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肿瘤坏死因子-β遗传变异与食管癌发病风险的关系
食管癌是危害人类生命和健康的严重疾病之一,研究表明,饮食因素和环境因素是我国食管鳞癌的主要危险因素,遗传变异是肿瘤个体易感性的重要原因[1-2].肿瘤坏死因子(TNF) 在多种恶性肿瘤的发生发展过程中发挥着重要的作用[3-4].有报道显示,位于TNF-β基因第一内含子+252位的G>A变异可导致该基因转录活性的增加[5].功能性TNF-β+252 G>A遗传变异可能是食管癌发生的重要遗传易感因素.为验证该假设,本研究探讨了TNF-β+252 G>A遗传变异对食管癌发病风险的影响.
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治养双下让你拥有健康的头皮
头皮健康问题作为世界卫生组织列入的十大健康标准之一,其要求"头发有光泽,无头屑".但是,有调查显示中国有过半的成年人存在头皮健康问题,其中油腻、头痒、头屑为常见.头皮屑是由皮脂、马拉瑟菌和个体易感性这三大因素共同决定的.而多数人的头皮健康问题,通过遵循科学的养护方案就能解决.
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汉族人群胰腺炎患者胰蛋白酶原基因突变的检测
胰腺炎是一种危害人类健康的常见疾病,近几年来发病率呈上升趋势,其个体易感性与基因遗传多态性有关,而且基因遗传多态影响着病情的发展[1-3].
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关注药源性肾病及其防范
肾脏是药物代谢和排泄的重要器官,是药源性疾病常见的受累脏器。药源性肾病可以急性发生,在短时间内引起肾功能快速下降,临床表现为急性肾损伤( AKI),亦可缓慢隐袭起病致慢性肾脏病(CKD)、慢性肾功能不全;可以为剂量相关的毒性损伤,临床可预测和防范,也可因个体易感性诱发免疫反应致病,故而不可预期。药源性肾病可发生在不同的肾组织部位,导致肾血流下降、肾小球炎症、肾小管坏死、肾间质炎症以及集合管堵塞。此外,不同药物可以引起同一类型的肾损伤,而同一药物也可能导致不同的损伤类型。由于药源性肾病临床表现复杂多样且常常难以确定致病药物,所以了解其发病机制和常见的临床特点是合理用药、防治该病的重要基础。
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原发性胆汁性肝硬化中医药研究进展
原发性胆汁性肝硬化(primary biliary cirrhosis,PBC)是一种慢性进展性自身免疫病,因肝内长期、持续性的胆汁淤积,引起肝脏纤维化、肝硬化并终导致肝衰竭,其发生和发展与环境因素及个体易感性密切相关[1].
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复杂性状遗传 CC 小鼠--肿瘤研究新平台
癌症是由于机体细胞失去正常调控过度增殖而引发的一系列复杂性状疾病的统称,其本质上是一种基因疾病。用于传统肿瘤小鼠模型的重组近交(RI)品系由于只起源于两个近交祖系,因此规模小且等位基因多样性较少,在统计功效上存在局限性。复杂性状遗传(Collaborative Cross mice, CC)小鼠是由来自八个原始种系近交产生的数百种基因型不同的小鼠品系,能够体现不同小鼠亚种的遗传学变异,具有高遗传多样性,大种群规模等重要特征。它可以模拟人类复杂性状疾病中不同人群对病因或治疗方法个体易感性的差异,为促进复杂性状疾病易感基因筛查、基因功能发现等方面的研究提供了一个更好的研究工具与信息平台。本文就 CC 小鼠在医学应用中的研究现状、挑战性与局限性、以及其在肿瘤研究中的应用前景进行综述。
关键词: 复杂性状遗传小鼠(CC 小鼠) 遗传多样性 个体易感性 肿瘤 -
疾病相关基因研究中个体易感性表型的测量与评价
已知疾病的发生与环境因素和遗传因素有关,通常认为在个体具有遗传易感性背景的基础上,环境有害因素作用于机体可导致疾病.如吸烟与肺癌的关系.个体易感性高低决定为什么有人吸烟后得肺癌,有人吸烟后不得.
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Ⅰ、Ⅱ相代谢酶基因多态性与苯遗传易感性的关系(综述)
苯是一种良好的有机溶剂,但人体长期接触苯可引起造血系统的损害.个体对苯致血液毒性的易感性存在着差异,个体易感性与基因的遗传多态性、环境暴露情况、年龄、营养状况等因素有关.出现基因多态性的原因可以是单核苷酸变异,或是某些高度重复序列的考贝数变异.目前,国际、国内关于苯的个体易感性主要是关于代谢类型和代谢酶基因多态性的研究.
