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家族性房颤有个"捣蛋族长"
在有关家族性房颤的致病基因研究中,科研人员在华北找到了一个有16个房颤病人的四代大家系.通过对该家系的遗传性连锁分析,研究人员首先把致病基因定位在¨号染色体短臂末端.然后通过对该区域多个候选基因的仔细筛查,后在心肌钾离子通道基因KCNQ1中发现了"捣蛋鬼"--一个改变氨基酸编码的点突变.这个突变将KCNQ1基因的第418位腺嘌呤核苷酸变为鸟嘌呤核苷酸,编码的第140位氨基酸由丝氨酸变为甘氨酸.
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基因显示:犹太人和阿拉伯人是"兄弟"
众所周知,中东地区的犹太人和阿拉伯人曾是兵戎相见的敌人,现在则不但兵戎相见,还是谈判桌上的对手.但基因研究显示:数千年前双方竟是拥有共同父亲的兄弟.
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控制微量营养素缺乏的历史和国际经验的借鉴
营养科学是一门生活的科学,它的发展和应用对人类的健康和生活质量起着重要的作用.在营养科学从营养素的发现到目前正在兴起的营养与基因研究的历史过程中,丰富的科学成就不断地应用于人类生活的现实,成为人们提高生命质量和增进健康的工具.
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药物基因组学研究及现状
1953年沃森和克里克建立的DNA结构的双螺旋模型,被誉为现代遗传学发展史上的第三大里程碑.这一模型不仅解决了半个世纪以来有关遗传物质的争论,也奠定了现代基因研究的分子生物学基础.
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比常规CT空间分辨率高数千倍的MicroCT概述
1 MicroCT概述医学影像技术的发展是现代医学发展的重要标志.近几年来随着分子生物学和基因遗传学的发展,高精度微小标本成像技术也飞速发展并成为生物医学影像技术的重要家族.MicroCT(也叫μ CT)就是其中一员.
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生物芯片技术在个人基因组检测中的应用
2007年5月31日,美国诺贝尔奖获得者"DNA之父"詹姆斯·沃森获赠了一张记录了他本人基因组所有信息的DVD光盘,成为世界上首位获得自己基因组图谱的人.同年9月4日,基因研究先驱克雷格·文特在<科学公共图书馆·生物学>杂志上首次对外公布自己完整的个人基因组图谱[1].
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环境基因组研究
人类基因组计划的快速推进促使了基因组功能性研究计划的开展,美国国立环境卫生科学研究所于1998年启动环境基因组计划,引起各国科学家的极大关注,它标志着生命科学界将在更深层次上对环境与基因相互作用对人类健康的影响进行系统全面地探索和研究.1.环境基因组的概念及研究的意义:某些基因对环境因素的作用会产生特定的反应,这些基因称为环境应答基因(environmental response gene).环境基因组即指基因组中环境应答基因的总和.随着环境相关基因研究的逐步开展,目前国际上已开始形成环境基因组学,其主要目的是进行环境应答基因的多态性研究,并在病因学研究中探索基因与环境的相互作用.机体的损伤反应不仅与有害环境暴露的程度有关,同时还与遗传易感性有着密切联系.个体间的发病易感性的差异是由遗传因素决定的,存在着遗传基因的差异,即基因多态性.人类基因组的许多基因影响环境因素对机体的作用[1,2].
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噪声性耳聋易感基因研究的进展
噪声性耳聋(noise induced hearing loss,NIHL)是常见的职业疾患.以往的研究结果显示,相同噪声暴露下不同个体NIHL严重程度具有相当大的差异,说明NIHL存在个体易感性差异.一般认为NIHL易感性与遗传有关,近年的研究结果也显示一些与NIHL易感性相关的基因改变.然而整体而言NIHL易感基因研究尚处于起步阶段,面临着相当多的困难.笔者回顾近年该领域的研究进展,并对研究中存在的困难及相应策略进行初步分析,现综述如下.
