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甘露糖结合凝集素基因与中国北方汉族人群2型糖尿病的关系
目的 探讨甘露糖结合凝集素(MBL)基因与中国北方汉族人群2型糖尿病(T2DM)的关系。方法收集318例北方汉族T2DM患者和448名血糖正常健康对照，应用多重SNaPshot技术检测MBL2基因rs 1800450、rs1800451和rs11003125位点多态性。Logistic回归分析该基因变异和其他危险因素对T2DM的作用。Haploview软件对3个位点进行连锁不平衡分析和单倍型分析。结果rs1800451位点检测到的基因型均为CC，在病例和对照中均不存在变异，rs1800450和rs11003125位点多态性的分布符合Hardy-Weinberg平衡。Rs 1800450多态位点基因型频率和等位基因频率在病例组和对照组中分布的差异均有统计学意义(P=0.006和P=0.003)，rs11003125多态位点基因型频率和等位基因频率的差异也均有统计学意义(P=0.010和P=0.004)。多元logistic回归模型分析显示超重、中心性肥胖、高胆固醇血症是T2DM的危险因素。携带rs1800450位点GG基因型以及rs11003125位点(GC+CC)基因型患T2DM危险显著增高。单倍型分析结果显示rs1800450和rs11003125单倍型构成为GC患糖尿病的风险明显增高(OR=2.21,95％ CI:1.47～3.33,P=0.000)。结论 MBL2基因第1外显子rs 1800450多态、启动子rs11003125多态与T2DM可能相关。携带rs1800450位点G等位基因以及rs11003125位点C等位基因可能是汉族人群发生T2DM的危险因素。
关键词： 2型糖尿病 基因多态性 甘露糖结合凝集素基因 汉族 -
湖北省汉族人群甘露糖结合凝集素基因启动子区多态性与SLE关联性的研究
甘露糖结合凝集素(mannose-binding lectin, MBL)是一种由肝脏合成和分泌的急性期蛋白,可激活补体,溶解病原菌[1],并具有调理吞噬作用.是参与非特异性免疫防御的重要分子.
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甘露糖结合凝集素基因多态性与结核易感性关系的荟萃分析
目的 综合评价甘露糖结合凝集素(mannose-bindinglectin,MBL)基因多态性与结核易感性关系.方法 通过计算机检索中国知网、维普、万方、PubMed、EMBASE、Web of Science、Cochrane图书馆截止2013年3月国内外公开发表的有关甘露糖结合凝集素基因多态性与结核易感性关系的相关文献.按Cochrane系统评价方法,采用Stata1 1.0进行Meta分析.结果 入选21项病例对照研究包括4161例患者及4955例正常对照者,Meta分析结果显示等位基因模型(OR 0.88,95％ CI0.67～ 1.16),共显性模型OOvs.AA(OR 1.39,95％ CI0.80 ～2.41);AO vs.AA(OR 1.11,95％ CI0.90～1.38)隐形基因模型:(OR 1.36,95％ CI0.88～2.10),显性基因模型(OR 1.13,95％ CI 0.89 ～1.44),总体上,MBL基因多态性与肺结核易感性无显著关联性,但按人种进行亚组分析显示,MBL多态性明显增加了亚洲人群的结核易感性(OO +AO/AA:OR 1.27 95％CI 1.03 ～ 1.56),但未发现与高加索人群、非洲人群相关.结论 MBL基因多态性增加了亚洲人群结核病易感性.
关键词： 结核病 甘露糖结合凝集素基因 单核苷酸多态性 疾病易感性 Meta分析 -
甘露糖结合凝集素基因多态性与肺结核易感性的研究
目的探讨甘露糖结合凝集素(MBL)基因多态性与中国汉族人群肺结核发病间的关联.方法采用以医院为基础的病例对照研究设计,对结核病相关危险因素进行问卷调查,联合应用引物序列特异性PCR(PCR-SSP)和序列特异性寡核苷酸探针杂交(PCR-SSOP)等方法对MBL基因H/L、X/Y、P/Q和A/B四个多态性位点进行基因型分析及单倍体型分析.将各位点的基因型或单倍体型在病例组和对照组的分布进行比较,并将有显著作用的环境危险因素纳入进行多因素非条件logistic回归分析.结果133名肺结核病例和177名对照纳入本研究,多因素分析调整结核病暴露史和疫苗接种史两个因素后,MBL基因的HL和LL基因型与疾病的保护作用显著相关,调整OR值(95%CI)分别为0.54(0.30-0.95)和0.50(0.26-0.96).MBL基因XB组单倍体型与中国汉族人群肺结核发生的易感性显著相关,调整OR值(95%CI)为1.60(1.07-2.41).而其余多态性位点,包括X/Y、P/Q和A/B位点与肺结核的发生均无显著性关联.结论中国汉族人群MBL基因多态性可能与汉族人群肺结核发生的易感性显著相关.
关键词： 肺结核 甘露糖结合凝集素基因 多态性 病例对照研究 -
北方汉族2型糖尿病大血管并发症与甘露糖结合凝集素2基因及蛋白激酶C-β1基因的相关性分析
目的 探讨甘露糖结合凝集素2(mannose-binding lectin 2,MBL2)基因rsl800450、rsl800451、rsll003125位点及蛋白激酶C-β1(protein kinase C-β1,PRKC-β1)基因rs3700106、rs2575390此5个位点的多态性及其单倍型与中国北方汉族人群2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)大血管并发症(macrovascular complications,MA)的关系.方法 收集318例北方汉族了2DM患者和448名血糖正常健康对照,应用多重SNaPshot技术对病例组和无对照组的上述5个位点多态性进行检测,应用Haploview软件对5个位点进行连锁不平衡分析和单倍型分析,采用相加模型研究基因变异与环境之间交互作用对MA的影响.结果 与血糖正常的对照组相比,MA患者中心血管病变组和周围血管病变组在rs11003125多态位点上基因型频率差异均有统计学意义,户值分别为0.024和0.004,等位基因频率差异也均有统计学意义,P值分别为0.014和0.001;与无MA的72DM患者相比,周围血管病变组在rs11003125位点上的等位基因频率差异有统计学意义(P=0.031);其它位点基因型和等位基因频率在3种大血管病变组与对照组和无MA组间的分布差异均无统计学意义.单倍型分析结果显示无论与对照组还是无MA组相比,同时携带rs1800450位点G等位基因和rs11003125位点C等位基因的研究对象患MA的风险明显增高.结论 MBL2基因启动子rs11003125多态与T2DM患者MA可能相关,携带rs1800450位点G等位基因以及rs11003125位点C等位基因可能是中国北方汉族T2DM患者发生MA的危险因素.Rs11003125位点(GC+CC)变异与高血压、糖尿病肾病、糖尿病神经病变及视网膜病变在致MA的过程中可能存在正相加交互作用.
