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基因多态性与疾病易感性的分子流行病学研究:问题与对策
传统流行病学研究表明,在相同的环境暴露下,不同个体对疾病的易感性存在差异.研究表明,单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)在阐明疾病的发生发展过程,个体对环境危险因素的易感性与耐受性等方面都起着重要的作用.与基因多态性相关的分子流行病学研究将促进在分子水平上探讨环境-基因交互作用在疾病发生发展中的影响.有关基因多态性与疾病易感性的分子流行病学研究近年来在我国也已逐步展开并渐深入,虽然在数量和质量上均无法与国外相比,但也有自己的特色和优势,即中国人群不同的环境暴露特点和中华民族有别于其他种族的遗传背景特征.本文主要讨论和分析目前基因多态性在疾病分子流行病学研究中存在的主要问题,并希望能对将来的研究有所裨益.
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β-受体阻滞剂在心肌梗死中的应用
β-受体阻滞剂在心肌梗死的药物治疗中占有重要地位,正确合理使用该类药物不仅可以有效控制患者症状,更为重要的是还可以积极改善患者预后.但是我们在全国2 000多家医院的调查却显示,无论是在心肌梗死急性期还是梗死后长期二级预防,β-受体阻滞剂的使用均不尽人意,分别仅为43%和35%,剂量也远远低于经大规模临床研究所证实的有效剂量[1].造成β-受体阻滞剂使用普遍不足的原因是多方面的,但与一些医生不能正确认识药物副作用,过多顾虑用药后出现的低血压,心动过缓和房室传导阻滞(恰恰是β-受体被有效阻滞的预期反应)等有关,还有部分医生认为东、西方人群对β-受体阻滞剂的敏感性存在明显种族差异,中国人不能像西方人一样耐受所谓"大剂量"(其实是有效的治疗剂量)的β-受体阻滞剂.本文将重点讨论β-受体阻滞剂治疗心肌梗死的作用,并回顾既往大规模随机临床试验有关β-受体阻滞剂治疗急性心肌梗死(AMI)副作用的综合分析结果,同时结合正在进行的"第二项中国急性心肌梗死治疗研究(简称CCS-2)"[2]已入选的3万多例患者数据,探讨β-受体阻滞剂在中国AMI患者中的耐受性.
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细胞辐射敏感性与DNA双链断裂及修复相关性研究
细胞的辐射敏感性一般由辐照后细胞的存活情况来衡量.细胞的辐射敏感性存在差异,不同个体不同组织来源的细胞对于同种辐射的反应不同,而同种细胞对不同的辐射的反应也存在明显差异.
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怀柔地区临床分离300株念珠菌分布情况及耐药性分析
不同菌种的念珠菌对常用抗真菌药物的敏感性存在较大差异,菌株鉴定对避免盲目经验用药尤为重要.现回顾分析2010年1月至2011年12月期间我院临床送检标本中分离出的300株念珠菌的菌种构成及药敏试验结果,报告如下.
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酒精依赖与多巴胺系统基因多态性研究进展
家系研究、寄养子和孪生子研究以及大样本前瞻性研究都证明遗传因素在酒精依赖发病过程中起重要作用[1],动物模型研究也证实动物对酒精的敏感性存在先天性差异,其嗜酒精特征可以稳定遗传.不同的个体对酒精依赖的易感性不同,并且受许多基因的影响.
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Ⅰ、Ⅱ相代谢酶基因多态性与苯遗传易感性的关系(综述)
苯是一种良好的有机溶剂,但人体长期接触苯可引起造血系统的损害.个体对苯致血液毒性的易感性存在着差异,个体易感性与基因的遗传多态性、环境暴露情况、年龄、营养状况等因素有关.出现基因多态性的原因可以是单核苷酸变异,或是某些高度重复序列的考贝数变异.目前,国际、国内关于苯的个体易感性主要是关于代谢类型和代谢酶基因多态性的研究.
