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203例汉族人群9个STR基因座的遗传多态性分析
目的:分析中国汉族无关个体的9个STIR基因座的多态性,研究其在法医鉴定中的应用价值.方法:应用STR_Typer_10_vl荧光标记试剂盒,对203例中国汉族无关个体的9个基因座D18S1364、D12S391、D13S325、D6S1043、D2S1772、D11S2368、D22 - GATA198B05、D8S1132和D7S3048进行复合扩增,用310遗传分析仪和Gene Mapper IDv3.2对扩增产物进行分型,计算各个基因座的等位基因频率,统计其遗传学参数.结果:9个STR基因座共检出105个等位基因、367种基因型.各个基因座的等位基因数在9~ 17个之间,基因频率在0.003~0.277之间,杂合度在0.763 ~0.865之间,三联体非父排除率在0.533~0.726之间,个人识别率在0.910~ 0.965之间.9个STR基因座的累积个人识别率为0.999 999 999 998 122 1,三联体累积非父排除率为0.999 955 67.经H-W平衡检验,9个STR基因座的P值均>0.05.结论:该9个STR基因座在中国汉族人群中均属于多态性程度高的遗传标记,可以用于法医亲权鉴定和个人识别,也可以用于人类学和遗传学研究.
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云南省丽江市纳西族与汉族人群第三磨牙萌出特点观察
目的:探讨分析云南省丽江市纳西族与汉族人群第三磨牙萌出特点.方法:2014年11月-2018年1月体检者400例,实施口腔检查,观察和记录患者第三磨牙萌出情况.结果:21~26岁和27~32岁患者中,不同种族和不同性别的人群第三磨牙萌出率差异无统计学意义(P>0.05);随着年龄的持续增长,汉族女性、纳西族女性和纳西族男性第三磨牙萌出率产生波动和下降趋势.纳西族人群第三磨牙阻生率44%,汉族人群第三磨牙阻生率59%,不同种族人群在第三磨牙阻生率方面差异有统计学意义(P<0.05).结论:第三磨牙萌出在纳西族与汉族人群当中无显著差异,纳西族人群阻生牙与冠周炎发率显著低于汉族人群.
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云南省汉、白、纳西族人群幽门螺杆菌cagA和cagE基因分布特征及其致病性
研究云南地区白、纳西和汉族人群幽门螺杆菌(Hp)株cagA和cagE基因型分布及其与上消化道疾病致病性的关系,以期对云南地区感染Hp预防和治疗提供依据.
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宁夏回族自治区固原市农村回、汉族人群婚育现状调查
为了解宁夏回族自治区固原市近亲婚育情况,改变群众落后观念,于2003年8月份进行了农村回、汉族人群婚育现状调查.在固原市4县1区102个乡(镇)中随机抽取1个回族居住集中的乡和1个汉族居住集中的乡,每个乡随机抽取3个行政村,每个行政村调查2000年以前结婚的夫妻婚配状况及其对子代健康的影响.由固原市妇幼保健院抽出具有医师以上职称的专业技术人员,调查前统一培训,然后分组,在相同时间内按调查表挨门逐户逐项调查填写.
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221名汉族人胰岛素受体底物-2基因G1057D多态性的研究
胰岛素受体底物(IRS)主要连接胰岛素受体和多种效应分子,介导细胞对胰岛素(INS)等的反应.基因剔除研究显示,IRS-1纯合突变(IRS-1-1-)鼠仅出现胰岛素抵抗(IR),而IRS-2-1-鼠具有2型糖尿病(T2DM)的全部特征.本研究用PCR-RFLP方法检测辽宁地区中年汉族人群IRS-2G1057D多态性,并结合T2DM发病机制相关的INS分泌和作用的简易指标的变化,明确IRS-2 G1057D多态性与T2DM的相关性.
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白细胞介素8基因多态性与河南省汉族人群胃癌关系的研究
全球约25%的癌症与慢性感染或炎症有关[1],后者也是导致胃癌发生的重要因素之一[2].在慢性炎症发展为胃癌的病变过程中,炎症细胞因子起到了很重要的作用[3].白细胞介素8(IL-8)主要由中性粒细胞产生,属于趋化因子超家族,是一种中性粒细胞趋化因子和活化因子[4],并具有促进有丝分裂、诱导新生血管形成以及促进细胞运动等重要生物活性,与肿瘤的发生、生长和肿瘤浸润及转移密切相关[5].编码IL-8的基因位于染色体4q13-q21,含有4个外显子、3个内含子和1个近侧启动区[6],其编码序列上存在单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点,其中- 251 A/T( rs4073)位点和781C/T( rs2227306)位点与IL-8的转录水平有关[7-8].笔者采用1∶1配对病例-对照研究,探讨IL-8 -251A/T、781C/T位点多态性在河南省汉族人群胃癌发病中的作用,现将结果报道如下.
