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110 髓过氧化物酶基因多态性与疾病易感性的研究
髓过氧化物酶(MPO)是髓细胞的特异性标志，MPO基因多态性导致个体对一些疾病易感性的差异。本文就髓过氧化物酶基因多态性与一些疾病易感性的研究进展作综述。
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人谷胱甘肽S-转移酶P1基因及其人群多态性
人类细胞质谷胱甘肽S-转移酶(hGSTs)超基因家族主要包括4个家族:A、M、T、P(按旧命名系统分别为α、μ、θ、π)[1],其中GSTM1以及GSTT1的人群多态性以及与疾病易感性关系的研究开展较早,也有了一定的积累[2～4].GSTP1的人群多态性问题则是近年来才引起医学界的注意.hGSTP1是hGSTs家族中酸性同工酶P1(有些文献中命名为GSTπ)的编码基因.1989年Board等人分离了人类GSTP1基因的cDNA克隆,将其定位于染色体的11q13,并首次报道了GSTP1基因的外显子5(ICe105→Val)和外显子6(Ala114→Val)存在多态性[5],并在12q13-14区段发现一个可能是由于部分反转录再插入形成的相关假基因.由于hGSTP1与一些人类环境致癌剂的体内代谢反应有关,其过表达与肿瘤药物耐受性密切相关,基因多态性不同形式与各种癌症易感性之间的关系也越来越多地受到关注.现将有关hGSTP1基因及其人群多态性研究现状介绍如下.
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汉族人群中白介素23受体基因多态性与肺结核易感性的关联性研究
目的 探索白细胞介素23受体(IL-23R)基因多态性在汉族人群中的分布,以及与肺结核患病的关联.方法 选取2014年3月至2015年12月在首都医科大学附属北京胸科医院所收治的肺结核住院患者作为病例组,共243例;选取北京市昌平区结核病防治所于2014年5-10月进行结核病体检的健康者作为对照组,共226名.利用NCBI数据库筛选出9个IL-23R基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点(rs3762318、rs11209026、rs10889657、rs10889677、rs6682925、rs1004819、rs11465804、rs2201841、rs7514847)作为待测位点,利用高温连接酶检测技术对待测位点进行检测并做基因分型,比较病例组和对照组等位基因及基因型频率,分析找出连锁不平衡和易感单倍型,从而发现该基因多态性与肺结核易感性之间的关系.结果经过比较分析,IL-23R多态性位点rs6682925小等位基因C在病例组中频率为44.0％(213/484),高于对照组中的37.4％(169/452),差异有统计学意义[x2=4.24,P=0.040;OR(95％CI)值:1.32(1.01～1.71)];基因型TT在病例组频率为30.1％(73/242),低于对照组的38.9％(88/226),差异有统计学意义[x2=3.99,P=0.040;OR(95％CI)值:0.68(0.46～0.99)].rs3762318等位基因C频率在病例组中为16.0％(78/486),高于对照组的10.2％(46/450),差异有统计学意义[x2=7.04,P＜0.01;OR(95％CI)值:1.69(1.14～2.49)];基因型CC在病例组中频率为3.3％(8/243),高于对照组的0.4％(1/225),差异有统计学意义[x2=5.02,P=0.040;OR(95％CI)值:7.63(0.95～61.46)];基因型TT频率在病例组中为71.5％(173/243),低于对照组的80.0％(180/225),差异有统计学意义[x2 =4.89,P=0.030;OR(95％CI)值:0.62(0.40～0.95)].连锁分析和单倍型分析中发现由9个目标SNP位点构建的单倍型CTCACTCTG在病例组中期望频率为5.1％,在对照组中为2.2％,差异有统计学意义[x2 =5.65,P=0.017;OR(95％CI)值:2.44(1.14～5.19)].结论 IL-23R的rs6682925和rs3762318多态性位点突变在汉族人群中有较高的频率,且和肺结核患病相关;携带由9个目标SNP点位构建的单倍型CTCACTCTG是肺结核的危险因素.
