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多囊卵巢综合征的遗传学
多囊卵巢综合征(PCOS)是影响妇女健康常见的妇科内分泌疾病,其病因至今未阐明,多认为PCOS的发病与下丘脑神经内分泌功能异常、青春期胰岛素抵抗持续到成年期、肾上腺功能异常及遗传因素的作用相关。澳大利亚J A Eden教授进行了一项有关PCOS遗传学倾向的家族分析研究显示,PCOS可能是常染色体显性遗传所致的疾病,推测PCOS还与宫内或青春期的环境因素的影响有关。
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遗传性白内障家系收集及其遗传资源库的初步建立
目的:抢救性收集遗传性白内障家系资源,初步建立白内障遗传资源库.方法:利用本市出生缺陷监测网络系统,开展遗传性白内障调查以及家系成员患病状况调查,并经过专科检查、遗传学表型和系谱分析确认遗传性白内障家系.抽取患者和正常家庭成员外周血,提取DNA.结果:鉴定检查2个家系,共25人,其中遗传性白内障患者7人,系谱分析确认该病在这两个家系中的遗传方式均为常染色体显性遗传;收集到散发病例25个.外周血提取基因组DNA,质量经琼脂糖凝胶电泳确认带纹明显、清晰,效果佳.提取DNA样本储存-80℃冰箱.结论:成功地获得到2个遗传性白内障家系的详细背景资料、血样及基因组DNA,初步建立遗传性白内障遗传资源库.为全基因组扫描,寻找该病的易感基因及其初步定位奠定基础.
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锁骨颅骨发育不全合并癫痫1例的一家系报告
锁骨颅骨发育不全(Cleidocranial dysostosis)主要为锁骨先天缺如或不全缺如,颅缝、囟门开大和牙齿发育不良畸形,故又称骨-牙发育不全症.现将我们收住1例合并癫痫的一家系报告讨论如下.
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腓骨肌萎缩症护理体会
腓骨肌萎缩症(CMT)亦称为遗传性运动感觉神经病(HMSN),具有明显的遗传异质性,临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍.CMT是常见的遗传性周围神经病之一,发病率约1/2500,根据临床和电生理特征,CMT分为两型:CMT1型(脱髓鞘型),神经传导速度(NCV)减慢(正中神经传导速度<38m/秒);CMT2型(轴突型),神经传导速度正常或轻度减慢(正中神经传导速度>38m/秒).多数呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性或X-连锁遗传.有关腓骨肌萎缩症报道较少,护理经验也较少,现总结如下.
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结节性硬化的临床与CT诊断
结节性硬化症是Bourneville首先报道并加以命名,是较罕见的遗传性神经皮肤综合征.本病为常染色体显性遗传,由于多数患者临床表现不典型,从而导致误诊或漏诊.CT的出现为其诊断提供了可靠的依据,收集资料完整并经证实的3例报告如下,以期提高诊断水平.
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多发性脂囊瘤1例
多发性脂囊瘤为皮脂腺口受阻而形成的滞留性囊肿.多见于青春期男性.约1/3有明显家族史.大多呈常染色体显性遗传.典型损害为0.3~0.5cm皮色或淡黄色的囊性结节,无自觉症状.常在青春期出现.多发,自数十个至数百个.好发于腋、前胸、腹部、腹股沟、男性的阴囊等部位.囊肿数目常甚多,有时可达百个以上,但不融合.
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血管性水肿3例误诊分析
2011年4~8月收治外院误诊的血管性水肿患者3例,经精心治疗而痊愈,但其误诊教训值得反省.血管性水肿又称巨大荨麻疹,是一种发生于皮下疏松组织或黏膜的局限性水肿.根据病因可分为两大类:①获得性血管性水肿,由药物、食物、吸入物或物理刺激等因素引起,类似荨麻疹;②遗传性血管性水肿,为常染色体显性遗传,由C1酯酶抑制物(C1INH)缺乏所致[1].
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一个常染色体显性遗传多囊肾疾病家系
目的 通过一个家系分析,探讨常染色体显性遗传性多囊肾疾病的病因学、病理学、遗传学因素.方法 通过对一多囊肾疾病家系4代34例家庭成员进行了调查,并对7例患者进行体检、超声、外周血染色体等检查.结果 患者主要表现为单侧肾脏囊肿性疾病,40岁以后发病,伴有腹胀、腹痛、高血压、血尿等症状.家系遗传分析表明,该家系疾病属于常染色体显性遗传性多囊肾疾病.结论 基因缺陷为本病的重要发病机制之一,本家系中如果任一亲代发病,子代中必有子女发病,并且从Ⅱ1所生3女1子全部发病,发病年龄均在40岁以后,其第4代有很高的发病风险.