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内蒙古锡林郭勒盟55岁以上蒙古、汉族人群脑卒中患病率调查
脑卒中是常见的血管性疾病,在部分发展中国家,因脑卒中所导致的伤残而损失的调整寿命年(DALYs)是发达国家的7倍[1].2011年有报道指出,如果不进行有效控制、采取有效策略,到2030年,中国40岁以上人群中,思慢性疾病的人数将增加2~3倍,糖尿病患者增加4倍,肺癌患者增加5倍[2].人群的脑卒中的患病率水平是相关卫生服务和照料需求的敏感指标之一,对制定人群卫生保健和医疗服务规划非常重要.目前我国对脑卒中的研究大多在大城市及东部发达地区进行,其社会经济发展状况较好.相比之下,在社会经济状况发展较差的我国西部内陆地区,尤其是少数民族聚集区,规范的脑卒中流行病学调查资料很少.为此,笔者调查了内蒙古锡林郭勒盟牧区55岁以上蒙古、汉族人群的脑卒中患病情况.
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粪便乳糖检测法在乳糖酶缺乏者筛选中的应用
乳糖酶缺乏(LD)在汉族人群中发生率高达75%~95.7%[1].目前认为确定诊断LD可靠的方法是空肠活检直接测定乳糖酶的活性,但其侵入性使其难作为常规手段.氢呼气实验(HBT)是一种准确的非创伤性诊断方法,但需要特殊的仪器、设备、时间,基层单位不宜推广;也不利于样本量大的人群调查[2,3].我们采用醋酸铅法测定健康人氢呼气试验(BHT)后粪便中的乳糖,探讨一种普查健康人群乳糖酶缺乏的简便可信、安全经济的方法.
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汉族与回族人群外周血管阻力及其相关因素的比较
目的 对宁夏回族自治区银川市汉族与回族人群外周血管阻力的差异及其相关影响因素探讨和分析.方法 采用美国Bioz.com数字化无创血液动力学监护仪,检测了2 795名汉族和1 886名回族人群体循环血管阻力(SVR)、体循环血管阻力指数(SVRI)、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、体质量指数(BMI)、心输出量(CO)、心指数(CI)、心率(HR)、平均动脉压(MAP),同时进行相关因素的分析.结果 1)回族16 ~18岁和30~39岁男性SVR分别显著高于相应年龄的汉族男性(P <0.01,P<0.05).2)回族16~18岁男性SVRI显著高于相应年龄的汉族男性(P<0.01).多元线性回归显示:对回、汉两民族之间SVR差异影响的强弱依次为MAP、CI、HR、SBP及DBP;对SVRI影响的贡献大小指标顺序与SVR一致.结论 回族SVR/SVRI高于汉族可能与遗传及生活方式有关.
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冠心病病人载脂蛋白E与血脂水平的相关性
人类载脂蛋白E(apo E)有三种主要异构体E2、E3、E4,是由三个等位基因编码,不同的apo E异构体受体结合活性不同,从而影响了脂蛋白的代谢,出现异常的脂蛋白血症.本实验研究探讨天津地区汉族人群apo E等位基因的频率分布及对血脂水平的影响,分析正常人与冠心病病人apo E基因分布频率的差异.
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汉族人群Tap1和Tap2基因座等位基因频率和基因型频率分布
本研究分析汉族人群tap1和tap2基因座等位基因和基因型频率的分布及意义.运用TaqMan PCR分型技术调查339例中国健康汉族人群随机样本tap1(transporter associated with antigen processing)和tap2基因座等位基因频率和基因型频率分布,并计算个体鉴别力、累积鉴别力、多态性信息含量、无偏倚期望杂合性、观察杂合性等遗传参数.结果表明:共有5种tap1等位基因(tap1*0101、020101、020102、0301和0401)和4种tap2等位基因(tap2*0101、0102、0103和0201)被检出,tap1实际检出基因型8种,占理论基因型的53.3%,tap2实际检出基因型6种,占理论基因型60%.Tap1和tap2基因型分型结果符合Hardy-Weinberg定律(p>0.05).Tap1*0101(79.79%)和tap2*0101(82.74%)在中国汉族人群中分布广.结论:Tap1*0101和tap2*0101在汉族人群中分布广.Tap1和tap2基因座具有一定的信息量和个体鉴别能力,可用于人类遗传学、遗传疾病基因连锁分析、法医学亲子鉴定和个体识别等研究领域.
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中国西北高原汉族人群HLA-A*/-B*-DRB1*基因多态性与再生障碍性贫血相关性研究
目的:探讨HLA基因与再生障碍性贫血(AA)发病之间的相关性,以期寻找AA易感基因.方法:采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)分型技术,对西北高原汉族人群50例再生障碍性贫血患者和183名健康无血缘关系对照者进行HLA-A*/-B*-DRB1*基因多态性检测,并对HLA基因分布频率和优势比(OR)进行分析研究.结果:与正常对照组相比,AA患者组基因频率HLA-A* 0201 (45.0% vs 33.1%)、B* 1501(11.0% vs5.5%)、B*5501(9.0% vs 4.1%)和DRB1* 0901(19.0% vs 10.8%)显著增高,优势比(OR)为1.657、2.138、2.314和1.932,x2为4.882、3.876、3.863和4.473 (P< 0.05).AA组A*0301基因频率显著低于正常对照组(4.0%vs 10.7%),其OR为0.349,x2为4.154(P <0.05),HLA-A* 0201男性基因频率低于女性(38.2% vs 59.4%),且差异具有显著性(P<0.05).结论:HLA-A* 0201、B* 1501、B*5501和DRB1* 0901基因和AA存在正相关,A*0301和AA存在负相关,其中HLA-A*0201还具有性别差异性.
