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双生子禁忌与民俗助学金
摘要在西双版纳了解到,由于受某些陋俗的影响,有的民族还残留着这样的观念:歧视孪生子、先天性畸形及女性等.这部分人和家庭被另眼看待,她们在社区的状况令人担忧,由此也带来一些社会问题,如贫困、失学等.
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顺应生物钟疗法
在生物钟与寿命关系上,卡尔曼早在1961年就报告过他调查研究的结论;1、同卵孪生子之间寿命的差异:小于双卵孪生子;2、双亲寿命长的,后代寿命也长,双亲寿命短的,后代也短;3、孪生子引起死亡的原因往往相似.罗马大学孟德尔研究院相继研究过15,000对以上孪生子,该院的吉列德博士认为:遗传基因中存在着遗传的时间信息.也就是说,寿命的生物钟存在于遗传基因中.他说:"遗传基因不仅仅继承祖先的某些特性,且还有时间表的遗传信息"."每一个基因的作用,如同一个生命活动的时钟,它在人的一生中决定这些遗传特性何时出现与消失".
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三维人格理论与人格的遗传学研究
随着人们对遗传和环境对行为影响的重要性认识的深入,遗传对行为包括人格的影响越来越受到重视.1992年美国心理协会将遗传学作为当前和未来心理学研究的主题之一.遗传影响人格的观念由来已久.大多数孪生子的人格研究显示,遗传因素对人格有中等程度的影响,遗传度在40-60%之间.
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脑血管病相关基因的研究进展
脑血管疾病(CVD)是一类由不同病因的脑血管病变所引起的疾病和临床综合征的总称,已经成为危害人类健康的三大疾病之一.公认的危险因素有高血压、糖尿病、高脂血症、高同型半胱氨酸血症、吸烟、心脏病等,遗传因素亦为其病因之一.一些对孪生子、同胞以及家系的研究提示了CVD具有明显的遗传易感倾向[1,2].作者就近年来对遗传性和散发性脑血管病相关基因的研究综述如下.
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变应性鼻炎发病与空气污染饮食和感染的关系
遗传和环境是Ⅰ型变应性疾病发病的两大重要因素.Edfors-Lubs通过对7 000对孪生子的流行病学调查发现,单卵孪生和双卵孪生者同时罹患花粉症、哮喘和湿疹中任何一种变应性疾病者分别为25.3和% 16.2%,说明I型变应性疾病虽具遗传性,但其发病要受环境因素的影响[1].
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孪生子Helveston综合征两例
Helveston 1969年首次描述了分离性垂直偏斜(Dissociated Vertical Deviation, DVD)、A型外斜视及双上斜肌功能过强三者合并的一种新的眼外肌综合征,此后即将此病命名为Helveston综合征[1].国内文献对此综合征的报告较少见.在我们诊治的此综合征中有两例是孪生子,现报告如下:
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酒精依赖与多巴胺系统基因多态性研究进展
家系研究、寄养子和孪生子研究以及大样本前瞻性研究都证明遗传因素在酒精依赖发病过程中起重要作用[1],动物模型研究也证实动物对酒精的敏感性存在先天性差异,其嗜酒精特征可以稳定遗传.不同的个体对酒精依赖的易感性不同,并且受许多基因的影响.
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医疗纠纷处理步入理性轨道的三个基本要素
医疗纠纷,是医疗行为中的客观存在.不论在什么制度下,不论在哪个级别的医疗机构中都会发生程度不等的医疗纠纷.医疗纠纷与医疗机构就像对孪生子如影随形.
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5-羟色胺2C受体和1A受体基因多态性与偏头痛的关联研究
偏头痛是一种常见的血管性头痛,主要分为有先兆的偏头痛(with aura,MA)和无先兆的偏头痛(migraine without aura,MO).其病因目前还不十分清楚,对家族及孪生子研究证实遗传因素在偏头痛的发病中起着重要作用,但具体的致病基因还没有发现[1].
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天使的情怀
小时候,我总是相信有天使.天使能带给我们一切美好畅想-梦寐以求的未来,能够掌控自己生活中的一切,能够自由自在驰骋于广袤的天地.长大以后,我却忘了幼时的信念和梦想,渐渐被生活中的琐碎和烦忧束缚.这个社会处于巨大的变化之中,繁华的世界到处都是诱惑,距离很近却又显得如此陌生.情感在异化,金钱在妖魔化,情感与金钱被放到了对立面,成功与冷酷被视作孪生子.有人在怨叹这个世道的无情与冷漠,有人向往着富有的生活却又指责着金钱的丑恶,有人生活在焦虑与不安之中……成年人的世界,有谁还相信天使的存在?整日埋首于漫无目标的忙忙碌碌中,有些窒息,又有些尤怨:对"生活灰暗和命运不公"的抱怨消磨了无忧无虑的情怀.
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IgA肾病与过敏性紫癜肾炎的异同比较
过敏性紫癜肾炎(henoch-schnlein purpura nephritis,HSPN)和IgA肾病(IgA nephropathy,IgAN)具有相似的肾脏病理表现和免疫学改变,又曾有同一患者相继患这两种疾病和孪生子分别患这两种疾病的报道.
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青岛市孪生子募集情况分析
目的建立起孪生子数据库,掌握青岛市孪生子的分布情况,为长期动态观测孪生子的健康状况和各种慢性疾病易感基因的分析研究提供基础数据.方法利用卫生系统的疾病控制网络与大众媒体宣传募集孪生子.以疾病控制网络为主,以媒体宣传募集作为补充.结果在青岛市募集到5 527对双生子,67组三胞胎,共11255人,占全市人口的1.59‰.部分地区孪生子占人口总数的5.68‰.根据募集线索估计青岛市的孪生子人口总数至少占全市总人口的2.15‰.结论青岛市的孪生子资源丰富,有利于开展各种慢性疾病环境与遗传因素的分析研究工作.