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复方丹参制剂辅助治疗镰状细胞性贫血疼痛危象的疗效观察
镰状细胞病是指红细胞内含有异常血红蛋白S(HbS)的一种常染色体显性遗传的溶血性疾病,重型的病例为纯合子性遗传,称为镰状细胞性贫血.镰状细胞性贫血主要临床表现为慢性溶血性贫血和疼痛危象.自2000年12月-2001年9月,笔者在喀麦隆姆巴尔马尤医院对16例镰状细胞性贫血疼痛危象患儿应用复方丹参制剂辅助治疗,并设常规西药支持、对症治疗的12例作对照,现报告如下.
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慢性淋巴细胞性甲状腺炎与HLA-A、-B和-DR关联的研究
慢性淋巴细胞性甲状腺炎(CLT)是一种自身免疫性疾病,甲状腺自身抗体的产生与常染色体显性遗传有关,近年其发生率猛增.HLA是人类白细胞抗原,具有高度多态性遗传性.已有人研究CLT与HLA的相关性.为了探讨福州地区CLT患者与HLA的相关性,本文用PCR-SSP方法研究CLT患者与HLAⅠ类抗原及Ⅱ类抗原基因多态的关系.
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41例横裁阴茎岛状带蒂包皮瓣尿道成形Ⅰ期修复尿道下裂的护理
尿道下裂是泌尿生殖系统常见的先天性畸形,属常染色体显性遗传,男女均可发生,主要见于男性,约125~250例出生男婴中有1例.
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一组Huntington氏舞蹈病的谱系分析
调查一组Huntington氏舞蹈病的谱系分析,还对许多家系成员作了脑电图检查.本组家系成员48人,男28人,女20人,其中患HC病者4人,男女各2人(其中1男1女已亡).该组谱系的HC病的遗传方式符合常染色体显性遗传.家系中13人作了脑电图检查,发现5人有脑电图异常.Huntington氏舞蹈病是一种对人类危害较大的罕见遗传疾病,开展探索一种简单、有效的检测疾病基因携带者的方法,这将对优生学推广和指导计划生育的工作都有重要意义.
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MRI 诊断家族性血管母细胞瘤三例
血管母细胞瘤又名血管网状细胞瘤,是一种少见的肿瘤,约占颅内肿瘤1%~2.5%,占成人颅后窝肿瘤的7%~12%[1-2],多发生于幕下小脑半球,有家族遗传倾向,以往文献报道约13%~16.7 %有家族史,呈常染色体显性遗传.本组3 例患者为亲兄妹,家族中尚未发现其他人患有该疾病.本文通过对3 位患者的临床及MRI 图像分析,增加对本病的认识,进一步提高对该病的诊断、鉴别诊断水平.
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一个亨廷顿病家系的HTT基因诊断研究
亨廷顿病(huntington disease,HD)是一种常染色体显性遗传的中枢神经系统退行性病变,临床上主要表现为进行性的运动障碍、精神异常和智能衰退[1].
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遗传性非患肉性大肠癌的临床表型分析
目的:建立HNPCC家系登记档案,以便收集、归类遗传性大肠癌临床表型和人口统计学资料,为寻找大肠癌的易感基因奠定基础.方法:选择符合阿姆斯特丹Ⅱ标准的13个HNPCC家系为研究对象.观察发病的一般规律:①确诊时的年龄,性别;②肿瘤发生的部位(包括肠外癌);③同时多原发结肠癌;④异时多原发结肠癌;⑤临床表现.结果:①13个家系中,18岁以上的家族成员共248人,确诊HNPCC的患者64例.②13个家系均为常染色体显性遗传.64例患者中,女性23例,男性41例.③确诊的中位年龄为41岁,50岁以前发病者为68.75%,60岁以前的发病率达90.63%.④72个原发癌灶中,肠外癌灶15个(20.83%);大肠癌灶57个(79.16%).大肠癌中右半结肠癌占66.67%(38/57),左半结肠癌为33 33%(19/57).⑤同时多原发癌4例,其中2例为3次多原发癌,2例为2次多原发癌;异时多原发癌1例.结论:HNPCC的临床特点为:发病年龄比西方患者年轻;右半结肠癌的比例高;大肠癌的垂直传递特征突出;肠外癌以胃癌比例较大;同时原发癌和异时原发癌较多.对患者及其家系成员进行长期监护和随诊将可早期发现大肠癌,并可经过干预治疗,降低家系成员的大肠癌发病率.
