.46%受试者的表型与其基因型吻合.结论:奥美拉唑是合适的探针药物;中国汉族人群细胞色素氧化酶CYP2C19表型存在多态性.
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膝骨性关节炎与asporin基因多态性关系
目的 研究中国汉族人群天门冬氨酸(D)重复序列多态性与膝骨性关节炎(OA)关系.方法 对218例具有原发症状并有影象学证据的膝OA患者以及454名年龄相匹配的对照组进行D重复序列多态性的基因型测定,并检测重复序列的等位基因之间关系.结果 D13和D14等位基因频率与日本人群相似,而与欧洲高加索人群不同.D14等位基因在膝OA患者中显著表达(P=0.0013;OR=2.04;95%C/=1.32～3.15).早发的膝OA患者D14频率要高于迟发的患者(P=0.043),并且带有D14等位基因患者的发病年龄要早于无D14的患者(P=0.028;log-rank时序检验).结论 中国汉群人群D14等位基因与膝OA易感性呈著相关.
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中国辽宁汉族群体DNA修复基因:ERCC2/XPD A35 931C遗传多态性
目的研究DNA修复基因ERCC2/XPD A35 931C及其遗传多态性在保护维持基因组整体性及抗癌发生过程中的重要作用.方法应用PCR-RFLP方法调查了中国辽宁汉族群体DNA修复基因:ERCC2/XPD A35 931C遗传多态性.结果ERCC2/XPD A35 931C基因型频率:AA=0.98;AC=0.05;CC=0.00,基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P=0.77);ERCC2/XPD A35 931C等位基因频率:A=0.98;C=0.02.结论研究结果与前期所报道的其他群体的该等位基因频率分布进行比较,辽宁汉族群体该SNP频率分布与亚洲大多数群体的频率分布特点相似.
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中国汉族人群血浆脂联素浓度与冠心病关系的meta分析
本研究综合评价中国汉族人群血浆脂联素浓度与冠心病的关系.结果 表明中国汉族冠心病人群血浆脂联素浓度较正常人群明显降低,合并后权重均数差(WMD)值为-1.49,95%CI为(-1.64,-1.34),Z=19.33(P<0.01),低血浆脂联素浓度可能是冠心病危险因素.但相关研究均为病例对照研究,中国汉族人群血浆脂联素浓度与冠心病关系仍需做前瞻性研究加以证实.
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FBF1基因多态性与中国汉族人群原发性干燥综合征的相关性
目的 探讨早期B细胞因子1(EBF1)基因rs3843489单核苷酸多态性(SNP)与中国汉族人群原发性干燥综合征(pSS)的相关性.方法 用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)技术对533例pSS患者和该563例健康人EBF1基因的rs3843489位点分型,用ELISA法检测抗SSA、SSB抗体,同时结合高球蛋白血症的临床资料,分析位点与疾病及其血清学检测指标和临床表型的相关性.结果 EBF1基因rs3843489位点的等位基因、基因型频率在pSS组与健康对照组间差异无统计学意义(x2=1.16,1.29,P均＞0.05)；在3个遗传模型中,位点在两组间差异仍无统计学意义(x2=1.20,0.15,0.01,P均＞0.05)；rs3843489位点在两组患者抗SSA、SSB抗体和高球蛋白血症中的分布差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 EBF1基因rs3843489位点多态性可能与中国汉族人群pSS的易感性不相关.
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精神分裂症患者5-羟色胺2C受体基因多态性与2型糖尿病共病的关联研究
目的:探讨中国汉族精神分裂症患者中5-羟色胺2C受体(5-HTR2C)基因多态性(rs498177)与2型糖尿病共病的关联性. 方法:选取长期住院服用氯氮平的精神分裂症伴或不伴2型糖尿病患者(共病组257例和单纯精神分裂症组288例)、单纯2型糖尿病患者(单纯2型糖尿病组264例)及正常人群(正常对照组272名)为研究对象,采用Taqman基因分型技术对5-HTR2C基因的单核苷酸多态性(SNP)(rs498177)进行基因分型,比较各组等位基因、基因型分布频率有无差异以及基因型与代谢指标的相关性. 结果:共病组体质量指数(BMI)、腰围、空腹血糖(FPG)及高密度脂蛋白(HDL)水平明显高于单纯精神分裂症组,差异有统计学意义(P均<0.05).与正常对照组比较,共病组、单纯精神分裂症组及单纯2型糖尿病组5-HTR2C基因型分布上差异有统计学意义(x2=22.43,x2=12.43,x2=15.58;P<0.01或P<0.001);共病组与单纯2型糖尿病组比较,等位基因分布上存在显著统计学意义(x2=5.66,P=0.02);精神分裂症患者不同基因型之间BMI、腰围、FPG、TG、HDL差异无统计学意义(F=0.432~2.332,P均>0.05). 结论:在中国汉族精神分裂症患者中5-HTR2C基因多态性(rs498177)与2型糖尿病共病存在关联,其可能是精神分裂症患者患2型糖尿病的易感基因.
关键词： 精神分裂症 2型糖尿病 5-HTR2C受体基因 基因多态性 中国汉族 -
分拣蛋白受体1基因多态位点rs1133174与中国汉族遗忘型轻度认知损伤风险的关联研究
目的:探讨分拣蛋白受体1 (sortilin-related receptor 1,SORL1)基因rs1133174多态性位点与遗忘型轻度认知损伤(amnestic mild cognitive impairment,aMCI)风险的相关性.方法:募集了63例aMCI患者和179例正常健康对照,利用连接酶检测-聚合酶链反应(LDR-PCR)方法对SORL1基因多态性位点rs1133174进行基因分型,比较等位基因和基因型与aMCI发病风险的关系.结果:aMCI组中SORL1基因rs1133174等位基因G的频率显著高于正常对照组(OR=2.221,95％CI=1.396～3.533,P=0.000 6).Logistic回归分析显示G等位基因携带者患病风险较非携带者增加(GG+ GA vs.AA,OR =2.713,95％CI=1.495～4.918,P=0.000 5).此外,分层分析发现多态性位点rs1133174可能是独立的风险因素.结论:SORL1基因rs1133174多态性位点与中国汉族人群aMCI风险相关.