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SLC11A1基因多态性与宁夏南部人群肺结核易感性研究
目的 探索SLC11A1基因rs17235409、rs17235416、rs3731865等位点多态性与中国宁夏回族自治区南部人群肺结核易感性的关系.方法 于2010年7-11月选取宁夏回族自治区南部的西吉、海原、泾原、彭阳、原州、同心、中卫、隆德等8个地区,并在该地区居住10年以上,且经当地疾病预防控制中心确诊为活动性肺结核的患者作为观察组,共965例.同期选取上述地区的健康人群作为对照组,共897名.收集研究对象基本信息,采集研究对象外周静脉血5 ml,应用乙二胺四乙酸(EDTA)抗凝,-80℃保存,用于提取基因组DNA.利用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对SLC11A1基因rs17235409、rs17235416、rs3731865位点进行基因分型,分析3个单核苷酸多态性(SNP)位点与结核易感性的关系.结果 rs17235409位点AA、AG、GG基因型在观察组和对照组中分布频率分别为1.4％(13/950)、23.5％(223/950)、75.1％(714/950)和2.7％ (23/842)、25.1％(211/842)、72.2％(608/842),两组比较差异无统计学意义(x2=5.12,P=0.077);rs17235416位点TGTG(-)/(-)、TGTG(+)/(-)、TGTG(+)/(+)基因型在观察组和对照组中的分布频率分别为1.8％(17/939)、22.7％(213/939)、75.5％(709/939)和3.4％(28/824)、23.8％(196/824)、72.8％(600/824),两组比较差异无统计学意义(x2=4.99,P=0.082);rs3731865位点CC、GC、GG基因型在观察组和对照组中分布频率分别为2.3％(22/951)、26.1％(248/951)、71.6％(681/951)和2.4％(20/843)、24.9％(210/843)、72.7％(613/843),两组比较差异无统计学意义(x2 =0.32,P=0.852).在隐性模型中,rs17235409位点AA、AG+ GG-基因型在观察组和对照组中分布频率分别为1.4％(13/950)、98.6％(937/950)和2.7％(23/842)、97.3％(819/842),两组分布频率比较差异有统计学意义(x2=4.21,P=0.040);但多因素logistic回归分析结果与单因素结果不-致,说明条件因素包括性别、年龄、民族等不同对结果有一定影响,所以不能说明rs17235409位点与肺结核发病相关(OR=0.51,95％CI=0.25～1.03,P=0.060).rs17235416位点TGTG(-)/(-)、TGTG(+)/(-)+TGTG(+)/(+)基因型在观察组和对照组中分布频率分别为1.8％(17/939)、98.2％(922/939)和3.4％(28/824)、96.6％(796/824),两组分布频率比较差异有统计学意义(x2 =4.45,P=0.038,OR=0.52、1.91,95％CI=0.23～0.97、1.04～3.51);经多因素logistic回归分析,排除性别、年龄和民族等条件因素对结果的影响,多因素结果与单因素结果相似,发现条件因素对结果无影响,结果仍有意义,说明携带rs17235416位点TGTG(+)/(-)和(或)TGTG(+)/(+)基因型的个体较携带TGTG(-)/(-)基因型的个体患肺结核的风险增加(OR=0.54,95％CI:0.29～1.00,P=0.049).结论 SLC11A1基因rs17235409和rs3731865位点多态性与宁夏南部地区人群肺结核易感性不相关.而rs17235416位点在隐性模型中,即携带TGTG(+)/(-)与TGTG(+)/(+)基因型的个体发病风险增高.