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功能基因组学(functional genomics)
研究基因组功能表达的一门分支学科。研究的主要内容有:基因(包括疾病基因)的识别、鉴定和克隆(包括新策略、新技术、新方法的创立和各种基因组数据的建立);基因结构与功能及其相互关系的研究(包括基因变异体的系统鉴定和目录的绘制、基因表达谱的编制、基因结构-功能关系的鉴定、基因相互作用网络图的编制及与防病治病相关的基因研究等);基因表达调控的研究。
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基因相关临床研究中的伦理审查要点
根据我院伦理委员会在临床科研中遇到的涉及人的基因相关性研究中凸显的问题,总结了基因临床研究在伦理审查时的要点,即受试者自主选择权,体现在研究结果的知晓权及生物样本库捐赠者的自主权。基因临床研究同时应注意遗传资源的保护,研究成果的公平原则,同时应便于研究者实际操作。归纳了基因相关研究项目在设计方案及知情同意书时应注意的基本要点,阐述了基因相关性临床研究规范性制度建设的重要性。
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1.1基因与胃肠动力障碍性疾病
胃肠动力障碍性疾病为消化道常见病.本文就胃肠动力性疾病相关基因研究进展做一概述.1胃食管反流病临床实践中发现,胃食管反流病的发病可能具有遗传因素.Hu等人对5个有多名儿童罹患严重GERD的家庭进行研究,分析了这些家庭中患有和不患有GERD的家庭成员的基因图谱,认为儿童重型GERD是一种常染色体显性遗传病,发现患者第13号染色体长臂14区基因与对照组存在差异,推测GERD基因可能位于第13号染色体长臂14区.
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基因组医学、染色体组和人类疾病基因(1)
人类基因组测序图的完成与多种疾病相关的基因陆续发现,现代医学开辟了基因组医学的领域.基因组医学从基因组研究开始又迅速地进入了蛋白质组学,染色体组和人类疾病基因的研究.在基因组医学中,人类疾病基因和基因变异研究的两个重要方面包括:单基因遗传性疾病的致病基因研究,复杂多基因疾病的相关基因研究和疾病易感性分析.实际上要达到揭示基因与疾病的关系;遗传背景与环境因素综合作用对疾病发生发展的影响;为疾病的预后、诊断、风险预测、预防和治疗提供依据.
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单核苷酸多态性与疾病易感性
连锁分析方法的发现给基因研究带来巨大进展. 任何易感基因的探测都应被已知基因组学图谱的基因标记. 研究人员必须建立一张包含有数百对作为标记物基因的基因图谱. 在随后发现的更精确的标记物包括Alps(限制断片长度多态性),Vntrs(变数串联重复体)和近发现的Snps(单核苷酸多态性). 将来,更多数量更有价值的基因标记物在不断发现.
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铜绿假单胞菌PAO1中4个具有GGDEF-EAL结构域基因的研究
目的 对铜绿假单胞菌(Pseudomonas aeruginosa,PA)野生型PAO1中与环鸟苷二磷酸(C-di-GMP)代谢相关的4个具有GGDEF-EAL结构域基因(PA0285、PA0575、PA5295、PA5442)进行初步研究. 方法 分析4个基因的转座子突变菌株进行生物膜(Biofilm)及泳动性(Motility);利用PCR对4个基因的催化结构域进行克隆并构建原核表达载体,经IPTG诱导后检测重组蛋白的表达情况. 结果 生物膜分析显示,PA0285、PA0575、PA5442的转座子突变体较野生型PAO1间生物膜合成发生变化,其A值差异有统计学意义(P=0.000,P<0.05);PA5295转座子突变体与PAO1间生物膜合成差异无统计学意义(P=0.232,P>0.05);泳动性分析显示,PA0285、PA0575、PA5442的转座子突变体菌落直径与PAO1比较差异有统计学意义(P=0.000,P<0.05),PA5295的转座子突变体与PAO1间比较差异无统计学意义(P=0.083,P>0.05).4个基因的催化结构域原核表达载体构建成功,并在大肠埃希菌中表达目的蛋白.结论 初步分析表明PA0285、PA0575、PA5442均影响细菌的生物膜合成及运动性,为4基因的功能研究奠定了基础.
