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首页 > 文献资料

  • 原发性血小板增多症3例报告

    作者:李俊

    原发性血小板增多症(ET)属于骨髓增殖性疾病,临床上非常少见.现将1997~2001年我科收治的ET 3例报告如下.

  • 真性红细胞增多症案例分析及文献学习

    作者:李卫红

    真性红细胞增多症(PV)是一种原因未明的造血干细胞克隆性疾病,属骨髓增殖性疾病范畴.临床以红细胞数及容量显著增多为特点,出现多血质及高黏滞血症所致的表现,常伴脾大.PV起病隐袭,进展缓慢,晚期可发生各种转化.PV的发病机制尚未阐明,但已知红细胞生成素(EPO)和发病无关,其血清EPO水平降低或低至无法检测.

  • 基于数据挖掘的刘宝文教授治疗骨髓增殖性疾病用药特色分析

    作者:周己扬;王嫱;刘欣;张会永;刘宝文

    目的:采用数据挖掘技术分析刘宝文教授中医药治疗骨髓增殖性疾病用药特色.方法:对刘宝文教授治疗骨髓增殖性疾病的28例(149诊次)患者病案建立信息数据库.采用SPSS Modeler作为数据挖掘平台,分析用药频次,对药物进行关联分析,绘制关联规则网状图.结果:刘宝文教授中医药治疗骨髓增殖性疾病常用药物22味,核心用药8味,分别为陈皮、甘草、丹参、当归、牛膝、熟地黄、山药、红花.关联分析发现43组药对,其中11组药对与刘宝文教授经验相符合,数据挖掘发现5组新药对,分别为丹参与柴胡、柴胡与牛膝、蒲黄与丹参、牛膝与丹参、当归与青黛.结论:刘宝文教授治疗骨髓增殖性疾病以活血化瘀药物为主,配合补气、补血、滋阴等药物.数据挖掘的结果基本体现了刘宝文教授治疗骨髓增殖性疾病的学术思想与用药特色.

  • 杨文华治疗骨髓增殖性疾病经验

    作者:袁鹏英;杨向东;张蕾;杨文华

    杨文华教授从医30余年来,对骨髓增殖性疾病已逐步形成了自己独特的学术见解和风格.在临证中总结并灵活运用"肝热血瘀、清肝化瘀"的诊疗体系,采用中西医结合方法取得了较好的疗效,可延缓疾病进程和转化,改善临床症候群,防治并发症,提高生活质量,延长生存期.

  • 以心脑血管疾病为表现的骨髓增殖性疾病20例临床分析

    作者:王慧睿;郭淑利;田红旗

    骨髓增殖性疾病(myeloprorative disorder,MPD)是一组以骨髓增生为主要表现的血液系统疾病,发病率不高,大多累及中老年人群,近年有发病增加和年轻化的趋势.这类疾病易并发血栓和重要脏器的栓塞或梗死等并发症,常常以心脑血管疾病为首发表现,容易被缺乏经验的医生延误诊治.现就我院2008年1月至2011年12月期间以心脑血管疾病为首发表现的20例患者做临床分析.

  • 血府逐瘀汤治疗真性红细胞增多症3例

    作者:崔徐江;葛志红;梁冰

    真性红细胞增多症(PV)是一种慢性克隆性骨髓增殖性疾病.中医学认为,血瘀气滞热蕴是本病的主要病机.我们动态观察3例患者,以血府逐瘀汤为主要基本方进行纯中药治疗,每周测定外周血象1次,现将有关临床观察治疗结果及体会报告如下.

  • 从瘀论治骨髓增殖性疾病

    作者:崔徐江;刘琨;葛志红;梁冰

    骨髓增殖性疾病(MPD)是慢性克隆性骨髓增殖性疾病的总称,主要包括真性红细胞增多症(PV)和原发性血小板增多症(ET).现代医学治疗可归纳为:(1)采用羟基脲、马利兰、干扰素等抑制骨髓造血细胞增生;(2)小剂量阿司匹林抑制血小板聚集、血栓形成,预防重要脏器微血管栓塞引起的严重并发症;(3)红细胞计数或血小板计数特别高的危重病例,采用放血治疗、血细胞单采术以及联合化疗.其远期疗效、药物不良反应均值得商榷.中医药治疗本病和预防并发症有一定优势,在辨病辨证的基础上,从瘀论治,活血化瘀合疏肝养阴是值得探讨的思路和方法.