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细胞因子基因多态性与肺结核并发糖尿病易感性的相关性研究
目的 探索细胞因子γ-干扰素(IFN-γ)+874A/T位点、白细胞介素(IL)-10-1082G/A位点和-592A/C位点基因多态性与肺结核并发糖尿病(pulmonary tuberculosis and diabetic mellitus,PTB-DM)易感性的关系,以及遗传危险因素在PTB-DM发病机制中的作用,为PTB-DM高危人群基因多态性筛查提供理论依据.方法 采用病例对照研究方法,纳入江苏省2013年4月1日至2014年3月31日3个市(县)142例PTB-DM患者(PTB-DM组),同期选取诊断为结核病的患者147例(TB组)和糖尿病患者141例(DM组)作为对照.通过结构式问卷调查获取研究对象社会人口学信息,采集患者血样并提取DNA,采用聚合酶链式反应并限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLF)方法检测IFN-γ+ 874A/T位点、IL-10-1082G/A位点和-592A/C位点基因多态性.采用EpiData和SPSS 16.0统计软件录入与分析数据,运用单因素方差分析和多因素logistic回归分析IFN-γ+874A/T位点、IL-10-1082G/A位点和-592A/C位点基因多态性与PTB-DM易感性的相关性.结果 IFN-γ+874A/T、II-10-592A/C、IL-10-1082G/A位点经PCR扩增和基因多态性位点分型鉴定,分别获得等位基因A和T、A和C、G和A,以及基因型AA、AT、TT;AA、AC、CC;GA、AA.基因多态性检测结果显示,仅PTB-DM组I1-10-1082G/A位点A等位基因频率(92.61％,263/284)高于DM组(87.59％,247/282)(x2=3.995,P=0.046)、AA基因型频率(85.21％,121/142)高于DM组(75.18％,106/141)[校正OR(aOR)=1.970;95 ％CI:1.066～3.643;P=0.030].IL-10-592和-1082两位点间存在连锁不平衡(D’=0.959,r2=0.181,P＜0.001),PTB-DM患者的IL-10 C-A单倍型频率(25.90％)明显高于DM组患者(17.60％)(OR=1.590,95％CI=1.056～2.396,P=0.026).结论 IL-10-1082位点的AA基因型可能与PTB-DM易感性有关,为疾病共患的危险因素;IL-10单倍型与PTB-DM易感性存在相关性,其C-A单倍型可能使DM患者共患TB的风险上升.而IL-10-592A/C位点和IFN-γ +874A/T位点可能与DM患者对TB的易感性、或者TB患者对DM的易感性无关.
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白细胞介素2基因-330T/G和白细胞介素6基因-174G/C多态性与结核病易感性的Meta分析
目的 分析白细胞介素2(IL-2)基因-330T/G和IL-6基因-174G/C多态性与结核病易感性的关系.方法 在Medline、PubMed、EMBase、Web of Science、Elsevier Science Direct、万方数据库、中国知网(CNKI)和维普数据库中检索从1990年1月至2017年6月公开发表的关于IL-2和IL-6基因多态性与结核病易感性关系的中文和英文文献.初筛获得相关文献573篇,根据文献纳入和排除标准终纳入文献12篇.应用Stata 12.0软件对各研究原始数据进行Meta分析.结果 IL-2基因-330T/G位点研究纳入文献共8篇,病例组971例,对照组1519名.Meta分析结果显示,欧洲人群中携带IL-2基因-330T等位基因者较携带-330G等位基因者患结核病风险低45％(T对G:OR=0.55;95％CI=0.31～0.98;P=0.042).IL-6基因-174G/C位点纳入研究共9篇,病例组1445例,对照组1955名.Meta分析结果显示,美洲人群中携带IL-6基因-174G等位基因者患结核病风险是携带-174C等位基因者的1.65倍(G对C:OR=1.65;95％CI=1.28～2.13;P＜0.01);亚洲人群中携带IL-6基因-174G等位基因者患结核病风险是携带-174C等位基因者的1.4倍(G对C:OR=1.40;95％CI=1.13～1.72;P=0.002).结论 IL-2基因-330T/G位点等位基因T可能与欧洲人群结核病易感性风险降低相关;IL-6基因-174G/C位点等位基因G可能与美国人群和亚洲人群结核病易感性风险增加相关.
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趋化因子5和趋化因子受体5基因多态性与肺结核易感性的关系
目的 探讨趋化因子5 (CCL5)及趋化因子受体5(CCR5)基因多态性与肺结核(pulmonary tuberculosis,PTB)易感性的关系.方法 选取2014年2月至2015年4月首都医科大学附属北京胸科医院收治的PTB患者作为病例组,共494例;选取413名健康志愿者作为对照组.采集研究对象静脉血,使用竞争性等位基因特异性PCR方法检测其CCL5启动子区rs2107538和CCR5启动子区rs1799987基因型,计算病例组和对照组的基因型及等位基因频率,并对其分布情况进行比较,分析各基因多态性与PTB患病的相关性.结果 CCL5启动子区rs2107538基因-403位点GG、GA、AA基因型及等位基因G、A的频次和频率病例组分别为:202(41％)、224(45％)、68(14％)和628(64％)、360(36％);对照组分别为:152(38％)、209(51％)、52(13％)和513(62％)、313(38％),两组之间基因型分布和等位基因分布差异均无统计学意义(x2值分别为2.50和0.35,P值均＞0.05).CCR5启动子区rs1799987基因-2459位点AA、AG、GG基因型及等位基因A、G的频次和频率病例组分别为:99(20％)、272(55％)、123(25％)和470(48％)、518(52％);对照组分别为:67(16％)、210(51％)、136(33％)和344(42％)、482(58％),两组之间基因型分布和等位基因分布差异均有统计学意义(x2值分别为7.62和6.14,P值均＜0.05).携带该位点基因型GG和等位基因G可降低PTB患病风险[OR(95％CI)值分别为:0.68(0.50～0.91)、0.78(0.64～0.94)].结论 CCL5启动子区rs2107538基因多态性与PTB患病无相关性;携带CCR5启动子区rs1799987基因-2459位点基因型GG和等位基因G可降低PTB患病风险.