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万古霉素耐药基因研究进展及纳米技术在提高万古霉素抗菌活性中的应用
万古霉素(vancomycin)是用于治疗由革兰阳性菌引起的严重感染疾病的抗生素。万古霉素能够与肽聚糖合成前体 lipoII中的 D-Ala-D-Ala末端结合,从而抑制转肽反应来阻断高分子肽聚糖的合成,造成细菌因细胞壁缺陷破裂而死亡[1]。自1986年首次分离得到具有万古霉素抗性的肠球菌菌株后,万古霉素抗性在肠球菌属中广泛传播。目前关于万古霉素耐药基因的研究已经取得了一定的成果。1990年,发现 vanA 基因能诱导生成相应的抗性蛋白 vanA,其具有 D-Ala-D-Lac连接酶活性。而后又陆续发现了vanH和vanX 等基因,且细胞壁合成途径的改变需要有 vanH、vanA、vanX 等基因的参与[2]。截止目前,有多种万古霉素耐药基因已被发现并鉴定了部分耐药基因在基因簇中的位置和编码产物,汇总于表1。针对万古霉素的耐药越来越普遍的现象,如何增强万古霉素的抗菌活性就显得尤为重要。目前以纳米颗粒装载万古霉素的给药方式显示出了巨大的优势[3]。本文将就近几年有关万古霉素耐药基因的研究以及提高其抗菌活性的研究进行综述。
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组织微阵列及其在肿瘤病理研究中的应用
2000年6月底公布人类基因组工作草图后,基因研究的重点已从结构转向功能,即后基因组时代.今年2月公布的整理后的基因草图序列[1],初步认定人类约有3万个左右的基因,大大少于原来约有10万个基因的估计.由于一个基因可以编码不同的蛋白,所以基因编码产物数量要多于基因数.对于数万个基因的功能研究,分析其复杂的表达方式以及基因间相互作用、相互调节的关系,其艰巨性和对阐明生命活动过程的重要意义将超过人类基因组计划.面对如此艰巨、复杂的工作,传统的基因功能研究方法已无法满足,由此出现了一系列的新技术、新方法,微阵列技术(microarray technology)便是这些革命性新技术之一.微阵列技术是在一小片固相载体上储存大量的生物信息,含有大量生物信息的固相基质称之为微阵列,又称生物芯片(biochip),根据储存生物信息的类型,可分为寡核苷酸微阵列(DNA芯片),cDNA微阵列(cDNA芯片),蛋白质微阵列(蛋白质芯片)和组织微阵列(tissue microarray,组织芯片).在此就组织微阵列研究进展和应用作一介绍.
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以lacZ作为报告基因研究霍乱弧菌irgA基因表达的铁调控性
细菌蛋白分泌表达基因水平的调控与许多环境信号密切相关,铁浓度作为环境信号影响许多基因的表达。irgA为霍乱弧菌中铁抑制外膜蛋白,在乳鼠模型中检测irgA突变株毒力下降100倍。鉴于irgA的可诱导表达,其启动子在可调控高效表达外源基因方面可能会发挥较好的作用。本研究用启动子探测质粒、以lacZ作为报告基因对irgA在大肠杆菌工程菌中的铁浓度调控表达方面进行了初步的定量研究。
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浙江省产超广谱β-内酰胺酶菌株的TEM型耐药基因的检测
超广谱TEM型β-内酰胺酶菌株在各国的流行状况各不相同,我国尚无TEM型β-内酰胺酶流行状况的报告.我们对浙江省临床分离的肺炎克雷伯菌和大肠埃希菌进行了TEM型β-内酰胺酶编码基因研究.
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以单引物同时扩增新疆出血热病毒M和S基因
克里米亚-刚果出血热(Crimean-Congo hemorrhagic fever, CCHF)的病原是经蜱传播的克里米亚-刚果出血热病毒(CCHFV),曾于1945年在前苏联的克里米亚半岛导致首次病例.该病在中国称新疆出血热(XHF),于1965年首次诊断于南部新疆,后在北疆及新疆以外的地区,如青海、云南等地的人群和动物中查出抗体.由于病毒的生态圈既包括蜱之间的垂直传播又包括蜱与脊椎动物(野生动物、家畜及鸟类)之间的水平传播,CCHFV现已呈世界范围分布.病毒的人-人之间的传播曾引起多次牧场散发和医院内暴发流行.CCHFV属于布尼亚病毒科(Bunyaviridae)内罗病毒属(Nairovirus).基因组有小(S)、中(M)、大(L)3个负链RNA片段,分别编码核蛋白(NP)、糖蛋白(GP)及RNA聚合酶(RNA-dependentpolymerase)[1,2].目前尚未见到M基因研究报道(只是在GenBank中有CCHFV原型株10200的序列).为研究M基因的结构及其编码GP的功能,本文报道一种改进的RT-PCR方法,使用单一引物准确地同时扩增出XHFV近5.4kb的M基因和约1.7kb长的S基因.
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系统性红斑狼疮患者PDCD-1表达及其与发病相关性的研究
程序性细胞死亡-1(programmed cell death-1, PDCD-1)分子,是相对分子质量(Mr)55×103的免疫球蛋白超家族Ⅰ型跨膜糖蛋白,是一种重要的下调型共刺激因子,共刺激信号的平衡在保持自身免疫耐受中起到了重要的作用.系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus, SLE)是自身免疫疾病的原型,机体丧失了正常的免疫耐受平衡,淋巴细胞异常活化,不能正确识别自身组织导致疾病发生.在对瑞典和冰岛SLE家族易感基因研究中发现编码PDCD-1的2q37.3位点与SLE发病有很强的相关性[1].