  • 黄振翘调肝化瘀法治疗骨髓增殖性疾病经验

    作者:胡明辉;周韶虹;许毅;黄振翘

    骨髓增殖性疾病为一系或多系骨髓细胞持续异常增殖所致的一组疾病的统称,是真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、原发性骨髓纤维化、慢性粒细胞白血病以及不能分类的骨髓增殖性疾病的总称.临床表现为头晕、头痛、目赤、耳鸣、视力障碍、脾肿大、手足麻木及出血、血栓等并发症,西医采取改善血液黏稠度、放血、化疗以抑制骨髓增殖及对症处理.黄振翘教授认为,本病因肝木失条、气火偏旺所致,以营血痹塞、络脉瘀阻为主要病机,运用调肝化瘀法治疗本病取得满意疗效.现将其经验分述如下.

  • Jak2基因突变的研究进展

    作者:刘丽;李薇;刘念;庞磊;冯思霞;赵玲玲

    慢性骨髓增殖性疾病(chronic myeloproliferative disease CMPD)是一组骨髓增殖性的恶性肿瘤,包括真性红细胞增多症,原发性血小板增多症,原发性骨髓纤维化和慢性髓系白血病等,其特征是一系或多系造血细胞的异常增生.除慢性髓系白血病的发病与bcr-abl融合基因有关外,其他CMPD的发病机制仍不清楚.近年来大量研究证实,在多种CMPD中存在较高的jak2基因突变率.本文就近年来jak2基因突变与多种血液系统疾病的诊断、临床特征及其分子靶向治疗等方面的研究进展进行综述.

  • 伊马替尼治疗血小板增多症及其他骨髓增殖性疾病的研究及应用

    作者:束玲玲;杨默

    临床数据显示,甲磺酸伊马替尼在治疗慢性髓系白血病(CML)过程中出现血小板降低等副反应,因此考虑将伊马替尼应用于血小板增多症及其他骨髓增殖性疾病(MPD).研究证实,伊马替尼不仅可以抑制BCR/ABL突变基因,对其他酪氨酸激酶受体基因如PDGFR、JAK2V617F及C-KIT突变同样也有抑制作用,从而为MPD提供了重要的靶向治疗潜能.由于PDGFR、JAK2及C-KIT在骨髓造血中发挥着重要作用,提示伊马替尼可能正是通过阻滞PDGFR、JAK2V617F及C-KIT受体磷酸化阻断受体的信号传导通路,打断细胞分化增殖反应,从而起到治疗效果.本文总结伊马替尼在血小板增多症及其他骨髓增殖性疾病中的研究和应用,并探究其中的可能机制.

  • 骨髓增殖性疾病中JAK2V617F基因突变及与临床特征的关系

    作者:朱俊芳;刘媛;刘蓓;贾明峰;成娟;赵丽

    本研究旨在检测JAK2V617F基因突变在BCR-ABL阴性的骨髓增殖性疾病(myeloproliferative disorder,WPD)患者中的发生率,探讨其与MPD患者临床特征间的关系,建立敏感特异的JAK2V617F基因点突变的临床检测方法,提高骨髓增殖性疾病的临床诊断水平.选择兰州大学第一医院确诊的47例BCR-ABL阴性的MPD患者及12例健康正常人,抽提外周血细胞全血DNA,采用等位墓因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)技术检测各组JAK2V617F基因突变情况及突变基因序列,并结合临床资料作进一步分析.结果表明,BCR-ABL阴性的MPD患者JAK2V617F基因突变阳性率为74.5%(35/47),其中真性红细胞增多症(PV)阳性突变率为83.9 %(26/31),原发性血小板增多症(ET)阳性突变率为60%(9/15),特发性骨髓纤维化(IMF)阳性患者只有1例.突变阳性的PV患者白细胞和血小板计数较突变阴性者高,突变阳性的ET患者白细胞计数和血红蛋白含量较突变阴性者高,且突变阳性的ET患者更易发生肝脾种大、出血、血栓形成等并发症.结论:JAK V617F突变在BCR-ABL阴性的MPD患者中有较高的检出率,AS-PCR技术对该突变有较好的敏感特异性,可以成功地应用于临床检测.