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白细胞介素10基因-819C/T多态性与结核病易感性的Meta分析
目的 评价白细胞介素(IL)10基因-819C/T多态性与结核病易感性的关系.方法 分别以关键词“IL-10”、“Cytokine”、“Interleukine-10”、“TB”、“Tuberculosis"和“Polymorphism”依次组合,检索1990年1月至2016年6月在Medline、PubMed、EMBase等数据库公开发表的英文文献;以“结核”、“单核苷酸多态性”、“白细胞介素10”、“细胞因子”和“易感性”依次组合,检索1990年1月至2016年6月在万方数据库、中国知网(CNKI)和维普数据库等公开发表的中文文献.确定文献的纳入和排除标准,筛选文献并进行质量评价.共纳入20篇文献.应用Stata 12.0软件对各研究原始数据进行Meta分析,分析文献资料的异质性,计算合并OR(95％CI)值,评估发表偏倚.结果 纳入研究的20篇文献累计结核病患者(病例组)5579例,健康体检者(对照组)6848名.Meta分析结果显示,在各个遗传模型中,IL-10基因-819C/T多态性与结核病总体患病风险关系不大.对纳入的所有研究以地区进行分层,发现亚洲人群中携带等位基因T者结核病患病风险高于携带等位基因C者[OR(95％CI)值:1.17(1.07～1.29),P=0.001];携带纯合子基因型TT者结核病患病风险高于携带纯合子基因型CC者[OR(95％CI)值:1.34(1.10～1.65),P=0.004];携带IT+ TC基因型者结核病患病风险高于携带纯合子基因型CC者[OR(95％CI)值:1.22(1.03～1.46),P=0.024];携带纯合子基因型TT者结核病患病风险高于携带TC+ CC基因型者[OR(95％CI)值:1.24(1.02～1.51),P=0.030].经Begg和Egger检验,纳入的所有研究未见明显发表偏倚.结论 IL-10基因-819C/T位点等位基因T可能与亚洲人群结核病易感性风险增高有关.
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中国人群中BTNL2基因多态性与结核病易感性研究
目的 探讨嗜乳脂样蛋白2(BTNL2)基因多态性与中国人群结核病发病的关系.方法 在中国人群中进行病例对照研究,用SNaPshot SNP分型技术分析94例结核病样本(病例组)和95例健康对照者(对照组)的7个BTNL2基因单核苷酸多态性(SNP)位点(rs9405098、rs3763317、rs3763313、rs9268494、rs9268492、rs2076523、rs2076530),使用SHEsis软件进行数据处理,进行Hardy-Weinberg遗传平衡检验,计算各组等位基因频率和基因型频率,用χ2检验计算P值比较2组分布频率的差异,并计算各等位基因比值比(OR)及95%可信区间(CI)分析疾病与基因的关联强度,以及BTNL2基因多态性位点连锁不平衡系数(D'值)和单倍体型频率.结果 研究显示:(1)所研究的7个多态性位点与结核病的易感性均无显著关联.(2)BTNL2基因的C-A-T-GC-G单倍体型和C-G-T-G-C-G单倍体型与中国人群结核病发生的易感性显著相关,P值分别为0.007和0.049,其OR值(95%CI)分别为0.39(0.19～0.79)和3.50(0.93～13.18).结论 (1)BTNL2基因多态性单个位点与中国人群结核病的易感性无显著相关.(2)BTNL2基因的单倍体型可能与中国人群结核病发生的易感性相关.