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非1型非2型的糖尿病
大多数单基因糖尿病的异常基因是β细胞基因(导致β细胞功能异常而不是胰岛素抵抗),同时单基因糖尿病致病基因的确定也导致某些临床亚型的发现.青年发病成年型糖尿病(MODY)是常染色体显性遗传、非胰岛素依赖的早发型糖尿病,除了MODY,对其他类型的单基因糖尿病的研究也有了一定的进展.在此,我们根据一位在成年早期当作1型糖尿病长期治疗的女性资料,谈谈单基因突变糖尿病应如何识别.
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扩张型心肌病与心律失常
扩张型心肌病(DCM)是一种原因未明的原发性心肌疾病,其特征为左或右心室或双侧心室扩大,并伴有心室收缩功能减退,伴或不伴充血性心力衰竭,常常合并房性或室性心律失常,是临床上心脏性猝死和心力衰竭的重要原因[1,2]。近年来,扩张型心肌病的发病机制、遗传学特点、临床特征和治疗预后越来越受到广大心血管医生的关注。遗传因素、感染、饮酒、中毒和炎症疾病(血管炎)等都可以导致扩张型心肌病的发生,但是我们又不能完全用这些原因解释疾病的发生[3]。据报道,西方人群中25%~40%的扩张型心肌病患者存在家族遗传史[2,3],家族史中存在早发心脏性猝死、传导系统疾病或骨骼肌病变的患者往往容易合并扩张型心肌病,这种心肌病的发生多与细胞骨架、肌节蛋白/Z-带、核膜和闰盘蛋白基因突变有关,大多数突变为常染色体显性遗传,但也存在常染色体隐性遗传和X-连锁遗传[4]。当扩张型心肌病合并LMNA[5]、EMD、SCN5A[6]等基因突变时就容易发生传导系统疾病和室上性心律失常。研究发现扩张型心肌病患者合并房性心律失常时常存在钠通道基因SCN5A和层黏连蛋白A/C基因突变[7]。某些线粒体疾病和遗传代谢性疾病(血色沉着病)、甲状腺功能减低、蒽环类及酪氨酸激酶抑制剂等化疗药物以及营养缺乏(硫胺素)等非家族性因素都和扩张型心肌病发生有关[4]。临床上,扩张型心肌病可表现出多种心律失常,甚至出现致命性恶性心律失常,导致心脏性猝死;另一方面,持续性心动过速和频发室性期前收缩又可导致心肌病或加重原有的心功能不全。本文将阐述扩张型心肌病患者合并心律失常的特点及处理策略。
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家族性自发性气胸
家族性自发性气胸是一种少见的遗传性疾病,本文报告3个家族共11例患者,5男6女,共21次气胸发作,有6人经手术治疗,气胸原因为胸膜下肺大疱破裂.复习文献,作者认为我国家族性自发性气胸符合常染色体显性遗传.
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一个Liddle综合征患者的SCNN1B基因新突变及其临床随访研究
目的:Liddle综合征是一种常染色体显性遗传的单基因高血压病,其致病的分子基础为编码上皮钠通道β和γ亚基的基因发生突变。本研究旨在分析1例年轻疑似Liddle综合征患者的上皮细胞钠通道编码基因SCNN1B及SCNN1G的基因突变及其与临床表型的关系。
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中国人群马凡综合征患者的FBN1基因检测
目的:马凡综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病,病变主要累及心血管、骨骼和眼睛,其中心血管系统异常,包括主动脉瘤/夹层,是导致马凡综合征患者死亡的主要原因。本研究纳入了40例因主动脉疾病入院就诊的确诊/疑似马凡综合征患者,对其进行FBN1基因检测,旨在发现患者FBN1致病基因突变,明确诊断,并为患者家属提供遗传咨询。同时尝试进行基因型-表型关联分析。