  • Bcr-abl阴性骨髓增殖性疾病患者的jak2v617f点突变与socs3基因表达的相关性

    作者:王冬梅;潘崚;张俊棉;李英华;王红芬;王修乾

    本研究探讨bcr-abl阴性MPD患者中的jak2v617f点突变与socs3基因表达的相关性.选择62例ber-abl阴性MPD患者(PV 26例、ET 26例、IMF9例、CNL 1例)为研究组,CML 20例、AL 10例、健康志愿者15名为对照组;用AS-PCR检测各组患者jak2v617f的突变情况,PCR产物纯化后测序以发现突变患者;用RT-PCR方法检测各组socs3 mRNA的表达情况;分析bcr-abl阴性MPD患者中jak2v617f点突变阳性组及阴性组之间socs3 mRNA表达的相关性.结果发现,在62例bcr-abl阴性MPD患者中44例jak2v617f突变阳性(PV 23例、ET 15例、IMF 5例、CNL 1例),18例突变阴性.对照组均为阴性.44例突变阳性组中39例表达socs3 mRNA.18例突变阴性组中10例表达socs3 mRNA.jak2v617f突变阳性组与阴性组患者的socs3 mRNA表达率有显著性差异(X<'2>值=8.44,P<0.005);jak2v617f突变阳性组与阴性组两组患者的socs3 mRNA表达水平也有显著性差异(t值2.167,P=0.035).结论bcr-abl阴性MPD患者中jak2v617f点突变阳性与阴性组socs3 mRNA的表达率及表达水平均有显著性差异.

  • 骨髓增殖性疾病JAK2V617F点突变研究

    作者:徐媛媛;李惠民;李晓进;杨玲;胡灯明

    本研究旨在对bcr/abl融合基因阴性的骨髓增殖性疾病(MPD)病人进行JAK2V617F点突变检测,探讨该突变在此类病人中的发生率和临床意义.采用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测70例典型MPD病人bcr/abl融合基因,用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)检测样本JAK2V617F点突变,对有突变的病例进行测序验证.结果表明,慢性髓系白血病(CML)病人bcr/abl融合基因均为阳性,JAK2V617F突变为阴性;余bcr/abl融合基因均为阴性,JAK2V617F阳性率在真性红细胞增多症(PV)病人为75%,在原发性血小板增多症(ET)病人为30%,在特发性骨髓纤维化(IMF)病人为50%.JAK2V617F在CML和bcr/abl阴性MPD病人中的分布有显著性差异(p<0.05).结论:JAK2V617F可能为真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、特发性骨髓纤维化的特征性分子事件,可作为一个独立的分子指标用于此三类疾病的临床诊断.

  • 骨髓增殖性疾病MPLW515L点突变研究

    作者:夏珺;徐卫;张苏江;范磊;乔纯;李建勇

    为了探讨MPLW515L和JAK2V617F点突变在南京地区骨髓增殖性疾病(MPD)中的突变情况,采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)及基因测序方法检测190例MPD患者的MPLW515L和JAK2V617F点突变.结果表明:102例原发性血小板增多症(ET)患者有1例存在MPLW515L点突变,突变率为1.0%;43例存在JAK2V617F点突变,突变率为42.2%.13例特发性骨髓纤维化(IMF)患者未检测到MPLW515L点突变;5例存在JAK2V617F点突变,突变率为38.5%.32例真性红细胞增多症(PV)患者未检测到MPLW515L点突变;20例存在JAK2V617F点突变,突变率为62.5%.43例慢性髓系白血病(CML)患者未检测到MPLW515L和JAK2V617F点突变.结论:AS-PCR检测MPLW515L和JAK2V617F点突变简便可靠.ET患者中可存在MPLW515L点突变,JAK2V617F点突变存在于PV、ET、IMF中,而CML患者不存在JAK2V617F点突变.