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新疆地区汉族人群感染幽门螺杆菌vacA亚型分布特征
幽门螺杆菌(Helicobacter pylori, Hp)毒素相关蛋白基因(cagA)和细胞空泡毒素基因(vac4)是Hp的重要致病基因[1],本研究对新疆地区汉族慢性浅表性胃炎、慢性萎缩性胃炎、胃溃疡、胃癌患者感染Hp的vacA基因型进行测定,探讨新疆地区汉族人群Hp vacA基因型分布及与胃疾病的关系.
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云南汉族慢性乙型肝炎患者HBV基因型及其临床意义
云南省是有着特殊地理环境的多民族聚居地区,生活风俗习惯各不相同而又相互影响,乙型肝炎病毒(HBV)感染途径也不尽相同,各民族均见有患病,HBV基因型在云南汉族人群中的分布及其与临床的相关性尚不清楚.本文对云南汉族慢性乙型肝炎患者血清HBVDNA进行基因分型测定,并分析基因型分布特点,探讨其与慢性乙型肝炎患者的性别和年龄、不同临床疾病谱、病毒复制水平的关系.
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浙江丽水市畲族人群乙型肝炎病毒基因型分布研究
根据乙型肝炎病毒(HBV)全基因序列的差异≥8%或S基因序列≥4%,可以将HBV分为A~H等8种基因型.不同基因型致病性及治疗效应不同.为了解丽水市畲族人群乙型肝炎病毒基因型的分布特点及其与混居汉族人群乙型肝炎病毒基因型分布是否存在差异,我们随机抽样检测了1744例畲族及混居的557例汉族人群血样,对其中的HBVDNA阳性者采用荧光定量PCR法(试剂由深圳匹基生物工程有限公司提供)进行病毒基因分型检测,现将结果报告如下.
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湖北汉族人群Tim-3基因多态性与类风湿关节炎的相关性研究
类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)是一种以关节滑膜炎症为特征的慢性全身自身免疫性疾病,环境因素和遗传因素在疾病的发生和发展过程中共同起作用,而遗传因素显得尤为重要.易感基因的研究有助于阐明RA的发病机制,有助于RA的诊断、治疗.多项研究表明T细胞免疫球蛋白域黏蛋白域蛋白基因-3(Tim-3)在自身免疫性疾病的发生及发展中起到了重要作用.我们采用两对交叉引物PCR(PCR-CTPP)技术对湖北地区汉族成人Tim-3第三外显子4259T>G单核苷酸多态性进行了研究,试图探讨该位点的变异与类风湿关节炎易感性的关系以及对类风湿因子(RF)、C反应蛋白(CRP)和抗环瓜氨酸肽抗体(CCP)水平的影响.
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湖北省汉族人群甘露糖结合凝集素基因启动子区多态性与SLE关联性的研究
甘露糖结合凝集素(mannose-binding lectin, MBL)是一种由肝脏合成和分泌的急性期蛋白,可激活补体,溶解病原菌[1],并具有调理吞噬作用.是参与非特异性免疫防御的重要分子.
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海南省汉族人群TAP1基因多态性与结核易感性间的相关性研究
结核病( tuberculosis , TB )是由结核分枝杆菌( Mycobacterium tuberculosis, MTB )感染引起的一种细菌性传染性疾病,在全球范围内广泛流行。然而暴露于结核分枝杆菌中,仅1/3的人群会被感染,其余暴露人群通过机体对病原体的免疫应答清除体内的病原体。在感染人群中,只有10%的感染者发展为活动性结核病[1],这提示遗传因素在决定宿主个体对MTB的易感中起着重要作用。
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padi4_94单核苷酸多态性与河北省汉族人群类风湿关节炎的相关研究
Ⅳ型肽酰基精氨酸脱亚胺酶(pepti-dylarginine deiminase 4,PADI4)引起的蛋白多肽的瓜氨酸化可能与类风湿关节炎(RA)发病有关.我们对河北省汉族RA患者PADI4基因padi4_94(rs2240340)位点单核苷酸多态性(sin-gle nucleotide polymorphism,SNP)进行分析,以探讨该SNP在本地区RA发病机制中的作用和意义.
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汉族人群低分子量多肽-2基因多态与类风湿关节炎相关性
已经证明,在人和动物主要组织相容性复合体(MHC)Ⅱ类区域内存在着一系列与抗原加工和传递有关的基因,其中低分子量多肽或巨大多功能蛋白酶体(LMP)基因,由LMP-2和-7两个座位组成,在遗传学上有一定的多态性.本实验通过对LMP-2等位基因的检测,探讨LMP-2基因多态与类风湿关节炎(RA)的相关性.