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听力对噪声的易感性与线粒体DNA7.4kb缺失的初步观察
目的 探索线粒体基因突变与个体听力对噪声易感性差异的关系.方法 采用PCR扩增技术检测线粒体DNA(mtDNA)7.4 kb的缺失.结果 在21名听力易感工人和20名非易感工人的mtDNA缺失常发区8637~16073之间共检测到4种不同的缺失,对应缺失长度在3.1~7.4 kb之间.易感组7.4 kb缺失率(10/21)明显高于对照组(3/20),OR=5,P<0.05.结论 mtDNA 7.4 kb缺失可能是导致听力对噪声易感性的危险因素之一.
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影响苯作业工人GPA基因突变频率的相关因素
目的 应用血型糖蛋白A(GPA)基因突变频率等指标探寻影响苯作业工人GPA基因突变频率的相关因素,探讨该指标用于预测苯中毒风险的可行性.方法 采用固定群体随机抽样的方法,选取慢性苯中毒工人40例及其对照82例,分离、固定外周血红细胞,与荧光素标记的单抗结合后,采用流式细胞术进行GPA突变分析;应用统计学方法对影响GPA基因突变频率的相关因素进行分析.结果 慢性苯中毒组GPA基因突变频率明显高于对照组GPA基因突变频率,差异有统计学意义(P<0.05).年龄、工龄、苯接触累积评分与苯作业工人GPA基因突变频率呈正相关关系(P<0.01),3-氨基苯甲酰胺(3AB)指数与GPA基因突变频率之间呈负相关(GPANO:rs=-0.589,P<0.01;GPANN:rs=-0.615,P<0.01).多因素回归分析,苯接触和个体易感性因素进入模型,决定系数R2=0.819.结论 苯接触和个体易感性因素是影响GPA基因突变频率的重要因素.苯接触水平越高,GPA基因突变频率越高;个体的易感性越强,GPA基因突变频率越高.
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接苯人群生物标志物研究进展
生物标志物可以分为四大类:内剂量、生物有效量(DNA、RNA和蛋白质加合物)、早期生物效应和个体易感性标志物.其中内剂量及生物有效量标志物都可作为接触标志物.
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中药雷公藤的肝脏毒性及其个体易感性
中药安全性在近些年来越来越受到人们的重视,其毒性的机制及可能产生的不良反应逐渐被广大研究者进行深入研究.那么如何能够科学认知、早期发现和系统评价中药毒性的相对性、易感性和可控性就显得尤为重要.中药的毒性不是凭空说造的,而是通过长期大量的研究和总结中发现得到.经研究发现,毒性的影响因素众多,如毒性成分未知、机体特异性因素、免疫因素等等,往往可以通过辨证论治或不同药材配伍等方法来减轻药物的毒性.明确中药安全性研究现状和不足,提出新的研究策略,为合理评价中药安全性及临床安全用药提供思路.
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帕金森病发病因素的初步探讨
帕金森病(PD)是与年龄相关的神经系统退行性疾病之一,患病年龄多在五六十岁以后,主要临床表现为静止性震颤、运动迟缓、肌张力增高、姿势改变、"面具脸"和"慌张步态"等.PD典型的神经病理学特点就是中脑黑质致密部(SNc)多巴胺(DA)能神经元选择性变性、缺失及纹状体DA含量明显减少并逐渐导致整个基底神经节网络功能紊乱进而影响到锥体外系的运动控制功能.