  • SOCS基因单核苷酸多态性与典型骨髓增殖性肿瘤的研究

    作者:秦伟;陈涛;杨建和;章艳;肖容;陆静涛;王婷;周民;何金媛

    本研究探讨细胞因子信号转导抑制蛋白(suppressor of cytokine signaling,SOcS)突变和单核苷酸多态性(SNP)对典型骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN)的作用及其机制.采用实时定量PCR和直接测序法等方法,在100例MPN患者中分别检测SOCS1、SOCS2、SOCS3基因突变和SNP发生情况.结果表明,SOCS3 15号外显子第63位核苷酸的A→C多态性(SNP库无报道)21例;SOCS3 15号外显子第1779位核苷酸的A→C多态性18例;SOCS3 15号外显子第2249位核苷酸的A→G多态性(SNP库无报道)49例;SOCS3 15号外显子第2366位核苷酸的T→C多态性(SNP库无报道)39例;SOCS2 15号外显子第2016位核苷酸的T-→C多态性(SNP库无报道)9例.4组SOCS3 SNP患者平均年龄高于野生型患者,白细胞计数及血小板水平均高于野生型患者,87.65% SNP均存于JAK2突变.结论:SOCS可能是抗癌治疗的一个重要靶点,SOCS SNP可能参与MPN的发病机制.

  • BCR/ABL探针在骨髓增殖性疾病中的临床运用

    作者:马金龙;陈宝安;唐萌;何友吉;丁家华;高冲;王骏;程坚;赵刚

    本研究通过回顾分析荧光原位杂交(FISH)检测BCR/ABL融合基因结果,探讨其在慢性骨髓增殖性疾病(CMPD)和Ph+急性淋巴细胞白血病(Ph+ ALL)的鉴别诊断及治疗后微小残留病(MRD)动态监测中的运用价值.初诊和治疗后病例分别使用BCR/ABL(ES)和BCR/ABL (DF)探针检测BCR/ABL融合基因.结果表明:初诊CMPD 49例,形态学符合CML骨髓象28例,确诊CML 23例,形态符合率23/28(82.1%),BCR/ABL阳性23/23,敏感度、特异度均为100%.确诊病例BCR/ABL阳性细胞率为81.3%±17.7%;allo-HSCT 13例,9例长期无病生存,4例复发,经供者淋巴细胞输注(DLI)、伊马替尼或allo-HSCT治疗后多次监测BCR/ABL阴性;伊马替尼治疗16例,其中11例于1年后多次监测BCR/ABL阴性,5例分别于6、7、10年后监测BCR/ABL阳性,其中1例经allo-HSCT成功,BCR/ABL转阴.结论:FISH技术是一项敏感、特异的诊断技术,针对初诊和治疗后病例分别运用两种不同的探针检测BCR/ABL融合基因,有助于准确、快速鉴别诊断CML、Ph+ ALL,动态监测酪氨酸激酶抑制剂治疗和allo-HSCT后MRD.

  • 骨髓增殖性疾病JAK2V617F与46/1JAK2基因单体型的关系及46/1单体型在中国不同民族中的分布

    作者:田正芹;朱平;刘红星;陈艳;王芳;张阳;滕文;龚艺文;夏君燕;白德成;刘倩;伍学强

    体细胞基因JAK2V617F突变是诊断骨髓增殖性疾病(MPD)主要的分子生物学标志.本研究旨在探索中国MPD患者中JAK2V617F是否与46/1 JAK2基因单体型(rs12343867,简称46/1)基因易感性相关,确定46/1在MPD患者及健康汉族、藏族、裕固族人群中的分布.采集了150例JAK2V617F突变阳性的MPD患者、123例JA K2 V617突变阴性的MPD患者、124例健康汉族人、395例健康藏族人及315例健康裕固族人的外周血或者骨髓样本,建立了一种能够同时分析JAK2V617F和46/1是否位于同一等位基因上的ARMS-PCR方法,比较有和无JAK2V617基因突变的MPD患者46/1 JAK2基因单体型检出率的差异,分析中国健康汉族、藏族、裕固族人群中46/1 JAK基因单体型的分布特征.结果显示:在150例能检出JAK2V617F突变的MPD患者中,有88例(58.67%)的JAK2V617F突变发生在46/1基因单体型上.在814例健康中国人中,46/1基因单体型的检出率为38.37%,3个民族中的检出率无差别,健康人中未检测出JAK2V617F突变.在JAK2V617F突变阴性的MPD患者中46/1单体型的检出率为43.09%,而在JAK2 V617F突变阳性的MPD患者中46/1基因单体型的检出率为69.33%,远高于JAK2V617F突变阴性的MPD患者和健康人.结论:建立了一种能够同时分析JAK2V617和46/1是否位于同一等位基因上的ARMS-PCR方法;中国MPD患者JAK2V617F基因突变大部分发生在46/1等位基因上;46/1单体型在中国健康汉族人、藏族人及裕固族人中分布没有明显差异.