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尘肺患者并发肺结核的易感因素研究进展
尘肺是我国现阶段主要、严重的职业病病种之一.近年来全国肺结核报告发病例数仅次于病毒性肝炎,居甲乙类传染病第二位.肺结核是尘肺患者常见的并发症,发病常由多种因素联合作用所致.作者介绍了近年来各地的尘肺患者并发肺结核的发生率,分析了有关其发病易感因素的各项研究,得出目前各地尘肺患者并发肺结核的发生率仍较高的结论.现已发现可能的易感因素有尘肺期别、发病年龄、接尘工龄、工种、接尘年代等职业易感因素,以及基因、预防用药等其他易感因素.近年的相关研究,针对尘肺并发结核病的诊断、治疗较多,而针对患病原因和如何预防控制的较少.现有的研究存在各种不足和分歧,也还需要进一步验证.建议针对接触尘埃的工人和尘肺患者加强定期体检,及时发现尘肺及尘肺并发肺结核的患者,特别是具有易感因素的人群(尘肺期别高、接尘工龄长、接尘年代早、掘进工等),应作为预防重点,特别加以关注,以达到控制、降低尘肺患者并发肺结核发生率的目的.
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基因检测中的伦理问题
基因检测能够为个人提供了解和知悉自己基因信息和对于某些疾病易感性的渠道.
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基因芯片在个体化医疗的实际应用博奥生物的HLA基因分型技术服务介绍
人的所有特征和疾病几乎都与人的基因组相关,在人类个体之间,约有四千分之一的DNA序列不同,这些不同导致了人们对许多疾病易感性的不同,也影响了个体对同一治疗的反应不同.
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环氧化物水解酶基因多态与疾病遗传易感性研究进展
环氧化物水解酶(epoxide hydrolase,EH)是参与外源性化学物质体内生物转化第二时相反应的一种重要代谢酶.编码该酶的基因在进化过程中会出现一定程度的变异,即基因多态,使其在代谢过程中的作用发生相应改变.EH基因多态导致个体对环境中毒物或致癌物的易感性不同,从而发生疾病的危险性亦不同.关于EH基因多态与疾病易感性的关系,国内外已经有不少报道,现综述如下.
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基因多态性与疾病易感性的分子流行病学研究:问题与对策
传统流行病学研究表明,在相同的环境暴露下,不同个体对疾病的易感性存在差异.研究表明,单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)在阐明疾病的发生发展过程,个体对环境危险因素的易感性与耐受性等方面都起着重要的作用.与基因多态性相关的分子流行病学研究将促进在分子水平上探讨环境-基因交互作用在疾病发生发展中的影响.有关基因多态性与疾病易感性的分子流行病学研究近年来在我国也已逐步展开并渐深入,虽然在数量和质量上均无法与国外相比,但也有自己的特色和优势,即中国人群不同的环境暴露特点和中华民族有别于其他种族的遗传背景特征.本文主要讨论和分析目前基因多态性在疾病分子流行病学研究中存在的主要问题,并希望能对将来的研究有所裨益.
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精神分裂症多基因遗传位点的筛检
精神分裂症(精分症)是人类常见的精神性疾患之一.在中国,精分症的终身患病率高达0.7%左右,不仅给家庭和社会带来沉重的经济负担,而且还严重威胁社会的安全与稳定.可见,确定其病因从而达到防治是医学界乃至整个社会需迫切解决的问题.遗传流行病学研究证实,精分症与遗传因素有密切关系,但不符合经典的孟德尔单基因遗传规律,属于多基因遗传病或人类复杂疾病.人类基因组系统扫描发现,除19号、21号和Y染色体以外,其余的染色体上都可能含有精分症易感基因.但是,能获得较好重复性的染色体区域至少有6个,包括1q21-22、5q22-23、6p24-21、8p22-21、13q14-33和22q11-12[1-7].本研究工作以中国汉族精分症患者和健康父母双亲组成的核心家系为研究对象,拟在22号染色体长臂一区一带(22q11)和6号染色体短臂二区一带(6p21)染色体区域构建单核苷酸多态性(SNPs)连锁不平衡图,以筛检精分症易感基因和决定疾病易感性的SNPs.此项研究工作是后基因组时期功能基因组学研究的前沿课题,将有助于阐明精分症的分子遗传学机制,并具有潜在的经济与社会效益.