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成年型孪生子Moyamoya病
目的 报道一个成年型孪生子Moyamoya病.方法 孪生姊妹之一的先证者为31岁,1年前出现全身乏力,检查发现糖尿病.半年前出现性格改变和抑郁,5个月前出现发作性右上肢麻木无力,2个月前出现左上肢活动不灵活和双下肢一过性无力,6 d前出现大小便失禁和精神行为异常.查体显示轻度痴呆,左侧鼻唇沟浅,四肢肌力Ⅴ级,肌张力高,四肢锥体束征阳性.头部CT显示大脑半球多发性脑梗死.另一孪生妹妹在2年前亦发现糖尿病,曾经有过头晕发作.对先证者进行TCD和脑血管造影检查,另一孪生妹妹和无症状的2个哥哥及一对孪生女儿进行TCD检查.结果 先证者DSA检查示双侧颈内动脉闭塞,双侧大脑前、中动脉主干不显影,颅底可见异常增生的血管网.TCD检查显示先证者和孪生姊妹的双侧颈内动脉末端闭塞,后循环代偿性血流增快,其孪生女儿之一存在双侧大脑中动脉起始段狭窄,无症状的2个哥哥血管无异常.结论 孪生子Moyamoya病可以在成年起病,以缺血性损害为主要临床表现,合并糖尿病提示该类型Moyamoya病的发生可能和糖尿病相关基因的异常有关.当双胞胎之一出现Moyamoya病时,对另一个成员应当常规进行TCD筛查以确定其血管是否存在异常.
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骨质疏松与遗传研究现状
原发性骨质疏松症是多因子复杂疾病,骨质疏松的发生与峰值骨量的高低和骨量丢失的速度密切相关,而遗传和环境因素参与对峰值骨量的达到与维持,以及骨量丢失的调节。本文就近年颇受关注的骨质疏松遗传基础研究现状,从孪生子、家系到重要……
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孪生子乙型肝炎病毒感染的研究
乙型肝炎病毒(HBV)感染的家庭集聚现象是乙型肝炎的重要流行病学特征,造成这种分布的原因至今尚未充分阐明.本文通过对孪生子HBV感染的研究,以估计遗传因素对HBV感染所起的作用,现将结果报告如下.
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临床病例讨论:酮体利用不足所致一同卵孪生子酮症性低血糖症
儿童低血糖症常有明显症状,病因多样,如先天代谢缺陷、高胰岛素血症和垂体功能减退症,但发生于新生儿期后的常见原因为特发性酮症性低血糖症(ketotic hypoglyceima,KH).其特点为无其它异常的健康儿童在进食不足和(或)体力活动增加后出现症状性低血糖.
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炎症性肠病遗传学与临床关联的研究现状及进展
炎症性肠病(IBD)被认为是肠道菌群改变导致黏膜免疫系统异常激活的结果[1].初报道IBD有遗传因素作用的是流行病学研究,提示了IBD的家族聚集性.孪生子的研究显示:与双卵孪生子比较,单卵孪生子与IBD有更显著的相关性[2].
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股骨头坏死候选基因相关研究进展
股骨头坏死(osteonecrosis of femoral head,ONFH)是由于不同病因破坏股骨头的血液供应所造成的终结果,但股骨头坏死的发病机制目前尚不清楚,其可能的病因为髋关节创伤、激素、酒精、凝血系统紊乱、镰状细胞贫血、结缔组织疾病和特发性缺血性坏死等.由股骨头塌陷造成的髋关节病残程度较重,治疗较困难.孪生子患病的特发性股骨头坏死和家族性股骨头坏死病例的集群现象首先提示,遗传因素在ONFH的发病机制中起作用[1-2].Liu等[3]研究了3例家族性股骨头坏死患者,发现该病可呈常染色体显性遗传,致病基因定位于12q13.
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孪生子二联性精神病
患者孪生兄,35岁.于10天前有感冒症状,近1周内出现兴奋躁动,称有许多人来追杀他,有鬼神缠身,紧张不安,哭闹并伴有尖锐喊叫,情绪极不稳定,冲动伤人,手段残忍.患者意识模糊,颈略有抵抗感,右侧下肢肌张力明显高于左侧,四肢腱反射活跃,右侧亢进,右侧Babinski征及Gordon征阳性.脑脊液压力1.96kPa(200mmH2O),白细胞总数56×106/L,其中单核50×106/L,多核6×106/L,蛋白质0.475g/L,葡萄糖3.25mmol/L,氯化物118mmol/L,lgG 1.9mg/L,lgA 0,lgM 0.脑电图检查:高度异常,弥漫性高波幅慢波.诊断为:散发性脑炎伴发精神障碍.给予地塞米松20mg/d及对症、支持治疗,并配合小剂量抗精神病药物.10天后意识清,精神症状改善,1个月后痊愈出院.
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环境和生物因素在帕金森病发病中的作用
在过去的几十年中,尽管人们提出了遗传学、脑外伤、感染、神经毒素、环境因素以及基因表达等不同的病因,但帕金森病(PD)的真正病因至今仍未明了.来自流行病学、孪生子、动物以及个例研究均支持PD的发病与环境因素有关.为此,现就环境及生物因素在PD发病中作用的研究进行综述.