  • 逆转录-多重巢式聚合酶链反应技术在骨髓增殖性疾病PDGFRB基因重排检测中的应用

    作者:周敏航;姜孟孟;高丽;徐媛媛;丁一;王莉莉;靖彧;王全顺;于力

    本研究旨在探讨逆转录-多重巢式PCR技术在骨髓增殖性疾病(MPD) PDGFRB基因重排检测中的应用价值.利用逆转录-多重巢式PCR技术对146例MPD患者骨髓或外周血标本进行与PDGFRB基因重排相关的融合基因定性检测.结果显示,146例MPD患者骨髓或外周血标本中有8例出现PDGFRB基因重排,阳性率为5.5%.其中3例为TEL-PDGFRB融合基因,2例为HIPl-PDGFRB融合基因,1例为GH2-PDGFRB融合基因,1例为TP53 BPl-PDGFRB融合基因,1例为WDR48-PDGFRB融合基因.结论:运用逆转录-多重巢式PCR方法进行MPD患者PDGFRB基因重排检测,对于疾病诊断有一定指导意义,且可以为药物靶向治疗提供理论依据.

  • 吉非替尼和拉帕替尼对HEL细胞增殖的抑制作用

    作者:何祥萌;张凌岩;李英

    本研究探讨两种分子靶向治疗药物酪氨酸激酶抑制剂吉非替尼和拉帕替尼对JAK2 V617F阳性的骨髓增殖性疾病(MPD)的潜在治疗作用.吉非替尼(0.5、1、5、10、25 μmol/L)和拉帕替尼(0.5、1、2、4、8、16μmol/L)分别作用于携带JAK2 V617F突变的人红白血病细胞株(HEL细胞系).用MTT法检测2种药物对HEL细胞增殖的影响,流式细胞术检测其对细胞凋亡和细胞周期的影响.结果表明,吉非替尼可明显抑制HEL细胞的增殖,呈浓度依赖性(24和48h的相关系数为0.991和0.895),48 h的IC50为5.4 μmol/L.拉帕替尼作用48 h抑制细胞增殖的IC50为19.6 μmol/L.吉非替尼对HEL细胞有显著的诱导凋亡作用,呈浓度依赖性(相关系数为0.896),随药物浓度的增加,凋亡细胞比例的增加.此外,吉非替尼明显地影响细胞周期,将细胞周期阻滞于G0/G1期.结论:吉非替尼和拉帕替尼对HEL细胞有显著的抑制增殖作用,可进一步用于JAK2 V617F阳性的MPD靶向治疗的研究.

  • 等位基因特异性引物和TaqMan-MGB探针双抑制野生等位基因扩增的实时荧光定量PCR检测JAK2V617F突变率

    作者:梁国威;邵冬华;何美琳;曹清芸

    本研究建立在外周血基因组DNA中定量检测JAK2V617F突变率的荧光定量PCR检测方法并探讨其临床应用价值.在实时荧光定量PCR分析系统中,应用等位基因突变引物和等位基因野生TaqMan-MGB探针共同抑制JAK2 V617F野生等位基因扩增,从而特异性地扩增JAK2V617F突变等位基因.通过测定不同JAK2V617F突变率标准品及其循环阈值(Ct值),建立JAK2 V617F突变率定量测定方法,并对89例表观健康人外周血基因组DNA中JAK2V617F突变率进行检测.结果表明,建立的方法定量检测JAK2V617F突变率的下限为0.1%,检测JAK2V617F突变率的批内、批间平均变异率分别为4.1%和6.1%.对89例表观健康人外周血基因组DNA中JAK2V617F突变率检测显示,其中2例为JAK2V617F阳性,突变率分别为0.64%和0.98%.结论:建立的JAK2V617F突变率定量检测方法具有检测灵敏度高和重复性好的特性,适合骨髓增殖性疾病的诊断及疾病进程和疗效监测.本方法检测原理可用于各种单碱基突变率的检测,具有广泛的应用前景.

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