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硬金属肺病及肺纤维化相关基因多态性研究进展
硬金属肺病(hard metal lung disease,HMLD)指长期吸入钨、钛、钒、钴等硬质金属粉尘或其合金粉尘引起的肺部疾病,主要包括硬质金属哮喘、慢性支气管炎及肺纤维化等病变[1-3]。HMLD引起弥漫性间质肺损害,终可以发展成纤维化,造成暴露硬金属粉尘者永久性肺损伤,临床主要表现为肺功能下降或限制性呼吸[2-4]。2013年我国新版《职业病分类和目录》将 H MLD新确定为职业病之一,然而硬金属肺病的确切病理发生发展十分复杂,其相关生物标志物的研究还很少,其易感人群也十分不清楚,且在国内外其尚没有形成统一的诊断标准。研究报道普遍认为 H MLD 的发生发展过程与过敏性肺炎相似与个体易感性有关[1,3-4],因此研究 H MLD肺纤维化发生发展过程中所涉及到的一些关键蛋白分子的基因多态性,对预防和控制H MLD具有重要作用。
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肺癌与肿瘤生物标志物关系的研究进展
肺癌是人类常见的恶性肿瘤之一,在很多工业化国家已位居全部恶性肿瘤死因的首位.许多流行病学研究已经证实吸烟是肺癌发生主要的危险因素,大约有87%的肺癌可归咎于烟草暴露;同时也有大量证据表明,环境烟雾吸入(ETS)可以致终生不吸烟者发生肺癌.尽管烟草暴露致癌性已经无可争议,大量暴露者中却只有极少部分吸烟者(<20%)发生肺癌,说明不同个体对环境暴露的反应存在不同的易感性.近几年肿瘤生物标志物的研究较多,标志物大致被分为四大类:内暴露剂量、生物效应剂量、亚临床效应剂量和个体易感性标志物.
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应用血型糖蛋白A基因突变分析技术探讨发生慢性苯中毒危险的相关因素
目的 应用血型糖蛋白A(glycophrin A,GPA)基因突变分析技术探讨苯作业工人发生慢性苯中毒危险的相关因素,为苯危害的评价和慢性苯中毒的防治提供理论依据.方法 分离、固定122例苯作业工人外周血红细胞,与荧光素标记的单抗结合后,采用流式细胞术进行GPA变异分析,应用统计学方法分析个体易感性与慢性苯中毒的关系.结果 GPA基因突变频率与作为反映个体易感性的3-氨基苯甲酰胺(3AB)指数之间的相关性分析显示,慢性苯中毒组的GPA基因突变频率与3AB指数之间无显著的相关性(P>0.05),而对照组的GPA基因突变频率与3AB指数之间有非常显著的负相关关系(P<0.01).结论 在苯接触相近的情况下,慢性苯中毒组的GPA NФ和GPA NN基因突变频率均高于对照组(P值分别为0.032和0.035),证实了苯接触不是影响GPA基因突变频率、导致苯作业工人发生慢性苯中毒的惟一因素.慢性苯中毒组由于其DNA损伤修复能力较低,个体易感性较强,个体DNA损伤修复能力低下使其接触苯时发生慢性苯中毒的危险性增加.
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上海市卢湾区2008-2011年预防接种安全性监测结果分析
随着国家扩大免疫规划项目的开展,家长对儿童自身健康的关注程度越来越高,儿童需要接种的疫苗种类和使用数量不断增加.由于每个人对疫苗的免疫应答水平及个体易感性不同,不仅影响疫苗免疫的效果,同时有些儿童可出现接种后的疑似预防接种异常反应(AEFI),这不仅关乎孩子的健康,更可能导致家长对疫苗安全性的怀疑,进而影响到疫苗的接种率,故而AEFI的监测也越来越受到相关部门的重视.
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儿童白血病的危险因素研究进展
肿瘤的发生是一个经历多阶段、有多种因素共同参与的复杂过程.有关儿童白血病的病因主要包括物理因素、化学因素、生物学因素以及因个体对外界刺激的敏感性不同而形成的个体易感性差异.该文着重从这四个方面总结近年来国内外在儿童白血病病因学方面的研究成果,为综合开展儿童白血病的病因学研究提供更全面认识.
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药物临床试验中的肝损伤问题
药物性肝损伤(DILI)是肝病学家、临床医师、患者和制药工业普遍关注的重要问题.理解DILI何以在特定个体中发生,对于药物研发、药物可利用性(availability)及DILI等不良药物事件的预防均具有重要意义.虽然单个的对照临床试验可能不易发现这些稀有事件病例,但总体而言,各类临床试验可为更好地认识对DILI的个体易感性和研究具有预测价值生物学新标志提供可靠的资料.
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帕金森病的治疗药物
帕金森病(Parkinson's disease, PD) 是一种常见的中老年神经系统退行性疾病,主要症状为进行性运动徐缓、肌强直及震颤,此外有知觉、识别及记忆障碍等.其病理特征是黑质致密部分多巴胺能神经元选择性变性、缺失.PD的病因和发病机制至今仍不清楚,但目前认为可能与细胞凋亡、环境毒物、氧化应激、个体易感性等多种因素有关.能神经元丧失的程度