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米索前列醇预防剖宫产术后出血的临床观察
产后出血是产科常见的并发症,近十多年来,剖宫产率正逐年增加,剖宫产术本身产后出血比阴道分娩多.因此,重视剖宫产产后出血十分必要.多年以来,采用催产素和麦角新碱预防产后出血,取得了较好的效果,但对催产素的敏感性存在个体差异,而麦角新碱又不能应用于高血压和心脏病的患者.为寻求一种安全、高效的预防方法,我们对100例剖宫产妊娠在胎儿娩出后,舌下含化米索前列醇600 μg预防产后出血效果进行了临床观察,现分析如下.
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DNA损伤修复能力与肺癌易感性研究
个体间DNA对致突变物损伤的敏感性存在差异,DNA在其损伤后会出现多种修复过程,使其原有的结构和功能得以恢复,应付各种内源性和外源性损伤因子对遗传系统造成的损害.个体间DNA损伤、修复能力的差异,对于疾病、环境有害因子作用的易感性必然产生不同程度的影响[1].Hsu提出DNA损伤、修复能力的综合识别系统,并用来推断致癌的易感性[2].
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滚环扩增技术鉴定念珠菌、曲霉和赛多孢子菌
由于机会感染真菌对抗真菌药物的敏感性存在很大的差异,因此,及时鉴定机会感染真菌到种的水平对于后续临床治疗具有重要意义.
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LOXL1基因rs2165241C/T多态性与开角型青光眼易感性的meta分析
青光眼是眼科常见病,其中约50%为原发性开角型青光眼(POAG)。流行病学研究提示POAG有遗传背景。随着分子遗传学的发展,发现10多个与POAG发生有关的基因,其中LOXL1是研究较多的基因之一。该基因属于赖氨酸氧化细胞外酶家族,编码的蛋白质具有多种生物学功能,如弹性蛋白的产生与交联等,因而, LOXLl基因与弹性蛋白在睫状体、角膜、晶状体囊膜、虹膜、视神经等部位的表达相关。近年来的研究显示LOXL1基因rs2165241C/T多态性与开角型青光眼易感性存在一定的关系,但结果并不完全一致[1,2]。为此,本文采用meta分析对LOXL1基因rs2165241C/T多态性与开角型青光眼易感性关系做一系统评价。
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微小RNA与前列腺癌
前列腺癌是一种常见的恶性肿瘤,在美国,前列腺癌的发病率已经超过肺癌,成为第一位危害男性健康的肿瘤.我国前列腺癌的发病率尽管低于欧美国家,但近年来发病率呈逐年升高趋势,严重威胁着50岁以上男性的健康.由于前列腺癌可以毫无症状地进展到不可治愈的阶段[1-2 ],对前列腺癌早期发现、早期诊断、早期干预非常重要.尽管血液前列腺特异性抗原监测是目前常用的检测前列腺癌的方法,但其检测的特异性和敏感性存在一定的局限性,寻找新的早期诊断前列腺癌的生物标记物非常重要.
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679株念珠菌属的鉴定及药物敏感性分析
目的 了解我院念珠菌属的检出率、分布特点及耐药情况.方法 采用合肥恒星公司生产的念珠菌属显色培养基板鉴定菌株及药敏试验.结果 2008年1月~2009年2月共分离了679株念珠菌,检出率依次为:白色念珠菌535(78.8%)、克柔念珠菌72例(10%)皮秃球拟酵母15例(2%)其他念珠菌为57株(8.3%);标本的分布情况依次为痰621例(91.5%),纤支镜灌洗液41例(6%),咽试子5例(0.74%);在5种抗真菌药药敏试验中,氟康唑、两性霉素、伊曲康素有较高的敏感性.结论 念珠菌在临床标本中分离率较高,不同菌种对不同药物敏感性存在较大差异,临床上应重视念珠菌的培养、鉴定和药物试验,合理选用抗真菌药物.