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T细胞活化状态对中国汉族人群HIV-1易感性的影响
目的 探索T细胞活化状态对中国汉族人群HIV-1易感性的影响.方法 于2008年筛选深圳市HIV-1高暴露不感染人群(ESNs人群)37例和健康对照人群101名,应用流式细胞术分析两组人群HIV-1感染相关受体的表达差异,采用Mann-Whitney U检验分析两组之间的差异.结果 ESNs人群T淋巴细胞HLA-DR+ CD4、HLA-DR+ CD8表达[12.64 (5.94 ～ 21.90)、21.12(10.74～30.21)]均低于对照人群[22.52(7.91～58.60)、32.28( 14.72～67.82)](P值均＜0.05).ESNs人群T淋巴细胞CD45 RA - RO+、CCR5+ CD4表达[58.68( 49.06 ～ 72.44)、21.93( 15.84～25.89)]高于对照人群[53.17(42.63 ～63.21)、16.14(11.94 ～21.98)](P值均＜0.05),而ESNs人群CXCR4+ CD4表达[93.67(92.17 ～94.96)]低于对照人群[95.16(92.99～96.77)] (P＜0.05).利用HLA-DR+ CD8的双峰分布特征可以将对照人群和ESNs人群分为高低表达两个亚组,其中,89.2％(33/37)的ESNs人群属于HLA-DR+ CD8低表达组,58.4％ (59/101)的对照人群属于低表达组(P＜0.05).结论 T淋巴细胞低活化状态与中国汉族人群HIV-1不易感性密切相关.
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2006和2014年中国1~29岁乙型肝炎病毒易感人群的流行病学特征分析
目的 分析比较中国2006和2014年1~29岁乙型肝炎病毒(HBV)易感人群的流行病学特征.方法 收集2006和2014年全国乙型肝炎血清流行病学调查中1~29岁人群数据资料;两次调查均覆盖内地31个省份(不包括中国香港、澳门、台湾数据)160个疾病监测点,并采用集中式调查方法,问卷调查内容包括出生日期、性别、民族、地区、HepB免疫史等主要信息.问卷调查后采集静脉血5 ml,检测HBsAg、抗-HBs和抗-HBc,以三项指标同时阴性为判定易感人群标准.采用χ2检验分析2006和2014年1~29岁不同免疫史人群HBV易感性差异;采用多因素非条件logistic回归模型分析影响2014年全国1~29岁有免疫史人群易感HBV的因素.结果 2006年共调查1~29岁人群49849名,2014年为31713名.与2006年相比,2014年1~29岁人群中有免疫史易感人群比例从20.87%(10401名)上升至28.55%(9055名)(χ2=630.69,P<0.001);无免疫史易感人群比例从15.02%(7485名)下降至7.66%(2460名)(χ2=953.73,P<0.001).与汉族人群相比,少数民族人群接种HepB后HBV易感性更高(OR=1.38);与接种不足3剂次相比,接种剂次≥3剂者HBV易感性更高(OR=0.68);与免疫后1年者相比,免疫后2~4年者(OR=3.33)和免疫后≥5年者(OR=6.53)HBV易感性均更高;以上P值均<0.001.西部地区无免疫史HBV易感人群比例(9.58%,1047/2460)高于中部地区(7.30%,756/2460)和东部地区(6.30%,657/2460).结论 我国目前新生儿HepB常规免疫能够稳定地维持在较高水平,易感者主要集中在15~29岁人群中;西部、农村地区和少数民族人群中HBV易感者更多.
