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骨髓增殖性疾病JAK2V617F与46/1JAK2基因单体型的关系及46/1单体型在中国不同民族中的分布
体细胞基因JAK2V617F突变是诊断骨髓增殖性疾病(MPD)主要的分子生物学标志.本研究旨在探索中国MPD患者中JAK2V617F是否与46/1 JAK2基因单体型(rs12343867,简称46/1)基因易感性相关,确定46/1在MPD患者及健康汉族、藏族、裕固族人群中的分布.采集了150例JAK2V617F突变阳性的MPD患者、123例JA K2 V617突变阴性的MPD患者、124例健康汉族人、395例健康藏族人及315例健康裕固族人的外周血或者骨髓样本,建立了一种能够同时分析JAK2V617F和46/1是否位于同一等位基因上的ARMS-PCR方法,比较有和无JAK2V617基因突变的MPD患者46/1 JAK2基因单体型检出率的差异,分析中国健康汉族、藏族、裕固族人群中46/1 JAK基因单体型的分布特征.结果显示:在150例能检出JAK2V617F突变的MPD患者中,有88例(58.67％)的JAK2V617F突变发生在46/1基因单体型上.在814例健康中国人中,46/1基因单体型的检出率为38.37％,3个民族中的检出率无差别,健康人中未检测出JAK2V617F突变.在JAK2V617F突变阴性的MPD患者中46/1单体型的检出率为43.09％,而在JAK2 V617F突变阳性的MPD患者中46/1基因单体型的检出率为69.33％,远高于JAK2V617F突变阴性的MPD患者和健康人.结论:建立了一种能够同时分析JAK2V617和46/1是否位于同一等位基因上的ARMS-PCR方法；中国MPD患者JAK2V617F基因突变大部分发生在46/1等位基因上；46/1单体型在中国健康汉族人、藏族人及裕固族人中分布没有明显差异.
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ADAM33基因多态性与 COPD 易感性的研究
目的： COPD 是一种常见病和多发病,发病率逐年上升,给人民健康和社会经济造成严重负担。COPD 受环境和遗传双重因素影响。我们的研究目的是探讨 ADAM33基因多态性与我国西藏地区藏族人群 COPD 患者的相关性。方法利用引物序列特异性聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测240例 COPD 患者和221例健康对照者 ADAM33基因4个位点(T2、T1、S2和S1)的单核苷酸多态性。计算这4个位点的基因型频率和等位基因频率,用 Excel 和χ2检验处理数据, Haploview 软件分析单体型,计算优势比(OR )和95%可信区间(CI )。结果 COPD 组 T1 G 和 S1G等位基因频率显著高于对照组,各自的 P 值、OR 、95% CI 分别为：P <0.0001,OR =0.300,95% CI =0.159~0.565；P =0.006,OR =0.658,95% CI =0.489~0.886。而 T2 A(P <0.0001,OR =2.17095% CI =1.521~3.095)等位基因频率对照组明显高于 COPD 组。结论 ADAM33基因的 T2GG 基因型、T1AG 基因型及 S1GG 基因型可能是 COPD 的高危因素。
关键词： 解整合素金属蛋白酶33基因 单核苷酸多态性 慢性阻塞性肺疾病 单体型 中国藏族