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尿胰蛋白酶原-2检测在急性胰腺炎诊断中的应用价值
急性胰腺炎(acute pancreatitis,AP)是临床上常见的急腹症.急性重症胰腺炎的死亡率可达40%,因此早期确诊显得尤为重要.血、尿淀粉酶作为诊断急性胰腺炎常用的试验方法,由于其特异性和敏感性存在不足,不能满足临床诊断需要,临床期待特异性及敏感性更好的实验方法.近来ESKO等[1]发现在AP时,尿中胰蛋白酶原-2的含量明显升高,检测尿中尿蛋白酶原-2可用于AP的早期诊断,为证实尿胰蛋白酶原-2对AP的临床诊断价值,我们对95例急腹痛患者做了尿胰蛋白酶原-2检测,并同时测定血、尿淀粉酶,通过试验我们发现:尿胰蛋白原-2的特异性和敏感性均优于血、尿淀粉酶,现报道如下:
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胰岛素激发儿童矮小症试验护理体会
胰岛素激发试验是诊断儿童矮小症敏感的方法,但个体对胰岛素敏感性存在差异,试验时如出现血糖过高可使激发不充分;血糖过低易引起并发症,因此试验中的观察和护理十分重要.2005年7~2007年9月,我们对20例儿童矮小症患者行胰岛素激发试验,现将护理体会报告如下.
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糖皮质激素受体及其检测方法的研究进展
糖皮质激素(Glucocorticoid, GC)通过与糖皮质激素受体(Glucocorticoid Receptor, GR)作用而参与机体代谢、生长发育、应激反应、免疫应答、神经系统活动与心血管功能调节等多种生理病理过程.由于其具有抗炎症与免疫抑制作用,人工合成的GC被广泛应用于原发性肾病综合症、支气管哮喘、炎症性结肠炎等炎症性疾病以及白血病、淋巴瘤与其他肿瘤性疾病.不同个体对GC敏感性存在差异,而且在多种疾病中存在GC抵抗,研究发现这种抵抗现象与GR有关.已明确GR存在多种亚型,各自具有不同的表达特点与生物学活性,不同疾病中GR某些表达特点提示GR在某些疾病的发生发展中起着重要作用,并影响GC的疗效.以下就GR基因结构、分子表达与生物学活性以及检测方法的研究进展作一综述.
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湖南省酒精性肝病流行病学分析
近几年我国酒精性肝病(ALD)发病率迅速上升,饮酒者中已达6.1%[1].但是并非所有饮酒者均发病,个体对酒精的敏感性存在很大差异[2],同时也受其他很多因素的影响.此研究依据人群流行病学调查结果对ALD的发生与酒精摄入的量、饮酒的行为习惯、酒的种类及饮酒者是否肥胖等的关系进行了对比分析.
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麻醉后苏醒延迟的临床分析与应对措施
手术结束时,患者能苏醒,对刺激可用言语或行为作出有思维的回答,是患者脱离麻醉状态、安全恢复的指针.若全身麻醉后>2h,意识仍未恢复,即可认为是麻醉苏醒延迟(delay of recovery).1.麻醉药物的残余作用1.1 过量:麻醉后苏醒延迟,常见的原因是麻醉药过量,其中较常见的是临床判断失误而投入过量的麻醉药.1.2 中枢神经系统(CNS)敏感性增加:全麻药催眠作用的时间长短,取决于脑中麻醉药浓度与脑受体位点对该麻醉药的敏感性.这种敏感性存在生物个体差异性.1.3 蛋白结合减少:与巴比妥类竞争共同结合位点的药物,通过从血浆蛋白中置换巴比妥类,从而增强后者的作用,延长作用时间.低蛋白血症可能通过减少巴比妥类运输入肝脏而延长其麻醉时间.
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胎盘早剥的复发
胎盘早剥是妊娠晚期并发症,严重威胁到母儿的生命.胎盘早剥的发生率为0.33%~0.73%,复发率为4.4%~15%,且重度胎盘早剥的易感性存在种族差异.尽管,我们认为某些因素比如吸烟,绒毛膜羊膜炎,胎膜破裂延迟和高血压等可能起非常重要的作用,但临床上,对于曾患有胎盘早剥的孕妇再发率问题仍然不清.