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HIV阳性吸毒人群共用注射器吸毒传播HIV风险及影响因素分析
目的 了解HIV阳性吸毒人员通过共用注射器吸毒传播HIV的风险及相关因素.方法 以长沙市传染病医院和衡阳市第三人民医院为研究现场,对2012年7月至2013年5月期间前来进行艾滋病咨询、检测及治疗服务的503例HIV阳性注射吸毒人员(HIV-positive injecting drug users,IDUs-HIV+)进行调查,了解其社会人口学特征、HIV感染及共用注射器吸毒情况等.该503例IDUs-HIV+提供了与其共用注射器吸毒史超过1个月的2 460名吸毒人员的名单及联系方式,开展溯源调查,了解其吸毒及HIV感染有关情况.503例IDUs-HIV+中有420例联系到了至少1名吸毒人员与其共用注射器吸毒,该420例IDUs-HIV+为研究的传染源.其中,HIV阴性的234例为对照组,HIV阳性的186例为病例组.在2 460名吸毒人员中联系到了1 220名,作为研究的易感者,根据易感者HIV感染情况计算传染率.根据420例IDUs-HIV+传染源是否造成易感者感染HIV,采用病例-对照分析和logistic回归分析,探讨传染源传播HIV的相关因素.结果 420例传染源吸毒时间为(4.5±1.2)年.1 220名易感者吸毒时间为(1.1±0.5)年.1 220名易感者中有238例HIV阳性,传染率为0.57.病例-对照分析传染源传播HIV的相关因素发现,病例组男性占87.1％(162/186),高于对照组的77.8％(182/234).病例组知晓感染后获得支持服务者占51.1％(95/186),低于对照组的79.5％(186/234).病例组每次都共用注射器吸毒者占47.8％(89/186),高于对照组的36.8％(86/234).病例组艾滋病防治知识知晓率21.0％(39/186),低于对照组的64.5％(151/234).病例组密切接触超过106 d者占60.2％(112/186),高于对照组的31.6％(74/234).病例组感染HIV后继续用原来的方式吸毒者占50.5％(94/186),高于对照组的16.7％(39/234)(P值均＜0.05).logistic回归多因素分析发现,艾滋病防治知识知晓情况好、传染源与易感者接触时间短、确证感染后获得支持服务多为保护因素,OR(95％CI)值分别为0.155(0.104 ～ 0.262)、0.170(0.106～ 0.253)、0.306(0.189～ 0.450);共用注射器吸毒频次高、感染后继续吸毒为危险因素,OR(95％CI)值分别为3.06(1.77～ 5.29)、3.54(2.16～ 5.80).结论 提高艾滋病防治知识知晓率、提供心理综合支持、开展针具交换和美沙酮维持治疗、降低控制共用注射器吸毒等综合措施可以预防控制HIV阳性吸毒人员继续传播HIV.
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538名中国汉族人口维生素D受体基因多态性分析
人类维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因位于12号染色体长臂13带(12q13).到目前为止,已在多个种族中发现VDR基因呈多态性分布.由于维生素D在体内钙代谢调节和免疫应答过程中起重要作用,研究VDR基因多态性与维生素D功能相关疾病(铅中毒、骨质疏松、前列腺癌和某些传染性疾病等)易感性的关系已成为近来的研究热点.目前,我国汉族人口中只有小样本BsmI位点多态性分布的数据,b等位基因的频率为0.963[1],尚缺乏大样本BsmI和TaqI位点多态性分布和连锁分析的基础数据,而这些数据是我们研究VDR基因多态性与疾病易感性关系时估算样本量的基础.我们报道我国538名汉族人口的BsmI和TaqI位点基因多态性分布及连锁分析的基础资料.
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EYA4基因多态性与职业噪声性听力损失易感性的关系
目的：探讨EYA4基因多态性与噪声性听力损失(NIHL)易感性的关系。方法在噪声暴露队列基础上，进行巢式病例-对照研究，采用1∶2病例-对照设计。从2006年1月1日起，以中国河南省某钢铁企业炼钢和轧钢车间的6297名接触噪声作业工人为队列研究的源人群，随访至2015年12月31日，筛选其中双耳高频平均听阈≥40 dB（A）定义为病例组，共292例，根据同性别、年龄相差不超过5岁、接触噪声工龄相差不超过2年的匹配标准，选择双耳高频平均听阈<35 dB（A）且双耳平均语频≤25 dB（A）定义为对照组，确定对照584名；通过SNPscanTM法检测EYA4基因的4个单核苷酸位点的多态性，采用多因素条件logistic回归分析模型分析EYA4基因单个位点与NIHL易感性之间的关系。并分析单体型与累积噪声暴露量(CNE)之间交互作用对NIHL易感性的作用。结果纳入调查对象的年龄为（40.1±8.4）岁，接噪工龄的M（P25, P75）为[20.3(8.4,27.3)]年，接触噪声的范围小值～大值为80.2～98.8 dB（A），累计噪声暴露量（CNE）的小值～大值为86.6～111.2 dB（A）·年。在调整吸烟、饮酒、高血压和身高后，在噪声暴露水平>85 dB(A)组，与GG基因型相比，携带rs3813346 TT基因型发生NIHL的OR（95%CI）值为2.12（1.21～3.69）。在CNE>98 dB（A）·年组，与TGC单体型相比，携带单体型CGT发生NIHL的风险的OR（95%CI）值为0.60（0.37～0.97），而经Bonferroni检验校正后， EYA4基因型与噪声的交互作用差异没有统计学意义。结论 EYA4基因多态性可能是NIHL的遗传易感性因素。
